简介：摘要胆汁酸在促进脂质、脂溶性维生素吸收和维持正常肠肝循环方面起重要作用。由胆固醇合成胆汁酸至少需要经过17种酶的催化反应，任何1种酶缺陷都会造成胆汁酸合成障碍，导致血浆和（或）尿液中疾病特异性胆汁酸中间产物的积累，引起脂溶性维生素吸收不良、胆汁淤积性肝病及神经系统病变等症状。通过串联质谱分析技术检测血浆、尿液中的胆汁酸谱是协助遗传性胆汁酸合成缺陷症诊断、判断疾病严重程度和预后的简便而有效的手段。

简介：摘要随着对胆汁酸的研究不断深入，逐渐发现并证实了高水平胆汁酸可致多种类型的心律失常，例如，窦性心动过缓、心房颤动（AF)、房室传导阻滞等，严重者甚至可出现心脏骤停。还发现胎儿比成人更易发生胆汁酸诱导的心律失常。人们已经认识到胆汁酸可通过多种机制导致心律失常，例如，胆汁酸对离子及离子通道的影响、受体介导、迷走神经介导等途径。而熊去氧胆酸是目前发现的对心脏有保护作用、并且具有抗心律失常效应的胆汁酸。现就胆汁酸致心律失常的作用及其机制进行综述。

简介：摘要胆汁酸是由肝脏产生的两性分子，其主要功能是促进脂类的消化和吸收。过量的胆汁酸进入结肠后会通过多种途径引起腹泻，即胆汁酸腹泻(BAD)。目前诊断BAD的金标准是75Se-牛磺胆酸潴留试验，其他方法包括血清标志物(补体C4、成纤维细胞生长因子19)检测和胆汁酸螯合剂(BAS)的诊断性治疗。BAS是BAD的一线治疗手段，主要药物有考来烯胺、考来维仑和考来替泊等。本文就BAD的诊断与治疗进展进行综述。

简介：摘要2015年中华医学会肝病学分会和中华医学会消化病学分会制定了我国第一个胆汁淤积性肝病的专家共识。近年来胆汁淤积性肝病的临床研究提供了新的研究数据和资料。为此，中华医学会肝病学分会自身免疫性肝病学组组织专家组对近年来的文献证据进行了评估，制定了本指南。本指南共有胆汁淤积性肝病临床诊治推荐意见22条。本指南的目的是为临床胆汁淤积性肝病诊治提供参考和指导。

简介：摘要2015年中华医学会肝病学分会和中华医学会消化病学分会制定了我国第一个胆汁淤积性肝病的专家共识。近年来胆汁淤积性肝病的临床研究提供了新的研究数据和资料。为此，中华医学会肝病学分会自身免疫性肝病学组组织专家组对近年来的文献证据进行了评估，制定了本指南。本指南共有胆汁淤积性肝病临床诊治推荐意见22条。本指南的目的是为临床胆汁淤积性肝病诊治提供参考和指导。

简介：摘要婴儿胆汁淤积症是婴儿期尤其是3月龄内起病的以黄疸为主要表现的疾病，病因复杂，易与新生儿生理性黄疸、母乳性黄疸等混淆，延误疾病诊断及治疗。中华医学会儿科学分会感染学组、消化学组及中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家，制定本共识，旨在更好地指导临床实践，提高我国婴儿胆汁淤积症的临床诊断及治疗水平，尽早识别胆道闭锁、希特林缺陷等疾病，改善患儿预后。

简介：摘要目的探讨肝脏微创介入治疗术后形成胆汁瘤的治疗方法。方法回顾分析2013年1月至2018年12月连续在江南大学附属医院(无锡三院)接受介入治疗的肝脏疾病患者资料。筛选术后随访证实的胆汁瘤患者，总结胆汁瘤的分类和治疗。结果共筛选出43例胆汁瘤患者，其中14例需要治疗，男性9例，女性5例，平均年龄61(29～85)岁。根据治疗方法和部位不同将胆汁瘤分为：肝外胆汁瘤(2例)，行经皮胆道引流术；单纯性胆汁瘤(10例)，行经皮胆汁瘤引流术；感染性胆汁瘤(2例)，同时行经皮胆道引流术及经皮胆汁瘤引流术。结论胆汁瘤是肝脏疾病介入治疗术后的一种并发症，将其分类指导治疗，以期提高疗效。

简介：摘要进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传病，涉及胆汁酸形成及分泌各个环节。依据其基因突变类型不同，分为PFIC 1-6型。随着基因诊断技术的发展，更多新的突变基因被鉴定出来，如ABCC12、VPS33B等，使诊断和治疗更加精准化。PFIC临床以进行性的黄疸和瘙痒、不同程度生长发育障碍、脂溶性维生素缺乏为特点。除PFIC3外，其他各型PFIC血清 γ-谷氨酰转肽酶水平正常或大致正常，此点为临床诊断该病重要线索。但各型PFIC在发病年龄、病情轻重、肝外症状、预后等方面各有特点，随着病情的进展，最终发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭。治疗包括营养、药物、非移植性手术治疗及肝移植。近年来转运体、基因治疗等的研究为PFIC患者带来了新的希望。

简介：摘要目的分析梅毒相关婴儿胆汁淤积的临床表现。方法本研究为回顾性研究，选取2017年1月至2021年8月西安市儿童医院感染三科收治的先天性梅毒同时合并婴儿胆汁淤积的20例患儿，男13例，女7例；年龄51(25，69)d，年龄范围为2~238 d，诊断明确后给予青霉素标准疗法驱梅治疗，对患儿的临床表现和辅助检查、治疗前后肝功能指标及随访情况进行分析。结果通过对所有20例患儿进行分析，发现梅毒相关胆汁淤积常见的临床表现主要为转氨酶升高[100%(20/20)]、皮肤巩膜黄染[100%(20/20)]，其次为全身皮疹(皮肤红斑或斑丘疹)[65.0%(13/20)]，其余包括肝大[50.0%(10/20)]、鼻塞[45.0%(9/20)]，长骨平片提示骨膜反应[35.0%(7/20)]、干骺端透亮影及锯齿样变[30.0%(6/20)]，皮肤破溃[15.0%(3/20)]。治疗后总胆红素[66.5(33.7，77.8)μmol/L]、直接胆红素[21.5(10.3，46.4)μmol/L]、丙氨酸转氨酶[51.5(30.0，103.5)U/L]、天冬氨酸转氨酶[44.5(21.5，88.8)U/L]均低于治疗前[142.4(114.7，179.0)μmol/L、88.5(62.0，111.5)μmol/L、124.5(86.8，210.0)U/L、117.5(83.0，149.8)U/L]，差异均有统计学意义(P<0.05)。对所有患儿进行电话回访，除2例失访外其余18例患儿未再出现黄疸反复。结论梅毒相关婴儿胆汁淤积可表现为皮肤巩膜黄染、转氨酶升高、全身皮疹(皮肤红斑或斑丘疹)、皮肤破溃、肝大、鼻塞等，一旦明确诊断给予青霉素标准疗法驱梅治疗可有效改善预后。

简介：摘要原发性胆汁性胆管炎（PBC）是一种以慢性进行性胆汁淤积为主要特征的自身免疫性肝病，针对自身抗原——丙酮酸脱氢酶复合体E2亚单位（PDC-E2）免疫耐受性的丧失是PBC发病的根源。肝内胆管上皮细胞特有的免疫生物学特性使其成为PBC发病的积极参与者。近年来，PBC的检出率逐年提高，但临床上仍未改变熊去氧胆酸单一用药的格局，深入了解PBC的免疫发病机制将有助于临床医师更好地预防和治疗疾病。

简介：摘要目的探讨早产儿胆汁淤积症临床特征影响因素及结局。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月于中国医科大学附属盛京医院新生儿科住院并诊断为胆汁淤积症的112例早产儿(病例组)临床资料，同时选取同期住院、相同数量、胎龄及出生体重与其相近的非胆汁淤积症早产儿作为对照组，比较两组临床资料，了解早产儿胆汁淤积症临床特征及危险因素，探讨其对早产儿发育的影响。结果病例组112例，男女比例2.02∶1;胎龄25~36周，中位胎龄(四分位间距)30(28，31)周，胎龄<32周者占78%。出生体重440~3 840 g，中位出生体重(四分位间距)1 142(979，1 300)g，出生体重<1 500 g者占83%。病例组肠外营养时间、住院时间、开始肠内喂养时间、达全肠内喂养时间分别为37 d、62 d、5 d、37 d，对照组分别为23 d、45 d、4 d、22 d，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。病例组中坏死性小肠结肠炎、动脉导管未闭、宫外生长发育迟缓发生率分别为16.1%、15.2%、91.2%，对照组相应疾病发生率分别为4.5%、6.1%、83%，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。病例组发生胆汁淤积后体重增长速度8 g/(kg·d)，对照组体重增长速度13 g/(kg·d)，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示，肠外营养时间久是早产儿胆汁淤积症的独立危险因素。结论早产儿胆汁淤积症多见于超早和极早产儿或超低和极低出生体重儿；胆汁淤积症促使发生宫外生长发育迟缓并延长住院时间；肠外营养时间久是早产儿胆汁淤积症的独立危险因素。

简介：摘要原发性胆汁性胆管炎（PBC）是一种以肝脏小胆管为主要靶器官的慢性进展性自身免疫性胆汁淤积性疾病。在我国PBC并非罕见，但PBC规范化的诊断和治疗水平仍待提升，为进一步规范我国PBC的临床诊断与治疗，中华医学会风湿病学分会组织国内有关专家在借鉴国内外诊治经验及指南的基础上，撰写了本规范，旨在提高临床医生认识PBC的临床特点、治疗选择及预后判断的水平，以期对其及时诊断、正确治疗和科学的随访管理，改善患者预后。

简介：摘要9岁女童因转氨酶升高4年就诊，患儿表现为转氨酶升高、呕吐、偶有皮肤瘙痒、碱性磷酸酶（ALP）和谷氨酰转移酶（GGT）升高、抗线粒体抗体M2（AMA-M2）阳性，肝脏活检显示汇管区小叶间胆管结构消失，肝细胞胆管化，汇管区门静脉结构消失或欠清，确诊为原发性胆汁性胆管炎。给予熊去氧胆酸口服治疗，随访3个月患儿皮肤瘙痒好转，肝脏酶学指标未进行性升高。

简介：摘要目的建立个体化胆汁淤积患儿发生胆道闭锁(biliary atresia，BA)风险的预测模型。方法回顾性分析西安市儿童医院经术中胆道造影确诊的329例胆汁淤积患儿病例资料，其中，男173例，女156例；227例BA，102例非BA。患儿纳入研究的标准：①出生后反复出现皮肤、巩膜黄染，经内科规范治疗无效；②血清胆红素进行性上升或不变，直接胆红素/总胆红素>20%；③肝胆B型超声或核素动态显像提示异常。收集患儿的性别、年龄、体重、民族、是否足月、白大便及肝功能等。使用SPSS软件以随机数字表法拆分病例，将67.2%(221/329)患儿作为建模组，32.8%(108/329)患儿作为验证组。采用单因素分析筛选出两组的危险因素，多因素Logistic回归模型分析BA的危险因素；应用R软件建立预测婴儿BA的列线图模型，根据曲线下面积(area under curve，AUC)和拟合度检验模型效果。结果单因素分析建模组数据，提示性别、体重、是否足月、白大便、总胆红素、直接胆红素、白蛋白、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶和谷氨酰转肽酶在两组之间的差异具有统计学意义(P<0.05)。最终经逐步回归法纳入了性别、体重、白大便、直接胆红素、谷氨酰转肽酶5个因素进行建模。列线图模型建模组AUC为0.927，验证组AUC为0.951，区分度良好。最终该模型在建模组准确度为86.4%，验证组准确度为88.9%。结论本研究成功建立了基于性别、体重、白大便、直接胆红素、谷氨酰转肽酶5个因素的列线图预测模型，准确性高，对胆汁淤积婴儿的BA患病风险有较好的预测作用，值得推广。

简介：摘要目的比较不同类型胆囊结石患者的胆汁成分含量，探索胆囊结石类型与胆汁成分的关系。方法回顾分析2012年3月至2014年3月在广州市南沙区第六人民医院成功实施硬镜取石/息肉保胆手术的连续569例胆囊结石及息肉患者的结石成分类型和14种胆汁成分含量，比较各结石类型以及息肉患者各指标的差异。结果根据傅里叶变换红外光谱分析和临床病理诊断结果，将患者分为胆固醇、胆色素、胆固醇-胆色素混合、碳酸钙结石以及胆囊息肉五组。与其它组相比，碳酸钙结石组胆汁中的钾、谷氨酰氨基转肽酶、碱性磷酸酶、总胆红素、总胆汁酸、胆固醇含量较低，而氯、碳酸氢根离子和PH值较高(P<0.05)；胆固醇结石组胆汁中的胆固醇含量高于其它组(P<0.05)，但与息肉组比较差异无统计学意义(P>0.05)；胆色素结石组、混合型结石组及息肉组患者各成分含量差异无统计学意义(P>0.05)。结论胆囊碳酸钙结石患者的胆汁成分独特；胆固醇结石患者胆汁成分的主要特点是胆固醇浓度高，而胆色素结石和混合型结石患者胆汁成分无明显差别。

简介：摘要目的探讨血清总胆汁酸(TBA)水平与妊娠期肝内胆汁淤积症患者终止妊娠时间及妊娠结局的相关性。方法选取2016年1月至2019年1月河南科技大学附属许昌市中心医院收治的住院分娩的妊娠期肝内胆汁淤积症孕妇67例，根据孕妇血清总胆汁酸水平分为低水平组(35例，总胆汁酸水平<40 μmol/L)与高水平组(32例，总胆汁酸水平≥40 μmol/L)。比较两组肝功能指标水平、终止妊娠时间、产妇妊娠结局及围生儿结局。血清TBA水平与终止妊娠时间相关性采用Pearson分析，与妊娠结局相关性采用Spearman分析。结果高水平组TBA、总胆红素、天门冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶水平[(54.63±7.22)μmol/L、(36.34±8.14)mol/L、(185.26±22.67)U/L、(211.69±30.17)U/L]均高于低水平[(30.01±4.25)μmol/L、(25.09±5.97)mol/L、(110.25±16.11)U/L、(123.54±20.61)U/L]，P<0.05；高水平组终止妊娠时间[孕(35.05±1.24)周]早于低水平组[孕(36.74±1.66)周]，P<0.05；高水平组孕妇早产率(34.38%，11/32)高于低水平组(11.76%，4/35)，P<0.05；高水平组新生儿低体质量儿发生率(53.13%，17/32)高于低水平组(28.57%，10/35)，P<0.05。血清TBA水平与终止妊娠时间呈负相关(r＝－0.435，P<0.05)，与围生儿不良妊娠结局呈正相关(r＝0.384，P<0.05)。结论血清TBA水平与妊娠期肝内胆汁淤积症孕妇终止妊娠时间及妊娠结局有显著相关性，对高血清TBA水平孕妇应采取积极治疗促进胎儿成熟并及时终止妊娠以提高围产儿存活率，减少不良结局的发生。

简介：摘要目的分析早发型妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者血清总胆汁酸(TBA)水平和围产儿结局的关联性。方法抽取2018年2月至2022年2月郑州颐和医院收治的早发型ICP患者78例，将血清TBA水平为10~40 μmol/L的45例患者作为低水平组，将血清TBA>40 μmol/L的33例患者作为高水平组。检测并比较两组肝功能指标[天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、总胆红素(TBIL)]，比较两组分娩孕周、分娩方式、围产儿结局及新生儿并发症发生率。结果低水平组AST、ALT、TBIL水平低于高水平组(t＝41.66、37.71、32.65，P均<0.05)。低水平组分娩孕周长于高水平组，且分娩方式优于高水平组(P<0.05)。低水平组宫内发育迟缓、宫内窘迫、新生儿窒息发生率分别为6.67%(3/45)、15.56%(7/45)、13.33%(6/45)，低于高水平组的30.30%(10/33)、45.45%(15/33)、39.39%(13/33)，P<0.05。低水平组病理性黄疸、颅内出血、吸入性肺炎、缺血缺氧性脑病发生率分别为13.33%(6/45)、2.22%(1/45)、4.44%(2/45)、4.44%(2/45)，低于高水平组的48.48%(16/33)、21.21%(7/33)、27.27%(9/33)、27.27%(9/33)，P<0.05。结论早发型ICP患者血清TBA水平越高，肝功能越差，不良分娩结局、不良围产儿结局、新生儿并发症发生率越高，临床应及时监测血清TBA水平，积极治疗并结合患者病情实际情况适时终止妊娠，以改善围产儿结局。

简介：摘要尽管近年来关于儿童慢性胆汁淤积性疾病的研究取得了进展，但其病因和有效疗法仍在探索，部分儿童仍然会出现肝功能衰竭，需要肝移植。营养不良是儿童慢性胆汁淤积性肝病的常见并发症，也是临床上需要解决的问题。营养不良和发育迟缓有增加慢性肝病的发病率和病死率的风险，并影响肝移植后的结果，包括长期生存。儿童慢性胆汁淤积致营养不良也是多种营养素缺乏的结果。补充营养喂养对于防止生长迟缓至关重要，包括补充中链甘油三酯、必需脂肪酸、支链氨基酸和克服厌食症。为提高儿童慢性肝病预期寿命和生活质量，该文针对患儿营养不良的特定病因综述解决营养需求方法。

简介：摘要胆汁酸核受体(FXR)是核受体超家族的成员之一，研究表明其具有广泛的生理学意义，参与了胰岛素抵抗、葡萄糖不耐受、2型糖尿病、肥胖、高脂血症、高血压、动脉粥样硬化和蛋白尿的发生发展等代谢综合征。本文将FXR在肾脏疾病领域的研究进展作一综述。

简介：摘要报告1例垂体功能减退致婴儿胆汁淤积性肝病，探讨内分泌激素在胆汁淤积性肝病中的作用及发病机制。通过总结临床特征、实验室、病理及基因检测结果，就肝细胞胆管膜面相关转运蛋白研究其表达是否正常，发现婴儿胆汁淤积伴低血糖应警惕垂体功能减退，皮质激素可能通过下调胆盐输出泵功能致胆汁淤积的发生。