简介:目的:研究寻找与中国汉族人群头颈癌遗传易感性相关的多态位点。方法:采用病例一对照的研究设计,运用TaqMan基因分型方法,在397例新发头颈癌患者和900例性别、年龄相匹配的对照中分析了5个多态位点(rs1494961、rs1229984、rs1789924、rs971074、rs4767364)的遗传变异与中国汉族人群头颈癌易感性的关系。结果:rs1229984(A〉G)的遗传变异能够显著影响头颈癌的发病风险。携带rs1229984AG/GG基因型者罹患头颈癌的风险较携带AA基因型者增加34%(调整OR=1.34,95%CI=1.05-1.71)。本研究未发现其余4个位点多态性与头颈癌之间存在显著性相关。结论:染色体4q23区域的rs1229984多态性与中国汉族人群头颈癌的易感性有关。
简介:目的:了解本地区维吾尔族和汉族居民糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常及代谢综合征的患病情况。方法:采用整群随机抽样方法在新疆克拉玛依市胜利社区抽取40-5岁常住居民,进行问卷调查、体格检查和口服75g葡萄糖耐量试验,检测空腹血糖(FPG)、血脂、糖化血红蛋白(HbAlc)、餐后0.5h(0.5hPG)和2h血糖(2hPG)等。结果:在完成的2000名调查者中,有效调查1991名,其中汉族1214名,维吾尔族777名。①两民族之间年龄、舒张压、总胆固醇没有差异。维吾尔族体质量指数(BMI)、腰围、收缩压、FPG、0.5hPG、2hPG、HbA。低密度脂蛋白胆固醇均显著高于汉族(均P〈0.011;高密度脂蛋白胆固醇、三酰甘油水平显著低于汉族60〈0.01)。②维吾尔族脂代谢异常患病率与汉族相比无差异,维吾尔族高血压、超重或肥胖、代谢综合征、糖尿病患病率显著高于汉族(均P〈0.05)。结论:维吾尔族的糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常、代谢综合征等患病情况与汉族不同,其肥胖、高血压、代谢综合征及糖尿病的患病率较高.防控任务更为艰巨。
简介:摘要背景克罗恩病(CD)是一种慢性非特异性的胃肠道炎症性疾病。迄今CD的发病机制尚未完全明确,但是大量来自于包括全基因组关联研究在内的有关遗传危险因子的资料明显地加深了我们对其的理解。最近的研究揭示NOD2和STAT4基因的遗传变异与CD发病呈正相关。目的本研究分析NOD2和STAT4基因的多态性与中国汉族人群CD发病的相关性。方法选取汉族克罗恩病患者66例与健康对照者66名作为研究对象,抽提基因组DNA,采用聚合酶链式反应和直接测序方法检测克罗恩病患者和健康对照者NOD2和STAT4的基因型,计算基因型与基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果NOD2基因rs2066842位点CC、CT和TT基因型频率CD组分别为90.91%、9.09%和0%,健康对照组分别为93.94%、6.06%和0%,CD组C和T等位基因频率分别为95.5%和4.5%,健康对照组分别为97.0%和3.0%;STAT4基因rs7574865多态位点TT、TG和GG基因型频率在病例组中分别为0.136,0.409和0.455,在对照组中分别为0.091,0.439和0.470,T和G等位基因的频率在病例组分别为0.341和0.659,在对照组分别为0.311和0.689。CD组与对照组间各位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论虽然NOD2和STAT4基因的遗传变异与西方白种人CD的易感性相关,但是该基因多态性却罕与中国汉族人明显相关。
简介:目的探讨护骨素(osteoprotegerin,OPG)基因T950C位点基因多态性与冠心病(coronaryarterydsease,CAD)及其严重程度的相关性。方法290例行冠状动脉造影患者根据造影结果,分为正常冠脉组102例和冠心病组188例。冠心病组根据病变冠脉病变支数,分为单支组57例、双支组50例、三支组68例、四支组13例;冠心病组再根据病史分为急性冠脉综合征(acutecoronarysyndrome,ACS)组133例和稳定型冠心病组55例。介质纯化法提取白细胞DNA,聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增包含护骨素T950C位点的DNA片段,连接酶检测反应(ligasedetectionreaction,LDR)检测PCR产物,识别多态性位点。结果在正常冠脉组和冠心病组之间,在正常冠脉组和ACS组之间,在ACS组和稳定型冠心病组之间,在正常冠脉组和不同病变冠脉数量组之间,护骨素基因T950C的各基因型频率和分布差别无统计意义;冠心病组CC基因型的Gensini评分要高于TT基因型的Gensini评分。结论研究中未发现护骨素基因T950C位点基因多态性与冠心病相关;T950C位点多态性与冠心病的严重程度有相关性,CC基因型的冠脉狭窄程度较TT基因型更严重。
简介:目的N-乙酰基转移酶-2(NAT2)和细胞色素氧化酶P4502EI(CYP2E1)在药物的代谢过程中起重要的作用。该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布,为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童(年龄0—14岁,男211例,女130例)NAt2、CYP2E1的重要SNPs基因型,并判定其代谢表型。结果在中国汉族儿童中,NAT2的7个SNPs(rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993)基因型均以野生型为主;NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高(61.3%),其次是中间/慢代谢型(34.1%)。CYP2E1的4个重要SNPs基因型(rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720)被命名为:CYP2E1^*5、^*6、^*2,均以野生型为主,野生型频率分别为:61.3%、60.1%、99.4%;由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确,未对其进行代谢表型分型。结论NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型/快代谢型为主,CYP2E1基因以野生型为主,基因型/代谢表型在中国汉族儿童中的多态性分布为药物的个体化治疗提供参考依据。
简介:摘要目的探讨藏汉民族、性别及不同海拔高度青年健康人群QT离散度(QTd)变化及高海拔向低海拔地区移居不同时间后QT离散度变化的关系。方法选取藏汉族男女学生各300名,共1200名,分别在入校时、入校后1年及入校后2年对心电图进行QTd分析。结果世居平原的青年汉族学生(平均海拔在800米以下)与世居高海拔地区青年藏族学生(平均海拔在3000米以上)QTd两组间比较差异有显著性(P<0.05);世居高海拔地区青年藏族学生入学时与移居低海拔地区1年后QTd两组间比较差异有显著性(P<0.05);世居高海拔地区青年藏族学生移居低海拔地区1年后与2年后QTd两组间比较无显著性差异(P>0.05);世居高海拔地区青年藏族学生移居低海拔地区1年及2年后与世居平原的青年汉族学生QTd组间比较差异均无统计学意义(P>0.05),各组同民族间男女性别比较均无显著差异(P>0.05)。结论健康藏汉青年学生QTd与不同海拔高度有明显关联,且世居高海拔地区青年藏族学生移居低海拔地区1年后QTd的改变趋于稳定。