简介：摘要目的探讨新型胃癌筛查评分系统在卫生系统健康体检人员早期胃癌筛查中的应用效能。方法利用新型胃癌筛查评分系统，对卫生系统健康体检人员进行胃癌危险度评分，向中、高危体检人员发送筛查告知书，对愿意行胃镜检查的体检人员进行胃镜检查。分析胃镜检查结果。结果2019年1—4月，卫生系统从业人员在南京医科大学上海松江临床医学院体检中心进行健康体检者共5 357例，新型胃癌筛查评分为中危者576例、高危者164例，其中131例(17.70%，131/740)在该院行进一步胃镜检查，包括中危组91例(91/131，69.47%)、高危组40例(40/131，30.53%)。行胃镜检查后，发现胃癌4例，食管癌1例，均为早期癌。中危组中发现早期胃癌2例(2/91，2.20%)，早期食管癌1例(1/91，1.10%)；高危体检人员中发现早期胃癌2例(2/40，5.00%)。高危组的肿瘤检出率(5.00%)大于中危组(3.30%)，但差异无统计学意义(P>0.05)。结论采用新型胃癌筛查评分系统对卫生系统健康体检人员进行危险分层，可提高早期胃癌的检出率。

简介：摘要目的探讨外周血中游离胎儿DNA检测在唐氏筛查临界风险孕妇中产前筛查的应用价值。方法选取广东省梅州市妇女儿童医院2016年8月至2019年3月收治的1 852例传统唐氏筛查临界风险孕妇进行前瞻性研究，均在知情同意条件下自愿接受外周血中游离胎儿DNA检测，结果回报高风险患者自主选取接受羊水穿刺-核型分析，统计外周血中游离胎儿DNA检测、羊水穿刺-核型分析结果，并追踪随访妊娠结局。结果入组孕妇均获得外周血中游离胎儿DNA检测结果，提示高风险13例，阳性率为0.70%(13/1 852)，其中18三体综合征高风险3例，21三体综合征高风险5例，性染色体异常高风险5例；13例高风险孕妇中，12例接受了羊水穿刺-核型分析，11例确诊为染色体异常，胎儿染色体异常发生率为0.59%(11/1 852)，确诊18三体综合征3例，21三体综合征5例，性染色体异常3例；外周血中游离胎儿DNA检测诊断18三体综合征符合率为3/3，诊断21三体综合征符合率为5/5，诊断性染色体异常符合率为3/5；外周血中游离胎儿DNA检测低风险获访孕妇中，均无21三体综合征。结论外周血中游离胎儿DNA检测应用于产前筛查中，与羊水穿刺-核型分析具有较高符合率，可作为唐氏筛查临界风险孕妇一种无创性二线筛查手段，对产前有创性诊断具有较高指导价值。

简介：摘要流行病学筛查的成本效果分析是进行公共卫生决策的重要依据。本文介绍了马尔可夫模型（Markov model）的基本原理、构建步骤、分析方法和相关注意事项。通过中国社区人群中开展的原发性开角型青光眼筛查成本效果分析的实例，从模型构建、参数设置、软件应用、基础分析、敏感性分析和结果解读等方面，详细讨论了马尔可夫模型用于筛查成本效果分析的要点。后续研究应注意马尔可夫模型参数的准确性和研究结果的透明度，并且需要按照相应的报告规范开展流行病学筛查的成本效果分析，以便更好地为公共卫生决策提供科学证据。

简介：摘要：目的：探讨宫颈癌筛查中实施液基薄层细胞学检测技术的临床价值。方法：回顾性分析2021年4至5月期间在我院实施宫颈癌筛查的患者资料，筛选其中76例疑似宫颈癌患者纳入本研究，视采用检测技术的不同将76例患者均分为HPV组(高危型人乳头瘤病毒检测)与TCT组(液基薄层细胞学检测)各38例，以阴道镜活检病理检查结果为诊断金标准，比较两组的检测准确率。结果：HPV组检查结果显示阳性3例、阴性35例，与病理检查结果（阳性8例、阴性30例）对比检测准确率为73.68%（28/38），误诊率26.32%（10/38）；TCT组检查结果显示阳性8例、阴性30例，与病理检查结果（阳性10例、阴性28例）对比检测准确率为89.47%（34/38），10.53%（4/38），显然HPV组检测准确率低于TCT组，两组间存在明显差异（P

简介：摘要目的分析儿童努南综合征的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的20例努南综合征患儿的临床病例、遗传学分析及随访资料。结果20例努南综合征患儿中男13例、女7例，诊断年龄5.9（1.1~12.2）岁。首诊主诉身高增长缓慢17例，尿道下裂或隐睾2例，特殊面容1例。体格检查发现努南综合征典型面容12例，隐睾、小阴茎、尿道下裂9例，心脏结构异常10例，智力发育迟缓10例。PTPN11基因变异12例，SOS2基因变异 4例，SHOC2及SOS1基因变异各2例。6例患儿接受重组人生长激素治疗，治疗9个月时身高不同程度的增长4.0（2.5~6.0）cm，暂无不良事件的发生。结论努南综合征中男性患儿多见外生殖器异常。基因变异频率除PTPN11变异为主外，SOS2基因变异较高，均以新发变异为主。不同首诊科室获得的综合征表型谱有差异，了解综合征的全貌需要采集不同科室就诊信息。

简介：摘要目的筛查两对夫妻多次发生胎儿畸形的致病性基因变异。方法在取得知情同意后，抽取夫妻外周血，提取基因组DNA。应用全外显子组测序技术对基因组中外显子及其剪接区进行深度测序，用Sanger测序验证所筛选的候选基因变异位点。结果1对反复出现胎儿骨发育畸形的夫妻分别携带ALPL c．997+1G>T和c.871G>A(p.Glu291Lys)杂合变异，两个变异均导致ALPL蛋白的碱性磷酸酶功能下降或丧失。在胎儿反复发生脐膨出的另一对夫妻中，女方携带CDKN1C基因c.637_652 delins CCC缺失插入变异，导致CDKN1C蛋白编码发生移码且提前终止(p.Ala213Profs*55)。CDKN1C基因变异可呈现父系印记导致的母系显性遗传特征，引起具有脐膨出病征的Beckwith-Wiedemann综合征。结论在胎儿反复发育畸形两对夫妻中，尽管没有先证者基因信息，但是通过其反复发生的病征和夫妻间基因比对分析，能推测出相应的遗传病因，为夫妻的再生育提供依据。

简介：摘要基因组结构变异（SV）是血液肿瘤中一组重要的遗传学异常形式。目前常用的细胞遗传学和基因检测技术在SV检测方面具有显著的局限性。基因组光学图谱技术提供了超长片段、高分辨率、自动化、高通量和全基因组范围分析SV的能力，又被称为新一代细胞遗传学（NGC）技术。近年来已有将NGC技术用于白血病基因组SV分析的研究报道。现结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：摘要目的探讨成人IDH野生型（isocitrate dehydrogenase wildtype）弥漫性胶质瘤的临床病理学和分子遗传学特征及其预后意义。方法收集2016—2020年首都医科大学宣武医院共87例成人IDH野生型弥漫性胶质瘤病例进行回顾性研究，分析其临床病理特征，并利用直接测序及二代测序检测其相关分子遗传学特征，同时分析与预后相关的影响因素。结果87例IDH野生型弥漫性胶质瘤中，男性53例，女性34例；年龄19~78岁（平均年龄53岁）。组织学诊断包括弥漫性星形细胞瘤6例（6.9%）、间变性星形细胞瘤16例（18.4%）、间变性少突星形细胞瘤1例（1.1%）、间变性少突胶质细胞瘤1例（1.1%）、胶质母细胞瘤63例（72.4%）。IDH野生型胶质瘤中TERT启动子突变60例（69.0%）、MGMT启动子甲基化43例（49.4%）、EGFR基因变异38例（43.7%）、PTEN基因变异35例（40.2%）及TP53突变32例（36.8%），是常见的分子遗传学改变；同时检测到17例（19.5%）存在PDGFRA变异，15例（17.2%）存在CDK4扩增及11例（12.6%）存在MDM2扩增等。IDH野生型弥漫性胶质瘤中，TERT启动子、EGFR、PTEN、TP53、PDGFRA、CDK4、MDM2等基因变异常同时共存，并与各基因野生型之间总生存期差异均无统计学意义（P>0.05）；在WHOⅡ/Ⅲ级胶质瘤中存在上述基因变异者预后较差，与胶质母细胞瘤患者总生存期相似，差异无统计学意义（P>0.05）。结论TERT启动子、EGFR、PTEN、TP53、PDGFRA、CDK4及MDM2等基因变异是成人IDH野生型胶质瘤中常见的分子遗传学改变，IDH野生型WHOⅡ/Ⅲ级胶质瘤中存在上述基因变异提示预后不良。建议对IDH野生型胶质瘤行上述基因检测，以进一步整合诊断并为临床提供预后相关的分子遗传学因素。

简介：摘要目的探讨6q24新生儿暂时性糖尿病（6q24-related transient neonatal diabetes mellitus, 6q24-TNDM）的临床特征和分子遗传学特点。方法回顾性分析2017年上海市儿童医院新生儿科收治的2例6q24-TNDM患儿的临床资料。采用焦磷酸测序方法，对6q24区域内甲基化差异修饰区域（differentially methylated region, DMR）中16个胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤二核苷酸（cytidine-phosphate-guanosine, CpG）位点的甲基化水平进行定量分析。结果2例患儿均为男性，例1为5日龄，例2为11日龄，均为剖宫产娩出。例1胎龄37周+4，出生体重2 340 g；例2胎龄38周+2，出生体重2 600 g。2例均为小于胎龄儿，生后均因高血糖入院，体格检查见皮肤弹性略差，皮下脂肪偏少，入院时血糖分别为12.95和8.00 mmol/L，血胰岛素低于正常值（分别为<1.39和3.94 pmol/L），C-肽低于正常值（分别为0.05和0.14 nmol/L），尿糖阳性，尿酮体阴性，血清抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体、胰岛细胞抗体阴性，胰腺大小正常。皮下注射胰岛素2周余，2例患儿好转出院，分别在生后69和42 d停用胰岛素，糖尿病缓解。2例患儿产前诊断提示染色体核型正常，单核苷酸多态性芯片提示6号染色体单亲二体，入院后二代测序均未检测到明确的致病性点突变。使用焦磷酸测序发现患儿6q24区域DMR中16个CpG位点的甲基化水平均低于10%（健康对照儿童相应位点的甲基化水平约为40%），呈现明显的低甲基化。结论对于出生时小于胎龄儿、高血糖时血胰岛素和C-肽水平低的TNDM患儿，采用焦磷酸测序技术对甲基化差异修饰区域中CpG位点的甲基化水平进行定量分析，可以对6q24-TNDM进行快捷直接诊断，有助于指导治疗和评估预后。

简介：摘要目的分析2个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)家系的临床和遗传学特点，总结基因型与表型的相关性。方法收集2018年7月至2019年3月就诊于北京大学第一医院2个以遗传性癫痫和共济失调为主要表现的家系中先证者和相关家系成员的外周血、临床资料和辅助检查结果，通过采用全外显子组测序及毛细管电泳和片段分析检测三核苷酸(CAG)重复次数，对先证者及其家系成员进行基因检测，并对2个家系中所有受累家系成员进行临床和遗传特点分析。结果2个家系符合DRPLA诊断，共11例受累者，均表现为智力运动倒退，其中7例有癫痫发作(包括肌阵挛发作、局灶性发作和全面强直阵挛发作等)。在同一家系中不同受累者间临床表现差异较大，子代较亲代发病年龄更早，病情更重。起病年龄最小者2岁，最大者45岁，其中儿童期起病者5例。11例受累者中，已有5例死亡，死亡原因包括癫痫发作、可疑癫痫性猝死(SUDEP)和病情进展等。6例存活的受累者发现ATN1基因第5外显子CAG重复次数异常。家系2中先证者的爷爷临床表现正常，但也存在ATN1基因第5外显子CAG异常重复，可能为中间等位基因。结论DRPLA的主要临床特点为癫痫发作、共济失调和智力倒退，存在遗传早现现象。儿童期发病者少见，常以癫痫发作为首发症状就诊。该病预后不良，早期明确诊断有助于指导遗传咨询。

简介：摘要目的明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源，分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带核型分析结果显示患儿的染色体核型为46，XX，add(8)(p23)，其父母核型均未见异常。SNP-array分析提示患儿在8p23.1pter区存在6.78 Mb微缺失，8p23.1q11.1区域存在34.9 Mb的重复，其父母未见染色体拷贝数异常。结论确认1例8p倒位重复伴末端缺失综合征，由8p23.1上嗅觉受体(olfactory receptor，OR)基因簇发生非等位同源重组所致，可能与患儿发育迟缓表型相关。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍（ASD）、癫痫和多发性先天性异常（MCA）等患儿中的诊断价值。方法收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1 320例发育迟缓/智力障碍，孤独症、伴或不伴癫痫和MCA患儿，提取外周血DNA，用比较基因组杂交（array-CGH）和单核苷酸多态性（SNP-array）方法分析基因拷贝数变异（CNV），总结CMA技术在智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因检测的结果。结果1 320例患儿中，染色体非整倍体异常10例，单亲二体6例，嵌合体1例。致病性拷贝数变异320例，可能致病性拷贝数变异23例，两者相加检出率为26%（343/1 320）。临床意义不明确CNV 107例，占比8.1%（107/1 320）。可能良性CNV 25例，占比2%（25/1 320）。良性CNV 20例，占比1.5%（20/1 320）。发育迟缓/智力障碍合并MCA的患儿检出率为39.8% （130/327）。结论CMA具有分辨率高、覆盖全基因组的优势。可以检出显微镜下可见的染色体异常以及染色体微小缺失和重复，从而对智力障碍或全面发育迟缓患儿进行遗传病因学诊断。

简介：摘要评估亚太结直肠癌筛查（APCS）评分系统联合定量法便潜血在结直肠肿瘤筛查的价值。选择2017年8月至 2019 年5月在解放军总医院第七医学中心消化内镜中心拟接受肠镜检查的受试者1 420例，男695例，女725例，年龄50~75岁，所有入组病例在行结肠镜检查前行APCS评分和定量便潜血检测（QFIT），比较APCS评分和QFIT各组中结直肠肿瘤检出率，以评价联合检测法在结直肠肿瘤筛查中的效能。本研究共纳入分析1 420例研究对象，其中 APCS评分中危组847例（59.7%），高危组573例（40.4%），共检出结直肠癌26例（1.8%），进展期腺瘤196例（13.8%），非进展期腺瘤395例（27.8%）；APCS 评分与QFIT联合检测可分为4组［高危组（HR）QFIT阳性G1、高危组QFIT阴性G2、中危组（MR）QFIT阳性G3、中危组QFIT阴性G4］，对结直肠肿瘤的检出率分别为64.3%、16.4%、55.0%和9.8%，APCS评分高危组QFIT阳性组进展期肿瘤检出率明显高于其他3组；HR和QFIT阳性是进一步结肠镜检查的指标，MR且QFIT阴性组可暂缓肠镜，继续年度QFIT随访。总之，APCS评分联合QFIT用于结直肠肿瘤筛查，可减少不必要的肠镜检查，提高肠镜依从性和筛查效能，在结直肠肿瘤初筛中有重要的临床意义和推广价值。

简介：摘要：新冠肺炎严重危害人类健康，但由于病情复杂难以及时确诊，需结合既往传染病流行经验总结出确诊技巧，例如依据有无流行学史对患者实行分区管理等，以期安全、快速的筛查新型冠状病毒感染患者，降低交叉感染风险。本文就流行病学史在发热门诊筛查新冠肺炎中的作用开展综述。

简介：

简介：摘要儿童视觉筛查对于潜在眼病的早期发现和干预治疗起着重要作用，其方法和标准也在不断更新完善。儿童视觉筛查的主要目标为屈光不正、斜视、弱视及其危险因素，筛查方法主要包括直接视力测试和仪器辅助的视觉检查(摄影验光仪、自动验光仪、小儿视觉扫描仪等)。直接视力测试无需专业技术人员，成本低廉，但对儿童年龄和配合度有要求。仪器检查覆盖受试者范围大，敏感性高，但需专业技术人员操作，成本较高且易造成过度转诊。目前虽无统一的视觉筛查方案，但对各年龄儿童能进行的筛查项目、转诊标准和危险因素等有较为明确的共识。要做到儿童视觉筛查的普遍化、规范化，很多方面仍需努力和完善。(国际眼科纵览，2021, 45：123-130)

简介：无

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简介：摘要目的系统评价现有前列腺癌筛查指南的方法学质量和报告质量，为今后同类指南的制定和更新提供参考。方法以前列腺癌、前列腺肿瘤、筛查、筛检、指南、共识、规范、标准、prostate cancer、prostate carcinoma、prostate tumor、screening、early detection、guideline、recommendation等为关键词系统检索中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献服务系统、PubMed、Embase、Cochrane Library，并同时检索机构官网发布的指南作为补充。采用开发指南研究和评估工具Ⅱ（AGREE Ⅱ）和国际实践指南报告标准（RIGHT）对纳入指南的方法学质量和报告质量进行比较和评价。结果经过筛选后共纳入13部指南。AGREE Ⅱ评价结果显示，推荐等级为A级的有10部、B级的有2部、C级的有1部；13部指南在参与人员、应用性领域得分均较低，平均得分分别为52.1%和34.0%。RIGHT评价结果显示，13部指南的报告质量一般，报告质量较差的条目主要集中在证据（64.6%）、资金资助和利益冲突（44.2%）、其他方面（46.2%）3个领域。结论我国目前尚无前列腺癌筛查指南。本研究纳入的前列腺癌筛查指南方法学质量整体良好，可为我国指南制定提供参考，但报告质量一般，规范性有待进一步加强。