简介：汉族人口大量迁入西南边疆,成为西南地区的独立民族是在元代。元时汉人以自由性迁徙与非自由性迁徙两种方式进入西南边疆,自由性迁徙即躲避战乱的关中、江淮流民;非自由性迁徙即军事镇戍、诸王出镇、为官出仕等政府行为移民。元代汉族人口南迁规模庞大、范围广,数量接近百万,对西南社会的发展进程产生了深远影响。

简介：基因决定指纹的性状特征，指纹是基因的外在表现形式。对2000例汉族人男性指纹采用规范的十指指纹分析法，得出七项指纹参数正常值，十指指纹3003种组合的观察数据和期望频率，特别是对桡向斗形纹进行的数据统计，为深入人类学、医学肤纹学、遗传学等方面的研究提供了一定的条件。研究发现，指纹基因分布在我国人群中是稳定均衡分布，没有受到外来指纹基因的混合冲击。其分布具有非随机性，相容的差异性，指纹基因的原始性和突变性，指纹基因与指纹基因的相关性，和W指纹基因有遗传优势等特点。

简介：背景：硬腭黏膜是牙周整形手术中结缔组织瓣的主要来源,其厚度是影响手术效果的关键。目的：分析中国汉族人群硬腭黏膜厚度,并比较CBCT图像分析法与探查法的测量一致性。方法：共招募30位汉族志愿者,总计300个牙位,使用CBCT图像分析法和探查法分别测量硬腭黏膜厚度,并分析两种方法的一致性。结果与结论：（1）CBCT法测和探查法测得尖牙、第1前磨牙、第2前磨牙、第1磨牙及第2磨牙的硬腭黏膜厚度具有较高的一致性;（2）随着距离龈缘的距离增加硬腭黏膜逐渐增厚;（3）从尖牙到第2磨牙不断增厚,在尖牙处最薄,到第2磨牙处达到最厚;（4）研究首次测量中国汉族人群硬腭黏膜厚度,并证明探查法与CBCT图像分析法具有较高的一致性。

简介：本研究对广东饶平地区汉族598名健康无关个体进行15个STR基因座遗传多态性调查。采用聚苯乙烯二乙烯基苯树脂法提取样本DNA,用PowerPlex16System试剂盒进行扩增及检测。结果在15个STR基因座共检测出167个等位基因和624种基因型,其分布符合Haray-Weinberg平衡定律（P〉0.05）。对所调查的汉族人群15个STR基因座具有较好识别能力。

简介：目的:研究黑龙江汉族群体CKMM基因NcoⅠ位点的遗传多态性分布。方法:应用PCR-RFLP法测定120名黑龙江籍汉族健康大学生CKMM基因NcoⅠ位点的基因型和等位基因的频率分布。结果:等位基因频率是A=87%,G=13%,基因型频率为A/A=76%,A/G=22%,G/G=2%,经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,其基因型频率和等位基因频率在男女间无显著性差异,与欧美人群相比有非常显著性差异,而与我国北方汉族人及韩国人相比没有差异不显著性。

简介：摘要目的探究彝族和汉族人群２型糖尿病患病率及其影响因素.方法选取彝族人群８５０人,设为彝族组,汉族人群９２０人,设为汉族组.对所有人群进行问卷调查同时对其身高以血压、空腹血样以及空腹血糖等进行检测.结果经调查发现,彝族组中男性以及女性的发病率经比较差异显著,具有统计学意义(P＜０．０５),汉族组中男性以及女性的发病率经对比无显著差异,不具有统计学意义(P＞０．０５).结论彝族人群在移居城镇之后,其生活习惯发生了转变,从而增加了２型糖尿病的发生率,其发生率明显大于汉族人群.关键词彝族;汉族;２型糖尿病;影响因素AbstractObjectiveToexploretheprevalenceoftype２diabetesanditsinfluencingfactorsintheYinationalityandHannationality．Methods８５０peoplewereselectedfromtheYinationalitygroup,andtheHannationalitygroupwas９２０people,whichwereHannationality．AquestionnairesurveywasconductedaＧmongallthepeople,andtheheightofthepopulationwasmeasuredbybloodpressure,bloodpressureandfastingbloodglucose．ResultstheincidencerateofmaleandfemaleintheYigroupwassignificantlylowerthanthatintheYigroup(P＜０．０５),andtheincidencerateofmaleandfemaleintheHangroupwasnotsignificantlydifferent,anditwasnotstatisticallysignificant(P＞０．０５)．Conclusionaftermovingtothetown,theYiPeople＇slivinghabitschanged,whichinＧcreasedKetyhewionrcdisdenceoftype２diabetes,theincidencewassignificantlygreaterthantheHanpopulation．TheYinationality;Hannationality;Type２diabetes;Influencefactors中图分类号R１９５．４文献标识码B文章编号１００１－５３０２(２０１５)０９－０６９９－０１

简介：摘要目的分析浙江汉族人群KIR3DL2等位基因分布。方法基因组DNA提取采用磁珠法。应用PCR技术通过4对引物扩增KIR3DL2基因的全长序列，利用BigDye terminator v3.1测序试剂盒对208名无血缘关系的汉族无偿献血者的全部外显子序列进行测序分析。根据KIR3DL2基因碱基多态性指定标本基因型。结果在检测的208份样本中，133份的KIR3DL2基因型为杂合子，75份的基因型为纯合子；共检出了46种基因型，常见的基因型为KIR3DL2*00201/KIR3DL2*00201、KIR3DL2*00201/KIR3DL2*00701和KIR3DL2*00201/KIR3DL2*01001，分别有70例、33例和23例。共检测到22个等位基因，频率较高的是KIR3DL2*00201、KIR3DL2*00701、KIR3DL2*01001，分别为57.45%、13.46% 、9.13%。结论浙江汉族人群KIR3DL2等位基因分布具有多态性。

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简介：目的评价血管紧张素转换酶（angiotension—convertingenzyme，ACE）基因多态性与中国汉族人群脑出血的关系。方法计算机检索中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、万方科技期刊全文数据库等，检索时间范围为1997年1月至2009年1月。按纳入、排除标准选择纳入ACE基因I／D多态性与脑卅血的病例对照研究，评价纳入研究质量，并采用RevMan4．3进行定量分析。结果共纳入13个病例对照研究。Meta分析结果表明，中国汉族人群携带至少一个D等位基因的个体发生脑出血危险性的合并OR值为1．42[95％CI（1．13，1．78）]。携带DD、II基因型的个体发生脑出血危险性的合并OR（95％CI玢别为1．9f1．32，2．74）和0．80（0．63，1．01）.结论ACE基因多态性与我国人群脑出血的易感性密切相关。

简介：摘要目的失控的炎症反应是脓毒症的主要发病机制。近期发现G蛋白偶联受体-174 (GPR174)在免疫反应的调控和自身免疫性疾病的发病过程中具有重要的作用。本研究探讨GPR174基因多态性与汉族人群脓毒症易感性的相关性和机制。方法收集2005年5月至2017年12月入住复旦大学附属中山医院急诊重症监护室(ICU) 575例脓毒症和579例非脓毒症的患者进行病例对照研究，利用ABI 7900平台TaqMan Real-time PCR方法对GPR174基因的SNP rs3827440进行基因测序，酶联免疫吸附法(ELISA)测定TNF-α、IL-1β、IL-6和IL-10的浓度。建立CLP脓毒症小鼠模型，观察Gpr174基因敲除后(Gpr174 KO)对脓毒症小鼠生存率和炎症反应的影响。结果GPR174基因rs3827440与汉族人群脓毒症的易感性显著相关。脓毒症患者携带TT/T基因型/等位基因比例明显高于ICU非脓毒症对照组，Logistic回归分析纠正性别因素差异有统计学意义(OR= 1.68, 95% CI: 1.19-2.20, P = 0.0004)。进一步研究发现，脓毒症患者外周血IL-6和TNF-α的浓度与基因型有关，携带TT/T基因型患者外周血IL-6和TNF-α浓度显著高于携带CC/C基因型的患者，去除混杂因素后差异有统计学意义(P < 0.05)。动物实验发现，与野生型小鼠相比，Gpr174 KO小鼠脓毒症的生存率明显升高，血清中炎症介质TNF-α、IL-6、IL-1β的表达明显降低，抗炎因子IL-10明显升高(P < 0.01)。结论GPR174通过调控炎症反应，影响脓毒症的发病和易感性。

简介：目的：应用PCR-SSP法对吉林省汉族人群人血小板同种抗原系统（HPA）1～6进行基因及其多态性分布特征研究。方法：用DNA试剂盒提取外周血标本中DNA，通过特异性引物（PCR—SSP）扩增HPA等位基因。检测200名HPAl～6抗原系统共12个抗原的基因分型。结果：200名无偿献血并无血缘关系的吉林省汉族人群HPA基因频率为：HPA-1a0．9900、Ib0．0100；2a0．9300、2b0．0700；3a0．5575、3b0．4425；4a1．0000、4b0．0000；5a0．9900、5b0．0100；6a0．9875、6b0．0125。结论：吉林地区血小板志愿捐献者HPAl～6抗原系统的基因频率符合Hardy-Weinberg遗传定律，与其他地区和国家的同类资料相比显示出种族和地域性差异，由此建立起了吉林地区已知HPA基因型的血小板捐献者资料库。

简介：

简介：摘要目的探讨中国汉族人群糖尿病视网膜病变（DR）易感基因外显子区候选致病位点。方法本研究为病例对照研究。回顾性分析2015年1月至2018年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院明确诊断的2型糖尿病（T2DM）患者，病例组为101例DR患者，对照组为103例非DR患者。收集患者的一般资料和实验室检查结果。采用FastTarget目标区域富集二代测序技术对中国人群DR易感基因TBC1D4、COMMD6、UCHL3、LRP2、BBS5、ARL4C和SH3BP4外显子区进行捕获测序。采用独立样本t检验和χ²检验评估病例组和对照组的一般人口学特征。采用logistic回归和计数法评估常见、罕见变异与DR发生之间的关联。对于鉴定的DR相关变异，采用功能注释来评估其潜在的生物学功能。结果病例组的年龄低于对照组，糖化血红蛋白水平高于对照组，病程比对照组短，差异均有统计学意义（P<0.05）。在82个常见变异中，通过logistic回归分析发现4个位点与DR风险关联（P<0.05），分别为LRP2基因rs13417389、LRP2基因rs2229267、LRP2基因rs2229268、LRP2基因rs886055072。鉴定了14个DR相关功能性罕见变异，其联合注释相关损耗（CADD）评分均>20，分别为LRP2基因rs764804647 G>A、LRP2基因rs538396567 T>A、LRP2基因Chr2∶170010984 T>A、LRP2基因Chr2∶170050282 C>A、LRP2基因Chr2∶170129538 T>A、LRP2基因Chr2∶170129538 T>C、LRP2基因Chr2∶170129539 G>A、LRP2基因Chr2∶170129539 G>T、LRP2基因rs754796717 G>C、LRP2基因rs529409328 C>G、UCHL3基因Chr13∶76135016 A>G、TBC1D4基因Chr13∶75876471 C>A、TBC1D4基因rs201459702 T>C、SH3BP4基因Chr2∶235950303 G>A。结论发现的14个DR相关功能性罕见变异可作为中国汉族人群DR候选致病位点。

简介：背景：特发性脊柱侧凸（idiopathicscoliosis,IS）是一种脊柱三维畸形,其特点是脊柱侧方弯曲的度数〉10°并伴有椎体的旋转畸形且已除外目前已知的所有致病原因。编码中心粒蛋白体-5（proteomeofcentrioles5,POC5）的POC5基因是在高加索人群IS患者中发现的第一个致病性基因,而在中国汉族人群IS患者中尚无关于该基因的罕见变异报道。目的：检测中国汉族人群IS患者中POC5基因的突变情况。方法：选取2010年10月至2017年10月在我院就诊的121例中国汉族人群IS患者作为实验组,选取50名健康中国汉族人作为对照组,使用Sanger测序法,对他们血液样本中的DNA进行POC5基因测序。结果：在2例中国汉族IS患者中发现位于POC5基因第10外显子（NM_001099271）上的错义突变,分别是c.C1139T（p.S380F）及c.A1132T（p.I378L）,而在50名健康人群中并未发现有POC5基因突变位点。结论：POC5基因第10外显子可能是中国汉族人群及高加索人群中,IS相关突变位点的热点区域。POC5突变在IS中的分子生物学发病机制,需要进一步的细胞功能及动物模型等研究进行验证。

简介：汉族人口最早迁入青海是在公元前二世纪末,以后二千多年而不绝。汉族人口迁入青海对在当地社会经济产生了重大影响;本文着重讨论汉族在两汉时期的迁移情况及其相关问题,诸如移民的迁移过程、来源、类型、管理、分布及其特点

简介：2型糖尿病是具有广泛的遗传异质性的多基因疾病，已成为严重威胁人类健康的世界性公共卫生问题。我们用基因组扫描策略，研究中国汉族人本溪地区2型糖尿病相关基因在染色体上的位点，其中部分位点与国外报道一致，另有一些位点是中国汉族人所特有。

简介：摘要目的探讨中国汉族人群中白细胞介素2受体α（IL2RA）基因单核苷酸多态性（SNP）的分布特征及其与经典1型糖尿病（T1DM）的关系。方法收集2008年1月至2014年12月于南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属儿童医院就诊的T1DM患者和健康对照者。记录患者的血清C肽、锌转运体8抗体（ZnT8A）、谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、IL2RA基因rs3118470和rs2104286位点的基因分型等检测结果。采用t检验、χ²检验和Kruskal-Wallis H检验比较T1DM组和健康对照组的一般资料以及各基因型T1DM患者的临床特征。采用logistic回归比较T1DM患者组和对照组之间等位基因及基因型的频率分布，并校正潜在混杂因素（如年龄和性别）。采用单因素logistic回归分析法分析不同模型（显性、隐性、超显性和加性模型）下各位点多态性与T1DM易感性的关联。结果IL2RA rs3118470位点次要等位基因C为T1DM的风险等位基因（P=0.026），在显性遗传和加性遗传模型下，IL2RA rs3118470位点多态性与T1DM易感性相关［OR（95%CI）分别为0.807（0.666~0.978）和0.880（0.783~0.989），均P<0.05］，但其不同基因型组间T1DM患者临床特征差异均无统计学意义（均P>0.05）。IL2RA rs2104286位点不同基因型组间T1DM患者ZnT8A阳性率的差异有统计学意义（P=0.035）。结论IL2RA rs3118470位点多态性与中国汉族人群T1DM易感性相关，其次要等位基因C是T1DM的风险等位基因，IL2RA rs2104286位点多态性与患者ZnT8A阳性率有关。

简介：摘要目的分析中国汉族人群基因GRM5的单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症（SZ）的关联。方法2005年3月到2008年12月从河南北部募集528例偏执型SZ患者和528名健康对照，对位于GRM5基因的22个SNP进行了分析，另外通过阳性与阴性症状量表（PANSS）评定其中的267例首发SZ患者的临床症状。结果SZ组男264例，女264例，年龄（27±8）岁；健康对照组男264名，女264名，年龄（28±8）岁。SZ组和健康对照组SNPrs567990和rs12421343的基因型和等位基因频率比较，差异均具有统计学意义（均P<0.05）。两组间rs504183的等位基因频率比较，差异同样有统计学意义（P = 0.030）。将样本按照性别分类后，在两组女性受试者中，rs12421343的基因型和等位基因频率比较，差异均具有统计学意义（均P<0.05），rs12422021、rs567990和rs7101540的等位基因频率比较，差异同样具有统计学意义（均P<0.05）。并且，在女性受试者中，rs567990的AG+GG基因型携带者患SZ的风险高于AA基因型携带者（OR=1.946，95%CI：1.264~2.995）。另外，GRM5与SZ的临床特征关联，rs12422021不同基因型（GG、AA+AG）患者的PANSS总分［（84.8±24.4）分比（75.3±18.6）分］、阳性［（16.2±4.3）分比（14.4±4.2）分］、兴奋［（12.4±5.1）分比（10.2±4.1）分］、认知障碍因子分［（15.2±6.8）分比（13.3±3.9）分］的比较差异具有统计学意义（均P<0.05），rs504183的AC型与另外两种基因型（AA和CC）患者的阴性因子分［（27.4±9.9）分比（24.7±8.4）分和（23.4±8.1）分］差异具有统计学意义（均P<0.05）。结论进一步证明了GRM5基因与SZ相关，并且可能存在性别差异。

简介：摘要目的为成都地区正常青年汉族人群上唇相关指标三维测量数据库的建立进行先期调查，并建立参考数值。方法采用随机数字表抽样法纳入2012年9月至2019年12月于四川省人民医院就诊的志愿者。分别收集其面部多层螺旋CT(MSCT)资料，获取影像数据生成三维模型，并使用3-matic Medical 13.0软件进行分析，对上唇相关线性指标[人中切迹点-唇珠最低点(Ls-Sto)、唇珠最低点-下唇红唇缘中点(Sto-Li)、鼻唇点-唇珠最低点(Sn-Sto)、鼻唇点-人中切迹点(Sn-Ls)、人中切迹点-下唇红唇缘中点(Ls-Li)、右侧唇峰点-左侧唇峰点(CphR-CphL)、右侧口角点-左侧口角点(ChR-ChL)、右侧人中嵴中点-左侧人中嵴中点(MphR-MphL)、右侧鼻翼基底点-左侧鼻翼基底点(SbalR-SbalL)、唇珠最低点-颏唇沟点(Sto-Sl)]、比例指标[人中切迹点-唇珠最低点/唇珠最低点-下唇红唇缘中点(Ls-Sto/Sto-Li)、右侧人中嵴中点-左侧人中嵴中点/右侧口角点-左侧口角点(MphR-MphL/ChR-ChL)、右侧人中嵴中点-左侧人中嵴中点/右侧唇峰点-左侧唇峰点(MphR-MphL/CphR-CphL)、人中切迹点-唇珠最低点/鼻唇点-唇珠最低点(Ls-Sto/Sn-Sto)、唇珠最低点-下唇红唇缘中点/唇珠最低点-颏唇沟点(Sto-Li/Sto-Sl)]，以及鼻唇角角度进行测量，并采用唇珠—双侧口角三点拟合圆法对上唇弧度进行测量，包括右侧口角点-人中切迹点-左侧口角点(ChR-Ls-ChL)、右侧人中嵴中点-鼻唇点人中切迹点中点-左侧人中嵴中点(MphR-A-MphL)、右侧鼻翼基底点-鼻唇点-左侧鼻翼基底点(SbalR-Sn-SbalL)。采用t检验比较不同性别、年龄(18~24、25~30岁)上述指标的差异，对于不同弧度位置指标的比较采用方差分析及SNK-q法进行分析。结果本研究共纳入150名志愿者，其中男性68名(45.3%)，女性82名(54.7%)，年龄为18~30岁，平均24岁。(1)不同性别之间比较：线性指标中Ls-Sto、Sto-Li、Sn-Sto、Sn-Ls、Ls-Li、CphR-CphL、ChR-ChL、SbalR-SbalL、Sto-Sl的差异具有统计学意义(P<0.05)，MphR-MphL差异无统计学意义(P>0.05)；比例指标中Ls-Sto/Sn-Sto、Sto-Li/Sto-Sl的差异有统计学意义(P<0.01)，Ls-Sto/Sto-Li、MphR-MphL/ChR-ChL、MphR-MphL/CphR-CphL的差异无统计学意义(P>0.05)。鼻唇角差异无统计学意义(P>0.05)；弧度指标中ChR-Ls-ChL差异具有统计学意义(P<0.05)，MphR-A-MphL、SbalR-Sn-SbalL差异无统计学意义(P>0.05)。(2)不同年龄组之间比较：各个线性指标、比例指标、鼻唇角、弧度指标差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)不同弧度位置之间比较：3个不同弧度位置的弧度值比较差异具有统计学意义(P<0.01)，ChR-Ls-ChL分别与MphR-A-MphL、SbalR-Sn-SbalL比较差异有统计学意义(P<0.01)，MphR-PoinA-MphL与SbalR-Sn-Sbal之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论该研究基于MSCT影像资料完成了成都地区正常青年汉族人群上唇相关指标三维测量数据的先期调查，并建立了参考值，可通过获得的数据集为临床评估、设计提供直观的参考资料。此外，通过测量上唇的弧度评估上唇是一种新的测量方法，能有效地反映上唇的生理弧线。

简介：目的探讨CYP2C19基因型检测方法及其在安徽省汉族人群中基因多态性的分布.方法在110名汉族健康人的外周血中,应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性分析（RFLP）技术,进行CYP2C19等位基因分型研究.结果应用PCR-RFLP技术可准确区分CYP2C19基因型.在110名检测标本中,CYP2C19纯合子强代谢型、杂合子强代谢型和弱代谢型的发生率分别40%、49%和11%.结论PCR-RFLP方法检测CYP2C19基因型特异性高,成熟,稳定;中国安徽汉族人群存在CYP2C19的基因多态性,其弱代谢型的发生率与中国总体发生率基本一致.