简介：摘要目的探讨智力低下或发育异常患者细胞遗传学特点及意义。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带分析。结果348例智力低下或发育异常患者检出异常染色体核型64例,检出率18.39%。结论染色体异常是导致智力低下或发育异常的重要原因之一，染色体检查具有重要的临床意义。

简介：

简介：为有效贯彻《中华人民共和国职业病防治法》和《放射性同位素与射线装置安全和防护条例》等法律、法规，做好新形势下的放射工作人员职业健康管理工作，通过放射工作人员职业体检中细胞遗传学方法，评价电离辐射对放射工作人员的健康状况的影响。

简介：遗传学是高职教育生物专业的一门重要课程，根据教学现状和学生特点，探讨遗传学课程教学设计的有益尝试。教学中通过理论课程与实验课程教学内容的改革与调整，提高了学生对遗传学基本原理的理解和掌握，提高了学生分析、解决问题的能力，增强了学生实验能力和学习积极性，提高了遗传学教学质量和教学效率。

简介：摘要目的探讨抑癌基因在乳腺细胞系的表达及遗传学调控。方法以11种乳腺癌细胞系为材料，乳腺非致瘤细胞株（MCF-10A）作为参照，分别于RNA水平及蛋白质水平分析MARVELD1内源性表达，并筛选出明显低于MCF-10A的乳腺细胞系。经去甲基化诱导剂与组蛋白去乙酰化酶抑制剂处理后，检测MARVELD1的表达水平变化。结果MARVELD1基因于12种乳腺细胞系内源性表达，其中SK-BR-3中的MARVELD1表达明显低于非致瘤乳腺上皮细胞MCF10A；去甲基化诱导剂5-Aza-CdR处理SK-BR-3后，MARVELD1基因表达明显升高。结论MARVELD1的基因表达可能受启动子甲基化与组蛋白乙酰化的调控。

简介：摘要麻醉医师所关注的多种紊乱过程中的焦点是高同型半胱氨酸血症，而不是低甲基化。轻度的同型半胱氨酸升高(即12～30μM)绝大多数是由维生素缺乏，肾功能不全，以及MTHFR突变引起的。目的讨论笑气的药物遗传学与用药安全。方法查阅文献资料并结合个人经验进行归纳总结。结论进一步了解哪些患者可以使用笑气而不担心临床相关的高同型半胱氨酸血症，将会帮助人们把笑气再坚定、安全地用上一个半世纪，甚至更久。

简介：<正>1简介本文作为孕前遗传学风险评估的一部分,为医疗服务人员提供产前遗传情况的概览[1]。为准备怀孕的夫妇提供可以考虑采用的风险防范策略。本文主要讨论以下两大领域的孕前保健:①遗传风险和风险筛查(家族史、儿童期肿瘤病史、复发性流产史、原发性闭经史、父母高龄、卵巢早衰);②预防致畸物(如医疗条件及药物、肥胖、多种维生素和叶酸的补充、药物、化学物质、感染和免疫状态)。

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简介：摘要目的对一例男性性逆转综合征的研究。方法外周血染色体检查以及MLPA方法的Y位点基因检测，确诊此病例为男性性逆转综合症。结果46，XX男性多因婚后不育就诊，需尽早做出正确诊断，可利用产前诊断技术避免此类患儿的出生。

简介：摘要利用启发式教学，结合医学遗传学课程特点，探讨启发式教学在医学遗传学教学中的应用，从而提高医学遗传学教学质量。

简介：摘要目的探讨结节型节细胞神经母细胞瘤病理学特点。方法本次研究选择2007年至2011年我院存档的GNBn患者18例，就其病理资料进行回顾性分析。结果GNBnA型12例，B型6例。A型生存时间平均为（60±5.2）个月，B型（20±6.5）个月，差异有统计学意义（P<0.05）。B组均死亡，A组存活2例。结论虽对GNBn进行分型可助于评价预后，但不能作为唯一标准。临床需结合分子病理学诊断技术，提高预后评价的准确性及治疗的针对性，以改善患儿生存质量。

简介：摘要：遗传和变异知识是高中生物里分量相当重的知识，不但是高考热点，也是老师和同学们都非常关注的热点知识。主要内容：单基因遗传病的概念，形成因素和特征；多基因遗传病的概念，形成因素和特征。随着生物科学的逐渐发展，有关这方面的知识也会不断更新。关键词：单基因多基因遗传病在高中生物教科书里，遗传和变异知识是分量相当重的知识，不但是高考热点，也是老师和同学们都非常关注的热点知识。在多年的教学中，我查阅了大量的有关遗传病的的生物学知识，现结合自己的教学经验和理解对单基因遗传病和多基因遗传病的相关生物学知识阐述如下，仅供大家参考......

简介：摘要医学遗传学是医学高校教育中一门重要的基础学科,医学遗传学的教学应当为培养新世纪优秀医学人才打下重要基础而努力。而在大专医学院校，课时和课程设置的特殊性，如何在课时少，任务重的情况下提高教学质量，完成教学任务，取得好的教学效果值得探讨。

简介：摘要目的探讨液基细胞学检测技术（TCT）在宫颈病变诊断中的应用价值。方法对在我院妇科门诊检查的2650例妇女行宫颈液基细胞学筛查。运用离心式薄层制片机及巴氏染色法对采集标本进行制片染色，对存在问题的对象行宫颈活检。结果宫颈鳞癌（CA）患者5例占（0.17%）高度鳞状上皮内瘤变（HSIL）18例占（0.68%），低度上皮瘤变（LSIL）96例（3.6%），不除外高度鳞状上皮内病变的非典型鳞状细胞（ASC-H）12例占（0.45%），非典型鳞状细胞（ASCUS）165例（6.2%）。对其中250例进行病理检查，符合率分别是CA100%、HSIL85%、LSIL60%、ASC-H30%、ASCUS阳性率是15%。结论TCT是宫颈病变初查的重要方法结合阴道镜下活检可及早发现宫颈癌前病变。

简介：摘要目的探讨全程质量控制对血液细胞学分析的影响价值。方法回顾分析1200份血液细胞学分析结果的全程质量控制影响其准确度及可信度的因素。结果影响血液细胞学分析准确度及可信度因素在质量控制前中后均存在。结论只有全程质量控制才能保证血液细胞学分析的准确度，为临床提供可信的诊断依据，避免误诊误治。

简介：目的探讨阿维A治疗寻常性银屑病疗效与药物遗传学的相关性。方法运用PCR电泳、测序等方法检测寻常性银屑病患者的基因单核苷酸多态性，同时观察阿维A治疗寻常性银屑病的临床疗效。结果100例寻常性银屑病患者中rs833061C／C型10例（10％），rs833061/T型46例（46％），rs833061C／T型44例（44％），rs2010963G／G型51例（51％），rs2010963G型33例（33％），rs2010963C／C型16例（16％）。rs833061C／T型患者采用阿维A治疗的有效率为90．9％，高于其他各型，差异有统计学意义（P〈0．05）。其他各型之间的治愈率和有效率卡比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论阿维A治疗寻常性银屑病，其基因型为rs833061C／的患者治疗效果好。

简介：据AmpsK2011年11月27日（NatBiotechnol,2011Nov27.doi：10.1038/nbt.2051.）报道,在国际干细胞研究组织倡导下,来自中国、英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬兰等19个国家的人胚胎干细胞科学家携手合作,开展了一项全世界最大规模的人胚胎干细胞遗传变异研究。

简介：由邓学东教授主讲，“十二五”国家重点音像出版物中华医学会医师培训工程超声专辑DVD系列光盘《胎儿染色体异常的超声诊断和胎儿畸形的遗传学检查》已出版发行，每盘60元。邮购地址：100710北京东四西大街42号121室，收款人：中华医学超声杂志（电子版）编辑部。

简介：摘要弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是成人中发病率最高的中高度恶性淋巴瘤，在组织形态、分子遗传学和免疫表型等方面具有很大的异质性。基因和免疫分型对DLBCL的诊断分型和临床治疗，以及评估预后均具有较高的指导价值。近年来大量的研究致力于寻找与DLBCL发生发展的机理及疾病预后相关的因素，包括基因表达和免疫组化标记。本文重点对DLBCL的分子遗传学和免疫学研究现状进行介绍。

简介：摘要目的探讨胸部常规胸片、DR片对肋骨骨折诊断的意义，旨在提高肋骨骨折的诊断准确率。方法对2009年10月～2010年6月我院治疗的46例肋骨骨折患者的常规胸片、DR片资料行回顾性分析。结果常规胸片漏诊6例，DR片无一漏诊。结论DR片是诊断肋骨骨折的可靠手段。