简介：摘要智力发育落后是高度异质性疾病，具有复杂的遗传学病因。拷贝数变异和单基因疾病是导致智力发育落后发生的主要病理性遗传改变。而染色体微阵列技术和外显组测序技术的临床应用则显著提高了智力发育落后患儿的病因诊断率。

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简介：遗传性疾病(简称遗传病)是指以遗传因素作为惟一或主要致病因素的一大类疾病,遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计,活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%,其中单基因病占1%,多基因病占2%~3%,染色体病占0.5%。约1%新生儿患严重畸形,0.5%有代谢异常[1]。随着临床遗传学的发展,分子遗传学等新技术的应用,使很多并不常见的

简介：摘要大量研究表明，人体的许多表型性状差异以及对药物和疾病的易感性等都可能与某些位点相关联，或和包含有多个位点的基因相关联。本文主要通过人工智能搜索方法和传统的统计检验方法同时检测遗传疾病的致病位点和性状的关联位点，通过MATLAB软件对编码数据进行批量处理，以实现基因位点分析。

简介：在对文献[1]中所给的数据进行数值编码的基础上,通过建立检验-SNP关联性分析模型来寻找致病基因,并利用MATLAB编程加以实现。

简介：为便于进行数据分析，首先将教据中的位点信息由原来字母编码方式转换为数值编码的方式．根据位点的编码信息和患病信息，采用Logistic回归的方法，找出某种疾病最有可能的一个或几个致病位，最．同时采用显著性检验进一步对建立的模型进行检验，证明了建立结果的合理性。此外，通过主成分分析，从原有的300个主成分中取出了225个主成分尽可能多地反映原来基因变量的信息。再通过主成分Logistic回归分析找出与疾病最有可能相关的一个或几个基因。最后，采用典型相关分析找出与相关性状有关联的基因位点。

简介：人类基因组计划的完成标志着人类正式迈进基因组时代,而其得益于测序技术和设备的快速发展,以及费用的不断下降,才使针对个人的基因测序成为现实,人类由此进入精准医学时代。由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变（如基因突变或染色体畸变）,并引起上代向下代传递的疾病,称为遗传性疾病。遗传性疾病大多属于罕见病,影响了世界总人口的约10%。

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简介：摘要眼部遗传疾病是在临床上比较常见，对患者的健康和正常生活的负面影比较大。依据染色体和常染色体的显性、隐性基因的变化，眼部疾病可以并发许多种。在临床上最为常见的染色体显性病变是先天性白内障、先天性青光眼等病理变化。其中对患者损伤性最严重的疾病变化是视网膜色素变，其疾病的严重程度，会依照患者年龄的的增长，加大对患者疾病的影响，在患者年龄成长到一定程度时，患者的眼部功能会全部消失。为此，我院对眼部遗传性疾病发展中基因编辑的作用进展进行研究，并形成如下综述

简介：摘要疾病细胞模型是了解疾病发病机制以及筛选治疗药物的重要工具之一。从活体组织或者体液分离获取的原代细胞与患者基因型相同，是构建疾病细胞模型的重要细胞来源之一。尽管原代细胞具有诸多的优点，但是原代细胞分离费时费力且难以在体外培养扩增。干细胞具有持续增殖以及分化成其他细胞类群的潜能，相比于原代细胞，其在疾病细胞模型的构建更具有潜力。根据干细胞的来源不同，可将其分为成体干细胞和胚胎干细胞。目前已有胚胎干细胞用于构建疾病细胞模型的相关报道，但是该项技术涉及的伦理道德问题相对复杂，其发展前景并不理想。诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells，iPSCs)技术的出现解决了胚胎干细胞引起的人伦道德问题，为疾病细胞模型的构建提供了新方法。本文主要对诱导多能干细胞在神经退行性疾病、心律失常以及石骨症等人类遗传性疾病研究中的应用进展进行综述。

简介：摘要高钙尿症作为肾结石中常见临床特征，是特发性高钙尿症、常染色体显性低钙血症、Bartter综合征、Dent病、遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症、婴儿高钙血症、家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症、遗传性远端肾小管酸中毒等遗传性疾病的共性表征，然而这些高钙尿性肾结石相关遗传性疾病的临床表现和基因型有各自特点。本文通过系统综述其遗传学研究新进展，便于临床早期筛查和诊断，并采取合理干预措施。

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：据统计，在已发现的5000余种单基因遗传病中，累及神经系统的遗传病或综合征约占50％，而与多基因遗传有关的神经系统遗传性疾病的数量则更多。我国人口众多，病例资源丰富，遗传性疾病在病种资源上的优势是国内研究的重要特点。我国神经系统遗传性疾病的研究从20世纪80年代末开始进入基因和分子水平，近年来取得了可喜成果，国内同仁的研究论文频频发表于较高层次的国际专业期刊，影响力日益增加。

简介：摘要目的研究分析丁苯酞治疗神经系统变性病与遗传性疾病的疗效.方法选取我院２０１４年４月至２０１５年５月收治的４例神经系统变性病与遗传性疾病患者,均给予丁苯酞治疗,疗程为６个月,分别对其治疗４周、８周以及６个月后的疗效进行观察.结果所有患者经过６个月的治疗后,前２例患者治疗显效,后２例患者为有效.结论在神经系统变性病与遗传性疾病治疗中,采用丁苯酞治疗,可以取得显著的治疗效果,其主要是通过保护与改善线粒体功能来提高治疗效果,但仍需要大量的样本临床试验来证实其治疗效果.关键词丁苯酞;神经系统变性病;遗传性疾病;疗效观察中图分类号R７４１文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－０６３５－０１

简介：复旦大学附属儿科医院神经科将于2017年2月24-26日在复旦大学附属儿科医院举办＂基于临床病例引导的神经遗传性疾病诊断实训高级培训班＂。为国家级继续教育项目,授予10个学分,并颁发培训证书,培训班将紧密结合儿童临床神经系统疾病的遗传学诊断技术,通过各类临床案例分析,详细传授神经遗传学诊断思路与方法、报告解读与分析、遗传咨询要点。

简介：摘要目的探讨分析性传播性疾病关于遗传性皮肤病临床治疗效果。方法选取本院2017年9月-2018年9月期间收治的遗传性皮肤病患者40例，按照治疗方式的不同将其分为观察组和对照组，每组20例。对照组采取常规治疗措施，观察组采取分子病理学技术治疗措施。结果观察组20例中，治疗有效率95.0%;对照组20例中,治疗有效率75.0%。观察组治疗有效率显著高于对照组,且差异较大,存在统计学意义(P<0.05)。结论将分子病理学技术治疗模式运用于遗传性皮肤病患者工作中,充分满足患者生理和分子病理学技术上的需求,有助于提高疗效,可帮助患者治疗及恢复,对临床症状和预后的改善具有良好的促进作用，效果显著，治疗满意度高，值得临床推广与运用。

简介：据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天／遗传性肾脏疾病所占的比例高达30％左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡，或可贻害小儿终生，最终进展至慢性肾衰竭，进入终末期肾病（ESRD），给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

简介：摘要遗传性出血和血栓性疾病（BTD）是一组与凝血系统、血小板功能和纤溶系统相关的异质性疾病。除常见BTD外，常规实验室诊断这类疾病有很大难度，常需要进行特殊的实验检查方能明确诊断。因此，可能会延误患者的诊治，甚至危及生命。随着高通量测序（HTS）技术在临床实践中使用得愈发普遍，BTD的诊断和鉴别诊断有了长足的进步。

简介：摘要人类遗传性视网膜变性疾病是导致世界上不可逆致盲性眼病的主要原因之一。虽然导致视网膜光感受器变性的机制并不完全明确，但充当视网膜固有免疫监测作用的小胶质细胞，在多种视网膜色素变性动物模型的视网膜变性早期即发现其活化反应。这些活化的小胶质细胞参与吞噬变性的视杆细胞碎片，还产生了高水平的促炎细胞因子和趋化因子等细胞毒性物质，加重了临近健康光感受器细胞的死亡，提示小胶质细胞的活化在光感受器细胞变性中发挥重要作用。同时，大量研究证实，一些药物通过干预小胶质细胞的异常活化可以预防或减轻神经元的死亡，减缓视网膜退行性疾病的发生和进展，有望成为治疗遗传性视网膜变性疾病的新的选择。