简介：<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生。因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,

简介：九月，蓝翔卫校来了一批新生。与往届一样，这拨半大孩子看上去平平元奇。甚至连那种怯生生的眼神，都像是出自同一种规格的模具。

简介：作为生命科学学科的基础性课程，遗传学一直以来都是高校教学的重点学科，但教学内容、教学环境和教学形式的转变，都对传统的教学过程、方法提出了挑战，遗传学的教学改革已是势在必行。本文首先分析了遗传学教学改革的背景，然后阐释了传统遗传学教学中存在的诸多问题，最后就其教学改革途径进行了探索。

简介：“探究基因位置”的实验设计，比较常用的实验方法是利用正反交和“隐性雌性×显性雄性”，再依据子代表现型及杂交后代性状分离比作出判断。一般的方法步骤：如果某对性状只在雄性中出现，则在Y染色体上→其他情况，据题意确定杂交亲本组合→作出假设，草稿上书写简要图解。

简介：摘要研究统计学方法在医学遗传学教学过程中的应用，探讨医学遗传学教学中难点的正确讲授方法，并推广使用。

简介：摘要出生缺陷会导致婴儿患病甚至死亡，这已引起全世界医学界的广泛关注，近年来诊断学的研究热点是如何建立无创伤性的产前诊断。本文通过阐述遍观遗传学在区分母体和胎儿DNA上的应用以及对无创性产前诊断作出探讨。

简介：<正>肾癌并非一种单一的疾病,而是包含各种类型的肿瘤。每一类型的肿瘤均由不同的基因突变引起,有不同的组织学表现、临床表现及预后[1]。对遗传性肾癌的研究已经确定出在家族性肾透明细胞癌,家族性肾嫌色细胞癌,家族性肾I型和II型乳头状癌及家族性无症状肾癌中的基因突变,所有这些肿瘤均有肾癌相关基因突变,最近Thompson等人总结出这些肿瘤的共同特征,及细

简介：摘要甲亢性周期性麻痹(TPP)是甲亢患者常见的神经肌肉合并症,好发于甲状腺毒症的亚洲男子。造成低血钾症和肌肉无力的原因是钾离子突然的细胞内移,而非机体内钾的不足。甲亢性周期性麻痹的遗传易感性并不完全清楚，本文简单介绍了TPP的发病特点，探讨了TPP与其可能相关的易感基因。

简介：乳腺癌的新辅助化疗（NCT）对于局部晚期的乳腺癌患者尤为重要。部分达到病理完全缓解（pCR）的患者可提高远期预后。但目前治疗中可达到pCR的患者仍不足25%,使得筛选出可用于预测NCT疗效的独立预测因子成为临床亟待解决的难题。本文系统回顾了有关局部晚期乳腺癌患者NCT疗效遗传学预测因子的文献,并讨论其未来用以指导临床个体化治疗的可行性及可靠性。

简介：摘要目的分析免费孕前优生筛查人员中存在的心理反应，总结应对的护理措施。方法以我站免费孕前优生筛查人员为对象，分析总结免费孕前优生筛查人员中存在的心理反应及原因，采用护理措施加以解决，并观察解决效果。结果护理者针对免费孕前优生筛查者出现的心理反应，采用相应的护理措施，免费孕前优生筛查者心理反应较前显著减轻并减少能积极主动配合检查。我站护理质量也得以提高。结论护理人员针对免费孕前优生筛查者出现的心理反应采用相应的护理措施，可有效降低和减轻心理反应的发生。使护理质量和护理水平提高。

简介：摘要目的探讨筛查苍白密螺旋体抗原血清试验的新模式及对梅毒进行筛查的可行性。方法收集临床需做梅毒筛查试验的标本1360份，对这个1360份标本分别使用化学发光法（CLIA）和苍白密螺旋体明胶颗粒凝集试验（TPPA）,检测梅毒特异性抗体，其中任一方法阳性标本再使用甲苯胺红不加热血清试验（TRUST）进行滴度检测。结果CLIA阳性48份标本，阳性率为3.6%，TPPA阳性为47份标本，阳性率为3.5%，两种方法阳性率差异无统计学意义，符合率达99.9%（Kappa=0.995）,48份阳性标本中，TRUST检出阳性为29份，阳性检出率为60.4%，低于CLIA的100.0%及TPPA的97.9%，差异均有统计学意义（P＜0.01）。结论使用CLIA检测梅毒特异性抗体做确证试验，阳性再做TRUST及滴度检测的新模式是可行的，提高了敏感性，降低了假阳性，优于目前使用的传统梅毒筛查模式。

简介：由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院等单位组成的科研团队发现了与姐妹染色单体结合及分离（SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。该研究于2013年10月13日在《自然-遗传学》上发表。

简介：肝细胞癌是一种常见的恶性肿瘤，TP53突变在其发病机制中有重要作用。在我国大陆地区，约有50%HCC患者携带TP53突变，最常见的是黄曲霉毒素导致的R249S突变。MDM2和p14ARF是TP53通路的两个重要调节因子，近来研究显示MDM2扩增和p14ARF纯合性缺失/启动子甲基化也参与了HCC的发生发展过程。目前，有越来越多关于TP53通路改变在HCC早期诊断、预后和治疗中应用的研究，但还需要更多的研究证实。本文重点介绍了TP53通路分子遗传学改变（包括TP53突变、MDM2扩增和p14ARF纯合性缺失/启动子甲基化）与肝细胞癌发生的关系。

简介：摘要宫颈癌在女性生殖道恶性肿瘤中发病率最高，且近年来，其发病和死亡有明显增长趋势，尤其是中青年女性。宫颈癌发病率与HPV感染有明确关系1，而部分HPV感染可以随着免疫力的增强逐渐被机体清除；而由早期病变演变为宫颈癌需要时间较长，且局部治疗即可阻止其发生进一步恶变。所以，通过筛查，可早期发现宫颈的癌前病变，尽早治疗，提高疗效，挽救生命。

简介：摘要目的本研究应用ROC(Receiveroperatingcharacteristic,ROC)曲线分析年龄因素对洛杉矶院前卒中筛查量表的影响，找出最佳临界点，拟探讨更适合我国国情的急诊及院前可疑卒中快速筛查的量表。方法将2010年1月～2011年6月在我院符合入选标准的患者共252例，其中男149例，女103例，年龄为21～86岁(平均49岁)，纳入LAPSS筛查组。由经过培训的院前急诊医师对患者应用LAPSS进行卒中筛查。以最终临床诊断为标准，以年龄作为自变量，使用MedCalc软件绘出ROC曲线，分析年龄因素对洛杉矶院前卒中筛查量表的影响，找出最佳临界点。结果①ROC曲线分析LAPSS对脑卒中的诊断价值,AUC曲线下面积(lareaunderthecurve,AUC)为0.97(95%CI0.92～1.02)。②计算LAPSS对不同年龄脑卒中的诊断的截断值,结果显示，39-52岁为最佳临界点，敏感度100%，特异度94.3，Youden指数0.94，截断值为84.9。结论我们应用ROC曲线洛杉矶院前卒中筛查量表（LAPSS）对院前卒中患者的诊断有较高的价值，且最佳的临界点在39-52岁，比原筛选标准的45岁有所偏小，建议院前急救医护人员使用该量表时，对年龄的筛查标准应该有所降低。

简介：嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PHEO）／副神经节瘤（paraganglioma，PGL）是一种起源于神经嵴细胞的肿瘤，常分泌儿茶酚胺等物质，临床较少见。2004年WHO内分泌肿瘤分类定义PHEO为来源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，恶性约占10％；肾上腺外或异位嗜铬细胞瘤统称为PGL，约占PHEO／PGL的9％～24％，30％～40％的PGL为恶性。

简介：摘要目的为了解我市血清学产前筛查服务的现状和存在的问题。方法回顾性分析我市产前筛查状况。结果我市开展产前筛查服务唯有市妇幼保健院做得好，县级以下医院及妇幼保健机构暂无独立开展筛查能力，有的产科医生对产前筛查知识还相对缺乏，对孕妇服务质量参差不齐，对产前筛查知晓率偏低，并未做到全面告知。结论为提高我区人口素质进行产前血清学筛查非常必要，同时应结合当地卫生资源分布情况，建立网络管理，广面筛查，集中实验，充分利用当地卫生资源,最大限度减少异常胎儿的出生。

简介：

简介：摘要目前大量的研究与实践结果表明，严重危急妇女健康的宫颈癌是唯一一种经过医学干预能使发病率和死亡率下降的人类恶性肿瘤1。可见对于宫颈癌及癌前病变进行早期联合筛查的重要性。传统的巴氏图片法、液基薄层细胞学、电子阴道镜以及最新的细胞DNA定量分析技术、全自动DNA倍体分析系统在早期筛查中各有优势2。DNA作为遗传物质,其结构和功能的异常,是细胞恶变的分子基础,通过细胞核内DNA水平的测定,能了解正常细胞周期变化及发现恶性增殖的肿瘤细胞。液基细胞学技术结合细胞DNA定量分析应用有更高的预测价值,为宫颈癌早期诊断及降低患病率提供理论依据3。

简介：摘要目的加强高危妊娠的筛查和管理，提高孕产妇系统管理质量，为降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率制定政策提供科学依据。方法依据合肥市高危妊娠评分标准筛查出高危妊娠孕产妇，定期监测随访，规范管理。结果建册检查的802例孕妇，筛查出高危妊娠孕妇282例，高危妊娠的发生率35.16%。通过追踪、随访及干预，没有发生孕产妇及围产儿死亡，大大减少了分娩并发症。结论加强高危妊娠筛查和管理，有效地保障了母婴健康。