简介：目的：检查无精子、严重少精子患者的染色体异常和Y染色体上无精子基因（AZF）微缺失的遗传缺陷。方法：应用外周血培养和聚合酶链反应（PCR）技术，对220例无精子、严重少精子患者的染色体和11个AZF基因位点进行检查。结果：在140例无精子患者中，发现19例患者染色体异常，异常率为13．57％。有21例患者有AZF基缺失，总缺失率为20．31％，AZFa、AZFb、AZFc缺失率分别为2．38％、4．76％、16．67％。在80例严重少精子患者中，有14例患者有AZF基因缺失，总缺失率为17．50％，AZFb和AZFc的基因片段缺失率分别为1．25％和17．50％。未发现有染色体异常和AZFa缺失。结论：染色体异常和无精子基因微缺失是导致无精子症、少精子症主要因素，遗传学检查对男性不育患者的病因诊断与治疗有着重要价值。

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简介：目的探讨阿维A治疗寻常性银屑病疗效与药物遗传学的相关性。方法运用PCR电泳、测序等方法检测寻常性银屑病患者的基因单核苷酸多态性，同时观察阿维A治疗寻常性银屑病的临床疗效。结果100例寻常性银屑病患者中rs833061C／C型10例（10％），rs833061/T型46例（46％），rs833061C／T型44例（44％），rs2010963G／G型51例（51％），rs2010963G型33例（33％），rs2010963C／C型16例（16％）。rs833061C／T型患者采用阿维A治疗的有效率为90．9％，高于其他各型，差异有统计学意义（P〈0．05）。其他各型之间的治愈率和有效率卡比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论阿维A治疗寻常性银屑病，其基因型为rs833061C／的患者治疗效果好。

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简介：两同胞双大腿内侧出现有色素沉着的硬结，延伸至小腹部。皮肤活检表现为浆细胞脂膜炎，并符合深在性硬斑病的诊断。患者有近亲结婚的家族史，但是其双亲未受累。截至目前，这是第1例伴有硬斑病样表现的常染色体隐性遗传的浆细胞脂膜炎的报道。

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简介：目的：总结基底细胞癌的皮肤镜特征,提高临床医生利用无创手段诊断该病的水平。方法：回顾分析23例经组织病理确诊为基底细胞癌的皮肤镜图像。结果：23例患者全部具备基底细胞癌的经典指征,皮肤镜下各主要指征按照出现频率的大小依次为：大的蓝灰色卵圆巢、分支状血管、短小的毛细血管扩张、蓝黑色斑片、白色无结构区、蓝白幕,一半以上的病例均出现这些特征。大的蓝灰色卵圆巢、蓝白幕和短小的毛细血管扩张在重度色素组基底细胞癌中出现频率明显高于轻中度色素组（P值均〈0.05）。结论：皮肤镜能明显提高基底细胞癌的早期诊断率,对临床具有一定的推广意义。

简介：瘢痕疙瘩是一种创伤后局部皮肤成纤维细胞过度增生,以及胶原异常聚集所致的良性疾病。其病因复杂,发病机制至今尚未明确,遗传基因、细胞因子、炎症递质、免疫应答、环境因素等均起一定作用。其中,遗传因素被认为是导致瘢痕疙瘩发病的重要原因。瘢痕疙瘩具有一定的家族遗传倾向,存在家系多个成员患病、双胞胎同时患病、有色人种发病率较高等现象。有关瘢痕疙瘩基因表达、遗传易感性及基因多态性等方面的研究将为发现易感人群、早期预防及研究理想的防治策略提供宝贵的理论基础。

简介：目的:分析和预测申克孢子丝菌海藻糖磷酸合成酶(TPS)基因及其编码蛋白的生物信息学特征及功能。方法:利用生物信息学软件和网站分析预测申克孢子丝菌TPS基因及其编码蛋白的结构和功能特征。结果:申克孢子丝菌TPS基因全长为2864bp,编码905个氨基酸。TargetP和MotifScan预测该蛋白定位于胞浆中,具有糖基转移酶、海藻糖磷酸酶两大功能域及丰富的修饰位点,其中磷酸化位点尤为丰富,包含cAMP依赖性磷酸激酶、蛋白激酶C(PKC)和酪氨酸激酶(CK2)磷酸化位点。TPS蛋白是亲水性蛋白,无跨膜结构,未发现信号肽。结论:预测申克孢子丝菌TPS基因编码蛋白位于胞浆中,具有糖基转移酶、海藻糖磷酸酶两大功能域及丰富的修饰位点的结构功能特点,可行相应小分子抑制剂筛选以开发新型抗真菌药物。

简介：目的：了解广东省2004～2012年性病流行趋势及流行特点，为制订控制对策提供科学依据。方法：对广东省2004～2012年的性病疫情报病资料进行发病率等流行病学指标的统计分析。结果：①2004～2012年全省性病发病呈增长趋势，由2004年的37814例（报告发病率为47.54／10万）增至2012年的146469例（报告发病率为139.43／10万），年均增长21.10％，2008年始上升趋势平缓。②全省性病发病较高的地区为珠三角地区。2012年，性病报告发病率居前三位的地市的报告发病率均高于250／10万。全省性病报告发病率较低的地市集中于粤东地区，其报告发病率均低于50／10万。③男女性病病例的比例缩小，由2004年的1.80∶1缩小至2012年的1.01∶1。20～49岁的性活跃人群发病率最高，约占全部性病病例数的75％以上。2009至2012年，≥60岁组报告病例数增长率均高于20～29岁组及30～39岁组。结论：广东省性病流行趋势呈持续缓慢增长，性病报告病例地区差异大，≥60岁组构成逐渐增加，应加强性病监测，有针对性地进行性病防治工作。

简介：甲作为重要的皮肤附属器之一,具有其独特的生长发育、结构与功能特点。基于其特殊的位置,甲常常受到遗传因素和环境因素双重影响而出现形态各异的改变或病损。有时形成的特征性改变有助于疾病的诊断与鉴别诊断,在遗传性皮肤病中显得尤为重要。该文对相关内容进行综述。

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简介：目的：了解佛山市2004-2013年梅毒流行病学特点,为制定防治策略提供科学依据。方法：采用MicrosoftExcel2010及SPSS15.0对2004-2013年佛山市梅毒疫情资料进行描述性流行病学分析。结果：2004-2013年佛山市累计报告梅毒病例47632例,其中后天梅毒45458例,年均报告发病率为64.94/10万,年报告发病率缓慢上升,2012年达到高峰;Ⅰ＋Ⅱ期梅毒年报告发病率曲线平缓;隐性梅毒年报告发病率与后天梅毒报告发病率变化基本一致;近十年胎传梅毒共报告2174例,年均报告发病率为217.4/10万活产数,2004至2007年报告发病率呈上升趋势,2007年后呈波动下降趋势;年龄组别报告病例数最多的是30-39岁年龄组;报告病例数居前三位的职业分别是工人、家务及待业、农民;顺德区和南海区病例数最多。结论：青壮年是梅毒重点防治人群,但老年人群也不容忽视;要加强孕期妇女的梅毒筛查,减少胎传梅毒的发生;同时应加强梅毒监测,继续开展有效的干预措施控制我市梅毒的流行。

简介：目的探讨嗜酸性粒细胞增多性皮炎的临床特点。方法回顾性分析嗜酸性粒细胞增多性皮炎患者的临床资料。结果11例患者中男8例、女3例，平均年龄（51．3±16．7）岁，病程7个月～17年。皮疹泛发、多形、剧痒，伴有一定系统损害。糖皮质激素治疗有效，甘草制剂有一定疗效，部分患者多种治疗抵抗。结论嗜酸性粒细胞增多性皮炎患者多发于男性，甘草制剂有一定疗效。

简介：1临床资料患者男，9岁。因“双手足背部散在白斑、褐色斑7年”于2010年8月16日就诊。现病史：患儿自2岁时开始双手足背出现散在黄褐色斑点及色素减退斑，随年龄增长，皮疹逐渐增多、扩大，无自觉症状，夏季皮损加重，色素更深。

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简介：目的：分析广东省近10年麻风病新发病例的流行特征，探讨防治策略。方法：对2004～2013年广东省麻风病新发现病例进行流行病学描述性分析。结果：2004～2013年全省共新发现麻风病1201例，年均发现率0.13/10万，发现率最高年份为2004年（0.17/10万），最低年份为2013年（0.08/10万）；年均患病率0.39/10万，患病率最高年份为2004年（0.41/10万），最低年份为2013年（0.34/10万）。新发病例在21个地市均有分布，但地区分布不均，其中户籍病例主要集中在粤东、粤西地区，非户籍病例主要集中在珠三角地区；新发病例中男性病例占65.3％，儿童病例占2.2％，多菌型病例占87.3％，2级畸残病例占13.7％，非户籍病例占25.0％。结论：近10年广东省的麻风病疫情处于较平稳的低流行状态，但仍存在病例早期发现力度不足、非户籍病例比重逐年上升等问题，因此防治工作不容松懈，应加强早期发现力度，巩固防治成果。