简介：

简介：摘要目的探讨人类染色体变异与生殖异常的关系。方法对来我院生殖中心门诊的15890例不孕不育患者进行G显带核型分析。结果15890例病例中检出475例染色体核型异常，染色体异常检出率为2.99%，其中染色体数目异常113例，占23.8%，染色体结构异常123例，占25.9%，包括34例性染色体异常和89例常染色体异常；染色体多态239例，占50.3%，非多态性与多态性染色体异常核型在不孕不育症患者中的发生率分别为1.48%和1.51%。结论染色体核型异常是导致不孕不育的分子基础之一，核型分析可发现染色体核型异常并从分子水平作出诊断，是预防出生缺陷重要技术。

简介：摘要目的探讨绒毛细胞遗传学检查在研究早期稽留流产原因中的价值。方法532例稽留流产患者在行清宫手术时，无菌条件下采集其胚胎绒毛组织，采用培养法制备绒毛细胞染色体标本并进行染色体核型分析，统计并分析异常核型的类型及其发生率。部分核型分析正常的绒毛标本进一步行染色体微阵列分析。结果532例稽留流产绒毛标本中，培养成功510例，成功率95.86%。其中检出绒毛染色体异常核型301例，异常比例占59.02%，其中三体型181例，占异常核型的60.13%，多倍体型为47例，45，X型为46例，结构异常型为22例，嵌合体型为3例。10例染色体核型正常的流产胚胎标本行微阵列分析检测，检测结果7例正常，3例异常。结论绒毛染色体异常是导致孕妇早期稽留流产的重要原因之一，绒毛染色体检查是分析稽留流产原因的重要手段，分析结果对再次妊娠具有指导作用。

简介：目的通过胎儿的羊水染色体进行临床分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系。方法2012年1月至12月在本中心行产前诊断的1668例孕妇进行羊膜腔的穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功1668例,检出染色体异常68例,异常率4.08%。最常见的染色体异常核型类型是数目异常,异常率达到72.06%。在产前诊断指征中,筛查高风险异常核型30例(3.21%);在临界高风险及伴有其他异常指标者120例孕妇中,染色体异常者占11例,异常率9.17%。结论筛查高风险、临界高风险伴其他指标异常和高龄是产前诊断的主要指征,临床医生应加深对染色体病的认识,综合各种筛查、诊断方法,提高染色体病的诊断水平,降低染色体病患儿的出生。

简介：目的：了解Turner综合征的临床表型和细胞遗传学特点。方法：对12例Turner综合征患儿外周血淋巴细胞制备常规染色体标本,采用G显带技术进行核型分析,对患儿的临床表型和遗传学特点进行总结和分析。结果：12例Turner综合征的染色体核型中,45,XO共5例,占41.7%;45,XO/46,XX共2例,占16.7%;46,Xi（Xq）共2例,占16.7%;45,XO/46,Xi（Xq）1例,占8.3%;45,XO/47,XXX1例,占8.3%;45,XO/46,XY1例,占8.3%。结论：Turner综合征不同的临床表现取决于染色体核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例,不同患者表现度可存在差异。

简介：目的评价体外培养的成人骨髓源性神经干细胞的遗传稳定性.方法制备骨髓源性神经干细胞的染色体标本,以常规染色和G显带进行染色体的核型分析.结果体外培养的成人骨髓源性神经干细胞的染色体数目为正常人类的46条染色体,未见非整倍体染色体像;G显带图像核型分析显示其为二倍体正常核型,染色体中未发现有缺失、倒位、易位、双着丝粒和环状染色体等结构异常.结论体外培养分化形成的骨髓源性神经干细胞保持了遗传学上的稳定性,为其进一步的临床应用提供了实验依据.

简介：摘要目的探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防。方法采用培养瓶法培养羊水细胞8～12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法，G显带技术进行染色体核型分析。结果11205例羊水产前诊断病例中检出异常染色体核型445例（不包括羊水细胞核型为镶嵌体而复查脐血无异常的病例），检出率3.97%。其中，染色体结构异常为265例，占异常核型的59.55%，244例遗传自父方或母方，占92.08%，21例为新发突变，占7.92%；数目异常为180例。结论父方或母方为异常核型携带者是造成胎儿羊水细胞染色体核型异常的主要原因，孕前夫妻双方行外周血染色体检查及产前诊断是预防和减少染色体异常儿出生的最有效手段。

简介：摘要目的通过分析26346例不孕不育患者的染色体核型检结果，探讨人类染色体变异与生殖异常的关系。方法选取2016年1月－2018年12月因不孕不育来我院生殖助孕中心门诊就诊的26346例患者，进行外周血淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析，必要时行C或N显带技术辅助诊断。结果26346例患者中检出1126例染色体核型异常，检出率为4.27%，其中检出染色体非多态性核型（包括染色体数目异常和染色体结构异常）485例，占受检人数的1.84%；检出染色体多态性641例，占受检人数的2.43%。结论染色体异常是导致不孕不育及不良孕产史的重要原因，对不孕不育、流产、胚停及生育畸形儿的患者应进行常规染色体检查，以便排除遗传因素影响，为临床诊断提供依据。

简介：摘要目的对河南地区2018年127例外周血染色体易位患者的标本进行细胞遗传学分析，统计染色体易位在河南地区的细胞遗传学特征、易位类型及分布情况，从而探讨染色体易位对人类生长发育、生殖和遗传的影响。方法从2018送检郑州金域临床检验中心做外周血染色体核型分析的13 235例标本中筛选出127例染色体易位患者，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，进行染色体核型和细胞遗传学分析。结果在13 235例做外周血染色体核型分析的标本中，共检出染色体易位127例，检出率为0.94%，其中女性易位患者73例，占57.48%；男性患者54例，占42.52%；相互易位83例，占65.35%，罗伯逊易位44例，占34.65%，类型有14种。结论在127例染色体易位患者中，易位类型以常染色体相互易位多见，且随机性较大。罗伯逊易位类型共有14种，以非同源易位der(13；14)(q10；q10)核型最多见，占罗伯逊易位的40.90%。

简介：目的探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型：45,XX,psudic（11;9）（p15;p24）。结论染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率。

简介：【摘要】目的 通过回顾性对桂林地区 10418例试管婴儿的夫妇行外周血染色体核型检测分析，统计染色体多态性、异常核型检出率及其分布，探讨其与不孕不育、不良孕产史的关系，对再次生育提供指导意见。 方法 采集每例患者静脉血 5ml，经淋巴细胞培养、 G显带，最后进行染色体核型分析。计算染色体多态、异常检出率及不同类型染色体核型的占比。结果 ① 10418例试管婴儿夫妇中，共计检出染色体多态性 848例，检出率为 8.14%（ 848/10418）。②此外，检出染色体异常核型 283例，检出率为 2.72%（ 283/10418）。结论 染色体异常是导致不孕不育及不良孕产史的重要因素，对于试管婴儿夫妇，建议进行外周血染色体核型分析及相应的遗传咨询。

简介：摘要目的探讨智力低下或发育异常患者细胞遗传学特点及意义。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带分析。结果348例智力低下或发育异常患者检出异常染色体核型64例,检出率18.39%。结论染色体异常是导致智力低下或发育异常的重要原因之一，染色体检查具有重要的临床意义。

简介：摘要目的分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料，进行回顾性分析。采集20例患儿及其父母外周血样本，应用二代测序技术进行靶向捕获或全外显子组测序，对可疑突变位点应用Sanger测序进行验证。结果共43例患儿纳入研究(男23例，女20例)，中位发病年龄1岁11个月(1个月～10岁)。面色苍白(27/43例，62.79%)是主要的发病症状，典型临床表现为贫血(36/43例，83.72%)、黄疸(35/43例，81.40%)、脾大(33/43例，76.74%)、肝大(27/43例，62.79%)。外周血及骨髓血涂片球形红细胞比例≥0.1的患儿分别为23例(23/43例，53.49%)、17例(17/43例，39.53%)，红细胞渗透脆性试验阳性20例(20/43例，46.51%)。29例患儿输血前后比较：输血后血红蛋白(Hb)[(88.69±11.22) g/L比(78.24±14.47) g/L]、平均红细胞体积(MCV)[(89.37±7.15) fL比(84.08±7.49) fL]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(29.12±2.70) pg比(27.36±1.95) pg]、平均血红蛋白浓度(MCHC)[(361.79±32.27) g/L比(356.31±31.43) g/L]均升高，总胆红素(TB)水平较输血前下降[(33.27±16.42) μmol/L比(41.58±15.40) μmol/L]，差异均有统计学意义(t＝－3.538、－5.187、－5.412、－7.404、2.527，均P<0.05)。7例患儿行脾切除术：术后Hb[(116.00±5.54) g/L比(75.71±9.96) g/L]、MCH[(29.87±1.62) pg比(24.61±1.65) pg]、MCHC[(391.14±12.99) g/L比(315.14±51.99) g/L]均升高，差异均有统计学意义(t＝－9.234、－4.330、－4.031，均P<0.05)。手术组患儿Hb较输血组升高明显，治疗效果更显著(t＝－9.247，P<0.05)。13例患儿在3种基因(ANK1、SPTB及SPTA1)检出13种致病变异(11种是未报道的新变异)，8例为ANK1变异，4例为SPTB变异，1例为SPTA1变异。13例变异中，除1例遗传自母亲外，余12例为新生变异(de novo)。结论儿童HS多以贫血、面色苍白为首发症状，输血可暂时改善贫血、黄疸症状，脾切除是有效的根本治疗手段。13例患儿获得基因诊断，为下一胎遗传咨询提供依据；在ANK1、SPTB、SPTA1基因中共发现11种新变异，扩展了HS的基因突变谱。

简介：摘要目的探讨性染色体异常导致不孕不育的遗传效应。方法对来我院生殖中心门诊的15890例不孕不育患者进行细胞遗传学分析。采集外周血，肝素抗凝，按照常规方法制备染色体标本进行G显带核型分析。结果共检出性染色体异常147例，检出率为0.93%，其中性染色体数目异常74例（50.3%），性染色体嵌合体39例（26.6%），性染色体结构异常4例（2.7%），染色体多态30例（20.4%）。结论性染色体异常导致性分化紊乱及生殖缺陷，是引起不孕不育的重要原因之一，对性分化及生殖异常者进行细胞遗传学分析，有助于明确诊断和及时治疗。

简介：摘要目的探讨染色体异常与不孕不育、反复流产之间的关系。方法抽取不良孕产史夫妇的外周血进行培养，按常规方法制备染色体，进行G显带分析。结果1261对(2522例)不良孕产史的夫妇中有176例异常染色体核型，异常核型检出率为6.98%；其中染色体多态性88例，占异常核型的50%；易位型48例，占异常核型的27.27%；性染色体数目异常25例，占异常核型的14.2%；倒位型12例，占异常核型的6.81%；标记染色体3例，占异常核型的1.7%。结论染色体异常是导致不良孕产史以及不孕不育的重要原因之一，对高危人群要进行细胞遗传学分析；对于染色体核型正常多态性变异要引起足够重视，建议患者进一步检查为下次妊娠提供准确的指导。

简介：摘要目的探讨我市唐氏综合征患者在遗传咨询病例中的发生情况、分布特点、发病原因和预防手段。方法采用外周血淋巴细胞培养技术对唐氏综合征患者进行染色体G显带核型分析；详细询问病史并对临床资料进行综合分析。结果379例唐氏综合征患者中，标准型21-三体346例，易位型21-三体24例，嵌合型21-三体9例。男女之比为2.3∶1。近几年检出情况2003年28例，2004年34例，2005年37例，2006年44例，2007年39例，2008年41例，2009年40例。结论近几年，唐氏综合征患儿有逐年增加趋势，对此类患者进行染色体检查、对孕妇进行产前筛查和诊断是减少唐氏综合征患者出生的重要手段。

简介：摘要目的探讨染色体核型分析技术及染色体微阵列分析（CMA）技术在胎儿生长受限（FGR）产前诊断和临床咨询及处理中的应用及临床意义。方法收集2012年1月至2018年12月因FGR在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊就诊，并进行侵入性产前诊断的190例孕妇的病历资料，根据超声检查结果将孕妇分为单纯FGR组164例，FGR合并超声异常组26例，对FGR孕妇的羊水或脐血进行染色体核型分析技术或CMA技术检测，比较两组的异常染色体核型分析和CMA检测结果。结果单纯FGR组中，染色体核型分析技术检出染色体核型异常6例（3.7%，6/164），CMA技术检出染色体核型异常3例（1.9%，3/158），两种技术共检出染色体核型异常9例（5.5%，9/164）。FGR合并超声异常组中，染色体核型分析技术检出染色体核型异常4例（15.4%，4/26），CMA技术检出染色体核型异常5例（22.7%，5/22），两种技术共检出染色体核型异常9例（34.6%，9/26）。两组分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。染色体核型异常的FGR胎儿基本为均称型，仅单纯FGR组有2例为非均称型（1例21三体，1例X染色体异常）。两组的羊水量、染色体核型异常类型无明显规律。结论CMA技术可以检出传统的染色体核型分析技术不能发现的异常染色体核型，从而提高染色体核型异常检出率，FGR的产前诊断应首选CMA技术检测。

简介：

简介：摘要目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析，明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测，患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失，7q36.2q36.3存在4964 kb重复，FISH验证了SNP-array的结果。根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果，确认胎儿父亲为隐匿性t(5；7)( q35.2; q36.2)携带者，而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der(5) t(5；7)( q35.2; q36.2)。结论5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用，SNP-array结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位。

简介：摘要目的评价染色体核型分析在混合谱系白血病（mixed lineage leukemia，MLL）重排基因阳性儿童中的诊断价值。方法对30例经荧光原位杂交检测（FISH）提示MLL重排基因阳性儿童骨髓标本进一步行G显带核型分析。结果在30例MLL重排基因阳性儿童中，共检出染色体异常12例(40.00%），嵌合体多见，其中9例涉及11q23区域异常，包括易位、缺失、附加片段等，以易位居多，另有3例涉及其余染色体结构或数目异常。14例(46.67%)核型正常，其中2例为复诊儿童。4例(13.33%)标本因细胞生长不良，制片质量差，无法分析。另外，染色体核型分析对MLL基因阳性儿童11q23区域异常的检出率与FISH对MLL基因阳性儿童11q23基因异常检出率进行比较，差异有统计学意义（χ2=32.308，P<0.001）。结论染色体核型分析提示MLL重排基因阳性儿童相关染色体畸变的灵敏性远低于FISH，但能够明确染色体畸变性质及重排类型，对混合谱系白血病诊断、分型、预后及后续检测具有重要意义。