简介：唇腭裂是人类最常见的颅颌面出生缺陷,是一组在环境因素和遗传因素相互作用下发生的复杂疾病,非综合征型唇腭裂是最常见的类型。虽然已发现一些染色体结构异常和易感基因与唇腭裂发生相关,但其发病的分子遗传机制仍不完全清楚。本文拟就唇腭裂的分子遗传病因学的研究进展作一综述。

简介：摘要目的精准医学正在改变我们的生活。本文就精准医学的内涵、优缺点以及在构建听力遗传学研究平台过程中管理思路作了一个阐述。力求抛砖引玉，以期改变目前单纯的科研管理模式，转化为边科研边出成果的良性发展的轨道，以解决政府投入无法满足精准医学的需求的尴尬问题。

简介：牙齿的先天缺失,影响患者的咀嚼功能、颌面部发育及美观,进一步发展会导致牙列缺损、牙列缺失、错牙合畸形等口腔常见疾病。研究先天缺牙的病因机制,不仅有助于了解牙齿生长发育这个口腔科学的基础问题,也有助于从源头上减少口腔常见病的发生发展。牙齿发育的过程是牙源性上皮与颅神经嵴来源的牙源性间充质之间相互诱导、交互作用的复杂过程,许多基因、转录因子和信号传导分子参与了牙齿发育的网络调控,其中任何一个基因的微小变化都有可能造成先天缺牙的发生。目前已经有超过80个基因的突变会导致先天缺牙的发生,涉及BMP、FGF、EDA/EDAR/NF-κb、P53、PAX9、SHH和WNT等多个信号通路。本文将以先天缺牙发育相关的信号通路为基础,对目前先天缺牙的遗传学病因机制研究进展进行综述。

简介：在医学遗传学教学改革的过程中，有效的使用翻转课堂可以得到一条全新的思路。主要分析的内容是翻转课在遗传学课程所具备的有效性、科学性以及可行性，在分析实际情况的基础上，总结分析一系列有效的教学设计措施，同时设计出相应的实践流程。也就是详细包括以下几个方面的内容：在课前的时候，需要完成任务单的拟定，在分析教学主题的基础上综合相应的教学资源，完成相应的拟定工作，同时完成流程的拟定等。在实施课程的过程中，需要从根本上实现小组汇报工作，同时实现教师点评、随堂检测等环节；课后进行综合评价、总结反馈等。在实际工作中，实施相应的翻转课堂教学方法，可以促使学生自主学习积极性以及兴趣得到明显的提升。

简介：以2016年高考江苏卷第30题为例,对遗传学综合性试题的考点进行解读,通过对典型错误的分析和试题改编探索高效解题方法。

简介：摘要医学遗传学是医学本科留学生的必修课程。针对昆明医科大学当前医学遗传学全英文教学中存在的问题，结合教学实践，全英文试讲、教师自身不断学习和重视学生自身特点是全英文教学关注的重要方向。

简介：摘要目的利用β-绒毛膜促性腺激素血清（β-HCG）和甲胎蛋白（AFP）联合筛查孕中期孕妇的唐氏综合征发生状况。方法对2014年1月—2016年12月在我市产科门诊部筛查的864例孕妇的临床资料进行分析，孕妇孕周在14周至20周之间，利用Sm和Eu双标记的分辨荧光法来检测AFP和β-HCG值，并对产妇的做出优生指导。结果在我院产科门诊筛查的864例孕妇中，有22例DS高危孕妇，阳性筛查率为2.55%，其中有15例孕妇进行了羊水染色体检查，确诊2例孕妇为DS患者。NTD高危孕妇5例，阳性筛查率为0.58%，经B超检查后，确诊1例孕妇为NTD。另有2例孕妇为双胎妊娠。在22例DS高危产妇，有2例（9.09%）产妇异常妊娠；而在320例DS低危产妇中，有1例（0.31%）产妇异常妊娠；DS高危产妇异常妊娠率显著的高于DS高危产妇（χ2=6.981，P<0.05）。结论AFP和β-HCG的联合检测可以有效的筛选出孕中期染色体异常患儿，从而为产妇优生提供指导。

简介：摘要软组织骨肿瘤在人体中分布广泛、诊断难度大，因此在诊断过程中需要利用遗传学与病理学进行研究。使用分子病理与免疫组织化学方式对其进行检测，有利于促进诊断准确性提升。随着医学技术的不断发展，分子遗传学得到飞速进步，用于诊断的抗体被不断开发与使用，在临床诊断中，靶向位点逐渐成为重要实践手段。为了提高软组织骨肿瘤诊断效率，促进诊断水平提升，需要对分子遗传学进行深入研究，以提高软组织骨肿瘤研究程度。使为后期治疗提供便利条件。

简介：遗传学是高中教学中的重点和难点,也是高考的热点。高考对遗传知识的考查题型也多以实验分析题和实验设计题的形式出现,所以与遗传性质有关的判断尤为重要,能进行快速准确判断是解答遗传题的前提。本文将解析高中遗传学推断中的几个难点:一、显隐性的判断方法在高中教材中,根据概念确定两种基本的判断方法:1.具有一对相对性状的纯合亲本杂交,不论正交,还是进行反交,若子代只出现一种性状,则子代所表现的性状为

简介：【摘要】 目的： 探究 高尿酸血症和痛风的遗传学 特点。 方法： 选取 45 例高尿酸血症与痛风患者进行回顾性分析。 结果： 实施治疗之后， 全部 45 例患者中，治疗总有效 41 例，总有效率 91.1% 。 结论： 近年研究发现其流行病学特征存在种族及性别差异 , 且与生活方式及糖、脂等代谢性疾病相关。防止高尿酸血症尿酸盐沉积的控制，迅速停止急性关节炎的发作，防止尿酸结石的形成和对肾功能损害。

简介：摘要生物遗传学是高中生物的重要考点，因此高中生物教学过程中加强遗传学教学对于高中生物高考非常重要。为了提高高中学生的生物成绩，必须提高高中生物遗传学的教学质量。基于此，本文简述了高中生物教学中遗传学教学的重要性，对高中生物教学中加强遗传学教学的策略及其建议进行了论述分析。

简介：摘要鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其相关性因素有EB病毒感染，化学致癌因素，遗传因素，其中鳞状细胞癌比较常见，为此众多学者对其作出了广泛的研究和关注。虽然目前鼻咽癌的病因尚未知晓，但大多数学者认为其病因如同其他很多恶性肿瘤一样，鼻咽癌的发生、发展是各种致癌因素共同作用的结果，地域，生活习惯、职业、暴露致癌物质情况、发病年龄，癌基因与抑癌基因失控以及机体的免疫功能状况等因素1。这种病在早期鼻咽癌有多种症状。常见临床症状为鼻塞、涕中带血、耳闷堵感、听力下降、复视及头痛等，或回吸后咳出血痰。由于早期症状并不明显，所以这些症状被误认为是鼻炎或鼻窦炎，所以很容易被忽视。而我国的鼻咽癌发病率则是世界上最高的国家之一，西方基本上没有患者患有鼻咽癌。根据统计，世界上将近八成的鼻咽癌患者都是发生在中国的，南方的鼻咽癌发病几率要比比方比较高，主要在广东，广西，福建等地发生，浙江也属于鼻咽癌的高发地，鼻咽癌的发生几率其实和遗传环境还有生活习惯有着紧密的联系，鼻咽癌患者有三成左右都有家族的历史。其中华南地区、广东和香港等地属于高发地区，比其他国家高出100倍以上。目前还未查出鼻咽癌的发病机制，大多人认为是遗传、病毒感染和环境等因素导致的。有学者提出三次打击学说对鼻咽癌进行解释某些家族性病例会携带种系突变，再加上EB病毒和环境因素的综合作用造成鼻咽癌的发生。而且鼻咽癌具有鲜明的家族聚集性特征，某个家族出现鼻咽癌病史，其他的家族成员患上鼻咽癌的几率比正常人要高出很多。我国的鼻咽癌高发区居民移居他国后，其发病率就会有所降低，但与当地居民相比还是略高一筹，这种情况充分说明鼻咽癌受到了遗传因素的影响。因此本文就鼻咽癌与MTS1基因分子的相关性进行了研究，现报道如下。

简介：摘要毛细胞性星形细胞瘤（Pilocyticastrocytomas，PA）多见于儿童及青少年脑肿瘤，在脑胶质瘤中，毛细胞性星形细胞瘤具有独特的组织形态学以及生物学表现，肿瘤生长缓慢甚至可自愈，多数可以手术切除，预后明显好于其他类型胶质瘤，因此，正确地诊断毛细胞性星形细胞瘤显得尤为重要。随着分子病理的研究进展发现，Braf基因突变等细胞遗传学异常被认为与毛细胞性星形细胞瘤高度相关，本文介绍毛细胞性星形细胞瘤中细胞遗传学的研究进展。

简介：从流式细胞术到共聚焦显微镜,激光荧光激发是用于查询生物样本的主要工具。起初,荧光激发局限于蓝色和蓝绿色氩离子波长及红色氦氖激光波长。经过多年的发展,新型激光器丰富了荧光标记和荧光蛋白调色板的颜色,具备了同时测量更多参数的能力。不过,直到最近,能提供黄色/橙色波长范围的激光器仍是凤毛麟角。流式细胞术推动了对这些波长的需求,因为通过使用多个激光器,能够使用单台仪器从单个样本中测量更多不同的细胞类型。

简介：摘要目的分析加强孕中期产前筛查、遗传咨询和心理干预对优生产生的效果，总结并阐明且临床应用的价值和意义。方法选取门诊近半年的孕中期孕妇9826例作为研究对象，所选孕妇门诊均行产前筛查，加强对孕妇的遗传咨询和心理干预，统计分析产前筛查结果，分析孕妇的妊娠结局。结果经产前诊断，共有高危孕妇790例，21三体高危有697例，18三体高危57例，NTD高危38例，性染色体高风险10例，13三体高风险1例，其他高风险1例，阳性率为8.04%，共有非高危孕妇9036例；9826例孕妇中有48例异常妊娠孕妇。结论定期接受产前检查能够有助于患儿的确诊，加强对孕妇的遗传咨询和心理干预能够明显减少异常妊娠的发生，对于优生优育有重要的积极意义。

简介：

简介：摘要遗传学教学是高中生物教学中的重点内容，在遗传学教学过程中必须强调基础、重视实验，并且需要及时归纳总结，才能使学生更快更好地掌握遗传学知识。本文简述了加强高中生物遗传学教学的重要性，对加强高中生物遗传学教学的措施及其建议进行了论述分析。

简介：针对目前《普通遗传学》实验教学中存在的问题,通过调整实验教学内容与教学手段,增加大田试验,改革实验考核评价体系等方法,从而提高遗传学教学质量,有效地调动了学生学习的积极性。

简介：

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