简介：

简介：摘要目的探讨智力低下或发育异常患者细胞遗传学特点及意义。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带分析。结果348例智力低下或发育异常患者检出异常染色体核型64例,检出率18.39%。结论染色体异常是导致智力低下或发育异常的重要原因之一，染色体检查具有重要的临床意义。

简介：摘要目的探讨我市唐氏综合征患者在遗传咨询病例中的发生情况、分布特点、发病原因和预防手段。方法采用外周血淋巴细胞培养技术对唐氏综合征患者进行染色体G显带核型分析；详细询问病史并对临床资料进行综合分析。结果379例唐氏综合征患者中，标准型21-三体346例，易位型21-三体24例，嵌合型21-三体9例。男女之比为2.3∶1。近几年检出情况2003年28例，2004年34例，2005年37例，2006年44例，2007年39例，2008年41例，2009年40例。结论近几年，唐氏综合征患儿有逐年增加趋势，对此类患者进行染色体检查、对孕妇进行产前筛查和诊断是减少唐氏综合征患者出生的重要手段。

简介：

简介：摘要目的探讨胃癌切除术后患者肠内外营养支持的护理对策。方法选取我院2012年1月-2013年8月68例胃癌切除术后患者，将其随机分成研究组与对照组，对照组患者在胃癌切除术后应用肠外营养等常规护理方法，研究组患者则予以肠内外联合营养支持，分析比较两组护理效果。结果研究组肛门排气，体重，住院时间，住院费用，并发症等方面均明显由于对照组（P＜0.05）；经营养支持，研究组各营养指标明显高于对照组（P<0.05）。结论胃癌切除术后应用肠内外营养支持明显改善其营养状况，对于患者机体恢复具有重要作用。

简介：摘要多基因遗传的教学，传统观念都是与单基因遗传对比，前者称为数量性状遗传，后者称为质量性状遗传，并且各自有其典型的变异分布图，数量性状的变异是连续的，质量性状的变异是不连续的，本文对这种传统观念提出商榷，阐释了几个要害问题，并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并，命名为数量遗传。

简介：摘要：时代的快速发展，对于人才的需求也越来越趋向于多元化，这也在很大程度上为高职院校人才的培养提出了较高的要求。医学学生对于专业性的要求非常高，不仅仅要掌握基础性的医学知识，而且还要具备较强的实践能力。在高职医学专业中，细胞生物学与医学遗传学是最根本的学科，掌握基础性医学知识是学生必须要做到的。如何才能使医学专业学生对于细胞生物学与医学遗传学产生浓厚的兴趣，就成为了重点。为此本文针对高职细胞生物学与医学遗传学教学改革进行了分析。

简介：据估计，人群中约有1／4到1／5的人患某种遗传病，平均每人携带5～6个致病基因。这将对未来的人类造成巨大的遗传负荷。目前，对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16～18周进行，选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些伦理道德上的争议。

简介：摘要目的研究并探讨在细胞遗传学检验中应用全面质量管理体系的效果。方法我院从2014年起，开始在细胞遗传学的检验过程中应用全面质量管理制度，建立全面质量管理体系，对细胞的培养、检验进行质量控制。选取未应用全面质量管理的2013年1月~12月和应用全面质量管理的2014年1月~12月作为研究对象，各抽取10000份检验标本进行分析，对这两个阶段出现的细胞遗传学检验不合格标本进行统计。结果与2013年1月~12月相比，2014年1月~12月我院细胞遗传学检验不合格标本明显减少（P<0.05）。结论在细胞遗传学检验中应用全面质量管理，能够有效提高细胞遗传学检验的质量，减少不合格标本的出现，有利于提高染色体疾病的诊断准确性。

简介：摘要全世界大约有15%的夫妇正遭受不育症的痛苦，其中男性因素大约占其中的50%，男性不育发病机制目前尚未确立。精子发生障碍是导致男性不育最常见的原因。遗传异常引起的男性不育占15%-30%，包括Y染色体微缺失，染色体异常和单基因缺陷。另外，精子基因组受损也可能是全世界范围内男性不育趋势上升的原因之一，任何形式的染色质异常或者DNA的损伤都可能会导致男性不育。

简介：摘要麻醉医师所关注的多种紊乱过程中的焦点是高同型半胱氨酸血症，而不是低甲基化。轻度的同型半胱氨酸升高(即12～30μM)绝大多数是由维生素缺乏，肾功能不全，以及MTHFR突变引起的。目的讨论笑气的药物遗传学与用药安全。方法查阅文献资料并结合个人经验进行归纳总结。结论进一步了解哪些患者可以使用笑气而不担心临床相关的高同型半胱氨酸血症，将会帮助人们把笑气再坚定、安全地用上一个半世纪，甚至更久。

简介：摘要:高度近视是严重的全球公共卫生问题，在人群中的患病率约为1%，尤其是在亚洲国家患病率较高。高度近视常伴有眼轴过度增长和严重的眼底病变等并发症，是致盲的主要原因之一。高度近视的病因复杂，致病机制尚不清楚，研究表明遗传因素发挥着重要作用。本文旨在从遗传学角度出发，对高度近视的遗传因素和基因检测方法的最新研究进展进行综述。

简介：摘要：目的为了探析分层教学法在细胞生物学和医学遗传学教学中的应用效果情况。方法以某学校临床专业两个班级的学生为研究对象，一班为对照组，二班为实验组，一班对照组采用传统的教学方法，二班实验组采用的是分层次教学方法，分别对细胞生物学和医学遗传学教学效果进行分析，根据考试成绩和调查问卷的结果进行评估分析。结果采用分层次教学方法的实验组班级中最低分数和平均分数以及及格率和优秀率均高于一班的对照组学生成绩；而问卷的结果也显示分层教学法的认可度更高。结论分层教学法可以有效的提高细胞生物学和医学遗传学教学的效果，提高学生们的成绩，值得在教学中进行推广。

简介：摘要目的分析心理护理对胚胎植入前遗传学诊断临床结局的影响。方法对2009年6月–2010年8月期间在我中心接受胚胎植入前遗传学诊断治疗的18例患者进行了针对性的心理指导，统计其临床结局。结果共18例患者行PGD，其中活检17例；结果有1例未检出，5例无可移植胚胎；移植11例有7例获得临床妊娠（63.6%）。结论从护理的角度对PGD患者进行良性干预，对临床结局有积极的影响。

简介：基因缺陷直接导致了一部分行为异常的形成，对于某些行为障碍的易患倾向性也可以通过遗传物质传递下来。从行为遗传学研究探知遗传因素对于不同行为疾病的影响胜于环境因素影响的程度。确定行为遗传学在抑郁症中的作用。

简介：摘要出生缺陷会导致婴儿患病甚至死亡，这已引起全世界医学界的广泛关注，近年来诊断学的研究热点是如何建立无创伤性的产前诊断。本文通过阐述遍观遗传学在区分母体和胎儿DNA上的应用以及对无创性产前诊断作出探讨。

简介：摘要目的研究探讨小眼球与葡萄膜缺损致病基因及其相关特点。方法选取了2013年2月到2015年2月我院收治的小眼球与葡萄膜缺损病患12例，收集先天性小角膜、小眼球家系的先证者及其家系成员作为对照研究，抽取成员静脉血制备基因组DNA，然后对SOX2基因进行测序分析。同时选取26名无亲缘关系的正常资料进行对比研究。结果通过家系成员SOX2基因分析，患者家庭成员中携带相同突变，26名正常对照中则未出现。结论SOX2基因突变与家系成员具有密切的联系，临床表现以先天性眼组织缺损为共有特征，对此临床诊断及治疗过程中需要引起重视。

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简介：摘要目的探讨猫叫综合征临床和遗传学特点。方法选取我院收治的猫叫综合征患者8例，取患者静脉血进行淋巴细胞培养，通过染色体分析系统进行配对和图像分析。结果8例猫叫综合征患者中7例运动和语言发育迟缓，2例肌张力增高，3例通贯掌，5例猫叫样哭声，8例均有特殊面容；细胞遗传学检查发现2例核型为46，Xn，del（5）（p13），3例核型为46，Xn，del（5）（p15），2例核型为46，Xn，del（5）（p14），1例核型为46，Xn，del（5）（p14p15.3）。结论猫叫综合征患者临床主要表现为小头，小下颌，鼻梁宽，通贯掌，哭声如猫叫，智力低下，发育迟缓；细胞遗传学特点为有1条5号染色体短臂末端出现大段缺失。

简介：摘要软组织骨肿瘤在人体中分布广泛、诊断难度大，因此在诊断过程中需要利用遗传学与病理学进行研究。使用分子病理与免疫组织化学方式对其进行检测，有利于促进诊断准确性提升。随着医学技术的不断发展，分子遗传学得到飞速进步，用于诊断的抗体被不断开发与使用，在临床诊断中，靶向位点逐渐成为重要实践手段。为了提高软组织骨肿瘤诊断效率，促进诊断水平提升，需要对分子遗传学进行深入研究，以提高软组织骨肿瘤研究程度。使为后期治疗提供便利条件。