简介：摘要目的分析浙江汉族人群KIR3DL2等位基因分布。方法基因组DNA提取采用磁珠法。应用PCR技术通过4对引物扩增KIR3DL2基因的全长序列，利用BigDye terminator v3.1测序试剂盒对208名无血缘关系的汉族无偿献血者的全部外显子序列进行测序分析。根据KIR3DL2基因碱基多态性指定标本基因型。结果在检测的208份样本中，133份的KIR3DL2基因型为杂合子，75份的基因型为纯合子；共检出了46种基因型，常见的基因型为KIR3DL2*00201/KIR3DL2*00201、KIR3DL2*00201/KIR3DL2*00701和KIR3DL2*00201/KIR3DL2*01001，分别有70例、33例和23例。共检测到22个等位基因，频率较高的是KIR3DL2*00201、KIR3DL2*00701、KIR3DL2*01001，分别为57.45%、13.46% 、9.13%。结论浙江汉族人群KIR3DL2等位基因分布具有多态性。

简介：摘要目的探讨中国汉族人群糖尿病视网膜病变（DR）易感基因外显子区候选致病位点。方法本研究为病例对照研究。回顾性分析2015年1月至2018年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院明确诊断的2型糖尿病（T2DM）患者，病例组为101例DR患者，对照组为103例非DR患者。收集患者的一般资料和实验室检查结果。采用FastTarget目标区域富集二代测序技术对中国人群DR易感基因TBC1D4、COMMD6、UCHL3、LRP2、BBS5、ARL4C和SH3BP4外显子区进行捕获测序。采用独立样本t检验和χ²检验评估病例组和对照组的一般人口学特征。采用logistic回归和计数法评估常见、罕见变异与DR发生之间的关联。对于鉴定的DR相关变异，采用功能注释来评估其潜在的生物学功能。结果病例组的年龄低于对照组，糖化血红蛋白水平高于对照组，病程比对照组短，差异均有统计学意义（P<0.05）。在82个常见变异中，通过logistic回归分析发现4个位点与DR风险关联（P<0.05），分别为LRP2基因rs13417389、LRP2基因rs2229267、LRP2基因rs2229268、LRP2基因rs886055072。鉴定了14个DR相关功能性罕见变异，其联合注释相关损耗（CADD）评分均>20，分别为LRP2基因rs764804647 G>A、LRP2基因rs538396567 T>A、LRP2基因Chr2∶170010984 T>A、LRP2基因Chr2∶170050282 C>A、LRP2基因Chr2∶170129538 T>A、LRP2基因Chr2∶170129538 T>C、LRP2基因Chr2∶170129539 G>A、LRP2基因Chr2∶170129539 G>T、LRP2基因rs754796717 G>C、LRP2基因rs529409328 C>G、UCHL3基因Chr13∶76135016 A>G、TBC1D4基因Chr13∶75876471 C>A、TBC1D4基因rs201459702 T>C、SH3BP4基因Chr2∶235950303 G>A。结论发现的14个DR相关功能性罕见变异可作为中国汉族人群DR候选致病位点。

简介：摘要目的探讨中国汉族人群中白细胞介素2受体α（IL2RA）基因单核苷酸多态性（SNP）的分布特征及其与经典1型糖尿病（T1DM）的关系。方法收集2008年1月至2014年12月于南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属儿童医院就诊的T1DM患者和健康对照者。记录患者的血清C肽、锌转运体8抗体（ZnT8A）、谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、IL2RA基因rs3118470和rs2104286位点的基因分型等检测结果。采用t检验、χ²检验和Kruskal-Wallis H检验比较T1DM组和健康对照组的一般资料以及各基因型T1DM患者的临床特征。采用logistic回归比较T1DM患者组和对照组之间等位基因及基因型的频率分布，并校正潜在混杂因素（如年龄和性别）。采用单因素logistic回归分析法分析不同模型（显性、隐性、超显性和加性模型）下各位点多态性与T1DM易感性的关联。结果IL2RA rs3118470位点次要等位基因C为T1DM的风险等位基因（P=0.026），在显性遗传和加性遗传模型下，IL2RA rs3118470位点多态性与T1DM易感性相关［OR（95%CI）分别为0.807（0.666~0.978）和0.880（0.783~0.989），均P<0.05］，但其不同基因型组间T1DM患者临床特征差异均无统计学意义（均P>0.05）。IL2RA rs2104286位点不同基因型组间T1DM患者ZnT8A阳性率的差异有统计学意义（P=0.035）。结论IL2RA rs3118470位点多态性与中国汉族人群T1DM易感性相关，其次要等位基因C是T1DM的风险等位基因，IL2RA rs2104286位点多态性与患者ZnT8A阳性率有关。

简介：【摘要】目的 调查研究云南省曲靖地区汉族23个STR基因座遗传多态性，为法医学应用提供基础数据。方法 应用华夏TM白金PCR扩增试剂盒，对6776名曲靖地区汉族无关个体的血样DNA进行23个STR基因座的复合扩增，扩增产物经3500遗传分析仪分析，统计23个STR基因座的基因频率并计算相关的遗传标记数据。结果 23个STR基因座共发现380个等位基因，频率在0.0001～0.5152，发现56个稀有等位基因，数目1～8个不等。曲靖地区汉族人群中23个STR基因座的杂合度观察值0.6122～0.9064，杂合度期望值0.6226～0.9143，匹配概率0,0137～0.2036，个体识别率0.7964～0.9863，非父排除率0.3057～0.8086，多态信息含量0.5599～0.9080，父权指数1.2892～5.3438。23个STR基因座的累积个体识别率（TDP）=1-2.4208×10-28,累积非父排查率（CCE）=0.99999999934271，累积匹配概率（TPm）=2.4208×10-28。结论 23个STR基因座具有高度的多态性，是较为理想的遗传标记，所得到的等位基因频率数据可作为云南省曲靖市汉族的法医个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据。

简介：摘要目的探讨木酮糖激酶rs17118多态性与冠心病发病风险的关联性。方法纳入2016年6月至2018年2月在深圳市中山大学附属第八医院诊治的、资料完整并成功完成基因分型的患者。按照1∶1的比例，选择年龄、性别匹配的冠心病患者(病例组)和健康体检者(对照组)各597例，采用Taqman探针荧光定量PCR技术检测rs17118 C/A基因型分布情况，应用多因素logistic回归分析各位点多态性与冠心病的关联性。结果病例组CA基因型(44.6%比38.5%，χ2＝4.536, P＝0.038)以及CA+AA基因型(51.6%比45.7%，χ2＝4.008, P＝0.045)分布频率均高于对照组。多变量logistic回归分析显示，校正传统危险因素后，CA基因型携带者冠心病发病风险是CC基因型携带者的1.41倍(95%CI：1.03~1.94，P＝0.034)。病例组中，AA基因型携带者低密度脂蛋白胆固醇[(2.31±0.82)mmol/L]和总胆固醇[(3.93±1.22)mmol/L]水平明显低于CC基因型[(2.61±0.86)mmol/L、(4.40±1.19) mmol/L，P＝0.050、0.035]和CA基因型[(2.68±0.82)mmol/L、(4.49±1.22)mmol/L，P＝0.016、0.012]，CA+AA基因型携带者高密度脂蛋白胆固醇水平也明显低于CC基因型携带者[(1.05±0.26)mmol/L比(1.10±0.31)mmol/L，P＝0.035]。结论木酮糖激酶基因可能通过调整脂质代谢，影响冠状动脉粥样硬化的形成和发展，进而改变个体的疾病遗传易感性，rs17118多态性与中国汉族人群冠心病发病风险有关。

简介：摘要目的探讨肌营养不良蛋白结合蛋白1(DTNBP1)基因多态性与中国北方地区汉族人群精神分裂症易感性之间的关联。方法收集精神分裂症汉族患者150例(病例组)和汉族健康志愿者160例(对照组)外周血样本，提取基因组DNA。采用多重高温连接酶检测反应技术(improved multiple ligase detection reaction，iMLDR)对DTNBP1基因的rs909706、rs2619539、rs9370822和rs4236167位点进行基因分型。结果DTNBP1基因的rs909706、rs2619539、rs9370822和rs4236167位点的等位基因、基因型和单倍型频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。按照性别分组rs909706位点的等位基因频率在男性、女性组间的差异具有统计学意义(P＝0.000)，携带有C等位基因的男性患精神分裂症的风险增高。结论DTNBP1基因的rs909706位点与中国北方地区汉族男性人群精神分裂症的易感性相关。

简介：摘要目的探讨芳香族抗癫痫药物(AEDs)所致交叉过敏反应与人类白细胞抗原(HLA)-A、B、C、DRB1基因型的相关性。方法采用病例对照研究，将广州市第一人民医院、广州医科大学附属第二医院和暨南大学附属第一医院自2016年9月至2020年9月收集的31例因芳香族AEDs(卡马西平、拉莫三嗪、奥卡西平、苯妥英钠、苯巴比妥)所致交叉过敏反应的患者纳入病例组，52例服用上述5种芳香族AEDs后未出现过敏的患者纳入耐受对照组，500例同期未服用AEDs的健康体检者纳入正常对照组。入组人群均为中国汉族人。采用高分辨率测序法分析3组受试者HLA-A、B、C、DRB1基因型，χ2检验或Fisher确切概率法分析上述基因型与交叉过敏反应的相关性。结果病例组患者HLA-B*13:01的阳性率为45.2%(14/31)，耐受对照组患者HLA-B*13:01的阳性率为15.4%(8/52)，正常对照组患者HLA-B*13:01的阳性率为14.6%(73/500)，病例组患者HLA-B*13:01的阳性率显著高于耐受对照组患者和正常对照组患者，差异有统计学意义(Pc<0.017)。除HLA-B*13:01外，未发现其他HLA-A、B、C、DRB1基因型与芳香族抗癫痫药物导致的交叉过敏反应相关。结论HLA-B*13:01是芳香族AEDs导致交叉过敏反应的危险基因型。

简介：摘要目的探讨中国东北地区汉族人群patatin样磷脂酶域3（PNPLA3）rs738409及跨膜蛋白6超家族2（TM6SF2）rs58542926基因多态性与原发性肝癌发病的相关性。方法采用病例-对照研究，纳入521例原发性肝癌患者作为病例组，164名健康人作为对照组。病例组根据病因学分为有及无肝硬化组。采用聚合酶链反应（PCR）方法分别检测PNPLA3 rs738409及TM6SF2 rs58542926两个位点的基因多态性。对计量资料用t检验、方差分析或U检验，对计数资料用χ2检验或Fisher确切概率法。结果病例组与对照组相比，PNPLA3 rs738409 G等位基因频率分布存在明显差异（OR = 1.583，P = 0.001）；进一步分组后显示，除在丙型病毒性肝炎相关性肝癌组中与对照组差异无统计学意义外（P = 0.161），在其他分组中均存在明显差异（P值均< 0.05）。与对照组相比，病例组TM6SF2 rs58542926 T等位基因频率明显高于对照组（OR = 1.759，P = 0.048）。分组后仅合并肝硬化肝癌组CT/TT基因型频率及酒精性相关性肝癌组T等位基因频率与对照组的差异有统计学意义（P值分别为0.045，0.032）。将病例组按照是否携带PNPLA3 rs738409 G等位基因分成CG/GG与CC组；按照是否携带TM6SF2 rs58542926 T等位基因分成CT/TT与CC组，结果显示，CG/GG与CC组及CT/TT与CC组肝脏酶学指标、白蛋白（Alb）、总胆红素（TBil）、甲胎蛋白（AFP）及空腹血糖水平的差异均无统计学意义。将病例组伴有肝硬化的患者根据Child-Pugh评分分为≥7分组与< 7分组，结果显示，PNPLA3 rs738409 CG/GG型与CC型患者的Child-Pugh评分差异及TM6SF2 rs58542926 CT/TT型与CC型患者的Child-Pugh评分差异均无统计学意义（P值均> 0.05)。结论PNPLA3 rs738409及TM6SF2 rs58542926基因多态性在中国东北地区汉族人群中与原发性肝癌的发生存在相关性。PNPLA3 rs738409及TM6SF2 rs58542926基因多态性在原发性肝癌中对肝脏酶学、Alb、TBil、AFP及空腹血糖等指标没有影响。

简介：摘要目的比较内蒙古汉族人群中糖尿病血液透析患者和糖尿病腹膜透析患者心血管疾病的危险因素。方法回顾性分析本院2000年1月至2018年6月收治的维持性透析治疗>3个月的糖尿病患者，均为内蒙古汉族人，应用倾向性评分法匹配出两组患者。空腹抽血，测定血糖、糖化血红蛋白、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、C反应蛋白水平。利用多普勒超声评估颈动脉斑块情况。结果血液透析患者和腹膜透析患者的平均年龄、性别、体质指数及透析持续时间差异无统计学意义(P>0.05)。糖尿病腹膜透析患者血糖、低密度脂蛋白和甘油三酯水平明显高于血液透析患者(P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析显示，血液透析患者1年生存率高于腹膜透析患者(P<0.05)。结论在本研究纳入的内蒙古汉族人群中，糖尿病腹膜透析患者心血管危险因素较血液透析患者更为常见。

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性与成都地区汉族人群急性缺血性卒中患者早期神经功能恶化(early neurological deterioration, END)的相关性，以及与其他传统危险因素的交互效应。方法前瞻性连续纳入2017年1月至2019年6月期间成都市第三人民医院神经内科收治的汉族急性缺血性卒中患者，采用候选基因关联研究方法，以MTHFR基因C677T多态性位点为遗传标记，分析END与MTHFR基因多态性的相关性，同时分析基因-END传统危险因素的交互作用。结果共纳入434例急性缺血性卒中患者，其中129例发生END(29.7%)。多变量logistic回归分析显示，入院高血糖[优势比(odds ratio, OR)2.410，95%置信区间(confidence interval, CI)1.436～4.046；P＝0.001]、高同型半胱氨酸血症(OR 2.570，95% CI 1.229～5.376；P＝0.012)以及中至重度神经功能缺损[定义为基线美国国立卫生研究院卒中量表评分>5分](OR 2.158，95% CI 1.337～3.484；P＝0.002)与END独立相关。C677T多态性与END存在相关性，TT基因型(OR 1.710，95% CI 1.021～2.863；P＝0.042)和A等位基因(OR 1.583，95% CI 1.181～2.121；P＝0.002)可显著增高END风险。交互作用分析显示，C677T多态性与入院高血糖、饮酒和中至重度神经功能缺损之间具有交互效应，交互作用有可能增高END风险，但尚未达到统计学意义(OR 1.237，95% CI 0.227～6.734；P＝0.806)。结论MTHFR基因C677T多态性和高同型半胱氨酸血症与成都地区汉族人群急性缺血性卒中患者的END相关。

简介：摘要目的探讨白细胞介素12（IL-12）通路相关基因多态性与内蒙古蒙古族和汉族寻常型银屑病患者的遗传相关性及与HLA-Cw*0602的交互作用。方法收集2012年12月至2018年3月于内蒙古医科大学附属医院住院的寻常型银屑病患者1 409例为病例组，其中汉族1 030例，蒙古族379例，健康对照组1 483例，其中汉族965例，蒙古族518例。采集受试者外周静脉血5 ml提取DNA，选择位于IL-12B（rs2082412、rs2288831、rs3212227、rs3213094、rs7709212）、IL-23R（rs11209026、rs2201841、rs7530511）、IL-28RA（rs4649203）基因区域的9个单核苷酸多态性（SNP），利用二代测序法进行基因多态性检测，利用序列特异性引物PCR对HLA-Cw*0602进行基因分型。利用PLINK1.07软件进行统计分析，χ2检验比较两组等位基因频率，并计算等位基因的相对危险度估计值比值比（OR），R × C列联表卡方检验进行单倍型分析。结果IL-12B基因rs2082412、rs2288831、rs3212227、rs3213094、rs7709212等位基因频率在汉族病例组显著低于汉族对照组（P < 0.005）；IL-12B基因rs3213094等位基因频率在蒙古族病例组显著低于蒙古族对照组（P < 0.005）。汉族和蒙古族病例组HLA-Cw*0602阳性率均显著高于相应民族对照组（P < 0.005）。分层分析显示，汉族HLA-Cw*0602阳性病例组IL-12B基因rs2082412、rs2288831、rs3212227、rs3213094、rs7709212等位基因频率显著低于汉族对照组（P < 0.005），而阴性病例组与汉族对照组各等位基因频率差异无统计学意义（P > 0.05）。蒙古族HLA-Cw*0602阳性或阴性病例组各等位基因频率与相应对照组差异均无统计学意义（P > 0.005）。分析IL-12B基因区域的5个SNP构建单倍型，在汉族、蒙古族病例组和对照组中6个单倍型分析差异均无统计学意义（P > 0.005）。基于HLA-Cw*0602分层的IL-12B基因多态性单倍型分析，蒙古族、汉族7个单倍型无论HLA-Cw*0602阳性和阴性病例组及对照组中的频率差异无统计学意义（P > 0.005）。HLA-Cw*0602阳性和阴性蒙古族病例组和对照组，单倍型GATGT频率在两组间差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论IL-12通路相关基因多态性与内蒙古蒙古族、汉族人群寻常型银屑病具有相关性，且IL-12B与HLA-Cw*0602在寻常型银屑病发病过程中可能存在交互作用。

简介：摘要目的研究AKT1基因rs2494739多态性位点与海南汉族和黎族人群脑梗死的关联性。方法纳入汉族脑梗死143例及健康对照组197例，黎族脑梗死患者93例及健康对照组75例，采集外周血提取基因组DNA，利用Snapshot技术进行rs2494739位点多态性检测，利用SPSS25.0进行统计学分析。结果rs2494739在汉、黎族人群中均存在CC、CT、TT 3种基因型，其中在汉族脑梗死和对照组中分布频率分别为19.6%和20.3%、51.7%和51.8%、28.7%和27.9%，在黎族脑梗死和对照组中发生频率为19.3%和33.3%、45.2%和42.7%、35.5%和24.0%，符合Hardy-weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。基因型CC在黎族健康人群中的检出率高于汉族健康人群(P<0.05)，而在脑梗死病例中黎族与汉族间差异无统计学意义(P>0.05)。共显性遗传验证模型显示3种基因型在汉族试验组和对照组、黎族试验组和对照组样本中的差异均无统计学意义(P＝0.981、0.081)。进一步对黎族人群中各基因型的独立效应进行回归分析发现基因型CC在对照组中的分布频率高于试验组(P＝0.039，OR＝0.48，95%CI为0.237~0.970)，等位基因T在黎族人群试验组中的分布频率(58.1%)高于对照组(45.3%)(P＝0.020，OR＝1.67，95%CI为1.082~2.576)。结论rs2494739多态性在海南汉族与黎族健康人群中的分布频率存在差异性，与海南汉族人群脑梗死发生发展无关，基因型CC是黎族人群脑梗死的保护因素，而等位基因T可能是黎族人群脑梗死的易感因素。

简介：摘要目的探讨烟台地区汉族无偿献血人群杀伤细胞免疫球蛋白受体(killer cell immunoglobulin receptor，KIR)基因多态性及基因型的特征。方法收集2019年6月至2019年12月烟台市中心血站检测合格的无偿献血者外周血样本95例，采用聚合酶链反应序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer，PCR-SSP)对入组人群进行KIR基因低分辨率检测和基因型分析，统计分析KIR基因频率特点，并与其它地区汉族人群KIR基因分布进行比较。结果在KIR基因水平，目前已知的16个KIR基因均在烟台汉族无偿献血人群中检出，2DL1、2DL3、2DL4、3DL2、3DL3、2DP1和3DP1基因存在于所有个体中，3DL1、2DS4、2DL5、2DS1、3DS1、2DS5基因频率较高，而2DL2、2DS2、2DS3基因频率较低。在KIR基因水平，烟台汉族无偿献血人群与其他地区汉族人群KIR基因分布比较，2DL3、2DS1在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于吉林汉族人群(100.00%比95.92% ，49.47%比34.69%)，差异有统计学意义( χ2值分别为3.960、4.327，P值分别为0.047、0.038)；2DS1、2DS5在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于河北汉族人群(49.47%比36.46，40.00%比25.35%)，差异有统计学意义(χ2值分别为5.056、7.452，P值分别为0.025、0.006)；2DL1、2DL5、2DS1、2DS5、3DS1、2DP1在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于江西(100.00%比80.66%，50.53%比32.00%，49.47%比26.00%，40.00%比24.66%，45.26%比27.33%，100.00%比95.33%)，差异有统计学意义(χ2值分别为20.833、8.377、14.069、6.438、8.299、4.564，P值分别为0.000、0.004，0.000、0.011、0.004、0.033)；3DL1在烟台汉族无偿献血人群基因频率低于四川汉族人群(88.42%比96.50%)，差异有统计学意义(χ2＝8.945，P＝0.003)，而2DS5基因频率高于四川汉族人群(40.00%比26.57%)，差异有统计学意义(χ2＝6.131，P＝0.013)；2DL5、2DS1、2DS5在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于浙江汉族人群(50.53%比35.58%，49.47%比33.65%，40.00%比23.08%)，差异有统计学意义(χ2值分别为4.535、5.129、6.629，P值分别为0.033，0.024，0.010)；2DL5、2DS5、3DS1在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于云南汉族人群(50.53%比36.67%，40.00%比26.66%，45.26%比32.00%)，差异有统计学意义(χ2值分别为4.585、4.765、4.382，P值分别为0.032、0.029、0.036)，3DL1基因频率低于云南汉族人群(88.42%比95.33%)，差异有统计学意义(χ2＝4.082，P＝0.043)；2DL1、2DL3、2DL5、2DS1、2DS3、2DS5、3DS1在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于广东汉族人群(100.00%比85.41%，100.00%比58.33%，50.53%比23.96%，49.47%比10.42%，18.95%比2.08%，40.00%比18.75%，45.26%比22.92%)，差异有统计学意义(χ2值分别为14.950、50.069、14.431、34.789、14.485、10.405、10.621，P值分别为0、0、0、0、0、0.001、0.001)，2DS2基因频率低于广东汉族人群(16.84%比30.21%)，差异有统计学意义(χ2＝4.737，P＝0.03)。其他基因分布频率在烟台与其他地域间无显著性差异；在KIR基因型水平，共发现23种基因型，其中以AF和AJ型最为常见；其次为AH、AI和NN6，另外有10种基因型C、E、I、Q、NN3、NN4、NN9、NN11、NN12、NN13频数较低。结论烟台地区汉族无偿献血人群有其独特的KIR基因频率和基因型分布。

简介：摘 要: 目的:探讨十味蒂达与熊去氧胆酸对藏族人群胆囊结石术后临床疗效及复发的预防作用。方法:回顾性分析西藏自治区人民医院2014年1月—2019年12月接诊的100例胆囊结石手术患者的诊疗情况。根据治疗方式的不同，分为对照组和观察组(各50例)。两组患者均采取腹腔镜胆囊切开取石治疗，术后对照组采取十味蒂达胶囊治疗，观察组采取熊去氧胆酸胶囊治疗，比较分析两组患者术后 1 个月的症状消失率，治疗前后肝功能变化（白蛋白、转氨酶、胆红素），肾功能（尿酸、肌酐、尿素氮）以及结石复发率。结果:术后 1个月，观察组发热、上腹痛、腰背痛、恶心、呕吐及黄疸的消失率与对照组相似，两组比较差异上无统计学意义。( P>0. 05)。治疗后观察组ALB、AST、ALT、TBil、DBil、IBil与对照组相近，两组比较差异无统计学意义( P>0. 05)。治疗后观察组尿酸（UA）、肌酐（Cr）、尿素氮（BUN）含量未见明显高于对照组，两组比较差异无统计学意义( P>0. 05)。治疗后对照组及观察组AST、ALT、TBil、DBil、CR、UA含量明显低于治疗前，两组比较差异有统计学意义( P0. 05)。

简介：摘要由于人口老龄化，骨质疏松性骨折的发生呈逐年增加的趋势，给社会和家庭带来了沉重负担。预防骨质疏松性骨折以及再骨折的发生已经成为我国重要的课题。目前大多数骨质疏松性骨折高危的患者都是在发生骨折后到医院就诊被发现的。由于缺乏对骨质疏松性骨折的正确认识和综合管理的体系，临床医生多局限在对骨折本身的处理，而对后期再骨折的预防重视不够。流行病学数据表明，对于骨质疏松性骨折高危的患者或者首次骨折后的患者，2年内再次发生骨折的风险明显增高，死亡风险持续增加。这是一种迫在眉睫的骨折风险，也是我们从临床上可以并且应该开始行动的着力点之一。本文立足国情，分析目前对于骨质疏松性骨折风险管理的不足，从高危人群识别，治疗以及多学科合作等方面提出中国应对骨质疏松性骨折的策略建议。

简介：摘要目的根据全国多地区临床中心调查结果，分析我国表观健康老年人群全血常规检测相关参数分布特点，探讨血常规指标水平随年龄变化的特点，了解中国老年人血常规检测常用项目的分布水平。方法2018年4-7月，纳入全国10家临床中心医院年龄≥60岁表观健康老年人共7 613名，其中60~69岁3 808名，70~79岁2 222名、≥80岁1 133名，采用日本Sysmex公司自动化全血细胞分析仪对纳入对象进行全血细胞分析及血细胞涂片显微镜检查，采用秩和检验、单因素方差分析和独立样本t检验比较各年龄段的结果以及不同性别间的差异，以各指标调查值的P2.5~P97.5为人群分布水平。结果（1）老年人群随年龄增加，红细胞计数、血红蛋白、红细胞比容降低，平均红细胞体积增加（P<0.05）。各年龄段贫血比例男性高于女性（χ2=108.074，P<0.001）：60~69岁男性为1.47%（31/2 102），女性为1.00%（17/1 706）；70~79岁，男性为2.18%（30/1 376），女性为1.65%（14/846）；年龄≥80岁男性为7.06%（55/779），女性为6.21%（22/354）。（2）白细胞总数未见随年龄变化特征；随着年龄增加，白细胞分类计数可见中性粒细胞增加，淋巴细胞减少，单核细胞增加（P均<0.05）。（3）随着年龄的增加，血小板计数下降（P<0.05）。获得≥60岁老年表观健康人群血常规检测常用项目的分布水平，部分项目如红细胞计数、血红蛋白、红细胞比容、平均红细胞体积、中性粒细胞百分数、淋巴细胞百分数、单核细胞百分数和血小板计数与国家行业标准发布的中国成年人血细胞分析参考区间存在一定的差异。结论血常规检测指标有一定的随年龄变化特点，而老年表观健康人群血常规检测常用项目的分布水平与成年人参考区间存在一定的差异，老年人群在疾病诊治和慢病管理时需关注此特点，建立中国老年人群的血常规参考区间将有利于临床诊断和治疗。

简介：摘要目的对中国西北地区接受丙泊酚麻醉的汉族手术患者细胞色素氧化酶P450超家族（cytochrome P450 proteins, CYP）2B6（516G>T）基因多态性进行回顾，明确与丙泊酚相关的基因突变率。方法选择2019年5月至2019年11月期间在空军军医大学西京医院接受丙泊酚麻醉的西北地区汉族患者2 250例（男性830例，女性1 420例），对其CYP2B6（516G>T）基因多态性检测结果进行回顾，分析不同基因型分布及性别对基因型分布的影响，同时与国内外不同地区该基因的分布情况进行比较。结果检测位点191CYP2B6（516G>T）三种基因型野生纯合子（GG）、突变杂合子（GT）和突变纯合子（TT）的分布分别占总例数的68.35%、28.62%、3.02%。男性和女性各基因型分布差异无统计学意义（P>0.05）。中国西北地区汉族患者中突变的T等位基因频率与中国东北地区、日本地区患者及中国蒙古族、藏族患者相似（P>0.05），而大部分白色人种和黑色人种的CYP2B6突变T等位基因频率均高于中国西北地区汉族患者（P<0.05）。结论中国西北地区汉族患者中与丙泊酚用量相关的CYP2B6（516G>T）基因位点突变率约1/3，该类人群使用丙泊酚全身麻醉时需适当减少剂量。同时国内外不同人群对比提示该基因多态性与种族差异具有相关性。

简介：摘要目的分析中国汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)一家系的致病基因及临床表型。方法采用家系调查研究，收集2019年11月于河南省人民医院进行遗传咨询的中国汉族RP一家系，纳入该家系4代20名成员，包括9例患者和11名表型正常者，对部分家系成员进行视力、视野和眼底检查。收集该家系成员外周血样本，提取DNA，采用Ion Torrent PGM测序平台，对先证者进行包含43个与RP相关基因的外显子靶向测序，采用PCR和Sanger测序对变异位点进行验证。采用在线软件对变异位点进行蛋白功能预测。采用ClustalW2多重比对程序对变异位点的氨基酸序列进行比较。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异的致病性。结果该家系符合常染色体显性遗传。先证者，男，26岁，自幼双眼夜盲，视力右眼0.25，左眼0.5。双眼视网膜有骨细胞样色素沉着，视网膜血管变细，视盘颜色变淡。全视野视网膜电图检查显示，暗适应a波和b波峰值降低，明适应a波和b波峰值重度降低。其余家系成员患者均于7～10岁开始出现夜盲，约50岁时周边视力完全丧失，眼科检查均呈典型RP改变。基因检测结果显示，该家系视紫红质(RHO)基因(NM_000539.3)5号外显子中存在1个杂合错义变异c.982delC(p.L328fs)。该变异可导致编码的RHO蛋白第328位氨基酸以后的21个氨基酸改变，使编码区由348个氨基酸增加到358个氨基酸，RHO蛋白结构发生改变；多个不同物种之间蛋白同源序列比对分析结果显示该位点高度保守。根据ACMG遗传变异分类标准与指南，该变异具有1个非常强的致病性证据PVS1，2个中等致病证据PM2，3个支持致病证据PP1、PP3、PP4，属于致病性变异。结论RHO基因c.982delC变异为该家系的致病基因变异位点，该变异位点在中国汉族家系中首次报道。

简介：摘要线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是特殊的遗传物质，具有母系遗传、高突变率、高拷贝数和无重组特性，广泛应用于进化遗传学、法医学和分子诊断等领域。对mtDNA遗传标记的研究可以反映一个群体的母系脉络特征，有助于推断群体的母系起源、分析迁移轨迹以及不同群体间的系统发育关系。本文将以达斡尔族为切入点，对达斡尔族人群mtDNA多样性作一综述；并追踪mtDNA遗传多样性在其他人群中的研究进展，为丰富中国人群的遗传信息资源提供重要资料。

简介：摘要目的本文旨在系统分析和评价中国健康人群水痘-带状疱疹病毒（VZV）IgG抗体水平。方法系统检索CNKI、万方、CBM以及PubMed数据库有关中国健康人群VZV IgG抗体水平的研究，检索时限为2000年1月1日至2020年11月3日。使用澳大利亚循证卫生保健中心Joanna Briggs Institute（JBI）横断面研究评价工具对纳入的研究进行质量评价，使用Stata 14.0软件进行分析，并对不同年龄、省份、地区、性别、年代人群VZV IgG抗体水平进行分层分析。结果共纳入59篇文献（中文51篇、英文8篇）。质量评分为8分的22篇，7分的16篇，6分的15篇，5分的6篇。Meta分析结果显示，中国健康人群VZV IgG抗体阳性率为64%（95%CI：60%~67%，I2=98.7%）。文献涉及国内22个地区的IgG抗体水平，其中云南省VZV IgG抗体阳性率最高（79%，95%CI：64%~93%，I2=94.7%）；内蒙古自治区最低（50%，95%CI：46%~54%）。从不同地理分区来看，东北地区VZV IgG抗体阳性率最高，为71%（95%CI：69%~73%）；华东地区最低，为62%（95%CI：57%~67%）。此外，城镇人口VZV IgG抗体阳性率高于农村人口（RR=1.08，95%CI：1.04~1.11）；女性VZV IgG抗体阳性率高于男性（RR=1.10，95%CI：1.08~1.11）。随着年龄增长，中国人群VZV IgG抗体阳性率在逐年增加；随着抽样时间变化，VZV IgG抗体阳性率也有所增加。结论中国健康人群VZV IgG抗体阳性率相对较低，未来需要提高疫苗接种率以控制水痘暴发和降低发病率。