简介：摘要随着遗传学检测技术的发展，越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功，在此基础上，熟悉不同遗传学检测技术的优缺点，合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具，分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后，做好出生缺陷预防工作，是产前遗传学诊断的目标。

简介：

简介：摘要遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点，其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病，可极大提高二代测序的诊断率，从而降低医疗成本，提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解，全面准确地采集和评估临床表型，并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略，为后续的跟踪随访奠定基础。

简介：摘要目的遗传性耳聋基因检测是降低听觉障碍的有效手段，提高出生人口素质的重要一环。本研究旨在分析遗传性耳聋基因筛查的人群遗传特点。方法自2018年7月至2019年12月，对271例年龄在4个月至44岁的幼儿、育龄夫妇、孕妇、体检者、听障者、有听力障碍家族史者，采用生物芯片技术，对4个基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-RNR1)15个突变位点进行遗传性耳聋基因检测。基因芯片由博奥生物提供。结果271例受检者中，检出耳聋基因突变31例，异常检出率为11.44%。其中，杂合突变携带者28例(GJB2 c．235 del C杂合突变携带者9例，GJB2 c．299 del AT杂合突变携带者3例；SLC26A4 c．IVS7-2 A>G杂合突变携带者9例，SLC26A4 c．1174 A>T杂合突变携带者2例，SLC26A4 c．2027 T>A杂合突变携带者2例，SLC26A4 c．2168 A>G杂合突变携带者2例；GJB3 c．538 C>T杂合突变携带者1例)；双杂合突变携带者2例(GJB2 c．235 del C纯合突变SLC26A4 c．2168 A>G杂合突变2例)；复合杂合突变携带者1例(SLC26A4 c．IVS7-2 A>G杂合突变携带者1例)。结论遗传性耳聋基因检测可及时检出携带者和患者，有利于早确诊和早干预。对突变基因携带者的配偶进行检查，再次妊娠需做产前诊断，可有效降低因聋致哑及减少听障患儿的发生率。

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简介：摘要全球约15%的育龄人口患有不孕不育症，该症将成为继肿瘤、心脑血管疾病之后的第三大顽疾。在不孕不育病因中，男性因素约占一半，而遗传因素作为男性不育的主要病因之一，是近年来生殖领域的研究热点。精准分析男性不育的遗传病因并制定针对性诊疗方案，是解决当前社会高生育需求和人口下降等问题的有效手段。

简介：天波超视距（0TH）雷达系统中，为了获得较高的多普勒分辨率，通常会采用长的相干积累时间，但对于机动目标，长相干积累时间会导致回波的多普勒展宽，不利于检测。对于弱目标，由于其能量低，容易被强目标掩盖，加大了检测难度，针对这一问题，提出一种基于目标运动参数估计的0THR机动弱目标检测方法。利用遗传算法优越的参数估计性能这一特点，采用遗传算法估计各目标的运动参数，并引入“clean”算法的思想，在时域上逐个减去强目标，以消除强目标的掩盖效应。又考虑到遗传算法的运算量较大，进一步提出采用时频分析算法估计各参数范围，减小遗传算法的运算量。仿真结果表明，与已有算法相比，文中算法具有更高的参数估计精度和弱目标检测性能。

简介：随着科技进步和计算机网络技术的飞速发展，网络“黑客”的攻击手段越来越先进，信息安全问题也越来越突出。本文讨论了应用自适应遗传算法到网络入侵检测系统，包括入侵检测系统、遗传算法的简单介绍和相关的检测技术，详细论述了遗传算法在入侵检测系统中应用的具体过程，特别是染色体的构造以及交叉和突变两类算子的应用。通过研究我们发现将遗传算法应用于入侵检测有着广阔的前景。

简介：摘要临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告，提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人，则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属，提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享，补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果，因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析，并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。

简介：摘要遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种罕见的系统性血管性疾病，主要症状来源于动静脉吻合畸形，表现为反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、动静脉畸形，可合并严重的并发症。然而，由于HHT患者发病年龄和表型变异大，临床对于该病的早期诊断存在困难。HHT是一种常染色体显性遗传性疾病，常见的致病基因包括ENG、ACVRL1和SMAD4，这几种基因的突变和90%以上的患者发病有关。随着对HHT分子致病机制认识的不断深入，使得基因检测成为HHT辅助诊断的工具。基因检测和遗传咨询不仅可以确认临床HHT的诊断，并可对其进行分型，通过家系成员基因筛查和遗传咨询，明确无症状感染者、高危个体以及非高危个体。本文将对基因检测和遗传咨询在HHT高危人群的健康管理及明确诊断中的应用进行总结，为其广泛应用提供相应准则。

简介：摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质，为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。

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简介：摘要婚姻质量与个体健康有密切联系，影响女性辅助生殖治疗效果，是不少夫妻终止辅助生殖治疗的重要原因。随着胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的发展和成熟，未来辅助生殖技术势必有更广泛的适应人群。PGT包含体外受精（in vitro fertilization，IVF）和遗传学检测两个主要的治疗过程，适应证除了传统不孕夫妇外还包括不少遗传病高风险夫妇，这意味着PGT女性婚姻质量相比不孕女性或IVF女性更加复杂。本文首先总结近年来国内外婚姻质量的研究方法，接着在归纳IVF女性婚姻质量研究成果的基础上根据不同适应证提出PGT女性婚姻质量存在的潜在问题，最后就国内婚姻质量的研究现况指出目前研究存在的局限性，为日后更深入地开展PGT女性婚姻质量研究提供理论依据。

简介：植物细胞质遗传是指核外遗传,包括质体和线粒体遗传.随着生物科学技术的快速发展,细胞质遗传的检测方法由早期的遗传杂交试验到现代的电镜技术、DAPI荧光技术到RFLP等分子标记技术的综合应用,使细胞质遗传机理的研究得以深入.探讨以上检测方法的优点和局限性.

简介：邻居老周酷爱搓麻,且麻技不错,但总是输多赢少,这是因为老周的心理素质极差,一上"听"就精神紧张,摸牌时手都哆嗦.牌友们抓住此征兆,每见他躁动不安便知上"听",出牌时就格外谨慎,让老周抓耳挠腮干着急只"听"不"和".

简介：上个星期三我看到一张报纸上说，一个人能否成功，遗传因素占80％，剩下的20％是运气……现今世间的成功者，他的祖宗往上追溯一准是奴隶社会的奴隶主。现今世间的不成功者，他的祖先一准是奴隶社会的奴隶（隔代遗传的除外）。

简介：摘要随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新，单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders， PGT-M）技术不断进步和更新，广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生和阻断致病基因的家族传递。目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。

简介：

简介：以氯化铬0．5mgCr/kg铒料喂饲鲤二个月，以全鱼为受试物，不同剂量级小鼠一次灌胃，观察2周。急性毒性实验证明该样品为无毒物质。遗传毒理学检测，小鼠骨髓嗜多微核试验为阴性；小鼠睾丸染色体畸变分析未见染色体损伤；小鼠伤寒沙门氏菌／微粒体试验（Ames）在不加与国S9代谢活化系统的条件下，对Ames试验菌球均呈阴性结果。上述三项检测结果表明：铬对鱼无致突变作用，从遗传毒理学角度认为食用是安全的。

简介：