简介：麻风病是由麻风分枝杆菌引起的一种慢性传染性疾病。患者感染麻风分枝杆菌后发病与否和临床表型取决于宿主的遗传素质,目前通过候选基因研究、全基因组连锁研究、全基因组关联研究等方法发现多个麻风易感基因,为实现麻风病的一级预防奠定理论基础。本文就当前定位于不同染色体的易感基因进行分类综述。

简介：摘要研究证实持续的高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染是宫颈癌发生的主要原因，而大量HPV感染者最终仅有极少数人会发展为宫颈癌，HPV的高感染率与宫颈癌实际发病率存在明显的差异，说明持续的高危型HPV感染仅仅只是宫颈癌发生的必要因素，遗传易感因素在宫颈癌的发生亦起到了不可忽视的作用。文中就近年来有关内源性易感基因与宫颈癌相关性的研究进展进行综述，以期为宫颈癌的早期临床诊断和治疗提供新的思路。

简介：摘要复发性口腔溃疡是一种发生在口腔粘膜组织中的多因素的慢性感染性疾病，其发病的家族聚集性表明口腔溃疡具有明显的遗传易感性。近年来关于口腔溃疡的发生与基因遗传变异的的观点得到了越来越多的学者认可，本文就口腔溃疡的遗传学原因研究现状做一综述。

简介：乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌的发生是一个多因素、多步骤的过程,其中遗传因素在乳腺癌的发生和发展中起着重要的作用。目前已经发现一系列乳腺癌遗传易感基因,除了高外显率的BRCA1/2、P53以及HER2基因外,越来越多的中低外显率的易感基因也已经被发现。这些乳腺癌遗传易感基因的发现为乳腺癌预防治疗提供了新的理论指导和思路。

简介：

简介：摘要1例1岁5个月女婴在卵黄囊瘤切除术后接受顺铂联合依托泊苷和博来霉素方案化疗（顺铂8.5 mg静脉滴注、第1~5天，依托泊苷42 mg静脉滴注、第1~5天，博来霉素6 U静脉滴注、第1天）。化疗结束2周后，患儿出现听力下降，听力阈值检测示左耳32 dB、右耳45 dB。追问家族史得知患儿母系家族中有2位女性为后天性耳聋患者，耳聋基因筛查结果显示患儿为线粒体12SrRNA基因m.1555A>G均质突变型携带者，判断患儿的听力下降与其携带耳聋易感基因及顺铂的耳毒性有关。

简介：摘要自身免疫性甲状腺疾病(AITD)，包括Graves病(GD)和桥本甲状腺炎(HT)，是由环境和遗传因素之间复杂的相互作用引起的。来自流行病学、家庭和双胞胎研究的可靠数据表明，基因对AITD的发展有很强的影响。多年来在AITD易感基因的研究上已经取得了很多进展，本文就与AITD相关的主要易感基因研究进展作一综述。

简介：强直性脊柱炎（ankylosingspondylitis，AS）是一种遗传相关性显著的血清阴性脊柱关节病（seronegativespondyloarthropathies，SpAs），主要累及骶髂关节和中轴骨骼，并常发生椎间盘纤维环及附近韧带的钙化和骨性强直。已知AS有显著的人种和地理差异，且具有显著的家族遗传倾向。双胞胎研究估计，其90％以上的易感性由遗传因素决定。AS临床表现的遗传现象也十分显著，广泛采用Bath强直性脊柱炎病情活动指数调查表（BASDAI）和Bath强直性脊柱炎功能指数（BASFI）对疾病活动评估的调查结果显示分别为51％和76％。

简介：摘要目的探讨中国早发性（发病年龄≤35岁）乳腺癌遗传易感基因的胚系突变率及临床特征。方法收集2015年1月1日至2019年12月31日中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院收治的150例发病年龄≤35岁的乳腺癌患者的临床信息和外周血标本，提取DNA检测乳腺癌易感基因（BRCA）1、BRCA2、毛细血管扩张性共济失调突变（ATM）、BRCA2定位协作基因（PALB2）、肿瘤蛋白53（TP53）和细胞周期检查点激酶2（CHEK2）基因的胚系突变。根据遗传变异的分类标准与指南对突变进行解读，分为致病、可能致病、意义未明、可能良性和良性。根据有无携带致病或可能致病胚系突变，将患者分为突变组（n=18）和非突变组（n=132），采用χ2检验分析组间遗传易感基因胚系突变与临床病理特征的关系。结果150例早发性乳腺癌中检测到18例致病或可能致病胚系突变，总突变率为12.0%。其中，8例（5.3%）BRCA2突变，7例（4.7%）BRCA1突变，1例（0.7%）PALB2突变，2例（1.3%）TP53突变，ATM和CHEK2基因未检测到致病或可能致病突变。突变类型以移码突变（9/18，50.0%）为主，其次是无义突变（7/18，38.9%），错义突变（1/18，5.6%）和剪接受体突变（1/18，5.6%）。18例突变携带者分子分型中，9例Luminal B，6例三阴性乳腺癌（TNBC），2例Luminal A，人表皮生长因子受体-2（HER-2）扩增仅1例。其中，8例BRCA2突变携带者均为Luminal分型，7例BRCA1突变携带者中6例是TNBC分型。突变组和非突变组乳腺癌患者家族史（P=0.343）、雌激素受体（ER）状态（χ2=0.16，P=0.688）、HER-2状态（χ2=2.89，P=0.089）、分子分型（χ2=1.99，P=0.575）、初诊TNM分期（χ2=2.49，P=0.115）差异均无统计学意义。结论早发性乳腺癌具有较高的胚系突变率，建议早发性乳腺癌患者进行遗传咨询和多基因检测。

简介：背景:胃癌的发生是多基因共同作用的结果,易感基因筛查对胃癌高危人群预警有重要意义。目的:探讨上海某地区胃癌易感基因谱,并评估多基因危险度。方法:选取上海市浦东医院的原发性胃癌患者152例,以人口学特征相匹配的非消化道疾病、非肿瘤患者152例作为对照。采用基因特异性聚合酶链反应检测基因多态性,筛选出胃癌的易感基因,分析多基因的交互作用,采用DEMCHUK模型行多基因危险度评估。结果:单因素分析显示胃癌易感基因包括CYP2E1、NAT2M1、NAT2M2、NAT2、XRCC1194、MTHFRA1298C、VDRTaqⅠ,多因素分析筛显示胃癌的易感基因型为CYP2E1(C1/C1)、NAT2M1(T/T)、NAT2M2(A/A)、XRCC1194(T/T)和MTHFRA1298C(A/C)。除MTHFRA1298C(A/C)与NAT2M1(T/T)和NAT2M2(A/A)基因外,其他基因之间存在明显协同作用(P<0.05)。多基因危险度分析显示多基因联合的OR值与基因频率高度相关,随着易感基因数目增加,胃癌的患病风险增加。结论:胃癌易感基因型为CYP2E1(C1/C1)、NAT2M1(T/T)、NAT2M2(A/A)、XRCC1194(T/T)和MTHFRA1298C(A/C),携带多种易感基因可明显增加胃癌的患病风险。

简介：一位园艺师问我:'你的‘启蒙花’是什么?'我想了想答道:'我的‘启蒙花’应该是菊花。'记得小时候,哥哥养了几盆菊花,它们在秋天的寒风中傲然开放,令我十分惊奇。园艺师对我说:'花开是一个漫长的等待过程,只要你的心灵有惊艳的感觉,你就获得了心灵的启迪。可能你当时不一定明白这种启迪有什么内涵,但它会深深地埋在你的心

简介：摘要CP是一种多因素、多基因参与的慢性进行性炎症性疾病。随着人类基因组技术的不断发展，新的CP易感基因相继被发现，相应的致病机制如胰蛋白酶(原)依赖通路、蛋白质错误折叠、细胞凋亡或坏死、自噬障碍、钙离子信号通路异常和肠道微生态失调等被认为参与CP的发生和发展。本文系统阐述近年来新发现的CP易感基因及其致病机制，以加深对遗传因素在CP致病作用中的认识。

简介：本文从复杂网络理论出发，在分析原有乳腺癌易感基因数据的基础上，综合统计分析易感基因彼此之间的关联与乳腺癌疾病之间的关系，并以此构建乳腺癌致病基因蛋白质网络．通过计算和研究网络度，聚类系数等指标发现，此网络具有高度聚集性，即少数核心节点控制着整个网络结构的稳定性．这将为进一步研究和发现乳腺癌致病基因提供新的理论依据和方法．

简介：摘要胆囊胆固醇结石是一类常见的消化系统疾病，受环境与遗传因素共同影响。胆囊中致石性胆汁的形成是胆固醇结石形成的重要发病机制。近年来随着全基因组测序技术的发展，人类对胆固醇结石形成原因的研究逐步深入微观基因领域，发现易感基因及其多态性与胆囊胆固醇结石的发生、发展密切相关。本文就近年来相关易感基因多态性在胆囊胆固醇结石发病机制方面的研究进展作一综述，以期对胆囊胆固醇结石形成的遗传学机制的进一步研究提供新思路。

简介：类风湿关节炎（rheumatoidarthritis,RA）是以持续性滑膜炎、全身性炎症以及出现自身抗体为特征的一组疾病,其中自身抗体主要以类风湿因子和抗环瓜氨酸肽抗体（anticitrullinatedproteinantibody,ACPA）为代表。RA是常见的风湿性疾病之一,在我国其患病率为0.2%-0.4%。该病病程迁延,致残率高,可导致患者的寿命平均缩短10-15年。近年来，RA的遗传背景已成为研究热点，相关的发病机制研究有了实质性的进展，这些进展对RA诊治也有重要意义。本文将对RA的易感基因研究进展和ACPA阳性RA易感基因相关信号通路研究进展等方面进行综述。

简介：摘要天疱疮是一种少见、致命的自身免疫性大疱性皮肤病，其特征是产生针对角质形成细胞的桥粒芯糖蛋白抗体Dsg1和Dsg3，导致表皮内角质形成细胞-细胞黏附的丧失，从而使皮肤和黏膜表面出现水疱、糜烂。天疱疮的病因及发病机制尚不清楚，目前认为与环境、遗传、免疫、药物、内分泌等因素有关，近年来随着全基因组关联分析(genome wide association study，GWAS)的应用，研究者发现遗传因素在天疱疮的发病过程中起着重要作用，现就目前已知的遗传易感基因与天疱疮发病的相关性予以综述。

简介：摘要收集8例2009年1月至2016年5月于宁波市各家医院就诊的浙东地区原发性胆汁性胆管炎患者及家庭成员的信息资料，采集8个先证者及家庭成员共8个家系的外周静脉血样本30份（每份标本3ml），采用全外显子捕获和高通量测序的方法，初步筛选出候选突变基因以及突变位点。结果显示家系1先证者的NUP93基因（c.315-316 T > A）、SIGLEC11基因（c.455-456 C > A）以及家系4中发现的NCF2基因（rs13306575，c.436-437 G > A）存在致病性突变，可能参与PBC的发病。其中NUP93、SIGLEC11的基因突变可能为尚未报道的新突变。

简介：摘要目的对新生儿采用物理性的听力筛查和飞行时间质谱检测技术联合筛查听力与耳聋易感基因，探讨适用于推广的新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式。方法选择当地医院2015年6月至2017年6月产科出生的3267例新生儿作为研究对象，对其听力与耳聋易感基因进行同步筛查，分析统计结果，初步建立新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的标准规范和模式。结果在6537例新生儿中，经检测GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12SrRNA基因、GJB3基因携带与新生儿听力筛查通过率有相关性，基因检测正常的新生儿与异常相比，听力筛查结果差异有统计学意义（p＜0.05）。结论新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查，两者互补模式的建立，可弥补新生儿听力筛查的不足之处，在临床应用上具有一定价值。

简介：

简介：摘要结核病(TB)是世界范围内严重危害人类健康的传染致死性疾病。异烟肼(INH)是TB治疗的重要一线药物，但其可引发肝损伤甚至肝衰竭的严重药物不良反应。目前，研究者认为INH的代谢产物、氧化应激反应失衡及免疫反应紊乱是INH致肝损伤的重要原因，相关基因多态性与INH致肝损伤密切相关。现就INH代谢酶、氧化应激反应及免疫反应相关基因的多态性与INH致肝损伤的相关性进行阐述，旨在提高对INH致肝损伤的认识，探讨其防治新方向。