简介：摘要随着遗传学检测技术的发展，越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功，在此基础上，熟悉不同遗传学检测技术的优缺点，合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具，分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后，做好出生缺陷预防工作，是产前遗传学诊断的目标。

简介：摘要在遗传优生咨询中运用Bayes定律能较准确地计算出各种单基因遗传病的再发风险，比以往只根据遗传规律计算子代再发风险更为准确、更接近实际，Bayes定律值得在遗传优生咨询中推广应用。

简介：

简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：摘要随着遗传病种类不断增多，遗传咨询成为降低出生缺陷的有效途径。与传统的遗传咨询相比，基因检测手段、系统的医学遗传学理论的发展，大批专业咨询人员的产生无疑使遗传咨询走向具有专业化和深度的舞台，这对提高国民素质有指导性意义。

简介：聋哑人因为生活圈子和语言沟通的问题,常会选择和聋哑人婚配。本例为一对听力障碍的患者拟婚配,担心后代亦为听力障碍患者,前来进行婚前检查和遗传咨询。1资料与方法1.1病史资料患者,女,年龄25岁。患者自述其幼年听力正常,5岁时因发热致耳聋。后植入人工耳蜗治疗。现听力可,可以进行一般的语言交流,但口齿欠清楚,智力正常。患者男友,24岁,自幼听力障碍合并语言障碍,但可以书面交流,智力正常。双方父母均听力正常,亦均否认耳聋家族史。

简介：摘要目的分析孕前优生遗传咨询与检查的临床意义。方法本次研究共对从2014年1月-2016年12月在我院孕前检查中心进行孕前咨询、孕前检查的1684例咨询者的临床资料进行分析，以分析三年来孕前检查率的趋势。结果经统计3年来共有1684例咨询者到我站进行了孕前优生咨询服务，其中1501例咨询者接受了孕前检查，孕前检查率为89.13%；2015年检查率为88.96%，显著的高于2014年的检测率（82.79%）（χ2=3.147，P<0.05）；2016年检查率为92.99%，显著的高于2015年的检测率（88.96%）（χ2=2.633，P<0.05）；另外，三年间孕前检查率逐渐上升。结论院前咨询与检查对于早期发现和遗传疾病诊断具有着重要的意义，在孕前优生检查中应给予充分的关注。

简介：摘要目的探讨医学遗传咨询在出生缺陷干预中发挥的作用。方法选择2014年1月至2015年1月本院150例孕妇，在出生缺陷干预中引入医学遗传咨询服务，分析医学遗传咨询服务实施前后孕妇的出生缺陷知识知晓情况，对比其婚检、产检意愿。结果医学遗传咨询服务后，孕妇出生缺陷知识知晓率达到90.0%，明显高于接受实施前的50.0%（P<0.05）；医学遗传咨询服务后，有婚检意愿者占96.7%，明显高于实施前的66.7%（P<0.05）；医学遗传咨询实施后有产检意愿者占100.0%，高于实施前的74.7%（P<0.05）。结论医学遗传咨询在出生缺陷干预中的应用能够增进孕妇对出生缺陷知识的了解，提高其婚检以及产检意愿，有利于减少出生缺陷问题，提高人口出生质量。

简介：近三十年来我国在产前诊断、遗传咨询方面做了大量工作，积累了一些经验，但同时我们也碰到一些与相关法律相悖的、单用医学知识无法解决或有疑惑的难题。如孕妇或家属要求通过各种手段了解胎儿性别、在得知胎儿有生后可医治的畸形其父母仍坚决要求引产、当产前诊断确诊其胎儿为21三体综合征但父母不愿放弃胎儿等等情况往往使临床医生在孕妇的生育权以及知情同意的原则和现有法律法规的执行之间难以把握。

简介：摘要扩展性携带者筛查（ECS）在过去数年取得了长足发展，在国内外越来越多地的应用于临床，已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策，从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展，其优越性日益明显，但同时也暴露出了诸多不足，更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题，结合国外相关专业指南，就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。

简介：摘要目的探究孕前优生遗传咨询与检查的临床意义。方法选取2016年5月~2017年5月期间来我院进行孕前咨询与检查的1839对孕龄期夫妻作为研究对象，对孕前优生遗传咨询与检查的临床应用价值进行探讨。结果1839对孕龄期夫妻中接受孕前优生遗传检查检查率为90.91%，与2015年4月~2016年4月来我院进行孕前优生遗传优生检查率84.63%相比明显更高，且组间比较差异存在统计学意义，P<0.05；接受检查后备孕夫妻均已成功受孕，检出高危孕妇161例（9.63%），对高危产妇进行三维彩超检查筛查出先天性缺陷患儿1例，占比0.62%。结论孕前实施优生遗传咨询与检查是现今孕前保健的重要环节之一，对新生儿出生缺陷具有预防效果，可改善产妇生殖健康水平，提高我国人口素质水平。

简介：摘要探讨情景模拟教学法在遗传咨询实习课中的应用效果。以医学院近三届已完成医学遗传学理论课程学习的本科生及七年制学员为教革试验对象，采用“门诊情景模拟法”，预先设计遗传咨询门诊典型病例，两人一组，一人扮演遗传咨询医师，一人扮演患者，讲台上模拟门诊咨询，结合幻灯片分析病例并回答现场问题，随后师生围绕遗传咨询“问题”进行课堂讨论，思考总结。该教学法有效激发了学生的学习兴趣、思考主动性，锻炼了学生多方面应用能力，学以致用，收效显著，对遗传咨询实习课教改探索具一定的启示意义，值得推广。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：我室自2001年～2003年，在遗传咨询病人中封200例的染色牲分析中，发现23例染色体异常是导致原发不孕及习惯性流产、及生育畸形儿的原因。因此做好染色体检查是指导优生优育工作及提高人口素质的重要的手段。

简介：摘要遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种罕见的系统性血管性疾病，主要症状来源于动静脉吻合畸形，表现为反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、动静脉畸形，可合并严重的并发症。然而，由于HHT患者发病年龄和表型变异大，临床对于该病的早期诊断存在困难。HHT是一种常染色体显性遗传性疾病，常见的致病基因包括ENG、ACVRL1和SMAD4，这几种基因的突变和90%以上的患者发病有关。随着对HHT分子致病机制认识的不断深入，使得基因检测成为HHT辅助诊断的工具。基因检测和遗传咨询不仅可以确认临床HHT的诊断，并可对其进行分型，通过家系成员基因筛查和遗传咨询，明确无症状感染者、高危个体以及非高危个体。本文将对基因检测和遗传咨询在HHT高危人群的健康管理及明确诊断中的应用进行总结，为其广泛应用提供相应准则。

简介：摘要目的探讨目前医科院校“遗传咨询”的教学现状及发展策略.方法总结已有教学经验,探讨遗传咨询教育现状;通过分析需要学习遗传咨询的不同人群的特点,提出可行、可发展的普及遗传咨询知识的教学策略.结果医科院校的必选课教育、针对在职人员的短期培训以及高水平国际、国内专题会议的召开,都是在医务工作者中普及遗传咨询的有效手段.结论随着人类遗传学研究的快速发展及其临床遗传服务应用的不断推广,实践中对遗传咨询的需求日益增加.以上几种方法可以在更广泛医务工作者中普及遗传咨询知识.关键词遗传咨询;基因诊断;教学;中图分类号R７６４文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－１２４０－０１１

简介：无

简介：摘要胎儿拷贝数变异(CNV)是指长度>1 kb的DNA片段的拷贝数增加或者减少，也包括亚显微水平的染色体片段缺失和重复。CNV所导致的胎儿疾病，被统称为微缺失/微重复综合征(MMS)。通过染色体微阵列分析(CMA)或者CNV测序等技术，可以准确、快速检测出CNV、染色体数目异常，以及嵌合比例≥30%嵌合体，可使MMS检出率相较于染色体核型分析提高1.0%～1.7%。由于在胎儿期多数疾病尚无明显和特征性的影像学异常表现，对胎儿致病性CNV(pCNV)进行判断及其遗传咨询，成为目前产前诊断领域的难点。对于胎儿pCNV判断原则包括：①不能仅凭借CNV片段长度判断pCNV，还需要结合其所处位置、所包含基因突变数量、所包含基因是否具有剂量效应进行评估，一般应进一步检测亲代染色体核型、亲代CNV和结合亲代临床表型等综合评估；②片段长度<1 Mb且亲代中携带相同CNV的胎儿CNV致病作用有限，而对于≥1 Mb的新发突变CNV，则意味着其致病风险更高；③同等大小CNV比较时，缺失型CNV的临床影响比重复型更大。可借助ClinGen网站CNV评分系统，快速判断胎儿pCNV，若CNV评分≥0.99，则判定为pCNV；评分为0.9～0.98，则为疑似pCNV(LpCNV)；评分为-0.89～0.89，则为临床意义未明(VUS) CNV；评分为-0.98～-0.9，则为疑似良性(LB) CNV；评分≤-0.99，则为良性CNV。正常人群中广泛存在着良性CNV，部分pCNV的临床表现可能并不严重，仅当确诊胎儿具有可导致死亡或严重出生缺陷的pCNV时，临床应建议孕妇及时终止妊娠，防止重大出生缺陷患儿出生。

简介：摘要本文对枣庄地区2000例遗传咨询者进行外周血细胞培养，常规染色体制备，G显带核型分析，共检出异常核型175例，异常率为8.75%（175/2000），异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、不平衡重排等。受检者中不良孕产史1125例，检出异常核型89例，占异常核型的50.86%（89/175）；不同程度的智力低下356例，异常核型54例，占异常核型的30.86%（54/175）；不孕不育469例，异常核型32例，占异常核型的18.26%（32/175）。结果表明，染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的诊断具有重要意义，并且与D、G组短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性，应引起临床上高度重视。

简介：随着基因检测和基因组解析技术的进步，耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段，对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考，越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断。我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的新医学时代，耳聋的遗传咨询是新医学时代的产物。本文依据常见的耳聋遗传咨询问题和临床实践，梳理了对于耳聋遗传咨询的认识，为实践提供指导和帮助。