简介:今年阳历9月21日是中秋佳节。是夜,天涯共一明月,举国腾欢,万民同庆。此时也,《羊城晚报·晚会》上却有一篇题为《月饼与大光酥》的文章,血淋淋的大谈汉人杀蒙古人,汉人"以夷人的头颅来祭月"。这种不和谐音,"弦断有谁听"?且看——"话说元朝刚刚建立,政府强行命令每个汉族家庭必须无条件收养一个蒙古人,蒙古人不仅在汉人家中游手好闲,且负有监视汉人的责任。时近中秋,有人在社会上散布流言,谓过节一定要吃月饼,才可避免灾祸临头,就如端午节吃粽、重阳节登高一样。他们又与饼家联合,在月饼中放人一纸条,相约在中秋节一齐动手驱杀家中的蒙古人。中秋之夜,汉人吃月饼时,发现了饼中的纸条,他们或者将家中的蒙古人杀死,或者将他们驱逐出门。元朝政府见汉人如此齐心,既不敢追究事件,同时还撤消了要汉人收养蒙古人的规定。"这段引文,可议可弹之处不少。别的姑置不论,单挑汉人"驱杀蒙古人"一事来评说;因为它宣扬了一种"非我族类,必驱杀之"的错误的旧思想——大汉族主义。1汉人在中秋节之夜,在自己家中驱杀蒙古人于史无据。
简介:针对北方汉族鞋垫的刺绣艺术拟从技术、设计、艺术及文化角度进行考析。通过对江南大学民间服饰传习馆藏42双北方汉族鞋垫实物的统计分析并取样研究发现:一、鞋垫刺绣工艺主要有平针绣、纳绣割绒和挑花绣3种形式,其中平绣和纳绣割绒使用广泛;二、鞋垫刺绣图案涉及植物类单独图案、动物类组合图案、文字类单独图案、文字类组合图案和几何类抽象图案5类,且以植物类单独图案为主;三、鞋垫主要刺绣色相为白色、红色、黑色和青色,其中白色占比最高,色彩搭配对比强烈。在此基础上,结合中国传统民俗文化及民间手工刺绣艺术分析提炼出北方汉族鞋垫的艺术特性,集中表现在4方面:工艺应用的多样性、图案构图的对称性、色彩搭配的对比统一性以及主题表现的象征性。旨在挖掘北方汉族鞋垫刺绣艺术特色,为今后作民族和地域服饰研究提供参考,也为当今鞋履艺术设计带来灵感。
简介:摘要目的对中国西北地区接受丙泊酚麻醉的汉族手术患者细胞色素氧化酶P450超家族(cytochrome P450 proteins, CYP)2B6(516G>T)基因多态性进行回顾,明确与丙泊酚相关的基因突变率。方法选择2019年5月至2019年11月期间在空军军医大学西京医院接受丙泊酚麻醉的西北地区汉族患者2 250例(男性830例,女性1 420例),对其CYP2B6(516G>T)基因多态性检测结果进行回顾,分析不同基因型分布及性别对基因型分布的影响,同时与国内外不同地区该基因的分布情况进行比较。结果检测位点191CYP2B6(516G>T)三种基因型野生纯合子(GG)、突变杂合子(GT)和突变纯合子(TT)的分布分别占总例数的68.35%、28.62%、3.02%。男性和女性各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。中国西北地区汉族患者中突变的T等位基因频率与中国东北地区、日本地区患者及中国蒙古族、藏族患者相似(P>0.05),而大部分白色人种和黑色人种的CYP2B6突变T等位基因频率均高于中国西北地区汉族患者(P<0.05)。结论中国西北地区汉族患者中与丙泊酚用量相关的CYP2B6(516G>T)基因位点突变率约1/3,该类人群使用丙泊酚全身麻醉时需适当减少剂量。同时国内外不同人群对比提示该基因多态性与种族差异具有相关性。
简介:摘要目的分析中国汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)一家系的致病基因及临床表型。方法采用家系调查研究,收集2019年11月于河南省人民医院进行遗传咨询的中国汉族RP一家系,纳入该家系4代20名成员,包括9例患者和11名表型正常者,对部分家系成员进行视力、视野和眼底检查。收集该家系成员外周血样本,提取DNA,采用Ion Torrent PGM测序平台,对先证者进行包含43个与RP相关基因的外显子靶向测序,采用PCR和Sanger测序对变异位点进行验证。采用在线软件对变异位点进行蛋白功能预测。采用ClustalW2多重比对程序对变异位点的氨基酸序列进行比较。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异的致病性。结果该家系符合常染色体显性遗传。先证者,男,26岁,自幼双眼夜盲,视力右眼0.25,左眼0.5。双眼视网膜有骨细胞样色素沉着,视网膜血管变细,视盘颜色变淡。全视野视网膜电图检查显示,暗适应a波和b波峰值降低,明适应a波和b波峰值重度降低。其余家系成员患者均于7~10岁开始出现夜盲,约50岁时周边视力完全丧失,眼科检查均呈典型RP改变。基因检测结果显示,该家系视紫红质(RHO)基因(NM_000539.3)5号外显子中存在1个杂合错义变异c.982delC(p.L328fs)。该变异可导致编码的RHO蛋白第328位氨基酸以后的21个氨基酸改变,使编码区由348个氨基酸增加到358个氨基酸,RHO蛋白结构发生改变;多个不同物种之间蛋白同源序列比对分析结果显示该位点高度保守。根据ACMG遗传变异分类标准与指南,该变异具有1个非常强的致病性证据PVS1,2个中等致病证据PM2,3个支持致病证据PP1、PP3、PP4,属于致病性变异。结论RHO基因c.982delC变异为该家系的致病基因变异位点,该变异位点在中国汉族家系中首次报道。
简介:摘要目的探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因,分析VCAN基因变异与患者表型的关系。方法采用家系调查研究方法,于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名成员,其中患者5例,各代均有发病。所有家系成员均接受全面的病史采集和眼科常规检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜眼前节检查、直接检眼镜检查等;先证者和部分患者采用眼前节照相检查眼前节情况,经彩色眼底照相、光相干断层扫描检查眼底情况,采用超声生物显微镜检查房角情况。采集所有成员外周静脉血并提取基因组DNA,通过高通量目标区域捕获测序和Sanger测序进行致病基因变异分析验证,采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异位点进行评分,通过蛋白结构和功能预测网站PredictProtein对变异位点结构和功能进行预测。结果该Wagner综合征家系符合常染色体显性遗传方式,所有患者均无全身病史和其他异常表现,眼部病变共同特征为悬韧带异常、早发白内障、玻璃体空腔、玻璃体浓缩、玻璃体腔中面纱状增生膜、视网膜脉络膜萎缩变薄、牵拉性视网膜脱离、视网膜色素沉着。先证者已行双眼白内障手术,术后出现双眼人工晶状体脱位。遗传学分析发现该家系中VCAN基因上的1个杂合剪接位点变异c.9265+1G>A,与疾病表型共分离,ACMG指南评级为可能致病性变异。蛋白质功能预测结果显示,该变异碱基对取代可引起截短1 754个氨基酸的蛋白质产物形成,导致单倍体剂量不足,糖胺聚糖附着位点严重减少,使得Versican蛋白功能出现异常。结论本研究在国内首次报道了中国Wagner综合征一家系,通过分子遗传学分析确定了该家系存在VCAN基因c.9265+1G>A杂合变异。
简介:目的研究回族健康志愿者单次静脉滴注盐酸头孢吡肟后的药动学,并与汉族健康志愿者的药动学进行比较。方法回族和汉族健康志愿者各10名,男女各半,单次静脉滴注盐酸头孢吡肟1.0g,定时采血,用高效液相色谱法测定头孢吡肟的血药浓度,用DAS2.0软件进行数据处理,用SPSS11.5软件进行统计分析。结果两组药动学参数分别为:Cmax为(62.91±10.69)、(68.75±10.41)mg/L;t1/2β为(1.94±0.24)、(1.97±0.20)h;AUC(0-10.5)为(129.48±23.02)、(136.89±23.02)mg.h/L;AUC(0-∞)为(132.78±23.79)、(139.69±23.78)mg.h/L。结论头孢吡肟的药代动力学在回、汉两民族无种族差异。
简介:摘要目的分析一个北方汉族家族性肺结节病家系中患者及健康成员的临床特征和全外显子组检测结果,寻找可能参与结节病致病机制的基因及突变位点。方法2016年11月在北京协和医院呼吸科确诊的2例中国北方汉族肺结节病患者为同一家族连续2代,纳入该家系的3例肺结节病患者及1名健康成员,其中男2例,女2例,发病年龄23~69岁,先证者为Ⅱ-6。通过临床特征、影像学及病理结果确诊结节病,并对家族史等临床资料进行收集。采集全血样本,完成全外显子组测序并通过ExAC、SIFT、Polyphenv2、Metascape数据库进行致病性分析和基因注释分析。结果全外显子组检测发现27个基因在数据库中提示致病性较高,ZC3H12A、BCR、C5AR2及INHBB基因在Metascape数据库的基因注释为"细胞分泌负性调控",其中ZC3H12A基因可负性调控辅助性T细胞17(Th17细胞)分化,可能参与结节病发病的免疫进程。经Sanger一代测序验证,发现该家系3例患者均出现ZC3H12A基因c.1361 A>G突变,而健康成员不出现突变。结论家族性肺结节病患者由于遗传因素导致机体的免疫应答发生改变,是结节病的致病机制之一。全外显子组检测及基因功能分析发现,该家系中Ⅱ-2、Ⅱ-6及Ⅲ-1肺结节病患者均在ZC3H12A基因的同一位点发生突变,该基因可参与肺结节病发病机制中Th17细胞的分化,可能是该家族性肺结节病患者的致病基因。