简介：《罗非鱼应用遗传学》是以色列多尔渔业和水产养殖研究所的G．W．沃尔法斯(G．W．Wohlfarth)博士和G．I．霍拉塔(G．I.Hulata)博士受马尼拉国际水产生物资源中心之托所著的综述性文章。文章提供了大量有关罗非鱼生物学及其分布状况的资料，并对以往有关罗非鱼应用遗传学方面的工作作了评论。文章还着重介绍了控制罗非鱼繁殖的方法和其它一些遗传学方面的研究。在我国，罗非鱼养殖日益推广。在我区，推广养殖的品种已有莫桑比克罗非鱼、尼罗罗非鱼和奥和亚罗非鱼，以及尼罗罗非鱼×莫桑比克罗非鱼的杂种等：罗非鱼生长速度快，抗病力强，且耐低氧、耐高温、广盐性，是优良的养殖品种，其肉质鲜嫩、无肌间骨，在市场上颇受欢迎。但罗非鱼性成熟早、、繁殖力强，经常导致池塘密度过大，生长受阻，管理不当还很容易造成品种退化；因此，特译此文，供罗非鱼养殖工作者参考。马力同志曾阅本译文初稿，并且提出了宝贵意见，谨致感谢。限于水平，译文中错误难免，请读者指正。。

简介：摘要随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新，单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders， PGT-M）技术不断进步和更新，广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生和阻断致病基因的家族传递。目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。

简介：

简介：1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术（PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD）的首例女婴的成功诞生,标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法,通过遗传学的诊断技术,挑选健康的胚胎进行子宫移植,它可以对携带遗传性致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断,从而获得表型正常的后代,且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反复流产对孕妇的心身伤害。

简介：

简介：摘要食物过敏(food allergy，FA)的发病率逐年攀升，儿童是FA的高发人群，探究其发病危险因素对FA的预防至关重要。近年来FA的遗传因素的相关研究深入到了基因层面，HLA-DR和HLA-DQ基因域、FLG基因、IL基因、JAK-STAT信号传导通路基因等FA相关基因逐步被发现，亦有诸多研究发现环境因素通过表观遗传修饰影响FA的发生，并提示有希望利用表观遗传修饰诱导免疫耐受以治疗FA，提高了对FA的发病机制的理解，也为FA的诊断和治疗提供了新思路。该文对FA相关的遗传学及表观遗传学最新研究进展做一综述。

简介：摘要罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成，是我国乃至全球所面临的严峻挑战。联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析（mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses， MARSALA）新策略下，以下一代测序（next generation sequencing，NGS）为核心技术的胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）作为一种经济且有效的一级防控措施在阻断罕见遗传病的发生上发挥重要作用。随着第五代移动通信技术（5th generation mobile networks，5G）商业化时代的到来，5G结合区块链技术给PGT精准控制罕见遗传病带来了新的发展方向。本文总结目前PGT技术用于控制罕见病的发展现状，基于5G和区块链技术，提出建设基于“5G+区块链”的基因诊断云服务平台、远程协同诊疗平台、中国人群基因组突变数据库的设想，试图把握5G时代红利使我国罕见遗传病的精准防控走在国际前沿水平。

简介：摘要目的探讨等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status, MaReCs)的临床应用价值。方法回顾性分析MaReCs技术在植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)应用中的特点及行MaReCs携带者的临床结局。结果与不能行MaReCs的携带者比较，可行MaReCs的携带者年轻、抗缪勒氏管激素水平较高、窦卵泡数、获卵数、成熟卵数、活检胚胎数、整倍体胚胎数明显多、染色体发生新发异常风险低，差异有统计学意义(P<0.05)；获卵数、成熟卵数、囊胚形成数少的家庭行MaReCs，更需要保存不可活检的废胚以辅助检测易位携带状态。与行普通PGT的携带者比较，行MaReCs的携带者临床妊娠率和流产率略高，差异无统计学意义(P>0.05)，但能优先选择结构正常胚胎移植。结论平衡易位携带者行MaReCs时，需要一定数量的卵母细胞、活检胚胎，有时还需利用废胚，才能完成MaReCs检测。MaReCs技术可以有效检测胚胎的易位携带状态，且可获得较高的临床妊娠率及活产率。

简介：摘要出生缺陷和罕见病是我国乃至全球所面临的严峻挑战，大多数尚缺乏有效的治疗手段。植入前胚胎遗传学检测技术（PGT）通过在胚胎着床前阶段进行遗传检测，挑选正常胚胎进行移植，从而在源头上阻断了该类疾病的发生。本文针对出生缺陷和罕见病的 PGT 方法及其新进展进行阐述。

简介：摘要胚胎在体外生长过程中会向培养液中释放游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）。cfDNA指游离于细胞外的DNA片段，是胚胎发育过程中细胞生理性凋亡的产物。利用cfDNA进行无创胚胎植入前遗传学检测（non-invasive preimplantation genetic testing，niPGT）具有无创、操作简便等优点，已在胚胎染色体非整倍体检测及单基因疾病诊断方面取得了初步进展。然而，目前niPGT临床应用的有效性、母源污染和cfDNA来源等问题仍存在争议。本文对niPGT在临床方面应用现状及cfDNA来源进行综述，并对其局限性及未来应用前景提出观点，为niPGT应用于临床实践提供参考。

简介：摘要目的探讨基于囊胚期活检的胚胎植入前非整倍体遗传学检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）对高龄女性妊娠结局及子代健康的影响。方法采用回顾性队列研究，选取2016年1月至2018年12月期间在北京大学第三医院妇产科生殖医学中心采用卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）后行PGT-A（记为PGT-A组）或单纯ICSI（记为对照组）助孕、年龄≥35岁、单囊胚解冻移植的患者。同时根据年龄进一步分为35~37岁亚组和≥38岁亚组。主要结局为活产，次要结局包括人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）阳性、临床妊娠、妊娠丢失、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、胎龄、早产、剖宫产、低出生体质量儿、巨大儿、小于胎龄儿及大于胎龄儿等。结果对于高龄患者，PGT-A组的活产率显著高于对照组［38.0%（89/234）比26.8%（237/885），OR（95% CI）=1.49（1.13~1.97），P=0.047］，其流产率显著低于对照组［17.6%（19/108）比29.0%（116/443），OR（95% CI）=0.45（0.24~0.85），P=0.013］。≥38岁亚组患者PGT-A组的活产率［OR（95% CI）=3.01（1.67~5.44），P<0.001］、hCG阳性率［OR（95% CI）=2.08（1.25~3.47），P=0.005］、临床妊娠率［OR（95% CI）=2.39（1.40~4.07），P=0.001］均显著高于对照组，且PGT-A组的流产率显著低于对照组［OR（95% CI）=0.34（0.13~0.85），P=0.022］；而35~37岁亚组患者，其妊娠结局在两组间差异均无统计学意义（均P>0.05）。高龄女性的产科并发症及其新生儿结局发生情况在PGT-A组和对照组间差异均无统计学意义（均P>0.05），根据年龄进行的亚组分析也得出了一致结论。结论基于囊胚期活检的PGT-A可显著提高≥38岁患者在单囊胚解冻移植周期中的hCG阳性率、临床妊娠率及活产率，并显著降低流产率，但并未显示PGT-A对35~37岁患者的妊娠结局有改善效果。此外，PGT-A的使用并不会增加高龄女性产科并发症及其新生儿不良结局的发生风险。

简介：摘要目的明确一例成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)。方法应用高通量测序结合Sanger测序的方法鉴定患者的候选变异，用直接检测变异的方法对胚胎进行PGT检测，同时筛查囊胚的染色体非整倍体情况。在孕期对胎儿羊水样本进行染色体检查和基因诊断。在分娩后对胎盘的不同部位进行染色体检测。结果先证者携带COL1A1基因c.544-2A>G杂合变异，其双亲均未查见同样的变异。PGT检测提示，该家系的3个囊胚中，1个为纯合野生型，但携带有16p13.3-11.2区重复(嵌合体)，其余两个胚胎均携带杂合变异。经遗传咨询后，移植纯合野生型囊胚，羊水检测结果提示胎儿染色体正常且未携带致病变异。胎盘不同部位的染色体拷贝数变异检测提示拷贝数正常。结论对于患有单基因病的家系，在明确其致病变异后，可用直接检测变异位点的方法进行PGT检测，之后必须进行产前诊断。

简介：摘要肥厚型心肌病是一种常见的单基因遗传性心血管疾病，是35岁以下人群发生心脏性猝死最常见的原因。多数病例呈常染色体显性遗传，自然受孕的情况下，有50%的概率将该疾病遗传给下一代。单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）能够选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔，以获得表型正常的胎儿。该文报道肥厚型心肌病患者经PGT-M后，获得不携带致病基因的囊胚，顺利胚胎移植并成功临床妊娠一例。

简介：摘要血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术，中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组、中国医师协会医学遗传医师分会及血液科专家组成专家委员会，共同讨论和制定了PGT阻断血友病的专家共识，供临床应用参考。

简介：摘要多基因遗传的教学，传统观念都是与单基因遗传对比，前者称为数量性状遗传，后者称为质量性状遗传，并且各自有其典型的变异分布图，数量性状的变异是连续的，质量性状的变异是不连续的，本文对这种传统观念提出商榷，阐释了几个要害问题，并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并，命名为数量遗传。

简介：摘要目的探讨极体测序技术在Van der Woude综合征患者胚胎植入前单基因遗传病检测中的应用价值。方法对1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者，应用极体测序技术进行胚胎植入前遗传学检测。6枚卵经卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精后，分别顺序活检第一极体、第二极体和囊胚滋养外胚层细胞。活检细胞经全基因组扩增后，利用PCR联合Sanger测序的方法检测极体和胚胎的致病变异携带状态，推断对应胚胎的致病性。为预防因囊胚培养失败造成无可移植胚胎的情况，在囊胚形成前对1枚致病性低的优质胚胎进行玻璃化冷冻。此外，通过在夫妇双方以及特定基因型的极体和胚胎样本中对变异位点及其上下游1M区域内的175个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点进行靶向捕获高通量测序，连锁分析构建单体型。选择致病性低的胚胎移植，成功妊娠后进行产前诊断以及跟踪随访。结果成功获得第一极体和第二极体各6枚，其中11枚极体的变异位点检测成功。6枚胚胎中，1枚预测致病性低的胚胎在患者知情同意后于第4日（day 4，D4）玻璃化冷冻；1枚胚胎成功发育至囊胚，但致病性高；4枚胚胎囊胚培养失败。连锁分析成功构建出与致病变异紧密连锁的SNP单体型，胚胎单体型分析与Sanger测序结果吻合。移植致病性低的D4期冷冻胚胎，成功妊娠后，患者夫妇拒绝有创产前诊断。出生后新生儿随访未发现唇腭裂，脐血基因检测不携带致病变异。结论本研究利用卵母细胞极体测序的检测方法，为1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者进行胚胎植入前单基因遗传病检测，成功阻断了该病向子代传递。

简介：摘要目的对1个MOCS2基因变异所致钼辅助因子缺乏症家系进行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2020年4月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1个钼辅助因子缺乏症家系为研究对象。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精，将受精卵培养至囊胚期后，活检采集滋养层细胞，运用单细胞全基因组扩增、高通量测序及单核苷酸多态性连锁单体型分析等技术检测胚胎是否携带MOCS2基因变异和4 Mb以上的染色体拷贝数变异(CNV)，移植无或携带杂合变异且无染色体CNV的胚胎，妊娠成功后于孕中期进行羊水穿刺产前诊断，验证PGT-M的结果，并进行后续的妊娠随访。结果共获卵11枚，3枚成功发育为囊胚，PGT-M结果提示1枚携带母源性MOCS2基因杂合变异且无染色体CNV的胚胎可用于移植。胚胎解冻移植后获宫内单胎妊娠，孕18周羊水穿刺产前诊断提示胎儿的MOCS2基因携带情况和染色体分析结果与PGT-M结果一致，于孕37+5周活产1健康男婴。结论PGT-M技术可帮助携带MOCS2基因变异的夫妇生育健康后代，是携带致病变异家庭的一种重要的优生方式。

简介：老年人脑CT和MRI经常显示脑室周围和皮质下白质区域的信号强度改变，这被称为脑白质疏松。尽管轻度受累的患者没有任何症状，但严重的脑白质疏松会引起认知障碍和步态异常。在组织病理学上，脑白质疏松区域总是表现为小动脉和微动脉硬化，管腔狭窄以及迁曲，同时伴有因缺血引起的不同程度的神经胶质增生，脱髓鞘和轴变缺失。遗传变异在脑白质疏松的体积及其相关临床表现的个体差异中起相当大的作用。阐明与脑白质疏松个体差异有关的遗传因素特征有助于增强我们对缺血性脑损伤分子机制的理解，并为这种常见类型血管性痴呆的诊断、评估、治疗和预防开辟新途径。

简介：<正>一、生物学高考遗传学命题角度及其考点内容命题角度主要集中在:①育种;②遗传调查及遗传系谱的分析;③分离定律、自由组合定律的验证(或判断两对基因是否连锁).由于课程标准

简介：摘要：高考生物学遗传题，命题者往往会增设配子致死条件，学生答题时往往推断不出配子致死类型。本文对如何推断致死配子类型及计算部分配子致死后配子实际比例，给出了相应的解题策略。