简介：摘要目的采取措施对彩色B超在胎儿先天性心脏病筛查中的临床应用进行有效性研究。方法本组所研究的60例产检胎心异常患者是从医院收治的病例中选取出来的，她们的年龄在20-35岁之间。对这些患者的临床检查资料进行有效性分析，在筛查的过程中采取彩色B超检查的方式对这些患者进行检查。结果利用统计学的相关理论知识对彩色B超在胎儿先天性心脏病筛查中的临床应用进行有效性研究发现，60例胎心异常患者中所存在的问题包括心内膜垫缺损的有10例，单心室的有15例，心室发育不良的有5例，三尖瓣闭锁并大动脉转位的有10例，单心房的有5例，室缺的15例。结论在新时期利用彩色B超对胎儿先天性心脏病筛查中的应用进行有效性研究，不仅有助于帮助医生更好地了解并掌握胎儿在母体中心内血流的动力学状况与心脏的精细状况，而且有助于提升B超检查的效率。但这一技术的技术尚未成熟，还需要进行进一步的研究。

简介：

简介：

简介：摘要目的探讨孕中期血清学筛查的临床应用价值。方法选择检测25903例孕中期（15周-20+6周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP），人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）水平，结合软件进行风险评估，对于高风险孕妇经遗传咨询，知情同意，自愿选择行产前诊断，于孕18－24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺，抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并追踪随访。结果25903例孕妇中，唐氏综合症筛查高分险574例，占筛查总数的2.2%，18-三体综合征44例，占筛查总数的0.16%，神经管缺陷80例，占筛查总数的0.3%。产前诊断确诊唐氏综合征4例，18-三体综合征3例，其他染色体异常17例。结论孕中期应用母血清三联生化指标进行产前筛查降低出生缺陷率是有效的，同时结合其他检查方法可提高产前筛查效果。

简介：摘要目的探讨液基薄层细胞学检侧(TCT)联合阴道镜下多点活检检查在宫颈病变筛查中的临床应用价值。方法在本院就诊的1675例患者进行宫颈TCT检测,细胞学诊断采用TBS（2001）分级报告系统。结果将分类结果为意义不明的非典型鳞状上皮(ASC-US)以上列为细胞学阳性病例。检出异常结果如下非典型鳞状上皮,意义不能明确(ASC-US)67例,检出率为400%;非典型鳞状上皮,不除外高度鳞状上皮内病变(ASC-H)6例,检出率036%;低度鳞状上皮内病变(LSIL)17例,检出率为101%;高度鳞状上皮内病变(HSIL)6例,检出率为036%;鳞状细胞癌(SCC)1例,检出率为006%。检出阳性病例中28例经阴道镜下取材活检,经活检结果为阳性者16例,符合率为5714%。结论宫颈TCT在妇科普查中阳性检出率高,癌前病变分型明确,能够准确反映宫颈的病变情况，是筛查宫颈癌及癌前病变的一种有效方法。

简介：摘要目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)、血糖（Glu）及血脂在脑卒中高危人群筛查中的意义。方法检测1728例脑卒中高危人群和112例健康体检者血浆Hcy、Glu和血脂水平，并进行比较分析。结果脑卒中高危人群组血浆Hcy、Glu、TC、TG、LDL-C明显高于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)，脑卒中高危人群组血浆Hcy、Glu、TC、TG、LDL-C的异常率分别为82.1%、30.7%、47.8%、33.1%和24.7%。结论脑卒中高危人群血浆Hcy、Glu、TC、TG、LDL-C水平均增高，这些指标对脑卒中高危人群的筛查具有重要意义。

简介：摘要目的评价醋酸试验肉眼观察（visualinspectionwithaceticacid,VIA）和碘试验肉眼观察（visualinspectionwithLogu’siodine，VILI）在边远地区宫颈癌及其癌前病变筛查中的应用价值。方法2012年6月至10月对30-60岁已婚妇女进行宫颈病变的普查。用5%醋酸染色后肉眼观察和2%碘染色后肉眼观察，结果异常者进行阴道镜检查，并在阴道镜下活检取得最终病理诊断。结果1929例人群中病理诊断的CIN1的检出率为2.7%（52例），CIN2为0.93%（18例），CIN3为0.7%（14例）。结论醋酸染色后肉眼观察和2%碘染色后肉眼观察是适宜在经济欠发达的边远地区推广的经济有效的筛查方法。

简介：摘要目的探讨应用液基细胞检查在筛查子宫颈癌中的临床意义。方法选取我院妇科在2009年1月～2012年12月自愿行子宫颈癌筛查的女性800例，对这800例女性均行液基细胞检查。结果800例液基细胞涂片中，正常范围（WNL）646例，占80.8%，阳性涂片共154例（19.2%），其中78例ASCUS（9.8%），3例ASCH（0.4%），57例LSIL（7.1%），12例HSIL（1.5%），4例SCC（0.5%）其中检测与病理活检的符合率，LSIL为10.5%,CIN2为66.7%，CIN3为80%，SCC为100%。结论应用液基细胞学检查早期宫颈癌病变是一种较为简便和准确的方法，同时配合阴道下活检，可以作为筛查早期的宫颈癌变主要手段。

简介：近期．美国妇产科医师学会（ACOG）更新妊娠期糖尿病（GDM）治疗指南．仍建议用两步法来诊断GDM。

简介：散发性结肠直肠癌（colorectalcancer,CRC）的发生途径包括腺瘤-腺癌途径（包括锯齿状腺瘤癌变的锯齿状途径）、Denovo途径和炎症-癌症途径,后者即炎症性肠病[主要是溃疡性结肠炎（ulcerativecolitis,UC）]的癌变途径;由此途径癌变产生的CRC被称为结肠炎相关性CRC（colotisassociatedcancer,CAC）。

简介：目的总结单一鼻唇冠状切面与常规三切面加特殊切面法在胎儿唇腭裂畸形筛查中的应用价值.方法对3790例胎儿唇腭部采用单一切面法(鼻唇冠状切面组965例)和常规三切面(鼻唇冠状切面、颜面部正中矢状切面、唇水平横切面)加特殊切面法(常规三切面加特殊切面组2825例,经下颌或下唇斜冠状切面、矢状切面、经梨状孔硬腭斜冠状切面、经面颊部斜横切面)行产前超声筛查,并与出生儿颜面部检查结果进行对照分析,总结鼻唇冠状切面与常规三切面和特殊切面检查方法的超声声像图特征,比较单一切面与三切面加特殊切面超声扫查方法的诊断符合率.结果3790例胎儿产前超声共检出唇腭裂畸形32例(0.84%,32/3790),其中鼻唇冠状切面组检出胎儿唇腭裂畸形8例(0.83%,8/965),出生儿颜面部检查证实唇腭裂畸形12例,产前超声诊断符合率为66.67%(8/12),漏诊4例,漏诊率为33.33%(4/12);常规三切面加特殊切面组产前超声检出胎儿唇腭裂畸形24例,出生儿唇腭部检查证实唇腭裂畸形24例,产前超声无一例漏诊,超声诊断符合率为100%(24/24).产后检查证实唇腭裂畸形36例,发生率为0.95%(36/3790).32例唇腭裂胎儿产前超声声像图特征:(1)单侧唇腭裂14例,超声表现为上唇皮肤连续性中断(12/12),鼻孔塌陷和上牙槽突裂(12/12);上腭连续性回声中断12例(12/14).(2)双侧唇裂3例,超声均表现为上唇皮肤连续性中断,上牙槽突裂.(3)双侧唇腭裂2例,超声表现为上唇皮肤连续性中断,鼻孔塌陷和上牙槽突裂,上腭连续性回声中断.(4)中央唇腭裂1例,超声表现为上唇皮肤连续性中断,鼻孔塌陷,上牙槽突裂和上腭连续性回声中断.结论与单一鼻唇冠状切面检查法比较,产前超声采用常规三切面加特殊切面法有助于准确检出胎儿唇腭裂,尤其对唇腭部复合畸形胎儿的检查有重要临床应用价值.

简介：摘要目的探讨即时检验糖化血红蛋白在妊娠糖尿病筛查中的实际应用及临床应用价值。方法选择2010年2月～2012年6月期间在医院门诊处接受检查的150例孕妇作为本次观察对象。150例孕产妇都接受FPG检测，服用50g葡萄糖并在一个小时之后进行抽血，以便进行血糖及糖化血红蛋白测定。按照其FPG结果分为为正常妊娠组与妊娠糖尿病组进行统计分析。结果正常妊娠组孕产妇FPG在4.77±0.69mmol/L之间，GCT在6.70±0.81mmol/L之间，HbA1c则在5.2±0.9%之间；妊娠糖尿病组孕妇FPG在8.19±1.25mmol/L之间，GCT在10.13±1.47mmol/L之间，HbA1c则在9.8±1.2%之间；组建数据存在显著统计学差异(P<0.01)。结论糖化血红蛋白即时检验方式操作简单便捷，只需要抽取少量血液即可进行测定，而且检测数据准确性非常理想，应该在临床积极推广应用。

简介：2012年10月4日，胶质瘤研究相关领域的专家召开了一个小型专题会议，通过温习目前对于低级别胶质瘤的分子基因机制的认识．为进一步研究包括新药物的研发明确方向。会议主要有3个部分内容：IDH1突变的神经病理学、少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤中的CIC、ATRX和FUBP1突变以及IDH1突变在治疗中的作用。会议由来自世界各地的顶级专家对包括低级别胶质瘤研究、突变的IDH1生物学及其在低级别胶质瘤研究和治疗中的应用前景作了10个议题的报告。会议结论：最近在低级别胶质瘤中发现的反复出现的基因突变增加了对于与低级别胶质瘤相关的生物学活性分子机制的理解．理解这些基因改变在脑肿瘤发生发展中的作用不但有助于患者个体化治疗方案的制订．更有助于发展新的治疗方法．将这种目前致命性的恶性肿瘤转变为慢性甚至是可以治愈的疾病。本文综合本次会议报告内容．重点介绍目前对低级别胶质瘤发展中潜在的分子基因机制的理解．以及这些机制作为靶点在诊断、治疗和复发中的运用。

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简介：摘要目的调查、统计与分析四川省乐至县近2008-2010年开展新生儿疾病筛查项目与检出率情况。方法回顾性分析2008年至2010年出生在四川省安岳县所开展新生儿疾病筛查情况，主要是苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的检出阳性率。结果2008年-2010年我县新生儿疾病筛查机构共送检64037例新生儿血样，筛查人数与筛查率逐年上升，由2008年的15040例升至2010年的28354例，上升了88.5％，筛查率由2008年的37.7％升至2010年的63.2％，平均每年以8.5％的速度上升。这三年中确诊了CHl6例，阳性检出率为1/4630，确诊PKU5例，阳性检出率为1/15045。结论四川省乐至县新筛工作近三年的筛查人数与筛查率逐年上升，虽与国内其他城市相比还有一定差距，但也为我县降低出生缺陷，提高出生人口素质提供了重要措施。

简介：目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。

简介：目的探讨对广东省潮州地区农村妇女采用高危型人乳头状瘤病毒（HPV）感染、液基细胞学（LBC）和传统巴氏涂片（CPS）筛查法进行宫颈癌筛查的效果，为建立适宜农村地区妇女的宫颈癌筛查策略提供依据。方法选择2011年3月至6月，采用分阶段整群抽样法在潮州地区5个乡镇招募的3723例35～59岁符合筛查条件的农村常住妇女为研究对象（子宫颈完整存在）。对其同时采用高危型HPV，LBC和CPS筛查法进行宫颈癌筛查，并对其中HPV呈阳性者进行HPV分型。对宫颈细胞学改变为低度鳞状上皮内病变（LSIL）、高度鳞状上皮内病变（HSIL）、HPV呈阳性的未明确诊断意义的不典型鳞状上皮细胞（ASC—US）、非典型鳞状细胞、不能排除高级别鳞状上皮内病变（Asc—H）的受试者，进行阴道镜下宫颈组织活检及随访，评价不同筛查法的筛查效果（本研究遵循的程序符合广东省妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并与受试者签署临床研究知情同意书）。结果3723例接受宫颈癌筛查的受试者中，高危型HPV感染率为8．2％，常见HPV亚型为HPV-52，-16，-58，-33及-68；宫颈上皮内瘤变（CIN）Ⅰ～Ⅲ检出率分别为1．05％（39／3723），0．40％（15／3723）和0．54％（20／3723）。若以宫颈组织病理学活检结果≥CINⅡ为标准，则高危型HPV，LBC和CPS筛查法的灵敏度与特异度分别为94．4％（34／36）与46．6％（27／58），97．2％（35／36）与25．9%（15／58）及52．9％（9／17）与38．0％（19／50）。3种宫颈癌筛查方法的灵敏度与特异度比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。LBC与CPS对宫颈癌筛查的阳性预测值（PPV）分别为44．9％（35／78）与22．5％（9／40），且差异具有统计学意义（X2=5．7，P=0．02）。结论在广东省潮州地区农村妇女中开展宫颈癌筛查发现，�

简介：摘要目的探讨在地中海贫血中运用血红蛋白电泳进行筛选的应用价值，为地贫检测提供理论依据。方法对我院自2008年2月至2012年8月之间接收体检的378例育龄人群进行全自动血红蛋白电泳仪扫描结果进行回顾性分析，对所有育龄人群的Hb含量进行检测。结果378例育龄体检人群中经检测发现35例（9.3%）育龄体检者是红细胞脆性下降，对其进行血红蛋白电泳的分析发现α地贫阳性21例（5.6%），β地贫阳性9例（2.4%），总阳性率为8.0%。结论在地中海贫血筛查过程中使用全自动血红蛋白电泳仪可以准确检测受检者Hb含量，扫描定量准确，提高了异常血红蛋白检测的发现率，有很强的应用价值。

简介：摘要目的比较空腹血糖和糖化血红蛋白两个指标用于糖尿病筛查的效果。方法选取来我院为确认糖尿病的300例就医者，对其进行口服葡萄糖耐量试验，评价空腹血糖和糖化血红蛋白对于糖尿病诊断的敏感性和特异性。结果空腹血糖和糖化血红蛋白两个诊断标准对糖尿病诊断效果无显著性的统计学差异(P>0.05)。结论FPG≥7.0mmol/L与HbA1c≥6.5%吻合度较好，作为诊断标准,HbA1c与FPG无明显差别。但HbA1c是一项更稳定的生物学指标。

简介：摘要目的探讨原发性甲亢（Graves病）与遗传的关系，并观察行为干预对该病发病率的影响。方法调查6834人的Graves病发病率，Graves病的家族史比例，以及观察行为干预对Graves病发生率的影响。结果Graves病发病率0.31%，其家族史比例高于非Graves病组；行为干预可以有效降低Graves病的发病率（P<0.05）。结论Graves病发病与遗传有关，建议对于Graves病应注重预防、防治结合。