简介："他奶奶的!"当华本海发现鲁镇论坛上讨论一百多年前鲁迅小说的帖子的时候,心中就窝了一股无名之火.当年自己爷爷的爷爷华老栓那愚昧无知的举动让刚刚痛斥过陈水扁狂骂过小日本的网虫们"义愤填膺",不到半个月的时间,这篇的帖子就已经提到鲁镇论坛的首页,点击率一路飙升.

简介：国产手机市场份额大幅下滑，使其供应商的生存空间进一步萎缩。手机厂商转型定制手机市场，并采用集中采购来降低成本，手机元件供应商也在寻求技术创新。整个中国手机产业的采购模式都将发生巨变。

简介：摘要目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓，5/8例表现出肌张力减低，4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d～10个月，平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样，且均有局灶性发作，6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽，2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异，共发现8种突变位点，其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2)，5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征，1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主，并常有热敏感性，发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2，较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。

简介：目的：本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素，对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况，总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例，分析致病基因和听力表型，评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中，发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者，携带SLC26A4基因的c.1229C＞T（p.T410M）/c.1079C＞T（p.A360V）复合杂合突变，同时携带GJB2基因c.257C＞G（p.T86R）/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变，同时为线粒体DNA12SrRNAA1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者，其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%；同时携带线粒体基因突变的耳聋患者，其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。

简介：

简介：复习“基因突变和基因重组”这节内容时主要是通过基于常态下的教学教材,实现学生对基因突变的基本概念的掌握,从而加深对基因突变的内涵和外延的理解.基因重组内容涉及减数分裂过程,这一直是教学的难点,因此在复习过程中教师要注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养,通过实践提高学生的认知能力.

简介：摘要目的探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心，经肌肉活组织检查（活检）病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料，采用二代测序方法对所有患者进行NEB基因检测，并对基因突变特点进行分析。结果共收集11例杆状体肌病患者，其中男性8例，女性3例，有6例分别来自2个家系。患者就诊年龄为11~52岁，发病年龄为6~23岁，病程为5~35年。神经系统检查：11例患者中8例有高腭弓长脸型，双上肢肌张力正常，腱反射减低，近端肌力Ⅲ~Ⅴ级，远端肌力Ⅴ级。双下肢肌张力减低，腱反射消失，近端肌力Ⅱ~Ⅳ级，远端肌力Ⅲ~Ⅴ级。均无吞咽困难和呼吸肌受累。11例患者中有7例行肌肉活检，病理检查可见肌纤维大小不等，有萎缩肌纤维和代偿性肥大纤维，偶见变性坏死肌纤维。7例患者均可见不同程度的杆状体聚集。5例患者行电镜检查，均发现肌原纤维间有杆状体聚集，且多位于Z带附近，未发现有核内杆状体。11例患者基因检测结果均发现致病基因NEB，并且共检测到9个不同的突变位点，其中外显子区域突变位点8个，内含子区域突变位点1个。其中c.21522+3A>G位点突变10例，c.1623delT位点突变3例，c.17611C>T位点突变3例。其余位点c.4417C>T、c.2549delA、c.21065dupA、c.3520G>A、c.20943G>A、c.192G>A突变各1例。结论NEB基因突变所致杆状体肌病的临床表型有较大的异质性，肌肉病理检查发现杆状体聚集是诊断该病的重要依据。内含子区域的c.21522+3A>G位点是本组NEB基因最常见的突变位点，c.17611C>T、c.2549delA、c.3520G>A、c.21065dupA、c.20943G>A和c.192G>A为NEB基因新的突变位点。

简介：无

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简介：摘要目的探讨NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点。方法回顾性分析2019—2021年于山东大学齐鲁医院神经肌肉病理研究室确诊的3例杆状体肌病患者的临床表现、辅助检查、肌肉病理和基因检测的结果，同时结合相关文献进行复习。结果3例患者均为青春期起病，起病症状均为双下肢无力，体格检查均可见高腭弓和狭长脸，肌电图提示肌源性损害。3例患者的肌肉活组织检查（活检）均可见肌营养不良样表现和肌纤维内杆状体结构堆积。病例1 ATP酶染色可见Ⅰ型纤维优势和群组化。基因检测发现病例1存在NEB基因c.21522+3A>G和c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）2种突变；病例2存在c.21522+3A>G和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）复合杂合突变；病例3存在c.21522+3A>G和c.3448A>T（p.K1150*）复合杂合突变。3例患者的NEB基因均存在c.21522+3A>G突变，文献复习发现该突变仅在中国人群中有报道；c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）和c.3448A>T（p.K1150*）经查阅文献目前国内外均无报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南的相关内容，c.21522+3A>G、c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.3448A>T（p.K1150*）和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）均被评级为致病变异。结论杆状体肌病的起病年龄和症状表现具有异质性，肌肉活检和基因检测是杆状体肌病最重要的诊断方法。NEB基因c.21522+3A>G突变可能在中国人群中是较常见的突变。

简介：癌症又称为恶性肿瘤，是在各种致癌因子的作用下，细胞生长与增殖的调控发生严重紊乱的结果。细胞癌变的分子基础是基因，是原癌基因的激活和抑癌基因的失活引起的。

简介：目的寻找家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis,FAP）家系结肠腺瘤性息肉病（adenomatuspolyposiscoli,APC）基因突变,分析APC基因突变类型与FAP临床特征之间的关系.方法收集FAP家系成员的外周血和受累成员的肠息肉组织,提取相应组织的DNA,应用MLPA、PCR-DHPLC、DNA测序等方法分别检测胚系和体细胞来源的APC基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.结果2名家系受累二代成员和1名未成年三代成员均发现APC基因c.3925_3929delAAAAG位点的胚系突变,其中1名成年受累成员癌变的息肉组织检出APC基因启动子区域的大片段缺失.结论FAP家族中检测APC基因的胚系突变可作为一种有效的手段来预测风险,基因突变的类型、位点与临床症状间存在密切关系.

简介：摘要目的研究肺癌患者组织中KRAS基因突变情况，探讨KRAS基因突变与肺癌发生的关系。方法选取某三级甲等医院病理科2013—2016年病理活检确诊的肺癌患者105例，应用PCR试剂盒分别扩增KRAS基因第2外显子并通过测序判定突变情况，分析基因突变与患者临床病理特征的关系。结果本组患者标本中KRAS基因突变率为40.95%，KRAS基因突变类型共有8种，基因突变率在不同年龄组、不同分化程度组之间的差异具有统计学意义。结论KRAS基因突变主要以KRAS基因外显子2第12密码子G12V、G12R突变为主，第14密码子V14G突变为主，KRAS基因突变率与性别、淋巴结有无转移相关，为致癌机理的进一步研究及肺癌的早期预防提供了参考依据。

简介：目的探讨腺瘤、大肠癌组织与APC基因突变的关系.方法41例大肠癌与腺瘤组织标本,采用银染单链构相多态性技术分析APC基因突变情况.结果35例原发性结、直肠癌组织有16例发生APC基因突变,突变率为45.7%.8例腺瘤组织检出突变3例,突变率为37.5%.APC基因在散发性大肠腺瘤与大肠癌中均有较高突变频率,两者差异无统计学意义.结果还表明,APC基因突变与年龄、性别、肿瘤性质、位置、类型、分期、淋巴结转移无关.结论APC基因突变在大肠腺瘤阶段就出现,属于大肠癌发生的早期阶段.检测APC基因突变能预测腺瘤的癌变倾向,有助于早期发现大肠癌.

简介：摘要目的研究哈萨克族中肺癌EGFR基因的突变情况，比较哈萨克族与汉族肺癌EGFR基因突变率的差异。方法收集临床肺癌病理石蜡切片样本124例，包括54例哈萨克族和70例汉族肺癌的样本，采用ARMS（AmplificationRefractoryMutationSystem,ARMS）PCR扩增方法检测EGFR基因外显子18、19、20及21的突变，х2分析对比哈萨克族和汉族肺癌EGFR基因突变差异。结果124例肺癌患者中有41例EGFR基因突变，总突变率为33.1%，其中哈萨克族突变9例，突变率为16.7%，汉族突变32例，突变率为42.8%，哈萨克族肺癌EGFR突变率与汉族肺癌EGFR突变率有显著差异（P<0.001）,突变以外显子19为主要突变点。结论哈萨克族中肺癌EGFR基因突变率为16.7%，汉族中EGFR基因突变率为45.7%，哈萨克族肺癌EGFR突变率显著低于我国汉族EGFR基因突变。

简介：摘要目的采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测肺腺癌患者的EGFR基因突变情况，探讨该基因突变的临床意义。方法收集我院病理科的148例肺腺癌患者标本作为研究对象，包括82例肺活检标本、24例手术切除标本以及42例胸腔积液细胞块标本。采用ARMS法检测所选标本的EGFR基因突变情况，分析该基因突变与肺腺癌患者的临床资料的相关性。结果本文所选148例肺腺癌患者标本，共检测出EGFR基因突变60例（40.5%）；在性别、吸烟史上，EGFR基因突变情况存在差异（P＜0.05）；在年龄及肿瘤家族史上，EGFR基因突变情况不存在差异（P＞0.05）。提示EGFR基因突变与患者的性别及吸烟是存在相关关系。结论ARMS法可有效应用于肺腺癌临床病理石蜡标本中EGFR基因突变检测,吸烟是EGFR突变的重要影响因子。

简介：摘要目的检测牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyst，OKC）是否存在SMO基因突变，进一步完善对OKC发病机制的认识。方法收集2012年9月至2017年6月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的OKC患者，10例为痣样基底细胞癌综合征性OKC（女性4例，男性6例），20例为散发性OKC（女性7例，男性13例）。采集患者的病变组织，分离衬里上皮和纤维间质，采用Sanger测序法分别检测上皮与间质DNA中SMO基因突变情况。结果检测发现3个SMO基因突变位点，即1例综合征性OKC携带c. 2081C>G（p.P694R）突变，2例散发性OKC分别携带c. 907C>T（p.L303F）突变和c. 1247_1248delinsAA（p.G416E）突变，前2例突变为未被报道过的SMO新突变，且2例散发性OKC均不伴PTCH1突变。结论除PTCH1突变外，OKC还存在SMO基因突变，可能与OKC的发病机制有关。

简介：学习“基因突变及其变异”内容，基因突变、基因重组和染色体变异以及人类遗传病等有关的难点、疑点不易掌握，为了较好地学习这部分内容，下面对其分析归纳，以供学习时参考．

简介：“基因突变”在生物的遗传和变异中占重要的地位。基因突变是生物可遗传变异的主要来源，基因突变是发生在分子水平上的，而表现结果——变异是在个体水平或器官水平，从基因突变到生物变异的实现是一个很复杂的基因表达过程。学生在构建新知识时容易发生以下理解上的误区。

简介：无