简介：摘要目的探讨在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)中，等位基因映射识别技术(mapping allele with resolved carrier status，MaReCs)对于鉴别染色体平衡易位携带者胚胎易位携带状态的价值。方法采用MaReCs技术对25例相互易位和15例罗氏易位携带者的囊胚进行检测，经过遗传咨询后择期移植可移植的囊胚，孕16～20周行羊水穿刺检查胎儿染色体，比较MaReCs检测与羊水检查结果的一致性。结果相互易位组和罗氏易位组囊胚的染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的正常率差异无统计学意义(28.6% vs. 32.0 %，P>0.05)；分别有12例(48%)相互易位和8例(53.3%)罗氏易位携带者获得了胚胎易位携带状态的结果。已妊娠的11例羊水穿刺检测结果均与MaReCs结果一致。结论MaReCs是一种区分平衡易位携带者胚胎易位携带状态的可靠方法，可帮助一定比例的携带者选择完全正常的胚胎移植，减少平衡易位向子代的传递。

简介：摘要目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)在染色体结构异常不孕夫妇治疗中的应用，为PGT技术的推广与应用提供参考。方法回顾性分析2017年6月至2019年7月期间由于染色体结构异常到新疆佳音医院接受PGT患者的临床资料,按异常类型分为相互易位、罗氏易位和倒位3组。卵胞质内单精子显微注射(ICSI)受精后选择培养至囊胚期胚胎进行外滋养层细胞活检及胚胎细胞染色体高通量测序，挑选检测结果正常的胚胎行单囊胚解冻移植。并对患者的一般资料、促排卵和胚胎培养情况、囊胚活检测序结果以及移植后的妊娠结局进行组间比较。结果51例患者共完成了67个PGT周期，总计对189枚囊胚进行了PGT。3组间的复合异常胚胎比率与非整倍体胚胎比率差异均有统计学意义(P均<0.001)，其他数据差异无统计学意义(P>0.05)。33个完成移植的周期中有16个成功妊娠，妊娠率为48.5%，且有7例已顺利分娩获得健康子代。结论PGT的临床应用能够有效改善染色体结构异常夫妇的生育情况，不同结构携带者的胚胎异常类型比例存在差异，可作为遗传咨询参考。

简介：摘要目的探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法针对1例FGFR3基因新发变异导致的软骨发育不良患者，应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建。用机械制动法分离20份单精子样本并进行全基因组扩增。设计变异位点及其上下游25个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点的扩增引物，对扩增产物进行检测，确定未携带以及携带致病变异的染色体单倍型。将12份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象，在完成全基因组扩增后，通过高通量测序进行检测，判断胚胎携带致病变异的情况。选取可用囊胚进行移植。于孕19周抽取羊水样本，确认胎儿是否携带致病变异。结果通过单精子测序共筛选出8个SNP位点，成功构建单倍型。植入前单倍型分析提示5枚胚胎携带致病变异，7枚未携带。妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带FGFR3基因c.1138G>A变异。结论对于携带新发致病变异的男性患者，可通过单精子测序筛选SNP位点，通过连锁分析构建单倍型，进行胚胎植入前遗传学检测。

简介：摘要食物过敏(food allergy，FA)的发病率逐年攀升，儿童是FA的高发人群，探究其发病危险因素对FA的预防至关重要。近年来FA的遗传因素的相关研究深入到了基因层面，HLA-DR和HLA-DQ基因域、FLG基因、IL基因、JAK-STAT信号传导通路基因等FA相关基因逐步被发现，亦有诸多研究发现环境因素通过表观遗传修饰影响FA的发生，并提示有希望利用表观遗传修饰诱导免疫耐受以治疗FA，提高了对FA的发病机制的理解，也为FA的诊断和治疗提供了新思路。该文对FA相关的遗传学及表观遗传学最新研究进展做一综述。

简介：摘要目的探讨基于二代测序(next generation sequencing，NGS)的植入前遗传学检测(preimplantation genetic test，PGT)对于染色体易位携带者实现正常生育的意义。方法对71对染色体易位携带夫妇(60例为平衡易位，11例为罗氏易位)行PGT周期的超促排卵和卵母细胞浆内单精子注射，培养至囊胚阶段，活检囊胚滋养外胚层细胞行全基因组扩增(whole genome amplification，WGA)，用NGS技术对扩增产物进行基因组序列分析，选择正常或平衡胎胚植入，并对检测结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析。结果71对夫妇共进行92个周期，活检胚胎303枚，301枚囊胚活检成功，成功诊断胚胎287个，诊断成功率为95.3%(287/301)，获得可供移植的整倍体胚胎共85个，其中18个周期无可用胚胎，周期取消率19.5%。平衡易位组获得整倍体胚胎67个，罗氏易位组获得整倍体胚胎18个，PGT后胚胎着床率分别为89.3%(42/47)和88.8%(8/9)，早期流产率分别为25.5%(12/47)和22.2%(2/9)，继续妊娠率＋活产率分别为63.8%(30/47)和66.6%(6/9)，产前诊断结果与PGT结果一致。结论基于NGS的PGT可准确的对胚胎进行染色体病诊断，避免反复流产和非意愿性终止妊娠，并获得理想的临床妊娠率。

简介：摘要常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是常见的肾脏遗传疾病，是全球终末期肾病(end-stage renal disease，ESRD)的第四大病因疾病，预后较差。目前ADPKD尚无有效治疗，但相关研究表明某些药物和肾脏管理可改善ADPKD的病情进展，故ADPKD的症状前筛查和肾脏管理对改善患者病情有一定的作用。

简介：摘要目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型，探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1 793例新生儿足跟血，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测，变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(2017)》，其中已知致病和可能致病纳入阳性变异，采用Sanger测序技术对阳性变异位点进行验证，并采用计数方法对检测结果进行分析。结果1 793例新生儿中，男978例，女815例；共筛出阳性158例，阳性率为8.81%，检测出阳性病种11种。在阳性病种中，常染色体隐性耳聋1A型41例(2.29%)，Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征40例(2.23%)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症33例(1.84%)，家族性高胆固醇血症19例(1.06%)，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(1.00%)，线粒体非综合征型耳聋2例(0.11%)，Citrin缺乏症2例(0.11%)，全羧化酶合成酶缺乏症、β-珠蛋白生成障碍性贫血、异染性脑白质营养不良各1例(各占0.06%)。972例携带1个或多个基因的阳性变异位点，共涉及85种疾病，其中携带率较高的疾病为Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征(359例，20.02%)、常染色体隐性耳聋1A型(302例，16.84%)和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病(291例，16.22%)，其高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A位点、GJB2基因c.109G>A位点和SLC10A1基因c.800C>T位点。结论广东地区新生儿常见遗传病为常染色体隐性耳聋1A型、Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征、G6PD缺乏症、家族性高胆固醇血症和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病，且存在人群高频携带位点；探索性地对新生儿常见遗传病进行基因筛查，可为新生儿基因筛查的开展积累数据和经验。

简介：摘要随着对包括淋巴瘤在内的各种肿瘤发病机制研究的不断深入，发现除染色体数目异常、基因易位、突变外，表观遗传学的重要作用也日益凸显。基于二代测序技术衍生的多种表观遗传修饰相关的高通量检测技术使得人们可以更全面地检测和研究淋巴瘤中存在的表观遗传（DNA、组蛋白、微RNA等）修饰异常。研究成果显示，表观遗传学修饰广泛影响淋巴瘤的发病、复发进展、耐药等，最终可为淋巴瘤的治疗提供新思路和新靶点。文章结合第61届美国血液学会（ASH）年会报道对淋巴瘤表观遗传学的相关研究进展进行介绍。

简介：摘要中枢性性早熟源于下丘脑-垂体-性腺轴过早激活，与正常青春期进展顺序一致。目前引发青春期启动的许多因素仍不明确，遗传学机制可能发挥重要作用。在散发性和家族性病例中已发现kisspeptin系统、MKNR3和DLK1基因激活或失活突变。现对上述基因及作用机制进行讨论，同时简述与中枢性性早熟相关的15个潜在基因及4个以中枢性性早熟为部分表现的临床综合征。

简介：摘要随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需要规范有关事宜，国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价专家委员会组织专家经过多次讨论，制定出新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识，指导随访工作开展，提高随访工作质量。

简介：摘要随着遗传学及在此基础上发展的精准医疗时代的来临，整形外科学科及整形外科医生将如何面对？该文以血管瘤与脉管畸形已有的遗传学和精准医学领域的初步成果为例，按病种分类系统阐述，着眼于血清标志物、相关危险因素、GNAQ、RASA1、TEK等特定基因的发现过程及其对脉管畸形表现差异的影响，简述了以PIK3CA基因作为诊断依据的新疾病分类和针对复杂脉管畸形靶向治疗的突破性进展。依靠基因测序、生物信息学分析、大数据3把钥匙，借助中国庞大的医疗样本，遗传学与精准医疗的进展，将为整形外科的永续发展提供不竭动力。

简介：无

简介：摘要皮肤鳞状细胞癌(CSCC)是起源于表皮及其附属器角质形成细胞的一种恶性肿瘤，病因及发病机制复杂且尚不明确。CSCC的发病率在全球范围内总体上呈增长趋势，使得对其发病机制的研究日渐增多。表观遗传不改变基因组序列，通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、染色质重塑等方式调控基因表达。其可逆、稳定的遗传特征将为CSCC发病机制研究提供新的思路。

简介：摘要糖尿病肾脏病（diabetic kidney disease，DKD）是糖尿病患者普遍存在的一种微血管并发症，它也是糖尿病患者死亡的主要病因之一。近年来大量体内和体外实验发现和证实，表观遗传学通过多种机制改变基因表达，造成细胞功能异常，最终导致DKD的发生与进展。本文从DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码核糖核酸（ncRNA）参与DKD肾小球足细胞损伤、肾小管上皮细胞损伤和炎性反应等病理生理过程的研究进展做一综述。

简介：摘要胼胝体是大脑中最大的纤维束，连接大脑两个半球，从而促进身体两侧运动和感觉信息的整合。胼胝体发育异常是胎儿期即可发现的较为常见的颅脑畸形，可单独发生，也可伴随颅脑其他畸形及脑外系统发育异常。认识胼胝体发育异常的病因有助于更深刻了解大脑发育机制，并为胼胝体发育异常或相关的神经发育障碍的诊断和治疗提供潜在的途径。本文对与胼胝体发育异常相关的遗传学病因研究进展进行综述，以期更深入的认识其遗传学病因及对胼胝体发育异常生育史家庭进行妊娠指导。

简介：摘要氟中毒发病机制复杂，具体机制尚无定论。环境中的有毒物质诱导表观遗传修饰改变对人类健康的影响是一个备受关注的新兴领域。近年来，研究者们发现，氟化物能诱导多种表观遗传调控的改变，并参与地方性氟中毒的发生发展。本文对目前在细胞培养、动物模型和人群研究中氟化物暴露与表现遗传修饰机制相关重要发现进行综述，重点从DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰、非编码RNAs以及基因组印记等表观遗传调控模式探讨氟中毒发病机制，以期为地方性氟中毒的分子遗传学机制研究提供新的思考方向。

简介：摘要Gitelman综合征是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传病，患病率为1～10∶40 000，SLC12A3基因编码噻嗪类敏感的钠氯共同转运体(sodium-chloride cotransporters, NCC)，介导Na＋和Cl－的重吸收。该综合征以低钾性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征，基因型与表型之间有一定的相关性。在之前的研究中，已经发现了超过500种基因突变，并对其中的一些突变进行了功能学分析。本文综述了Gitelman综合征相关的基因突变和功能学研究，对其基因型和表型的关系进行了分析，总结了Gitelman综合征的分子遗传学研究进展。

简介：摘要1型糖尿病（T1DM）是由T淋巴细胞介导的对胰岛β细胞的选择性破坏而导致胰岛素绝对缺乏的器官特异性自身免疫性疾病。遗传因素和环境因素相互作用，共同参与了1型糖尿病的发生发展。通过家系连锁分析、候选基因关联研究以及全基因组关联研究，迄今为止已经定位了60余个T1DM的易感位点。本文回顾了T1DM遗传学方面的研究进展，并对易感基因应用于T1DM的遗传风险预测进行了展望。

简介：摘要：时代的快速发展，对于人才的需求也越来越趋向于多元化，这也在很大程度上为高职院校人才的培养提出了较高的要求。医学学生对于专业性的要求非常高，不仅仅要掌握基础性的医学知识，而且还要具备较强的实践能力。在高职医学专业中，细胞生物学与医学遗传学是最根本的学科，掌握基础性医学知识是学生必须要做到的。如何才能使医学专业学生对于细胞生物学与医学遗传学产生浓厚的兴趣，就成为了重点。为此本文针对高职细胞生物学与医学遗传学教学改革进行了分析。

简介：摘要扩展性携带者筛查（ECS）在过去数年取得了长足发展，在国内外越来越多地的应用于临床，已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策，从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展，其优越性日益明显，但同时也暴露出了诸多不足，更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题，结合国外相关专业指南，就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。