简介:摘要目的探讨我市唐氏综合征患者在遗传咨询病例中的发生情况、分布特点、发病原因和预防手段。方法采用外周血淋巴细胞培养技术对唐氏综合征患者进行染色体G显带核型分析;详细询问病史并对临床资料进行综合分析。结果379例唐氏综合征患者中,标准型21-三体346例,易位型21-三体24例,嵌合型21-三体9例。男女之比为2.3∶1。近几年检出情况2003年28例,2004年34例,2005年37例,2006年44例,2007年39例,2008年41例,2009年40例。结论近几年,唐氏综合征患儿有逐年增加趋势,对此类患者进行染色体检查、对孕妇进行产前筛查和诊断是减少唐氏综合征患者出生的重要手段。
简介:《罗非鱼应用遗传学》是以色列多尔渔业和水产养殖研究所的G.W.沃尔法斯(G.W.Wohlfarth)博士和G.I.霍拉塔(G.I.Hulata)博士受马尼拉国际水产生物资源中心之托所著的综述性文章。文章提供了大量有关罗非鱼生物学及其分布状况的资料,并对以往有关罗非鱼应用遗传学方面的工作作了评论。文章还着重介绍了控制罗非鱼繁殖的方法和其它一些遗传学方面的研究。在我国,罗非鱼养殖日益推广。在我区,推广养殖的品种已有莫桑比克罗非鱼、尼罗罗非鱼和奥和亚罗非鱼,以及尼罗罗非鱼×莫桑比克罗非鱼的杂种等:罗非鱼生长速度快,抗病力强,且耐低氧、耐高温、广盐性,是优良的养殖品种,其肉质鲜嫩、无肌间骨,在市场上颇受欢迎。但罗非鱼性成熟早、、繁殖力强,经常导致池塘密度过大,生长受阻,管理不当还很容易造成品种退化;因此,特译此文,供罗非鱼养殖工作者参考。马力同志曾阅本译文初稿,并且提出了宝贵意见,谨致感谢。限于水平,译文中错误难免,请读者指正。。
简介:为了探索检测Ph+/bcr-abl+急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的微小残留病变(MRD)的简便而灵敏的方法,对84例初治ALL患者和其中的缓解期患者的骨髓分别用细胞遗传学、流式细胞术和巢式RT-PCR检测.结果表明,缓解期患者骨髓中不存在Ph′染色体,巢式RT-PCR方法检测到11/14例缓解期患者存在MRD(bcr-abl融合基因)(阳性率78.57%),而流式细胞术检测到5/14的缓解期患者阳性(阳性率35.71%).巢式PCR的灵敏度达到10-6-10-7水平,流式细胞检测的灵敏度达到10-4-10-5水平.结论:Ph染色体核型分析技术检测MRD不够灵敏,而巢式RT-PCR检测MRD较流式细胞技术检测灵敏度更高,且更易于开展应用.
简介:目的探讨形态学和细胞遗传学(MIC)联合检测对急性早幼粒细胞白血病(M3)的临床意义。方法将MIC技术用于32例M3患者的诊断、分型及预后评价。结果形态学检查26例M3a,中2例和6例M3b中3例曾误诊为其它白血病,经核型分析确诊。骨髓染色体分析正常3例(2/32),28例(28/32)有t(15:17),1例(1/32)具有变易移位,可评价的20例中19例(19/21)达到CR,具有复杂核型和变易移位各1例未能取得缓解。结论MIC联合检测对M3的诊断、分型、评价预后等有重要价值。