简介:目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP+CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失(chrY:24646690-28103711),定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失(chrY:24873066-25203027;chrY:25850255-26245019),结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV+SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%(27/179)。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。
简介:摘要目的探讨Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)c区不同部分缺失对严重少弱精子症患者卵胞质内单精子显微注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)临床结局的影响。方法本研究为回顾性队列研究,分析在河南省人民医院生殖医学中心2017年12月至2020年7月期间经Y染色体AZF区高通量测序筛查、精子浓度<5×106/mL且行射精精子ICSI助孕的严重少弱精子症患者的临床资料,根据筛查结果将携带AZFc缺失的患者纳入缺失组(n=108),无AZFc缺失的患者纳入对照组(n=445),同时按照缺失位点类型将AZFc缺失组分为b2/b4缺失(n=19)、b2/b3缺失(n=30)、gr/gr缺失(n=43)3个亚组,分别比较各组间及亚组间胚胎发育及妊娠结局情况。结果存在AZFc缺失的患者第3日(day 3,D3)可利用胚胎率、优质胚胎率以及囊胚形成率均低于对照组,差异均有统计学意义[(70.4%(556/790)比78.5%(2867/3651),P<0.001;24.7%(199/807)比34.3%(1284/3747),P<0.001;51.7%(277/536)比58.0%(1540/2592),P=0.007];种植率、临床妊娠率、移植周期活产率两组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。AZFc区域b2/b3缺失亚组D3可利用胚胎率、优质胚胎率、囊胚形成率、种植率、临床妊娠率及活产率与对照组比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);b2/b4缺失亚组优质胚胎率[23.2%(32/138)]低于对照组(P=0.004),而D3可利用胚胎率、囊胚形成率、种植率、临床妊娠率及活产率与对照组相比,差异均无统计学意义(均P>0.05);gr/gr缺失亚组D3可利用胚胎率[71.6%(280/391)]、优质胚胎率[20.8%(84/403)]以及囊胚形成率[48.7%(133/273)]均低于对照组(P=0.002、P<0.001、P<0.001),而种植率、临床妊娠率及活产率与对照组比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论Y染色体AZFc区域b2/b3缺失和b2/b4缺失对严重少弱精子症患者ICSI胚胎发育及妊娠结局均无显著影响,gr/gr缺失对胚胎发育不利影响最大,但对妊娠结局无影响。
简介:摘要目的探讨无精子因子c区(AZFc)微缺失在无精子症/严重少精子症男性中的发生率,并分析其与染色体核型、生殖激素的相关性及其对卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)术后妊娠结局的影响。方法选取2013年1月1日至2020年12月31日于嘉兴学院附属妇儿医院就诊的1 364例无精子症/严重少精子症男性为研究对象。对无精子症/严重少精子症男性进行AZFc微缺失检测和染色体核型分析,比较AZFc缺失男性与对照组A(精液分析正常)、对照组B(无AZFc微缺失的无精子症/严重少精子症男性)的生殖激素水平。跟踪随访AZFc-ICSI夫妇的妊娠结局,将其受精率、优胚率和临床妊娠率与ICSI对照组进行比较。结果共检出AZFc微缺失51例,检出率为3.74%,其中7例存在染色体核型异常。与对照组A相比,AZFc微缺失男性的泌乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)和促黄体素(LH)均有不同程度的升高(P<0.05)。与对照组B相比,仅PRL与FSH显著上调(P<0.05)。共有22对AZFc夫妇在本院接受ICSI辅助妊娠,其优胚率和临床妊娠率与ICSI对照组的差异无统计学意义(P>0.05)。结论AZFc微缺失在无精子症/严重少精子症男性中的发生率为3.74%,与染色体核型异常相关,并伴有不同程度的PRL、FSH和LH上调,但不会降低ICSI术后的临床妊娠率。
简介:摘要目的探讨无精子症无精子因子C区域(Azoospermia factor C region,AZFc)缺失患者的临床特点及其与性激素的相关性。方法回顾性分析63例无精子症并AZFc缺失患者的临床资料,包括年龄、身高、体重、体重指数(BMI)、睾丸体积和性激素。结果无精子症AZFc缺失组患者身高、体重、睾丸体积与精液正常组差异有统计学意义(P<0.05);2组FSH、LH、睾酮、催乳素水平差异也有统计学意义(P<0.05)。BMI与雌二醇呈正相关(r=0.327,P=0.009),与FSH呈负相关(r=-0.251,P=0.04);年龄与睾酮呈负相关(r=-0.256,P=0.04);睾丸体积与FSH呈负相关(r=-0.289,P=0.02);身高与睾酮、雌二醇、FSH、LH无相关性(P>0.05)。结论无精子症AZFc缺失患者更容易出现体重超标现象,容易更早期出现雄激素水平的下降,生活方式的调整和补充睾酮可能对该类患者的长期生活质量有益。
简介:摘要目的探讨胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)在Y染色体AZFc微缺失不育患者助孕治疗中的作用。方法本研究为回顾性研究,选取2015年11月至2020年12月北部战区总医院生殖医学科收治的56例Y染色体AZFc微缺失导致不育且选择体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术进行助孕治疗的男性患者,年龄(34.22±4.15)岁,年龄范围为26~43岁;配偶年龄(32.93±3.91)岁,年龄范围为27~41岁。充分沟通后,根据患者意愿将所有患者分为PGT-A组(n=31)与形态学组(n=25),PGT-A组患者对胚胎活检标本进行高通量测序,根据染色体结果选择胚胎进行移植;形态学组患者根据形态学观测结果选择胚胎进行移植。比较两组患者配偶移植情况、临床妊娠率、移植周期活产率、抱婴夫妻占比及单胚活产率。结果形态学组22例患者进入移植周期,共进行29个移植周期,移植54枚胚胎,14个移植周期获得临床妊娠,10个移植周期获得活胎分娩,男胎6例,女胎5例(含双胞胎1例);PGT-A组21例患者进入移植周期,共进行21个移植周期,移植21枚胚胎,18个移植周期获得临床妊娠,15个移植周期获得活胎分娩,男胎1例,女胎15例(含双胞胎1例);形态学组移植周期数及移植胚胎数量均高于PGT-A组,差异有统计学意义(P<0.05)。PGT-A组临床妊娠率[85.7%(18/21)]、抱婴夫妻占比[48.4%(15/31)]及单胚活产率[71.4%(15/21)]均高于形态学组[48.3%(14/29)、40.0%(10/25)、18.5%(10/54)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论PGT-A能在显著减少移植次数的情况下帮助患者获得无生育风险的后代,且不降低患者的抱婴率。
简介:摘要目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing,CNV-seq)、性别决定基因(sex region of Y chromosome,SRY)检测技术及无精子因子(azoospermia factor,AZF)检测技术检测胎儿DNA。结果2例胎儿羊水染色体在320~400条带水平均提示46,XN,del(Y)(q11.2),Y染色体着丝粒探针FISH检测结果均提示Y染色体数目未见异常。2例胎儿父亲外周血染色体核型均未见明显异常。胎儿羊水DNA拷贝数检测提示一例胎儿Y染色体q11.221-q12处缺失12.88 Mb,涉及全部AZFb+AZFc区域;另一例胎儿Y染色体q11.21-q12处缺失14.84 Mb,涉及全部AZF区域。2例胎儿羊水SRY基因检测提示SRY基因阳性,SRY基因编码区未检测到已报道的致病点突变。2例胎儿基因检测提示存在AZF部分或全部缺失。结论联合多种技术有助于明确诊断Y染色体结构异常。CNV-seq检测有利于快速筛查胎儿Y染色体微缺失,可做为对染色体核型分析的补充和验证的方法。
简介:本文从农村中学生孝道行为缺失的根源调查基础上,秉承专业化理论,深层次剖析农村中学生孝道行为缺失的根源所在,主要体现在中学生对亲情冷漠和孝道缺失,并出现一定程的厌学和畏惧学习,心理健康问题比较突出,导致许多农村中学生走上违法犯罪的道路,之所以产生这些不良的心理问题,一个重要的因素在于孝道的缺失,主要体现在不当教育、家庭成员关系紧张,学校教育重视智力忽视情感,社会上一些不良风气侵蚀,中学生孝道法律法规的不完善。有鉴于此,本文主张采取家庭教育生活化、学校教育情感化、社会教育全面化和相关法律完善化四大举措。然而农村中学生孝道行为缺失是一项复杂性和阶段性事业,绝非一朝一夕所致。农村中学生孝道教育需要家庭、学校和社会三方通力合作,以便培养人格健全和重情重义的后备人才队伍。