摘要目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型，采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing，CNV-seq)、性别决定基因(sex region of Y chromosome，SRY)检测技术及无精子因子(azoospermia factor，AZF)检测技术检测胎儿DNA。结果2例胎儿羊水染色体在320～400条带水平均提示46，XN，del(Y)(q11.2)，Y染色体着丝粒探针FISH检测结果均提示Y染色体数目未见异常。2例胎儿父亲外周血染色体核型均未见明显异常。胎儿羊水DNA拷贝数检测提示一例胎儿Y染色体q11.221-q12处缺失12.88 Mb，涉及全部AZFb＋AZFc区域；另一例胎儿Y染色体q11.21-q12处缺失14.84 Mb，涉及全部AZF区域。2例胎儿羊水SRY基因检测提示SRY基因阳性，SRY基因编码区未检测到已报道的致病点突变。2例胎儿基因检测提示存在AZF部分或全部缺失。结论联合多种技术有助于明确诊断Y染色体结构异常。CNV-seq检测有利于快速筛查胎儿Y染色体微缺失，可做为对染色体核型分析的补充和验证的方法。
