遗传性胆汁酸合成缺陷症胆汁酸谱研究进展

摘要胆汁酸在促进脂质、脂溶性维生素吸收和维持正常肠肝循环方面起重要作用。由胆固醇合成胆汁酸至少需要经过17种酶的催化反应，任何1种酶缺陷都会造成胆汁酸合成障碍，导致血浆和（或）尿液中疾病特异性胆汁酸中间产物的积累，引起脂溶性维生素吸收不良、胆汁淤积性肝病及神经系统病变等症状。通过串联质谱分析技术检测血浆、尿液中的胆汁酸谱是协助遗传性胆汁酸合成缺陷症诊断、判断疾病严重程度和预后的简便而有效的手段。

• 作者: 郑祎 于欣雨 黄新文
• 出处: 《中华儿科杂志》 2022年08期
• 分类: [医药卫生][]