简介：摘要在遗传优生咨询中运用Bayes定律能较准确地计算出各种单基因遗传病的再发风险，比以往只根据遗传规律计算子代再发风险更为准确、更接近实际，Bayes定律值得在遗传优生咨询中推广应用。

简介：摘要目的分析孕前优生遗传咨询与检查的临床意义。方法本次研究共对从2014年1月-2016年12月在我院孕前检查中心进行孕前咨询、孕前检查的1684例咨询者的临床资料进行分析，以分析三年来孕前检查率的趋势。结果经统计3年来共有1684例咨询者到我站进行了孕前优生咨询服务，其中1501例咨询者接受了孕前检查，孕前检查率为89.13%；2015年检查率为88.96%，显著的高于2014年的检测率（82.79%）（χ2=3.147，P<0.05）；2016年检查率为92.99%，显著的高于2015年的检测率（88.96%）（χ2=2.633，P<0.05）；另外，三年间孕前检查率逐渐上升。结论院前咨询与检查对于早期发现和遗传疾病诊断具有着重要的意义，在孕前优生检查中应给予充分的关注。

简介：摘要目的探究孕前优生遗传咨询与检查的临床意义。方法选取2016年5月~2017年5月期间来我院进行孕前咨询与检查的1839对孕龄期夫妻作为研究对象，对孕前优生遗传咨询与检查的临床应用价值进行探讨。结果1839对孕龄期夫妻中接受孕前优生遗传检查检查率为90.91%，与2015年4月~2016年4月来我院进行孕前优生遗传优生检查率84.63%相比明显更高，且组间比较差异存在统计学意义，P<0.05；接受检查后备孕夫妻均已成功受孕，检出高危孕妇161例（9.63%），对高危产妇进行三维彩超检查筛查出先天性缺陷患儿1例，占比0.62%。结论孕前实施优生遗传咨询与检查是现今孕前保健的重要环节之一，对新生儿出生缺陷具有预防效果，可改善产妇生殖健康水平，提高我国人口素质水平。

简介：

简介：摘要目的利用β-绒毛膜促性腺激素血清（β-HCG）和甲胎蛋白（AFP）联合筛查孕中期孕妇的唐氏综合征发生状况。方法对2014年1月—2016年12月在我市产科门诊部筛查的864例孕妇的临床资料进行分析，孕妇孕周在14周至20周之间，利用Sm和Eu双标记的分辨荧光法来检测AFP和β-HCG值，并对产妇的做出优生指导。结果在我院产科门诊筛查的864例孕妇中，有22例DS高危孕妇，阳性筛查率为2.55%，其中有15例孕妇进行了羊水染色体检查，确诊2例孕妇为DS患者。NTD高危孕妇5例，阳性筛查率为0.58%，经B超检查后，确诊1例孕妇为NTD。另有2例孕妇为双胎妊娠。在22例DS高危产妇，有2例（9.09%）产妇异常妊娠；而在320例DS低危产妇中，有1例（0.31%）产妇异常妊娠；DS高危产妇异常妊娠率显著的高于DS高危产妇（χ2=6.981，P<0.05）。结论AFP和β-HCG的联合检测可以有效的筛选出孕中期染色体异常患儿，从而为产妇优生提供指导。

简介：摘要目的研究孕中期产前筛查与遗传咨询对于优生的作用影响。方法选取来我院门诊进行孕中期产前筛查的500例孕妇作为研究对象，采用Sm与Eu双标忌记的分辨荧光法对孕妇的AFP（甲胎蛋白）与β-HCG（β-绒毛膜促性腺激素血清）值进行检测，并对孕中期产妇开展遗传咨询及优生指导。结果500例孕妇中DS阳性筛查率为3.4%，确诊为DS孕妇者3例；NTD阳性筛查率为1.2%，经B超诊断确诊为NTD者1例。DS高危产妇的异常妊娠率显著高于DS低危产妇，P<0.05。结论应用AFP与β-HCG进行联合检测，有利于孕中期染色体异常患儿的早期筛查，为产妇的优生给予有效指导。

简介：摘要目的分析在临床孕前相关检查工作当中，优生遗传咨询以及相关检查的应用效果。方法选择我院2017年1月至2018年2月期间接受孕前优生遗传咨询与检查的95例对象进行回顾性分析，主要分析其临床资料以及检查的具体结果。结果所有进行孕前优生遗传咨询的对象均接受了相关检查，其中有10例对象被检出了染色体异常，还有11例对象为高危产妇，21例对象存在不良孕产史。结论在临床孕前检查中，孕前优生遗传咨询与检查的实际应用效果较好，对于尽早发现存在的问题有重要指导意义。

简介：摘要目的分析加强孕中期产前筛查、遗传咨询和心理干预对优生产生的效果，总结并阐明且临床应用的价值和意义。方法选取门诊近半年的孕中期孕妇9826例作为研究对象，所选孕妇门诊均行产前筛查，加强对孕妇的遗传咨询和心理干预，统计分析产前筛查结果，分析孕妇的妊娠结局。结果经产前诊断，共有高危孕妇790例，21三体高危有697例，18三体高危57例，NTD高危38例，性染色体高风险10例，13三体高风险1例，其他高风险1例，阳性率为8.04%，共有非高危孕妇9036例；9826例孕妇中有48例异常妊娠孕妇。结论定期接受产前检查能够有助于患儿的确诊，加强对孕妇的遗传咨询和心理干预能够明显减少异常妊娠的发生，对于优生优育有重要的积极意义。

简介：摘要随着遗传学检测技术的发展，越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功，在此基础上，熟悉不同遗传学检测技术的优缺点，合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具，分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后，做好出生缺陷预防工作，是产前遗传学诊断的目标。

简介：

简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：

简介：摘要随着遗传病种类不断增多，遗传咨询成为降低出生缺陷的有效途径。与传统的遗传咨询相比，基因检测手段、系统的医学遗传学理论的发展，大批专业咨询人员的产生无疑使遗传咨询走向具有专业化和深度的舞台，这对提高国民素质有指导性意义。

简介：聋哑人因为生活圈子和语言沟通的问题,常会选择和聋哑人婚配。本例为一对听力障碍的患者拟婚配,担心后代亦为听力障碍患者,前来进行婚前检查和遗传咨询。1资料与方法1.1病史资料患者,女,年龄25岁。患者自述其幼年听力正常,5岁时因发热致耳聋。后植入人工耳蜗治疗。现听力可,可以进行一般的语言交流,但口齿欠清楚,智力正常。患者男友,24岁,自幼听力障碍合并语言障碍,但可以书面交流,智力正常。双方父母均听力正常,亦均否认耳聋家族史。

简介：文章首先阐述了案例教学法的目标和案例教学法应遵循的原则,其次指出了案例教学法在＂人类遗传与优生＂课程教学中的实施,包括分析学情,准备案例;展示案例,引导分析;归纳总结,提出问题,最后分析了案例教学法在＂人类遗传与优生＂课程教学中应注意的问题。

简介：《遗传与优生学》是特殊教育专业中一门重要的专业基础课程。由于该课程内容繁多、概念相对抽象,同时不少特殊教育专业学生在医学和生物学方面的知识较为薄弱,导致在学习过程中出现学习兴趣不足、理解能力差等问题。为此,教师应在强化课程意识的生成、培养学生学习力等方面进行改革,才能使特殊教育专业《遗传与优生学》课程教学取得实效。

简介：摘要目的探讨医学遗传咨询在出生缺陷干预中发挥的作用。方法选择2014年1月至2015年1月本院150例孕妇，在出生缺陷干预中引入医学遗传咨询服务，分析医学遗传咨询服务实施前后孕妇的出生缺陷知识知晓情况，对比其婚检、产检意愿。结果医学遗传咨询服务后，孕妇出生缺陷知识知晓率达到90.0%，明显高于接受实施前的50.0%（P<0.05）；医学遗传咨询服务后，有婚检意愿者占96.7%，明显高于实施前的66.7%（P<0.05）；医学遗传咨询实施后有产检意愿者占100.0%，高于实施前的74.7%（P<0.05）。结论医学遗传咨询在出生缺陷干预中的应用能够增进孕妇对出生缺陷知识的了解，提高其婚检以及产检意愿，有利于减少出生缺陷问题，提高人口出生质量。

简介：近三十年来我国在产前诊断、遗传咨询方面做了大量工作，积累了一些经验，但同时我们也碰到一些与相关法律相悖的、单用医学知识无法解决或有疑惑的难题。如孕妇或家属要求通过各种手段了解胎儿性别、在得知胎儿有生后可医治的畸形其父母仍坚决要求引产、当产前诊断确诊其胎儿为21三体综合征但父母不愿放弃胎儿等等情况往往使临床医生在孕妇的生育权以及知情同意的原则和现有法律法规的执行之间难以把握。

简介：摘要扩展性携带者筛查（ECS）在过去数年取得了长足发展，在国内外越来越多地的应用于临床，已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策，从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展，其优越性日益明显，但同时也暴露出了诸多不足，更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题，结合国外相关专业指南，就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。

简介：摘要目的探讨育龄夫妇接受免费孕前优生咨询以及检查的相关影响因素。方法随机选取我市某区4个街道的常住人口中育龄夫妇实施问卷调查，问卷为我院自行设计，问卷内容包括育龄夫妇基本信息、优生知识、孕前检查的相关内容，问卷对象分为两组，其中实验组为未接受过免费孕前优生咨询和检查的育龄夫妇，而对照组则为已接受过免费孕前优生咨询和检查的育龄夫妇，对比两组患者问卷调查内容的差异。结果实验组在基本信息中的经济收入明显低于对照组（P＜0.05），同时在优生知识的掌握程度以及看法态度上明显低于实验组（P＜0.05），在渠道信息获取掌握程度上也明显低于实验组（P＜0.05）。结论影响育龄夫妇参与免费孕前优生咨询以及健康检查的影响因素包括经济、认知、态度、信息渠道以及信息知晓率等多个方面，政府需要全面分析上述因素中存在的问题，建立更加全面的信息渠道，才能覆盖到更多的育龄夫妇群体。