简介：摘要目的研究基于囊胚培养液及囊腔液的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的有效性。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月于北京大学深圳医院行胚胎植入前遗传学检测助孕的62对夫妇，共310枚囊胚，行囊胚活检同时收集D3-6囊胚培养液及囊胚腔液行NICS，根据患者年龄分为3组：<35岁组，35~<40岁组，≥40岁组。分别在每组中将NICS结果与胚胎滋养细胞(TE)活检结果进行比较，计算一致性、灵敏度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。然后将三个年龄段间NICS与TE的一致性、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别进行统计学分析。结果三个年龄段间NICS与TE的一致率差异无统计学意义(P>0.05)，但高龄组(35~<40岁、≥40岁组)有上升趋势，特异度、灵敏度、阳性预测值差异均无统计学意义(P>0.05)，≥40岁组阴性预测值与另2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论NICS在不同年龄段的检测有效性差异无统计学意义，但在≥35岁的人群中检测有效性有上升趋势。

简介：摘要目的研究基于囊胚培养液及囊腔液的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的有效性。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月于北京大学深圳医院行胚胎植入前遗传学检测助孕的62对夫妇，共310枚囊胚，行囊胚活检同时收集D3-6囊胚培养液及囊胚腔液行NICS，根据患者年龄分为3组：<35岁组，35~<40岁组，≥40岁组。分别在每组中将NICS结果与胚胎滋养细胞(TE)活检结果进行比较，计算一致性、灵敏度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。然后将三个年龄段间NICS与TE的一致性、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别进行统计学分析。结果三个年龄段间NICS与TE的一致率差异无统计学意义(P>0.05)，但高龄组(35~<40岁、≥40岁组)有上升趋势，特异度、灵敏度、阳性预测值差异均无统计学意义(P>0.05)，≥40岁组阴性预测值与另2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论NICS在不同年龄段的检测有效性差异无统计学意义，但在≥35岁的人群中检测有效性有上升趋势。

简介：摘要随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新，单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders， PGT-M）技术不断进步和更新，广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生和阻断致病基因的家族传递。目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。

简介：摘要罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成，是我国乃至全球所面临的严峻挑战。联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析（mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses， MARSALA）新策略下，以下一代测序（next generation sequencing，NGS）为核心技术的胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）作为一种经济且有效的一级防控措施在阻断罕见遗传病的发生上发挥重要作用。随着第五代移动通信技术（5th generation mobile networks，5G）商业化时代的到来，5G结合区块链技术给PGT精准控制罕见遗传病带来了新的发展方向。本文总结目前PGT技术用于控制罕见病的发展现状，基于5G和区块链技术，提出建设基于“5G+区块链”的基因诊断云服务平台、远程协同诊疗平台、中国人群基因组突变数据库的设想，试图把握5G时代红利使我国罕见遗传病的精准防控走在国际前沿水平。

简介：摘要目的探讨等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status, MaReCs)的临床应用价值。方法回顾性分析MaReCs技术在植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)应用中的特点及行MaReCs携带者的临床结局。结果与不能行MaReCs的携带者比较，可行MaReCs的携带者年轻、抗缪勒氏管激素水平较高、窦卵泡数、获卵数、成熟卵数、活检胚胎数、整倍体胚胎数明显多、染色体发生新发异常风险低，差异有统计学意义(P<0.05)；获卵数、成熟卵数、囊胚形成数少的家庭行MaReCs，更需要保存不可活检的废胚以辅助检测易位携带状态。与行普通PGT的携带者比较，行MaReCs的携带者临床妊娠率和流产率略高，差异无统计学意义(P>0.05)，但能优先选择结构正常胚胎移植。结论平衡易位携带者行MaReCs时，需要一定数量的卵母细胞、活检胚胎，有时还需利用废胚，才能完成MaReCs检测。MaReCs技术可以有效检测胚胎的易位携带状态，且可获得较高的临床妊娠率及活产率。

简介：摘要出生缺陷和罕见病是我国乃至全球所面临的严峻挑战，大多数尚缺乏有效的治疗手段。植入前胚胎遗传学检测技术（PGT）通过在胚胎着床前阶段进行遗传检测，挑选正常胚胎进行移植，从而在源头上阻断了该类疾病的发生。本文针对出生缺陷和罕见病的 PGT 方法及其新进展进行阐述。

简介：摘要肥厚型心肌病是一种常见的单基因遗传性心血管疾病，是35岁以下人群发生心脏性猝死最常见的原因。多数病例呈常染色体显性遗传，自然受孕的情况下，有50%的概率将该疾病遗传给下一代。单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）能够选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔，以获得表型正常的胎儿。该文报道肥厚型心肌病患者经PGT-M后，获得不携带致病基因的囊胚，顺利胚胎移植并成功临床妊娠一例。

简介：摘要血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术，中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组、中国医师协会医学遗传医师分会及血液科专家组成专家委员会，共同讨论和制定了PGT阻断血友病的专家共识，供临床应用参考。

简介：摘要基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持，形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍，开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市，受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述，旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见，规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程，使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。

简介：摘要目的为一对男方患有成骨不全症并携带染色体平衡易位的夫妇提供胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic testing，PGT)。方法应用Karyomapping技术检测囊胚COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异的携带状态，并同时分析染色体非整倍体和平衡易位的携带状态。结果共检测10枚囊胚，其中两枚未携带COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异且为整倍体，两枚囊胚均携带平衡易位。女方移植其中一枚囊胚后临床妊娠，孕18周羊水基因和染色体检测结果与囊胚检测结果一致，孕40+4周活产一健康女婴。结论针对合并基因突变和染色体平衡易位两类遗传学异常的患者，Karyomapping技术可实现高效的PGT检测。

简介：摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质，为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。

简介：摘要伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是成年人中最常见的单基因遗传性脑小血管病。随着基因测序技术以及影像学的发展，该疾病越来越被人们所认知。文中根据最近几年的研究进展，从遗传学角度简述了CADASIL患者中NOTCH3基因突变的类型、不同人群突变热点区域与位点以及基因型与表型之间的关联，并对未来该疾病的基因治疗进行了展望。

简介：摘要目的探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。

简介：无

简介：摘要:针对生物技术与医学遗传学发展研究，文中提出了生物技术与现代生物技术，在这里主要提出了四个方面的问题。第一个问题是生物技术的提出，第二个问题是生物技术的发展，第三个问题是生物技术的新意义，第四个问题是生物技术的远景，然后给出了遗传学与医学遗传学的研究，在这里主要是遗传学的研究和医学遗传学的研究。为生物技术与医学遗传学的发展研究奠定了基础。

简介：摘要：遗传学实验教学改革是在本科遗传学“金课”建设中必不可少的重要环节。本文就实验内容设计、实验教学方法、思政教育设计、考核方式等几个方面我院的遗传学实验教学改革工作进行了初步探索，并取得一定教学成效。

简介：摘要：本文通过具体实例和剖析学生典型错误，总结高中遗传计算中关于调整计算比例的几种常见情况，归纳调整计算比例的时间和层次，帮助学生理解和提高解题效率。

简介：摘要目的比较新型胃癌筛查评分系统与血清胃蛋白酶原（pepsinogen，PG）联合胃泌素-17（gastrin-17，G-17）（新ABC法）在胃癌及癌前病变筛查中的价值。方法纳入2017年12月至2019年12月因胃部不适在嘉兴市第一医院行胃镜检查的患者共576例。其中男275例、女301例，年龄40~72（52±10）岁，内镜检查前根据患者年龄、性别、血清幽门螺杆菌（helicobacter pylori，H. pylori）抗体、PGⅠ/PGⅡ的比值（PGR）及G-17检测结果，按照血清学新ABC法和新型胃癌筛查评分系统各自将人群分成低危、中危、高危三组。分析两种不同方法胃癌及萎缩性胃炎检出情况，评价两种不同方法在胃癌及癌前病变筛查中的价值。统计学方法采用卡方检验以及Gamma系数检验分析模型。结果576例患者中，根据血清学新ABC法，低危组382例，中危组170例，高危组24例。三组胃癌检出情况分别为低危组1例（0.3%），中危组8例（4.7%），高危组3例（12.5%）。萎缩性胃炎检出情况分别为低危组89例（23.3%），中危组94例（55.3%），高危组18例（75.0%）。根据新型胃癌筛查评分系统，低危组336例，中危组205例，高危组35例。其中胃癌检出情况分别为低危组1例（0.3%），中危组6例（2.9%），高危组5例（14.3%）。萎缩性胃炎检出情况分别为低危组41例（12.2%），中危组134例（65.4%），高危组26例（74.3%）。两种方法中，胃癌检出率均随着分组等级的升高逐渐上升（χ²=22.509， P<0.01；χ²=24.156， P<0.01）；萎缩性胃炎，新筛查评分系统在低危组中萎缩性胃炎的检出率明显低于新ABC法（χ²=14.844， P<0.01），但在中危组中检出率更高（χ²=3.955， P=0.047）。最后，Gamma系数检验显示两种方法的分组等级与胃镜病理、胃黏膜萎缩程度之间均存在着较强的相关性（P<0.01）。结论两种方法均适用于胃癌及癌前病变筛查，而其中新评分系统在胃癌筛查及癌前病变早期干预方面中可能具有更高价值。

简介：摘要通过将发热筛查点前移至急诊入口处，准确筛查出高危疑似患者，避免院内感染的发生。筛查点按照防疫要求进行区域建设，设计流行病学筛查评估单，对筛查专职护士进行有效专项培训以及科学排班，降低急诊患者感染的风险，确保疑似患者得到快速有效的诊治，为非疫区其他医疗机构的疫情防控提供经验参考。

简介：摘要目的探讨新生儿死亡病例的遗传学病因。方法收集2018年1月至2020年8月参与复旦大学附属儿科医院“新生儿基因组计划”并在住院期间死亡的98例患儿的病例资料。回顾性分析其基因测序结果及其中可根据遗传学病因进行临床早期针对性干预的情况。并采用t检验、Mann-Whitney U检验、χ²检验或Fisher确切概率法对基因阳性与阴性患儿的人口学特征和临床特点进行比较。结果98例患儿中男55例、女43例，出生胎龄为（33±5）周，出生体重为（2 107±975）g，死亡年龄12（2，34）日龄，早产儿63例，足月儿35例。二代测序检测到16例（16%）患儿存在基因阳性结果，其中11例携带单核苷酸变异，4例携带拷贝数变异，1例同时携带单核苷酸变异和拷贝数变异。检测到的单核苷酸变异分布于12个基因，其中与多系统异常相关的3个，与代谢性疾病、血液系统疾病、呼吸系统疾病、心血管疾病相关的各2个，与骨骼发育相关1个。基因阳性患儿的出生体重、出生胎龄及死亡年龄均大于基因阴性患儿［（2 605±940）比（2 009±957） g，（36±5）比（33±5）周，37（5，69）比11（2，29）日龄；t=2.283、2.131，Z=-2.245；P=0.025、0.036、0.025］；基因阳性患儿与基因阴性患儿在出生窒息抢救史方面差异有统计学意义［1/16比46%（38/82），P=0.002］。足月儿遗传学病因诊断率高于早产儿［29%（10/35）比10%（6/63），P=0.022］，出生体重≥2 000 g的患儿高于出生体重<2 000 g的患儿［25%（13/51）比7%（3/46），χ²=5.016，P=0.025］。6例患儿可根据遗传学病因进行早期临床干预，干预的方法主要包括特殊饮食、特殊药物、造血干细胞移植以及肺移植。结论新生儿死亡病例中的遗传学病因并不少见，主要与多系统异常、代谢性疾病、血液系统疾病、呼吸系统疾病、心血管疾病以及骨骼发育异常相关。部分患儿可根据遗传学病因给予针对性干预。出生体重≥2 000 g、足月出生或无出生窒息抢救史的死亡患儿更需警惕其存在遗传学病因。