简介：摘要目的探讨极体测序技术在Van der Woude综合征患者胚胎植入前单基因遗传病检测中的应用价值。方法对1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者，应用极体测序技术进行胚胎植入前遗传学检测。6枚卵经卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精后，分别顺序活检第一极体、第二极体和囊胚滋养外胚层细胞。活检细胞经全基因组扩增后，利用PCR联合Sanger测序的方法检测极体和胚胎的致病变异携带状态，推断对应胚胎的致病性。为预防因囊胚培养失败造成无可移植胚胎的情况，在囊胚形成前对1枚致病性低的优质胚胎进行玻璃化冷冻。此外，通过在夫妇双方以及特定基因型的极体和胚胎样本中对变异位点及其上下游1M区域内的175个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点进行靶向捕获高通量测序，连锁分析构建单体型。选择致病性低的胚胎移植，成功妊娠后进行产前诊断以及跟踪随访。结果成功获得第一极体和第二极体各6枚，其中11枚极体的变异位点检测成功。6枚胚胎中，1枚预测致病性低的胚胎在患者知情同意后于第4日（day 4，D4）玻璃化冷冻；1枚胚胎成功发育至囊胚，但致病性高；4枚胚胎囊胚培养失败。连锁分析成功构建出与致病变异紧密连锁的SNP单体型，胚胎单体型分析与Sanger测序结果吻合。移植致病性低的D4期冷冻胚胎，成功妊娠后，患者夫妇拒绝有创产前诊断。出生后新生儿随访未发现唇腭裂，脐血基因检测不携带致病变异。结论本研究利用卵母细胞极体测序的检测方法，为1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者进行胚胎植入前单基因遗传病检测，成功阻断了该病向子代传递。

简介：摘要目的对1个MOCS2基因变异所致钼辅助因子缺乏症家系进行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2020年4月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1个钼辅助因子缺乏症家系为研究对象。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精，将受精卵培养至囊胚期后，活检采集滋养层细胞，运用单细胞全基因组扩增、高通量测序及单核苷酸多态性连锁单体型分析等技术检测胚胎是否携带MOCS2基因变异和4 Mb以上的染色体拷贝数变异(CNV)，移植无或携带杂合变异且无染色体CNV的胚胎，妊娠成功后于孕中期进行羊水穿刺产前诊断，验证PGT-M的结果，并进行后续的妊娠随访。结果共获卵11枚，3枚成功发育为囊胚，PGT-M结果提示1枚携带母源性MOCS2基因杂合变异且无染色体CNV的胚胎可用于移植。胚胎解冻移植后获宫内单胎妊娠，孕18周羊水穿刺产前诊断提示胎儿的MOCS2基因携带情况和染色体分析结果与PGT-M结果一致，于孕37+5周活产1健康男婴。结论PGT-M技术可帮助携带MOCS2基因变异的夫妇生育健康后代，是携带致病变异家庭的一种重要的优生方式。

简介：摘要：高考生物学遗传题，命题者往往会增设配子致死条件，学生答题时往往推断不出配子致死类型。本文对如何推断致死配子类型及计算部分配子致死后配子实际比例，给出了相应的解题策略。

简介：无

简介：摘要目的探讨单精子测序技术在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)家系胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)中的应用价值。方法选取2020年6月于江西省妇幼保健院就诊的一个生育过2例SMA患儿(均已夭折)的家系作为研究对象，利用机械制动法分离11份单精子样本并进行全基因组扩增，采用荧光定量PCR与Sanger测序法对扩增产物进行SMN1基因变异检测。选取女方、女方父母和男方的基因组DNA，以及1份携带和2份未携带SMN1基因变异的单精子扩增产物，在变异位点上下游2 Mb区域内选取100个单核苷酸多态性位点，设计引物进行靶向捕获高通量测序，通过连锁分析确定男女双方与SMN1基因致病变异连锁的染色体单体型。经卵胞浆内单精子显微注射技术受精获取囊胚，活检滋养外胚层细胞，经全基因组扩增后行高通量测序检测胚胎的单体型，判断胚胎的致病性。对野生型胚胎进行染色体非整倍体检测，选择SMN1基因型为正常的整倍体胚胎进行移植。于孕18周行羊水穿刺产前诊断，确认胎儿的基因型。新生儿出生后进行跟踪随访。结果基因检测发现夫妇双方均携带SMN1基因第7、8外显子缺失杂合变异，其中女方携带的变异遗传自其父亲，男方为新发变异。利用单精子测序技术成功构建出男方单体型。PGT检测发现5枚胚胎携带SMN1基因杂合变异，4枚为野生型，其中3枚为整倍体。移植1枚野生型整倍体胚胎，妊娠中期羊水检测证实胎儿未携带SMN1基因第7、8外显子缺失变异。新生儿足月出生，随访9个月未见异常。结论应用单精子测序技术为1对夫妻双方均携带SMN1基因第7、8外显子杂合缺失变异且男方为新发变异的夫妇构建出男方致病变异的连锁单体型，并为该夫妇提供PGT检测，成功避免了SMA患儿的出生。

简介：

简介：摘 要：本文比较了基于遗传学和非遗传学因素的胚胎选择策略，探讨它们的优势、局限性以及两者相结合的综合策略。通过对不同策略的分析和比较，可以为生殖医学领域提供更全面和有效的胚胎选择方案，进一步提高辅助生殖技术的成功率，并减少与妊娠相关的遗传疾病风险。

简介：摘要:高度近视是严重的全球公共卫生问题，在人群中的患病率约为1%，尤其是在亚洲国家患病率较高。高度近视常伴有眼轴过度增长和严重的眼底病变等并发症，是致盲的主要原因之一。高度近视的病因复杂，致病机制尚不清楚，研究表明遗传因素发挥着重要作用。本文旨在从遗传学角度出发，对高度近视的遗传因素和基因检测方法的最新研究进展进行综述。

简介：

简介：

简介：摘要：目的：分析遗传性耳聋基因筛查应用于新生儿听力筛查中的价值。方法：以我院2021年2月到2022年4月收诊的1200例新生儿为对象，对遗传性耳聋基因筛查的情况进行分析，对影响新生儿听力的因素探究。结果：耳聋基因筛查中，耳聋基因筛查中基因突变为95例，突变率为7.92%。性别、胎龄、分娩方式、体质量比较，基因变化患者的数据对比，没有差异，（P＞0.05）。耳聋基因突变与无基因突变新生儿听力障碍发生率分别为3.15%（3/95）和0.90%（10/1105），有差异，（P＜0.05）。结论：新生儿听力筛查中采取基因筛查方法能够观察新生儿发生听力障碍情况，新生儿听力障碍与性别、胎龄、分娩方式等没有关系，发生基因突变新生儿发生听力障碍概率更高。

简介：　　摘要：本文探讨了医学检验在儿童遗传病筛查中的应用，突出了其在早期诊断和疾病管理中的重要性。儿童遗传病，作为一种对个体健康和社会福祉产生深远影响的疾病类别，要求精确和及时的诊断方法。文章首先介绍了常用的医学检验技术，如基因测序和生物标志物分析，这些技术在提高筛查准确性和早期诊断方面发挥着关键作用。接着，通过具体案例分析，展示了这些技术在实际临床应用中的效果，强调了它们在提高患者生存率和生活质量方面的潜力。此外，本文还讨论了这些技术在临床应用中遇到的挑战，如成本效益问题和伦理考虑。最后，提出了对未来研究方向的建议，强调了持续创新和技术改进在儿童遗传病筛查中的重要性。本研究的目标是为医学专业人员和研究者提供关于医学检验技术在儿童遗传病筛查中应用的深入理解，从而为患者提供更好的诊断和治疗方案。

简介：摘要牙釉质形成是受到关键基因时空性程序性调控的一系列复杂的生理进程。该过程覆盖年龄段长，涉及生长发育时期多，易因信号干扰或基因突变导致牙釉质发育缺陷性疾病（developmental defects of enamel，DDE）。表观遗传修饰在发育过程中对基因表达起重要的调控作用。近年，高通量测序、染色质免疫共沉淀-高通量测序、DNA甲基化芯片等新技术层出不穷，使得绘制全基因组表观遗传修饰图谱成为可能。DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等多种表观遗传时空特异性动态修饰在牙釉质形成过程中的调控作用扩展了人们对牙釉质形成调控网络的认识，也为DDE的临床管理和干预措施提供了新的理论基础。本文简述了人牙釉质和啮齿类动物切牙牙釉质的形成过程，总结表观遗传修饰在牙釉质形成中的动态特性，阐述了表观遗传修饰在牙釉质形成及牙釉质发育缺陷发生发展中的潜在作用机制。

简介：摘要：2019人教版高中生物必修二教材中介绍了一些经典遗传学的实验。生物学科是一门自然科学，科学的知识需要融入到劳动实践中完成。一些遗传学实验正好可以在这个时间、气候下完成，这将有助于学生科学思维和科学探究素养的落地。

简介：摘要目的探讨不明原因新生儿脑病的遗传学病因。方法回顾性分析2019年1月至2021年5月收住湖南省儿童医院新生儿科、诊断为不明原因新生儿脑病且完善遗传学检测的113例患儿的围产期资料、临床表现、脑电图及头颅MRI表现，以及遗传检测结果和转归等。用t或χ2检验对数据做统计学分析。结果113例患儿中，男性74例（65.5%），出生胎龄（38.6±1.5）周，出生体重（2 957±561）g。临床表现以意识障碍最常见（83/113，73.5%），其次为惊厥发作（39/113，34.5%）。38.2%（34/89）头颅MRI异常，80.4%（74/92）脑电图结果异常。113例患儿中遗传学检测结果异常60例（53.1%），包括单核苷酸变异48例，拷贝数变异8例，染色体变异4例。48例单核苷酸变异可分为综合征类（18例，37.5%）、代谢类（16例，33.3%）、癫痫类（11例，22.9%）和线粒体类（3例，6.3%），其中14例基因暂未收录于数据库。至2021年12月31日，共随访成功103例，其中75例（72.8%）预后不良，包括52例（50.5%）死亡，23例（22.3%）发育迟滞。预后不良患儿的出生体重和惊厥发作比例均低于非预后不良患儿［（2 876±536）与（3 254±554）g，t=3.15；29.3%（22/75）与53.6%（15/28），χ2=5.20］，意识障碍比例高于非预后不良患儿［80.0%（60/75）与53.6%（15/28），χ2=7.19］（P值均<0.05）。预后不良患儿的遗传学异常比例与非预后不良患儿相比，显现出升高的趋势，但差异未见统计学意义［53.3%（40/75）与46.4%（13/28），χ2=0.39，P=0.533］。结论遗传学异常是不明原因新生儿脑病的重要病因之一。单核苷酸变异为最常见遗传学类型，综合征类、代谢类、癫痫类是常见的单核苷酸变异类型。

简介：摘要：

简介：摘 要：目的：探究双目视力筛查仪在婴幼儿及学龄前儿童散光筛查中的应用效果。方法：选取2023年10月10日至2023年11月15日在本机构组进行视力检查的婴幼儿及学龄前儿童445例。对入选幼儿先后使用双目视力筛查仪以及验光进行检查，对比两种检查方式散光检出率，分析双目视力筛查仪检查下幼儿散光类型。结果：两种方式对幼儿散光检出率对比无显著差异，双目视力筛查仪检查下幼儿散光类型呈多样性。结论：双目视力筛查仪用于婴幼儿及学龄前儿童视觉筛选效果显著，不但有着准确检查率而且能够辨别出视力异常类型。

简介：

简介：

简介：摘要黏膜黑色素瘤是黑色素瘤中一种罕见且具有侵袭性的亚型，预后较差。在我国，黏膜黑色素瘤比例高达22.6%，是黑色素瘤诊断的主要亚型之一。随着下一代测序技术的不断发展，我们对黏膜黑色素瘤基因变异谱的了解逐渐深入。本文总结了黏膜黑色素瘤的分子遗传学研究进展，对黏膜黑色素瘤的主要驱动基因突变、结构变异及基因融合特征进行论述，有助于对该疾病的发病机制有更加深入的了解。