简介：眼遗传病中有些是单基因遗传病，有些是多基因遗传病。有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用。致病基因和致病突变位点都存在异质性，而且不同地域或民族间有较大差异。近年来，很多与眼遗传病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道，这些已知的致病突变位点可作为基因标记，用于眼遗传病的临床基因诊断、症状前诊断和产前诊断。本文主要关注常见眼遗传病的基因标记，介绍眼遗传病分子诊断的常用技术，并讨论如何建立较规范和完善的眼遗传病分子诊断体系。

简介：目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征.方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测.对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测.结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%).该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%.发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%).15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变.结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高.

简介：目的：探讨高度近视黄斑病变的光学相干断层扫描（OCT）和眼底荧光血管造影（FFA）的形态学特征、分类和对比分析。方法：对入选的高度近视黄斑病变患者61例101眼均行标准对数视力表检查，验光确定屈光度及最佳矫正视力（BCVA），并用IOL-Master测量眼轴长度。入选者需在同一天内行散瞳眼底检查、OCT及FFA检查，必要时行眼底联合造影（FFA＆ICGA）。分析不同类型的OCT及FFA形态学特征之间的相互联系，并探讨其与屈光度、最佳矫正视力、眼轴长度及中心凹厚度之间的关系。结果：FFA分类的漆样裂纹型在OCT分类的1型中所占比例为57．14％，显著高于新生血管型和黄斑萎缩型（21.43％），差异有统计学意义（P＜0．05）。FFA分类的黄斑萎缩型在OCT分类的2型中所占的比例为67．80％，显著高于漆样裂纹型（18．64％）和新生血管型（13．56％），差异有统计学意义（P＜0．05）。OCT3型均属于FFA分类的黄斑萎缩型。OCT1型的屈光度、眼轴长度明显低于2型和3型，而最佳矫正视力和中心凹厚度则明显高于2型和3型。FFA的漆样裂纹型与新生血管型在屈光度及眼轴长度上虽无明显差异，但后者的BCVA及中心凹厚度显著低于前者（P＜0．05）。漆样裂纹型及新生血管型的屈光度、眼轴长度均显著低于黄斑萎缩型，最佳矫正视力则明显高于黄斑萎缩型（P＜0．05）。结论：高度近视黄斑病变的OCT和FFA形态学特征密切相关，结合OCT和FFA的图像特征对高度近视黄斑病变形态学改变进行对比分析，不仅有助于明确病变的性质，提高我们对疾病发病机制及预后转归的认识，更为临床诊疗提供了有力的支持。

简介：AIM:Toanalyzetheapplicationofmicrobubblecontrasttechnologyinthetreatmentofophthalmicdiseases,mainlyanalyzingitsadvantagesandexistingproblems.METHODS:Atotalof30representativeliteraturesabouttheapplicationofultrasoundcontrastagentingenetargetedtherapyathomeandabroadwerecollected,andfocusingonsortingouttheliteraturereportingthetreatmentofophthalmicdiseaseswithmicrobubblecontrasttechnologyinrecentyears,thenrecallingitsadvantagesandproblems,finallymakingreasonableassessmentonexistingproblemsandproposingpossiblesolutionstotheproblems.RESULTS:Duetoitsuniquesafetyandefficacy,thetreatmentofophthalmicdiseaseswithmicrobubblecontrasttechnologyhasincreasinglydrawntheattentionofclinicians,buttworelevantissuesshouldbeconsidered:first,thenatureofcontrastagentandthechoiceofcorrespondingultrasoundparameters;second,relativeincidenceoftissuebleeding,intravascularhemolysis,moderateorsevereallergyaswellasothersideeffects.CONCLUSION:Microbubblemaybecomethecarrieroftargetedtherapy,andasakindofnewnon-invasivedeliverysystem,theultrasoundcontrastagenthasbroadapplicationprospects,butitsapplicationinophthalmicresearchisstillinitsinitialstageandthesafetyofcontrast-enhancedultrasoundstillneedsfurtherstudy.

简介：目的：观察自体干细胞移植术后糖尿病视网膜病变变化情况。方法：自体干细胞移植术后糖尿病患者58例116眼经直接或间接检眼镜及眼底荧光血管造影（FFA）确定为无糖尿病视网膜病变者18眼,轻度非增殖期糖尿病视网膜病变（轻度NPDR）41眼,中度非增殖期糖尿病视网膜病变（中度NPDR）51眼,重度非增殖期糖尿病视网膜病变（重度NPDR）6眼,随访6～12mo,观察视网膜病变变化情况。结果：患者视力、视网膜病变治疗的总有效率为84.4%、76.7%,其中重度非增殖期糖尿病视网膜病变组视力及视网膜病变治疗的有效率均显著低于轻、中度非增殖期糖尿病视网膜病变组及无视网膜病变组,差异有显著统计学意义（P〈0.05）。结论：自体干细胞移植术后稳定的血糖水平及胰岛功能的改善可能有助于稳定或延缓视网膜病变进展,其长期效果有待进一步深入研究。

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：资料患者男性,57岁。以＂橡皮条击伤后出现颜面部、咽喉部肿胀感并呼吸不畅1d＂于凌晨收入院。患者诉入院1d前颜面部不慎被橡皮条击打,当时创面无皮肤破溃、出血,无头昏、头痛,无昏迷,无腹痛、腹泻,未予特殊处理,后渐出现颜面部、咽喉部肿胀感,并有渐进性呼吸不畅。当地医院予抗感染、糖皮质激素（简称激素）等对症处理后,症状减轻。

简介：目的探讨胬肉逆向切除联合自体角膜缘干细胞移植治疗翼状胬肉的疗效。方法对2007年5月-2008年12月我院收治的78例（92只眼）翼状胬肉患者行胬肉逆向切除联合自体角膜缘干细胞移植术,术后随访6月-2年。结果除3眼复发外,余均治愈,复发率为3.26%。结论翼状胬肉逆向切除可使病灶切除更彻底,可减少组织损伤,角膜缘干细胞移植重建角膜缘,角膜上皮修复快,可有效防止翼状胬肉复发。

简介：<正>耳蜗毛细胞损伤是引起感音神经性聋的重要原因之一。因此,耳蜗毛细胞再生的研究对治疗感音神经性聋有着重要的意义。80年代末以来,国内外广泛开展了毛细胞再生的研究,且应用了许多新的生物学技术及方法。下面对毛细胞再生研究的现况作一综述。

简介：目的:观察角膜缘干细胞培养液对血管内皮细胞增殖的影响。方法:分别培养角膜缘干细胞及球结膜上皮细胞,并通过免疫组化检测AE-5蛋白鉴别角膜缘干细胞。搜集两组培养细胞的上清液加入培养的人脐静脉血管内皮细胞中,并设立对照组。培养24h后通过MTT法检测细胞增殖情况并进行统计学分析。结果:角膜缘干细胞AE-5染色呈阴性,而球结膜上皮细胞为阳性。加入角膜缘干细球结膜上皮细胞和对照组培养液的血管内皮细胞MTT值分别为2.097±0.079,1.981±0.034和1.990±0.044。三组间有显著性差异(F=9.169,P=0.000)。加入角膜缘干细胞培养上清液的血管内皮细胞增殖活性明显高于其他两组(P=0.005和P=0.007)。结论:角膜缘干细胞培养液能够促进血管内皮细胞的增殖,这可能是角膜缘干细胞的特征。本研究从功能学角度为角膜缘干细胞理论提供更多的依据。

简介：·AIM:Toinvestigatechangesinimmunogenicityofcryopreservedlimbalstemcells.·METHODS:Cryopreservedlimbalstemcells,freshprimarylimbalstemcellsandblankcontrolswereinoculatedsubcutaneouslyinC57BL-6miceandthepercentageofCD25cellsinlimbalexplantswasdeterminedbyflowcytometryatday21postinoculation.Morphologicalstudieswereperformedbylightandelectronmicroscopyoflimbalexplantsections.·RESULTS:Thenumberofregionalandsystemiclymphocytesderivedfromcryopreservedlimbalstemcellswaslowerthanthatfromfreshprimarylimbalstemcells.·CONCLUSION:Lymphocytesderivedfromcryopreservedlimbalstemcellsshowedchangesinimmunogenicity,butthesignificanceisunknown.Thecryopreservationandthawingmethodsawaitfurtherstudy.·

简介：患者,女,43岁。因右侧鼻塞伴出血在当地医院发现右鼻腔新生物,行手术切除。1个多月后再次出现右侧鼻塞伴出血。于2001年3月收入本科。检查见右侧鼻中隔利特尔区有一紫红色、表面光滑,触之易出血,直径约1.0cm的新生物。拟诊鼻中隔血管瘤型息肉,在表面麻醉下行新生物切除,基底部有弥漫性渗血,压迫止血,并于基底部注入50%葡萄糖注射液,标本送检。病理报告为鼻中隔高分化鳞状细胞癌。转上级医院行

简介：角膜缘干细胞为正常角膜上皮的自我更新提供了来源,在维持眼表稳态中起到了极为重要的作用。近年来,随着对成体干细胞认识的加深以及生物组织工程学的发展,培养的口腔黏膜细胞片移植已成为治疗角膜缘干细胞缺损的方法之一。本文就其培养方法、细胞片表型及临床应用结果的进展进行综述。

简介：近年来,小胶质细胞因其作为中枢神经系统中最有代表性的免疫细胞而成为青光眼免疫学发病机制的研究热点。其神经保护与神经毒性的双重作用归因于它对一系列病变做出反应后所能合成和分泌的物质不同。因此我们就视网膜小胶质细胞的青光眼免疫发病机制及治疗的展望进行综述。

简介：1病例报告男,27岁,右眼外突胀痛2mo余,无外伤及手术史.心、肺、肝、肾正常.左眼无改变.右眼视力手动/眼前,眼球高度外突,突出度28(105)16mm,眶压+++,眶周有压痛.右眼球各方向运动均明显受限,眼位向外下偏斜.睑球结膜稍充血,水肿.角膜透明,无KP.

简介：研究内源性大麻素N-花生四氢酸氨基乙醇（anan-damide，AEA）对体外培养的牛眼小梁细胞细胞骨架及PGE2表达的影响。方法：对牛眼小梁细胞进行原代及传代培养，并行鉴定。对传3代的牛眼小梁细胞分别施加AEA浓度分别为0，0．1，1．0，10／μmol／L的无血清培养液，作用24h后提取细胞上清液，并将细胞置于倒置显微镜下摄像，计算机图像分析系统计算细胞面积。用ELISA法检测PGE2浓度的变化。结果：AEA可以产生明显的细胞舒张效应，呈浓度依赖性。而且在一定范围内可以成剂量依赖性的促进PGE2的表达。与对照组均有显著性差异（P〈0．05）。结论：AEA可引起小梁细胞的舒张和促进PGE2的释放。

简介：视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）的化学治疗结合多次积极的局部治疗已上升为一线治疗，开辟了RB治疗的新纪元，本文就RB的国际分期以及化疗进展作一综述。

简介：目的调查视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB）患儿家长的心理健康状况。方法采用国际通用的焦虑自评量表和抑郁自评量表对121名患儿家长进行问卷调查,以国内常模作为对照。采用SAS8.0统计软件对数据进行t检验和方差分析。结果RB患儿家长的焦虑标准分（53.80±10.42）和抑郁标准分（58.90±10.89）均高于国内常模（P均〈0.0001）。双眼RB患儿家长的焦虑标准分（58.19±10.57）和抑郁标准分（62.46±11.84）明显高于单眼RB组（焦虑和抑郁值分别为51.73±9.77,57.22±10.09,P值分别为0.0083,0.0423）。患儿所处的治疗阶段不同,家长文化程度不同,家庭经济状况不同,家长的焦虑和抑郁程度也不同。结论RB患儿家长的焦虑、抑郁水平明显高于国内正常人群,提示对RB患儿家长进行心理疏导的必要性。

简介：目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法：近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果：在该家系中我们发现了一个新突变（c.1380c〉a）,该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论：我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

简介：目的：通过分析细胞因子的性质，旨在探讨前葡萄膜炎可能的发病机制。方法：取20例HLA-B27相关前葡萄膜炎患者、20例小柳原田患者外周血和正常人作为对照组，通过酶联免疫反应（ELISA）检测患者外周血IFN-γ，IL-4和IL-10的含量。结果：两组患者外周血IFN-γ的含量较正常人显著增高（P〈0．05），且小柳原田患者外周血中IFN-γ含量显著高于HLA-B27相关前葡萄膜炎患者外周血中IFN-γ含量（P〈0．05）。结论：前葡萄膜炎发病机制可能和对自身抗原诱发的Th1型免疫反应过强有关。