简介：为促进小儿内镜外科的临床技术及实验研究水平的提高，由卫生部医管司内镜临床诊疗质量评价专家委员会主办的“第3届内镜医师大会暨第1届全国小儿内镜外科医师高峰论坛”定于2011年11月18～20日在北京国家会议中心召开。本次会议将介绍小儿内镜外科医学技术新进展，邀请国内外著名专家讲学，

简介：刘秀云主任医师很荣幸受《中国循证儿科杂志》编辑部的委托，与申昆玲教授邀请的来自美国哈佛大学医学部麻省总医院儿童呼吸中心主任，T.BernardKinane教授就儿间质性疾病，

简介：宝宝很害羞，让爸爸妈妈很迷茫。究竟要怎样帮宝宝走出害羞的困境呢？乐乐每次在家讲故事都只讲给自己听，只要妈妈一凑近，他的故事便会戛然而止，而且羞得满脸通红，

简介：游戏目的训练宝宝的反应能力。这个游戏需要调动宝宝的想象力和肢体协调运动能力，根据妈妈的指令准确地做出动作，可以提高宝宝的快速反应能力。善于表现自己的人更容易被别人接受和了解，具有良好表现力的人更具有感染力和亲和力，长大后能积极适应社会，生存能力强。

简介：对于宝宝来说，身体的健康发育是最为重要的，有些妈妈为了让宝宝的房间更有活力，便随意摆放几盆植物。殊不知，有些植物对宝宝反而起到了意想不到的负面作用。比如下面这些植物在宝宝房间最好不要放置：

简介：目的：探讨颜面部钙化上皮瘤的有效切除范围及缩小手术切口的疗效和临床意义。方法2012年1月至12月我们收治颜面部单发钙化上皮瘤39例，手术切除范围包括包膜内肿物切除、肿物连同包膜完整切除、包膜外1～2mm切除、全层皮肤连同肿物挖除（2～4mm），手术方式为普通切口，设为普通切口组；2013年1月至12月收治颜面部单发钙化上皮瘤45例，切除范围包括包膜内切除、连同包膜完整切除，手术方式为微小切口，设为微小切口组。比较两组肿物最大直径和切口长度，并从病理特点探讨其有效切除范围的依据。结果两组84例均恢复良好，无一例复发。病理特点：钙化上皮瘤瘤体周边界限清晰，其包膜完全为纤维结缔组织假性包膜，无上皮或内皮结构，包膜周边即正常的皮下组织结构，无增殖的瘤细胞。免疫组化：Ki67（－）。两组肿物直径比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；切口长度比较，差异有统计学意义（P＜0．05）。术后微小切口组瘢痕小，外形美观，患儿及家属满意度高。结论钙化上皮瘤经临床检查即可诊断，术中无需切除过多的组织，只要将钙化团块完全切除即可，采用微创小切口方法，疗效确切，术后瘢痕不明显，外形美观，患者满意度高。

简介：目的测量正常早期新生儿上臂部、腹部及背部皮下脂肪,了解新生儿皮下脂肪分布及正常范围值.方法对762例正常足月新生儿(男397例,女365例,日龄最小1d,最大7d,平均为3.5d),采用辽宁医疗器械研究所研制的LYC-3型皮褶计,测量上臂部、腹部及背部皮下脂肪,精确到0.1mm.结果上臂部皮下脂肪(0.48±0.09)cm,腹部皮下脂肪(0.49±0.08)cm,背部皮下脂肪(0.58±0.10)cm,男女差异无显著性.上臂部皮下脂肪最薄,腹部次之,背部最厚,其比值为1:1.02:1.21.三处皮下脂肪呈高度正相关(r=0.9642,P＜0.01).正常范围值为上臂部(0.35～0.61)cm,腹部(0.37～0.63)cm,背部(0.46～0.74)cm.三处皮下脂肪均值与体重、上臂围呈高度正相关,(r分别为0.6231,0.5923,P＜0.01).结论背部皮下脂肪(cm)=上臂部皮下脂肪+0.1;腹部皮下脂肪(cm)=上臂部皮下脂肪+0.01.皮下脂肪测量对新生儿生长发育及营养状况评价有十分重要的意义.

简介：1临床资料患儿，女，12岁，主诉右上臂短缩和肩关节外展活动障碍5年。患儿6岁时曾有右上臂摔伤病史，但未到任何医院寻求治疗。其后逐渐出现上臂畸形，伴有肩关节活动受限。2年前在当地医院拍X线片．诊断为右肱骨病理性骨折畸形愈合。近两年来开始出现右上臂短缩，且日趋明显。

简介：1936年的柏林，希特勒对12万观众宣布奥运会开始。他要借世人瞩目的奥运会，证明雅利安人种的优越。

简介：目的通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病（IBD）病例,进一步深化认识极早发型IBD（VEO-IBD）的特点。方法报告1例VEO-IBD临床诊断（症状、体征和肠镜）,全外显子组测序（WES）明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程。结果患儿,女,44d,足月,生后8d始腹泻呈进行性加重（多至每天10-20次）,持续间断发热,重度营养不良。患儿姐姐1月龄反复发热、腹泻和鹅口疮,5月龄时疑尿道瘘不治死亡。入复旦大学附属儿科医院4d外阴皮肤红肿,渐形成肛瘘,体重2.6kg。肠镜示直肠黏膜增生性病变,乙状结肠、降结肠可见纵行溃疡和鹅卵石样增生。予抗感染、沙利度胺6mg·d^-1和美沙拉秦150mg·d^-1控制肠道炎症反应,肠道内外营养支持等对症治疗。行WES明确为IL-10RA基因缺陷,获得同性别无关供者HLA基因位点8/10的脐血行干细胞移植。移植后12周嵌合体率95.7%,Sanger测序及蛋白功能验证IL-10RA基因突变点被修复,IL-10信号通路轴功能恢复正常。患儿大便逐渐成型,体重5.2kg,结肠镜显示肠黏膜愈合,仅见少量增生和疤痕,移植后10个月大便钙卫蛋白72μg·g^-1。结论脐血干细胞移植作为治疗IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD方法,值得积累更多的病例。

简介：我们近日收治1例因跌倒后腹股沟斜疝嵌顿致阴囊破裂、肠管脱出的患儿，现报道如下：患儿男性，3岁，因出生后右侧腹股沟区可复性肿物至今，跌倒后肿物再次出现且不可还纳、阴囊破裂并肠管脱出1h急入院。患儿出生后不久家长即发现其右侧腹股沟区一肿物，活动时出现，平卧后消失，既往未曾嵌顿，入院1h前，患儿不慎跌倒，腹部着地，随即哭闹，后发现其右侧腹股沟区肿物再次出现，坠入阴囊内，肿物急剧增大，致使阴囊右侧忽然出现裂口，肠管从中脱出于体外，体查：右侧腹股沟区一肿物，延续至阴囊内，约6cm×5cm×5cm大小，质硬，右侧底部可见一长约2．5cm裂口，肠管自裂口内脱出，肠管外观红润，患侧阴囊肿胀明显，触痛，睾丸触及不清。急予手术治疗，行嵌顿疝复位，疝囊高位结扎，修补阴囊裂口，放置引流条，手术顺利，因术前肠管脱出体外，术后预防应用抗生素、换药等治疗，住院1周，顺利康复出院。

简介：目的采用新生期母婴分离（NMS）建立幼鼠内脏痛高敏感模型,探讨脊髓背角脑源性神经营养因子（BDNF）表达和幼鼠内脏痛敏感性增高的关系。方法将32只新生Sprague-Dawley大鼠按2×2析因设计随机分成对照组、NMS组、结直肠扩张刺激组（CRD组）和CRD＋NMS组,每组8只。NMS组和CRD＋NMS组新生大鼠出生后第2~14天,每天与母鼠分离3h建立内脏痛高敏感模型,CRD组和对照组大鼠出生后不予任何处理;仅CRD组和CRD＋NMS组大鼠在6周龄时接受CRD刺激。采用SABC免疫组织化学方法检测各组幼鼠脊髓背角BDNF表达情况;根据BDNF阳性细胞百分比及显色强度计算免疫化学分数（IHS）。采用析因设计方差分析对脊髓背角BDNF阳性细胞百分比和IHS进行分析。结果4组幼鼠两侧脊髓背角均有不同程度的BDNF阳性细胞表达,NMS组和CRD＋NMS组幼鼠BDNF阳性细胞百分比和IHS值均明显高于对照组（P〈0.05）。析因设计方差分析结果显示：NMS可导致幼鼠脊髓背角BDNF阳性细胞百分比和IHS值明显增加,单次CRD刺激不影响幼鼠脊髓背角BDNF阳性细胞IHS值,NMS和单次CRD刺激间不存在交互作用。结论NMS导致幼鼠内脏痛高敏感可能与脊髓背角BDNF过度表达有关。

简介：大年龄儿童发育性髋关节脱位一般是指6岁以上儿童，由于患儿持续负重，髋臼、股骨头的形态发生了较大的变化，软组织也随着股骨头的逐渐上移而明显变形。2001年以来作者采用切开复位，Chiari骨盆内移截骨并加盖术治疗32例，疗效较好，现报告如下。

简介：放手让孩子自己走，要想让鸟儿飞得高，就要让鸟儿自由地飞翔。很多父亲对孩子无微不至的关心，唯恐孩子累了、病了、苦了、烦了。这样的孩子就会成为“温室里的花唯有灿烂，鸟笼里的乌难以高飞”。过分的关爱，会束缚孩子追求成功的理想，会限制孩子追求成功的步伐。北京的一位13岁男孩对记者采访有关中日少年探险夏令营的回答是这样的：“爸爸送我上一个好学校，由于姥姥家离学校近，让我住在姥姥家。姥姥有“三不准”：刀不让动，电不让动，火不让动。

简介：目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区（AZFc）部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童（先证者）及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP＋CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失（chrY：24646690-28103711）,定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失（chrY：24873066-25203027;chrY：25850255-26245019）,结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV＋SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%（27/179）。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。

简介：目的观察咳喘Ⅱ号加减防治儿童缓解期哮喘的临床疗效。方法测定50例哮喘缓解期患儿血清过敏原,按随机数字表法分为观察组和对照组,观察组给予咳喘Ⅱ号加减口服（基本方为太子参、五味子、乌梅、防风、苏子、麦冬、银柴胡、甘草）,对照组给予布地奈德气雾剂吸入,两组均治疗2个月,并随访3个月,比较两组疗效。结果观察组治疗后随访3个月的总疗效与对照组相近,差异无统计学意义（P〉0.05）,但在减少哮喘和呼吸道感染的发作次数,改善主要症状、体征方面,观察组明显优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）,而在控制哮喘发作时的病情上,观察组明显优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论咳喘Ⅱ号加减对哮喘缓解期儿童具有良好的防治作用。

简介：Citrin缺陷病（citrindeficiency,CD）已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）,另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。

简介：为促进我国小儿腔镜微创外科发展，提高小儿微创外科技术水平，更好的为广大患儿服务，由临床小儿外科杂志、浙江大学医学院附属儿童医院，浙江省小儿围术期医学学科共同主办的“全国小儿内镜与微创外科技术研讨会暨第二届钱江国际小儿外科论坛”，

简介：目的检测脓毒症患儿血浆内生吗啡浓度,探讨内生吗啡对脓毒症患儿发生休克、死亡及多器官功能障碍（MODS）的预测价值。方法符合诊断标准的脓毒症患儿（n=31）,根据是否伴有休克分为脓毒症非休克组（n=19）和休克组（n=12）;根据结局分为存活组（n=22）和死亡组（n=9）;根据是否伴有MODS分为非MODS组（n=13）和MODS组（n=18）。另设普通感染患儿（n=16）和行健康体检儿童（n=31）作为对照。用高效液相质谱串联法检测各组血浆内生吗啡浓度。用受试者工作特征曲线（ROC）评估内生吗啡对脓毒症患儿发生休克、死亡及MODS的预测价值。结果健康对照组儿童血浆未检测到内生吗啡,普通感染组仅3例患儿血浆检测到内生吗啡;脓毒症患儿血浆中均检测到内生吗啡。休克组患儿血浆内生吗啡浓度高于非休克组（P〈0.05）;死亡患儿血浆内生吗啡浓度高于存活患儿（P〈0.05）;MODS患儿血浆内生吗啡浓度高于非MODS患儿（P〈0.05）。ROC结果显示内生吗啡对脓毒症患儿休克、死亡和MODS均有预测价值（P〈0.05）。结论脓毒症患儿血浆内生吗啡浓度明显升高,其对脓毒症患儿休克、死亡、MODS风险的发生有较好的预测价值。

简介：Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G〉A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G〉A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询。