简介:目的:研究河北汉族人群Rh表型多态性,建立固定无偿献血员Rh表型资料库。方法:用盐水试管法确定Rh(D)血型及其表型,结果阴性者再用间接抗人球蛋白试验确定其阴性表型。结果:在河北汉族Rh(D)阳性人群中,Rh表型分布规律为CCDee〉CcDEe〉ccDEE〉CcDee〉ccDEe〉CCDEe=CcDEE〉ccDee,频率分别为41.64%、34.31%、9.38%、9.24%、4.18%、0.44%、0.44%和0.37%,未发现CCDEE表型;在Rh(D)阴性人群中,Rh表型分布规律为ccdee〉Ccdee〉ccdEe〉CCdee〉CcdEe〉ccdEE〉CCdEe,分布频率分别为55.25%、31.88%、5.5%、3.25%、3.00%、0.88%和0.25%,未发现CcdEE和CCdEE表型。结论:了解本地区的Rh表型的多态性并建立固定无偿献血员Rh表型资料库对保障输血安全尤其是紧急用血安全具有重要价值。
简介:目的调查河北地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)的基因频率分布情况。方法收集河北地区无血缘关系汉族人群血液样本288份,采用PCR-SSP法检测KIR基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中KIR框架基因2DL4、3DL2、3DL3、3DP1的基因频率均为100.00%,2DL1、2DL3、3DL1、2DS4、2DP1的频率较高,均〉92.00%,而2DL2、2DS2、2DS3、2DS5的频率则较低;在河北汉族人群中共发现51种组合型,KIR组合型2DL4+3DP1+3DL2+3DL3+2DL1+2DL3+2DP1+3DL1+2DS4所占比例最大,约为43.75%。结论河北汉族人群中KIR基因频率与其他亚洲人群相似,不同于其他民族。KIR组合型2DL4+3DP1+3DL2+3DL3+2DL1+2DL3+2DP1+3DL1+2DS4所占比例最大。
简介:目的分析大连地区汉族人群血小板特异性抗原HPA-15基因多态性,探讨其在血小板输注中的临床意义。方法采用PCR-SSP法对大连地区100名汉族无血缘关系血小板捐献者的HPA-15系统进行基因分型。结果大连地区汉族人群HPA-15aa、HPA-15ab、HPA-15bb基因型频率分别为0.3600、0.4400、0.2000。HPA-15a、HPA-15b的基因频率分别为0.5800、0.4200。与我国其他地区汉族人群比较,分布差异无统计学意义。在随机输血中,HPA-15抗原不配合概率为0.3685。结论在随机输血中,HPA-15抗原不配合概率高,在血小板输注中应加以重视。
简介:目的通过调查江苏地区汉族人群人类白细胞抗原-E(HLA-E)等位基因多态性分布情况,为探讨HLA-E基因多态性与疾病关联奠定基础。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,调查217例江苏地区汉族献血人群HLA-E的表达。结果检测到HLA-E的2个等位基因,分别是HLA-E*01:01和HLA-E*01:03,分布频率为41.47%和58.53%;基因型HLA-E*01:01/01:01、01:01/01:03和01:03/01:03的频率分别为14.74%、53.46%和31.80%,分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论江苏地区汉族人群HLA-E高度保守,仅有2种基因型。
简介:目的:建立ABO血型系统基因分型方法,研究上海汉族人群ABO血型的基因型分布,并对A等位基因进行较为深入的研究。方法:采用多重聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,单管扩增ABO基因第6和第7外显子,然后用KpnⅠ和MspⅠ两种限制性内切酶同时消化多重PCR产物。结果:在中国汉族符合Hardy-Weinber平衡的随机群体(60人)中,检出A102,A101,B、O1四种等位基因,其基因频率分别为20.8%、2.5%,24.2%,52.5%。基因型频率为BB10.0%、O1O121.7%、A102A1021.7%、A101A1021.7%、A102O133.%、A101O13.3%、BO125.0%、A102B3.3%,未检测到O2基因。3名血清学疑为A2亚型的个体中有1名经PCR-序列特异性引物(SSP)法证实存在A467(C→T)及1060位单个碱基C缺失的移码突变。结论:上海汉族人群A型以A102占优势。
简介:摘要目的调查研究豫西南地区汉族人群MN血型及P血型系统表现型分布状况及基因频率。方法采用玻片法确认MN血型及P血型。结果豫西南地区汉族人群MN血型基因频率为m<n(m=0.4546、n=0.5454),血型分布特征为MN>N>M。P血型基因频率P1<P2(P1=0.2662、P2=0.7338),且各血型系统的观察值和期望值经X2检验都无显著差异(P>0.05),符合Hardy-weinberg定律。结论MN、P血型为两个独立的血型系统,掌握其在豫西南地区汉族人群中的分布规律,对稀有血型档案库的建立、临床输血、亲子鉴定及人类学研究等方面都有重要意义。
简介:目的:研究寻找与中国汉族人群头颈癌遗传易感性相关的多态位点。方法:采用病例一对照的研究设计,运用TaqMan基因分型方法,在397例新发头颈癌患者和900例性别、年龄相匹配的对照中分析了5个多态位点(rs1494961、rs1229984、rs1789924、rs971074、rs4767364)的遗传变异与中国汉族人群头颈癌易感性的关系。结果:rs1229984(A〉G)的遗传变异能够显著影响头颈癌的发病风险。携带rs1229984AG/GG基因型者罹患头颈癌的风险较携带AA基因型者增加34%(调整OR=1.34,95%CI=1.05-1.71)。本研究未发现其余4个位点多态性与头颈癌之间存在显著性相关。结论:染色体4q23区域的rs1229984多态性与中国汉族人群头颈癌的易感性有关。
简介:摘要目的分析中国汉族人白癜风伴发自身免疫疾病与家族遗传关系。方法选取我院1000例汉族白癜风伴发免疫性疾病患者作为研究对象,500例有家族病史的患者为A组,500例没有家族病史的患者为B组,收集患者资料及家族病史资料,分析汉族人白癜风伴发自身免疫疾病与遗传关系。结果有家族病史的A组患者发病平均年龄(20.14±8.68)岁比没有家族病史的B组平均发病年龄(29.17±10.41)早,A组皮肤病变时间(59.16±21.77)月比B组(43.64±25.83)月长,A组患者自身免疫性疾病伴发率高于B组;白癜风伴发自身免疫疾病最多的是甲状腺疾病。结论白癜风有多基因遗传病遗传特征,有家族遗传病的患者发病年龄更早,而且患者自身免疫性疾病发病率更高;白癜风患者伴发自身免疫性疾病最多的是甲状腺疾病。
简介:目的:调查研究温州地区汉族人群MN血型表现型分布特点及其基因频率。方法:采用微孔板法对672名汉族无偿献血者样本进行MN血型抗原检测,如有可疑用盐水试管法确认,并统计其基因频率。结果:温州地区汉族人群MN血型分布特征为MN〉M〉N,基因频率为m〉n(m=0.5372、n=0.4628),样本的观察值与期望值吻合较好(χ^2=0.027,P〉0.05),符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论:本次调查研究显示温州地区汉族人群的M基因频率高于N基因频率,掌握MN血型系统在温州地区汉族人群的表现型分布特点及其基因频率有利于建立相应的血源队伍,并对本地区的临床输血、新生儿同种免疫性疾病诊断、人类学研究等方面提供了理论依据。
简介:目的对ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40个SNP位点进行群体遗传学分析,得到多态性信息。方法利用PCR和质谱技术平台对SNP位点进行分型检测,通过对中国华东地区汉族人群199个无关个体的调查,统计分析40个SNP位点的等位基因分布频率。结果40个SNP位点中,rs698、rs2241894(ADH3基因座),rs13306164、rs671(ALDH2基因座)和rs28371746、rs2515641(CYP2E1基因座)的小等位基因分布频率(MAF)均大于1%,其它SNP位点的MAF均小于1%。结论ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40个SNP位点中,6个位点(rs698、rs2241894、rs13306164、rs671、rs28371746和rs2515641)在华东汉族人群中具有多态性。
简介:目的:了解河北汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-C位点基因多态性及分布特征。方法:对1912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术(SBT)进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果:1912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C*07:02(0.13546),C*06:02(0.118985),C*08:01(0.101726),C*03:03(0.10068),C*01:02(0.09022),C*03:04(0.089174),C*04:01(0.071391)。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C*07:02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论:获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数�
简介:摘要目的探讨在中国汉族人群中核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白2(NLRP2)基因的单核苷酸多态性(SNP)与经典1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法选取就诊于中南大学湘雅二医院代谢内分泌科的510例经典T1DM患者及本地区531名无血缘关系的健康志愿者为研究对象。利用质谱法对其NLRP2基因的rs1043673位点进行基因分型。两组间一般资料的比较采用Mann-Whitney U检验和χ2检验,T1DM患者组与对照组之间基因型及等位基因频率分布的比较采用χ2检验和logistic回归分析。NLRP2多态性与各项临床特征的分析采用Kruskal-Wallis H检验。结果NLRP2基因rs1043673位点的等位基因及基因型在两组之间的分布无明显差异。在T1DM患者中,rs1043673多态性与空腹C肽(P=0.029)、餐后2 h C肽(P=0.017)以及GADA的抗体滴度(P=0.043)均有关。结论NLRP2基因的rs1043673多态性与中国汉族T1DM患者的临床特征有关。