简介：摘要目的探讨Y染色体无精子因子(AZF)基因微缺失情况在男性不育症中的临床意义。方法选取2017年7月至2019年6月在本院就诊的587例男性不育患者，分析其Y染色体AZF基因微缺失的情况。结果共检出39例Y染色体微缺失，总检出率为6.6%。包括31例AZFc缺失，检出率为5.3%；2例AZFb缺失，检出率为0.3%；3例AZFb+c缺失，检出率为0.5%；1例AZFa缺失，检出率为0.2%；2例AZFa+b+c缺失，检出率为0.3%。结论桂林地区AZFc区缺失发生率最高。Y染色体微缺失检测为男性不育临床诊断、遗传咨询和辅助生殖提供了科学依据。

简介：目的探讨Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者诊疗的临床意义。方法采用荧光定量PCR法对163例无精或严重少精子患者和50例健康男性进行Y染色体AZF基因微缺失分析。结果163例男性不育患者中,共检出9例Y染色体微缺失,总检出率为5.52%。包括5例AZFc缺失,3例AZFb+c缺失,1例AZFa+b+c缺失。对照组未检出Y染色体微缺失。两组检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论开展Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者查明病因和指导选择辅助生殖方式具有重要意义。

简介：

简介：摘要目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型，采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing，CNV-seq)、性别决定基因(sex region of Y chromosome，SRY)检测技术及无精子因子(azoospermia factor，AZF)检测技术检测胎儿DNA。结果2例胎儿羊水染色体在320～400条带水平均提示46，XN，del(Y)(q11.2)，Y染色体着丝粒探针FISH检测结果均提示Y染色体数目未见异常。2例胎儿父亲外周血染色体核型均未见明显异常。胎儿羊水DNA拷贝数检测提示一例胎儿Y染色体q11.221-q12处缺失12.88 Mb，涉及全部AZFb＋AZFc区域；另一例胎儿Y染色体q11.21-q12处缺失14.84 Mb，涉及全部AZF区域。2例胎儿羊水SRY基因检测提示SRY基因阳性，SRY基因编码区未检测到已报道的致病点突变。2例胎儿基因检测提示存在AZF部分或全部缺失。结论联合多种技术有助于明确诊断Y染色体结构异常。CNV-seq检测有利于快速筛查胎儿Y染色体微缺失，可做为对染色体核型分析的补充和验证的方法。

简介：

简介：1案例资料因被鉴定人需要移民,自称父亲的男子（假设父亲）带一男孩要求进行亲权关系鉴定,被鉴定人为广东汉族.

简介：目的：通过分析安徽地区1163例不育男性的Y染色体无精子因子（AZF）微缺失情况及特点，探讨其在诊治男性不育症中的临床价值。方法采用多重聚合酶链式反应（mPCR）技术扩增1163例精子数目、活力异常的男性不育患者AZF基因的15个序列标签位点（STS），并使用琼脂糖凝胶电泳对目的片段进行鉴别分析。结果1163例不育患者中130例（11．18％）患者AZF基因位点发生微缺失。在AZF微缺失组合类型中，AZFc＋AZFd位点微缺失最多，共97例（8．34％，97／1163）；其次为AZFb＋AZFc＋AZFd的组合缺失，共21例（1．81％，21／1163）；AZFa＋AZFb＋AZFc＋AZFd四个AZF区域均发生缺失的患者，以及仅仅在AZFa区域发生微缺失的患者分别为6例，各占总不育患者的0．52％（6／1163）。结论Y染色体AZF区域微缺失是部分男性不育症的重要遗传致病因素，有必要对精液质量异常的男性不育患者进行AZF基因微缺失检测，将有助于明确病因并指导后续治疗。

简介：摘要Y染色体作为男性特有的染色体，一直以来都备受关注。Y染色体结构复杂、缺少重组，其上存在大量的重复、扩增和回文序列，少量的蛋白编码基因，同时包含大量的异染色质，导致对其进行测序异常困难，并致使对Y染色体的研究成为难题。近年来，随着测序技术的飞速发展，Y染色体DNA的序列组成和基因含量的确定，越来越多的机构开始展开对Y染色体的研究。本文对人类Y染色体的结构组成与基因功能进行了总结，并根据目前的研究进展对Y染色体相关的遗传病进行梳理，以期为研究者提供参考。

简介：科学家最近发现．男性体内特有的控制遗传特征的重要物质——Y染色体，其功能已经大为退化．而且这种趋势还在继续之中。

简介：

简介：摘要目的探讨染色体相对长度分析小Y染色体与少弱精的关系。方法随机抽取2017年6月-2018年6月至我院接受治疗的不孕患者45例为研究组，再选取45例健康者为对照组，对两组精液浓度、总活力及小Y染色体微缺失（AZF）进行检测。结果对照组精液浓度与总活力均显著优于研究组（P＜0.05）；研究组AZF缺失率显著高于对照组（P＜0.05）。结论AZF缺失是导致男性少精、弱精的主要原因之一，因此应予以不孕患者小Y染色体微缺失检测。

简介：无

简介：摘要本文主要结合一些生物中常见的例题，对X,Y染色体上基因的遗传特点进行了分析，并且归纳整理了一些典型的解题规律和方法。通过这一分析归纳，使我们广大教师可以找寻到更好的教学方法，从而达到提高教学效率的目的。

简介：

简介：背景:头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)在男性中比女性更普遍.并且已知的风险因素无法完全解释这种差异。最近的研究表明,Y染色体(LoY)丧失会增加患有实体癌的风险并降低男性的预期寿命。

简介：无

简介：【摘要】目的 对无精子症患者睾丸穿刺中Y染色体微缺失检测和生殖激素水平研究的意义进行评价分析，为今后的临床工作提供指导。方法 抽取在2016年6月-2019年6月间我院收治的符合临床诊断标准的非梗阻性无精子症患者46例，另抽取同期梗阻型无精子症患者60例作为对照组，对两组患者睾丸穿刺中Y染色体微缺失检测和生殖激素水平检测结果进行回顾性统计分析。结果 经统计发现，非梗阻型无精子症患者的FSH水平较对照组发生显著升高（P＜0.05）；穿刺有精子患者的FSH水平较穿刺无精子患者发生明显降低（P＜0.05）；与Y染色体微缺失的非梗阻型无精子症患者比较FSH水平无明显差异（P＞0.05）。结论 FSH水平在非梗阻型无精子症诊断中可作为主要观察指标，临床价值显著，但是针对Y染色体微缺失者则预测价值不大，临床应对其给予足够的重视。

简介：摘要Y连锁遗传性耳聋家系的发现，使遗传性耳聋的遗传方式涵盖了全部孟德尔单基因病的遗传方式，为Y染色体的结构和功能研究展开了一个新的画面。作为男性性别决定的染色体，Y染色体大部分区域可以逃脱基因交换作用，从而存在大量的重复序列。这使得研究Y连锁遗传性耳聋的致病机制、重复序列的存在意义、Y染色体的生物学功能，困难重重。本文回顾了Y连锁遗传性耳聋家系的研究进展、Y染色体的功能以及长读长测序技术对Y染色体测序的可能发现，以期为Y连锁遗传性耳聋的研究提供思路与参考。

简介：目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区（AZFc）部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童（先证者）及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP＋CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失（chrY：24646690-28103711）,定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失（chrY：24873066-25203027;chrY：25850255-26245019）,结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV＋SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%（27/179）。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。

简介：摘要目的分析1例自闭症、智力低下和癫痫患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术检测染色体变异，用高通量测序筛选致病变异位点，Sanger测序验证，查阅数据库及文献分析，以明确缺失区及致病变异基因的病理意义。结果患儿及其父母外周血G显带核型分析结果均未见异常。SNP array检测发现患儿染色体14 q11.2区存在460 kb的缺失，高通量及Sanger测序显示患儿携带NALCN基因新发变异，患儿及其母亲COL4A5基因发生半合子变异。结论染色体14q11.2微缺失与NALCN变异可能与患儿自闭症、智力低下及癫痫等表型相关。