简介：

简介：摘要目的初步探讨老年髓系肿瘤患者的分子遗传学特点。方法采用高通量DNA测序技术检测26例急性髓系白血病(AML)及55例骨髓增生异常综合征(MDS)患者49种靶基因突变；采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测CALR基因9号外显子、NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、BZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果(1)77例患者中，总的基因突变发生率为91.0%，每例患者平均突变2次，其中≥3种基因突变共存发生率为42.9%；最常见的基因突变依次为：NPM1，U2AF1，RUNX1，TET2，ASXL1，TP53，DNMT3A，IDH2，BCOR，FLT3-ITD，其余基因突变发生率<10%。(2)双基因突变在AML中的发生率高于MDS组，≥3个基因突变在MDS组的发生率高于AML组(P＝0.003，0.011)。NPM1、FLT3-ITD、CEBPA双突变在AML中的发生率高于MDS患者，BCOR、ASXL1突变在MDS组发生率高于AML组(P<0.05)。功能归类后显示，酪氨酸激酶受体基因突变主要发生于AML组，而染色质修饰基因突变主要发生于MDS组，(P＝0.004，0.007)。(3)有效随访MDS患者51例，9例在随访过程中发生白血病转化，平均转化时间为6.5个月，其中，伴RUNX1、U2AF1突变者转白率为44.4%，高于其他基因突变。结论老年髓系肿瘤有独特的基因突变谱，常见髓系肿瘤基因突变类型及频率在AML及MDS中分布不同，MDS患者中部分基因突变与白血病转化有一定相关性。

简介：摘要目的为了更好地了解老年AML患者的临床特点及寻找更有效的治疗方案，延长生存期。方法2007年1月至2010年12月我院收治的老年初发AML患者(≥60岁)100例，给予不同方案化疗，诱导缓解方案包括DA柔红霉素+阿糖胞苷(Ara-C)，或MA方案米托蒽醌+Ara-C或HA高三尖杉酯碱+Ara-C等。结果老年AML(除M3外)CR率47.2%，中位生存期10(1-61)个月，3年生存率(除M3外)为22%；我们发现肿瘤负荷增加及HLA—DR+组虽然在缓解率上与对照照组没有统计学意义,但其生存时间却明显缩短(P<0.05)，这提示肿瘤负荷增加及HLA—DR表达是预后差的因素，我们的研究数据显示，年龄、CD34、CDll7以及伴淋巴系表达与否对缓解率及生存期的影响均无统计学意义。结论认为蒽环类药物联合Ara-C的方案仅适用于核型正常的初治老年AML患者，对于体能状态差、脏器功能异常或年龄>70岁等患者，只能选择羟基脲等姑息治疗或支持治疗。

简介：急性髓系白血病患者的树突状细胞（dendriticcells,DC）可来源于白血病细胞和正常前体细胞.DC可在骨髓和淋巴结捕捉、呈递白血病抗原,进而刺激特异性CD8＋T细胞增殖,发挥抗白血病效应.在临床和实验中使用的树突细胞可由白血病细胞和外周血单个核细胞转化而来,体外负载白血病特异性抗原或肿瘤共同抗原的DC,回输后发挥治疗作用.本文就AML的DC免疫治疗中的上述问题进行综述.

简介：摘要通过临床观察TA方案治疗老年急性髓系白血病的疗效，发现TA方案具有高效低毒特点，尤其适用于老年急性髓系白血病的治疗。

简介：

简介：摘要靶向药物为急性髓系白血病（AML）治疗带来巨大进步。随着研究的深入，靶向药物治疗耐药、联合治疗不良反应叠加、缺乏有效靶点等问题亦逐渐凸显，为AML治疗策略的制订提出了新的挑战。第63届美国血液学会（ASH）年会就AML靶向药物治疗时机的选择、药物选择和联合用药等热点问题进行了报道，汇聚了全球最新临床试验成果，值得学习借鉴。

简介：摘要目的分析初诊急性髓系白血病（AML）患者融合基因表达情况，进一步探讨不同融合基因家族患者的免疫表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果，并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果，系统地进行差异性分析。结果①4192例AML患者中1948例(46.47%)检出融合基因，共检出29种不同的融合基因，其阳性率呈现为"幂律分布"。②随着AML患者年龄增长，融合基因的阳性率先上升而后逐步下降。儿童患者融合基因总阳性率及MLL相关融合基因（MLL-FG）阳性率均显著高于成人患者（69.18%对44.76%，15.35%对8.36%）。③MLL-FG及NUP98相关融合基因（NUP98-FG）阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。④MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未见特异性的免疫表型特点。结论采用多重PCR方法分析，近半数的AML患者伴有特异的融合基因表达，儿童和成人患者融合基因阳性类型构成比例存在差异。不同融合基因阳性AML患者常见的分子突变、免疫表型有一定规律。

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简介：摘要几十年来，急性髓系白血病（AML）的治疗决策主要围绕化疗方案强度和不同化疗药物组合的调整，缺少突破性进展。近几年，一系列靶向和免疫治疗药物获批上市，使AML治疗模式发生重大变化。临床医师需要根据患者实际情况和白血病细胞特点合理选择传统化疗和新药以及二者组合，造福更多血液病患者。

简介：摘要目的分析初诊急性髓系白血病（AML）患者融合基因表达情况，进一步探讨不同融合基因家族患者的免疫表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果，并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果，系统地进行差异性分析。结果①4192例AML患者中1948例(46.47%)检出融合基因，共检出29种不同的融合基因，其阳性率呈现为"幂律分布"。②随着AML患者年龄增长，融合基因的阳性率先上升而后逐步下降。儿童患者融合基因总阳性率及MLL相关融合基因（MLL-FG）阳性率均显著高于成人患者（69.18%对44.76%，15.35%对8.36%）。③MLL-FG及NUP98相关融合基因（NUP98-FG）阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。④MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未见特异性的免疫表型特点。结论采用多重PCR方法分析，近半数的AML患者伴有特异的融合基因表达，儿童和成人患者融合基因阳性类型构成比例存在差异。不同融合基因阳性AML患者常见的分子突变、免疫表型有一定规律。

简介：无

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简介：本研究探讨FANCG基因表达与成人散发性急性髓系白血病（AML）的相关性。采用SYBRGreenⅠ实时荧光定量PCR方法检测54例AML初诊患者、46例AML完全缓解（CR）患者及36例对照样本骨髓中单个核细胞FANCG基因表达的情况，以β-Actin基因作为内参，根据相对定量公式2^-△△C_T计算AML初诊患者与对照样本、AML初诊患者与AMLCR患者、AMLCR患者与对照样本FANCG基因表达差异的倍数。结果表明，AML初诊组FANCGmRNA的相对表达量为0．56±0．27，AMLCR组为0．75±0．54，对照组为0．85±0．45；AML初诊组FANCGmRNA的表达量较对照组和AMLCR组明显降低（P〈0．05）；AMLCR组FANCGmRNA的表达量与对照组比较无统计学差异。结论：FANCG基因在初诊AML患者中表达降低，AMLCR患者的FANCG基因表达与对照组无明显差异，提示FANCG基因可能与AML的发病有相关性，同时在判断AML的化疗疗效方面具有一定的临床参考价值。

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简介：摘要：近几年，我国老年人口占总人数的比重在不断提高，如何更好地保障老年人的健康成为当前医疗体系面临的一大难题。老年急性髓系白血病在临床上有着较高的出现概率，其严重威胁着老年人的生命安全。老年急性髓系白血病患者的年龄较大，身体机能衰退严重，而且多患有基础疾病，这种情况下，老年急性髓系白血病的治疗难度较大，患者预后并不理想。当前形势下，老年急性髓系白血病的治疗受到了越来越高的关注，但是值得注意的是，目前老年急性髓系白血病的治疗方案并不统一，临床上多是在全面评估患者病情的基础上开展工作，以此保证治疗方案的针对性和科学性。笔者在本文中研究分析了老年急性髓系白血病的治疗进展，以期能够为医护人员优化调整后续治疗方案提供一些帮助。

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简介：摘要目的探讨T淋巴母细胞性淋巴瘤（T-LBL)/髓系肉瘤（MS）合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床病理学特征、免疫表型及预后。方法收集中山大学附属佛山医院和首都医科大学北京友谊医院2013年12月至2019年4月间6例T-LBL/MS合并LCH患者临床及病理资料,采用HE染色、免疫组织化学EnVision法、原位杂交法进行染色分析，检索文献并复习。结果6例患者中，男性2例，女性4例。4例为T-LBL合并LCH，1例为T-LBL/MS合并LCH，1例为MS合并LCH。患者年龄5~77岁，中位年龄59岁。3例为多发淋巴结内病变，另3例为多发淋巴结及皮肤/肝脾病变。5例显示淋巴结结构破坏，3例可见数个残留萎缩的滤泡。瘤细胞有2种形态，一种为体积中等大小的淋巴样细胞，呈片巢状分布。核圆形、卵圆形，这类细胞主要分布于残留的滤泡旁和副皮质区。另一种为组织细胞样细胞，体积大，胞质丰富淡染或嗜双色性。核卵圆形、不规则形，呈折叠状，主要分布于淋巴结边缘窦、髓窦和滤泡间区。所有病例的背景嗜酸性粒细胞浸润不明显。中等大小淋巴样细胞表现为末端脱氧核苷酸转移酶（TdT）、CD99、CD7阳性,不同程度表达CD34、髓过氧化物酶（MPO）、CD2、CD3，Ki-67阳性指数多在30%~50%之间。而组织细胞样细胞表现为CD1a阳性、S-100蛋白阳性、Langerin表达不一,不同程度表达CD163/CD68，不表达T和B细胞标志物，Ki-67阳性指数多在10%~20%之间。所有病例均无EB病毒感染。随访4例（随访时间6~63个月，中位时间18.5个月），其中1例死亡，3例带病生存。结论T-LBL/MS合并LCH是一种少见的混合型幼稚淋巴造血系统疾病，多发生于皮肤、淋巴结，临床进展凶猛，预后差，故充分认识同一组织内两种病变成分有助于精准诊断与治疗。

简介：急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）是异质性的血液恶性疾病。目前经典诱导化学治疗（化疗）的完全缓解率（completeremission,CR）可达70%-80%,约10%-40%AML患者诱导治疗失败,其定义包括诱导化疗后3-5周骨髓原始细胞仍〉25%或下降幅度〈50%或2疗程诱导化疗仍无法获得缓解（骨髓原始细胞〉5%）。

简介：t（8;21）（q22;q22）是急性髓系白血病（AML）中最常见的染色体易位,其易位产生AML1-ETO融合蛋白.t（8;21）AML是一类异质性很大的疾病,复发难治的原因尚不明确,近年来其临床研究和发病机制的探索有了很大的进展.本文总结了目前临床试验研究和两项正在招募入组的t（8;21）AML临床研究;归纳了有关基础治疗的研究,如表观遗传学、JAK/STAT信号通路、糖皮质激素、中药和干扰素.随着发病机制相关实验证据的积累,越来越多的治疗方法需向临床转化,为难治复发的t（8;21）AML患者提供更多的治疗选择.