简介:摘要目的探讨POLR3A基因突变导致全面发育落后合并癫痫、纹状体变性患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法对中南大学湘雅医院小儿神经专科2020年收治的2个非近亲结婚的家系中的共3例患者进行详细的神经科体格检查及辅助检查,提取外周血DNA,应用二代测序技术对患者进行全外显子测序,结合Sanger测序对患者家系进行一代验证,应用软件对突变位点进行分析。结果3例患者均出现全面发育落后、癫痫发作、肌张力障碍,头部影像学检查结果提示基底节萎缩、纹状体变性。全外显子测序结果提示POLR3A基因存在复合杂合突变(c.1980 G>C;c.1771-6 C>G 和 c.2044C>T;c.1771-7 C>G)。Sanger测序验证结果提示复合杂合突变分别来源于2个家系的先证者各自的父母。生物信息学分析结果提示突变具有致病性。结论包含剪切位点突变的POLR3A基因复合杂合突变导致特征性的全面发育落后合并癫痫、纹状体变性,临床医师应提高对POLR3相关谱系疾病的认识,做到早期识别和诊断。
简介:七世纪初,阿拉伯人的先知穆罕默德,在阿拉伯半岛的希贾兹地区创立了伊斯兰教。在共同的伊斯兰教的旗帜下,建立了政教合一的阿拉伯神权国家。随着帝国的建立和壮大,在阿拉伯半岛孕育起来的伊斯兰文明由萌芽趋向成熟。相对于当时世界上其他的灿烂文明,伊斯兰文明是落后的.但这个落后的民族有着不断进取追求、兼收并蓄的风格。在古代民族文化的基础上吸收。如希腊、罗马、拜占庭、叙利亚、波斯、印度、中国等古代文化的营养,融会贯通、有机结合的产物。伊斯兰装饰艺术同样如此。伊斯兰装饰艺术深受伊斯兰教的影响,随着穆斯林的征战而孕育散播,形成了自己的特点.唱响了一首"落后文明"的灿烂之歌。
简介:摘要:机电设备作为国民经济各行业的主要动力设备,是我国乃至世界主要的能源消耗点,可占到整个工业耗电的60%以上,因此提高机电设备的效率等级可谓势在必行。近年来,随着我国经济的持续高速发展,钢铁行业在高耗能落后机电设备方面存在的问题日益突出,现将对钢铁企业高耗能落后机电设备淘汰工作中存在的问题进行探索和分析,并提出一定的措施和建议。