简介：本文总结了信息技术用于课程教学模式创新的两个切入点及创建"开放式、交互性"课程教学模式的实践,提出了"交互性教学"的课程教学设计的观点,并时信息技术与课程的有机整合进行了探讨.

简介：药物治疗的疗效、剂量和毒性反应的个体和种族差异是临床实践和药物开发研究中的一个主要问题.在众多的影响因素中,遗传因素具有很重要的作用.本文主要从药动学和药效学两方面论述遗传因素对药物疗效和不良反应的影响,并综述了个体化用药存在的问题及前景.

简介：摘要麻醉医师所关注的多种紊乱过程中的焦点是高同型半胱氨酸血症，而不是低甲基化。轻度的同型半胱氨酸升高(即12～30μM)绝大多数是由维生素缺乏，肾功能不全，以及MTHFR突变引起的。目的讨论笑气的药物遗传学与用药安全。方法查阅文献资料并结合个人经验进行归纳总结。结论进一步了解哪些患者可以使用笑气而不担心临床相关的高同型半胱氨酸血症，将会帮助人们把笑气再坚定、安全地用上一个半世纪，甚至更久。

简介：摘要:高度近视是严重的全球公共卫生问题，在人群中的患病率约为1%，尤其是在亚洲国家患病率较高。高度近视常伴有眼轴过度增长和严重的眼底病变等并发症，是致盲的主要原因之一。高度近视的病因复杂，致病机制尚不清楚，研究表明遗传因素发挥着重要作用。本文旨在从遗传学角度出发，对高度近视的遗传因素和基因检测方法的最新研究进展进行综述。

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简介：摘要新生儿代谢筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢性疾病患儿进行群体过筛，使其临床症状在尚未表现之前或表现轻微时得到早期诊断、早期治疗，避免患儿因重要脏器（如脑、肝、肾等）不可逆损害导致的死亡或生长及智能落后。在医疗助产机构分娩的母产妇都知道，当孩子出生3-7天后，医生会在宝宝的足跟上采滴血，这是将给宝宝做新生儿遗传性代谢性疾病筛查。

简介：近年来我国针对以往的教学情况以及未来教育发展方向进行了深入研究，并全面实施了教育改革，使得我国整体教学质量有了较大提升。生物学是高中学习阶段的重点科目之一，而细胞学、遗传学与免疫学三个板块又是生物教学中的重点，其贯穿了整个生物教学始末。无论在高中的常规考试中，还是在历年高考中，此三个板块都是重点出题对象。本文将围绕细胞学、遗传学以及免疫学的综合应用展开探讨，仅供参考。

简介：摘要胚胎染色体异常是导致妊娠失败的主要原因之一，行胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT），选择整倍体胚胎移植，可显著提高胚胎种植率和持续妊娠率。但由于PGT技术对胚胎的侵入性和技术的复杂性，限制了其在临床的广泛应用，开发一种安全、快速、经济的胚胎基因组检测方法将是生殖领域的一大进步。近年来，随着游离基因组DNA在胚胎培养液和囊胚腔液中的发现，许多学者开始探讨胚胎游离DNA在PGT中的适用性，然而目前的研究结果缺乏一致性结论。本文总结了胚胎培养液和囊胚腔液中基因组DNA在PGT领域的研究进展，并讨论其当前的局限性以及应用前景。

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简介：摘要：本研究旨在探讨孕产妇对孕期遗传筛查的态度与需求。通过对孕产妇的认知程度、态度倾向以及具体需求进行深入分析，研究发现孕产妇对孕期遗传筛查存在不同的认知与态度，同时有着明确的需求。研究还指出，孕期遗传筛查在普及程度和服务质量上存在一定的挑战。基于上述发现，研究提出了提高孕产妇认知与态度、满足孕产妇需求以及应对挑战的具体对策与建议，以期为改善孕期遗传筛查服务提供参考。

简介：通过对遗传学综合题分析,探讨了解题思路和方法,以利于学生巩固和融会贯通所学知识,全面掌握遗传学的基本概念、规律、理论和基本研究方法,养成综合分析问题和解决问题的能力.

简介：摘要目的探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。

简介：摘要强迫障碍(obsessive-compulsive disorder，OCD)临床上主要表现为强迫思维和强迫行为，具有发病年龄早、病程长及诊治率低等特征。该疾病涉及5-羟色胺、谷氨酸及多巴胺系统相关基因变异以及相关脑区结构和功能的改变。这些潜在致病基因如何影响脑结构和功能，进而导致强迫障碍表现出不同的临床症状仍未有定论。影像遗传学通过将遗传学和影像学结合，可关联分析遗传变异、脑神经和临床表现的关系，目前已被应用于强迫障碍的病因学机制研究。作为复杂的多基因疾病，结合多基因关联分析或表观遗传的影像遗传学可能成为探讨强迫障碍中环境-基因-脑-行为模型机制的新趋势和新角度。因此，本文对强迫障碍的影像遗传学相关研究进行综述，以期为强迫障碍的病因学机制研究及临床精准干预提供理论依据。

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简介：摘要根据发病年龄，可将高度近视分为发生在学龄后的迟发性高度近视(loHM)和发生在学龄前的早发性高度近视(eoHM)。大量的遗传学研究表明eoHM不同于loHM。eoHM发病年龄在学龄前(<7岁)，受环境因素(如近距离工作)影响最小，主要是由遗传因素决定。因此，eoHM是研究高度近视发病机制的理想模型及寻找高度近视相关基因的独特资源。eoHM可分为仅表现为高度近视的单纯型(非综合征型)以及合并眼部其他疾病或全身其他系统异常的综合征型。eoHM与一些遗传性眼病密切相关，常常是一些遗传性眼病最早期特征，是儿童最早就诊的主要原因及临床医生发现潜在眼部疾病的重要线索。因此，对eoHM除了应进行详细的眼部结构和功能检查外，应高度重视遗传学筛查，明确致病基因，有助于这些疾病的早期诊断、有效干预和长期随访评估。

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简介：现代的畜禽品种都被期望比传统的品种有更好的生产性能。为了使现代畜禽品种特征达到最优，必须调整管理方式，具体原因请往下看。

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