简介：摘要对山东第一医科大学附属省立医院儿童血液内分泌科于2017年收治的2例范可尼贫血(FA)患儿的临床特征、化验检查结果进行综合分析，并对FA相关基因进行Sanger测序及缺失重复分析(MLPA)。2例患儿分别为4岁3个月(女)、6岁(男)，主要表现为反复发热，乏力伴双下肢出血点。女童双下肢及腰背部散在牛奶咖啡斑，左手拇指指甲缺如，男童体格检查无明显异常。男童心脏超声见左心房、左心室大，节段性心肌损害。2例患儿骨髓活检均显示骨髓增生低下(40%)或极度低下(10%)，未见巨核细胞。染色体畸变测试、单细胞凝胶电泳测试、小巨核酶标(CD41)、CD55、CD59检测及染色体核型均无明显异常。基因测序分析发现2例患儿均存有Fanc A基因的复合杂合突变，突变分别来自于父母双方。女性患儿及其父亲21号外显子存在c1838delT杂合突变，导致氨基酸移码突变p.I613Tfs*27。MLPA结果显示该女性患儿及其母亲Fanc A基因外显子1-3杂合性缺失突变。男性患儿及家系基因测序分析发现该患儿及其母亲在41号外显子存有c4124_4125del杂合突变，导致氨基酸移码突变p.T1375Sfs*49。提示男性患儿及其父亲Fanc A基因外显子23-40为杂合性缺失突变。对疑似FA患儿进行相关基因测序是诊断该病的主要依据。c1838delT是新发现的Fanc A基因突变位点。

简介：范可尼贫血（Faneonianemia，FA）是常染色体隐性遗传性疾病（除B亚型为X-性连锁遗传）。本病由瑞士Fanconi[1]于1927年首先命名并报道。FA患者的临床表现以多样化形体畸形、智力发育异常、进行性骨髓衰竭、高发肿瘤倾向和多脏器受累为特征[2]．

简介：[摘要]目的：探讨儿童范可尼贫血异基因造血干细胞移植护理方法与效果。方法：选取

简介：无

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简介：摘要范科尼贫血（FA）是常染色体或X连锁隐性遗传性骨髓衰竭性疾病，FA相关基因突变或缺失，导致DNA损伤后修复调节以及DNA链间交联修复等多个过程异常而致病，最常见的突变基因包括FANCA、FANCC、FANCG、FANCE和FANCF。疾病表型和基因型异质性较大，主要表现为先天性躯体发育异常、进行性血细胞减少和恶性肿瘤发生风险增高。近年来，随着FA管理和治疗策略的进步，FA患者的生存有了很大改善，为更好指导我国医师的临床实践，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在广泛征求有关专家意见的基础上，参考近年国内外FA相关文献，达成了《范科尼贫血诊断和治疗中国专家共识（2022版）》，旨在进一步规范我国FA的诊断与治疗。

简介：摘要范科尼贫血（FA）是一种常染色体隐性、X连锁（FANCB基因突变）和常染色体显性（RAD51基因突变）遗传病，其发病机制是FA相关基因缺陷导致DNA损伤修复功能障碍，造成染色体自发断裂、错排、畸变等，从而出现骨髓衰竭、先天性畸形及肿瘤倾向等临床表现。本文主要针对其骨髓衰竭的发病机制进行综述。

简介：摘要通过分析临床资料并复习相关文献，得出结论提高对范可尼综合征的认识能早期干预治疗，改善预后。

简介：在圣安德鲁斯的林克斯球场登上"至尊宝座",尼可已经晕乎乎地飘在半空了,不过他决定还是"脚踏实地"好,因为这样才比较安全……

简介：阿德福韦酯（ADV）主要用于慢性乙型肝炎的治疗，临床应用中引起肾损害的情况偶有发生。我们报道1例长期超量服用阿德福韦酯引起范可尼综合征（Fs）患者。病例摘要患者男性，55岁。因反复肝功能异常8年，下肢关节疼痛进行性加重3年，行走困难5个月于2011年3月3日人院。患者被发现HBsAg、HBeAg和抗HBc阳性20年。缘于2003年患者开始出现ALT轻度升高，口服拉米夫定100mg，每日1次抗病毒治疗。2006年出现“耐药变异”，改为拉米夫定100mg联合阿德福韦酯20mg／日治疗，2008年开始感觉右侧膝关节疼痛及活动受限，逐渐发展到双侧膝关节、踝关节及肋骨疼痛不适，未处理。2010年11月上述关节疼痛加剧，不能下地行走，在当地医院按“风湿性关节炎”治疗无效，遂转入我院。查体：体温36．7℃，脉搏84次／min，呼吸20次，min，血压110／80mmHg（1mmHg=0．133kPa）。

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简介：病例：患者,男,50岁。2016年1月15日因＂腹胀5年,经颈静脉肝内门体分流术（TIPS）术后10余月,双下肢行走不利2月＂就诊。入院前5年,于当地县医院诊断为＂慢性乙肝,肝硬化＂,于4年前开始服用阿德福韦酯片（葛兰素史克（中国）投资有限公司,批号：不详）10mg,qd,抗病毒治疗至今。

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简介：阿德福韦酯具有广谱抗病毒活性,目前已广泛用于抗乙肝病毒治疗。口服后转化为阿德福韦,其对肾脏的主要不良反应为引起肾小管上皮细胞功能障碍,严重时可导致肾小管细胞凋亡。本文报道1例因长期服用阿德福韦酯常规治疗剂量抗乙肝病毒治疗导致的范可尼综合征。患者男,36岁,因＂渐进性全身疼痛2.5年＂于2014年12月26日入院,患者约2.5年前无明显诱因下出现肋骨疼痛,深呼吸、咳嗽时加重.

简介：[摘要 ]： JAK/STAT信号通路参与体内多种细胞的增殖、分化及免疫调节等过程，这一通路更参与与造血干细胞的存活、增殖、分化等有关的细胞因子的表达。当信号通路过度激活时，将与多种血液系统疾病密切相关。芦可替尼是一种非选择性 JAK1/2抑制剂，可有效阻断 JAK/STAT信号通路过度激活，在治疗相关疾病中发挥不容忽视的作用。本文就此进行综述。

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