简介：摘要患儿 男，5岁，因“仅限少量称谓语表达”于2022年2月就诊于青岛市妇女儿童医院康复科。主要临床表现为重度智力障碍，语言发育迟缓，孤独症行为，脑电图异常放电，头围小，身材矮小和特殊面容。基因检测示CREBBP基因第30号外显子杂合错义变异：c.5120G>A（p.Cys1707Tyr），为新发致病性变异。诊断为Menke-Hennekam综合征1型。

简介：【摘要】目的：对育龄女性脆性X智力低下1（FMR1）基因（CGG） n重复序列及等位基因在人群中的频率进行调查研究，为脆性X综合征（FXS）和脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)提供预警和参考依据。方法：选择在北京市房山区妇幼保健院进行婚前、孕前或产前检查的1662名女性，提取其外周血基因组DNA，应用脆性X-FMR1基因AmplideX检测试剂盒进行FMR1基因CGG重复序列检测，探究不同CGG重复数在人群中的分布。结果：FMR1基因重复次数在正常范围n=6-34的有1226例，占总数73.77%；正常范围高线n=35-44的有421例，占总数的25.33%；灰区n=45-54的有11例，占总数的0.66%；前突变n=55-200的有4例，占总数的0.24%。结论：育龄女性中FMR1基因灰区突变和前突变比例相当可观，FMR1基因检测可以降低FXS患儿的出生率，促进早期干预。所以要在育龄女性中广泛开展FMR1基因筛查，婚前孕前保健医师要积极宣教，提升婚育人群的健康素养和预防保健意识。

简介：摘要目的探讨1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型及基因特点，提高临床对本病的认识。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿，总结患儿的临床资料、实验室检查、影像学特点及基因变异特点。结果患儿女性，为17个月幼儿，以“间断性抽搐伴发育落后17个月”为主诉就诊。临床表现为癫痫发作，发作形式为成串痉挛发作、失神发作、局灶性发作，躯干部及颈部可见色素脱失斑，头颅磁共振成像提示双侧大脑半球部分皮质及皮质下多发斑片状信号，双侧侧脑室室管膜下多发小结节状影，心脏彩色超声提示卵圆孔未闭、心包积液，腹部彩色超声提示多囊肾。眼科彩色超声示左眼视盘周围见局限性团状小隆起病变。家系全外显子基因测序示先证者在染色体位置chr16∶2125799-2185690中的TSC2基因存在部分缺失（NM_000548），应用实时定量基因扩增荧光检测系统验证为23~42号外显子缺失，PKD1基因外显子全部缺失（NM_001009944），经多重连接探针扩增技术验证为第1~46号外显子缺失，未见下游基因缺失，整体缺失片段大小约为60 kb，患儿父母表型均正常，为野生型。结论TSC2/PKD1邻接基因综合征相对罕见，可兼具结节性硬化/常染色体显性多囊肾病的临床表现，多数患者神经系统及肾脏受累程度重，预后不良，TSC2/PKD1基因缺失变异为TSC2/PKD1邻接基因综合征的遗传学病因。

简介：无

简介：《中学数学教学》1985年第3期刊登了梁丽玲同学写的《关于一个特殊条件等式的普遍形式的探讨》的小论文。该文把条件等式:对一切自然数n,都存在自然数m,使得(21/2-1)n=（m+1）1/2-m1/2成立①推广成:对一切自然数n,都存在自然数a、b、m,使得(（a+b）1/2-a1/2)n=（m+bn）1/2+m1/2成立②并利用数学归纳法给出了证明。下面给出条件等式②的另一种证明。

简介：摘要：目的：探讨miR-26b对鼻咽癌细胞增殖和迁移影响及其作用机制。方法：qRT-PCR 分析CNE-1和NP-69细胞中miR-26b差异表达，miR26b模拟物及其对照分别转染至CNE1细胞，再将含有 CEP135 基因的腺病毒转染到 CNE1细胞，检测细胞增值率、迁移率及NF-κB途径相关蛋白表达水平。结果：与miR-NC相比，miR26b过表达细胞存活率、迁移细胞数明显下降，转染有CEP315野生型载体荧光素酶活性显著下降（P

简介：摘要目的探讨无功能垂体腺瘤中杀菌/渗透增强折叠家族蛋白B1(BPIFB1)基因的表达情况及其对垂体腺瘤增殖和侵袭性的影响。方法利用高通量基因表达(GEO)公共数据库垂体腺瘤芯片的数据，通过生物信息学分析方法筛选出侵袭性相关基因；然后选取5例侵袭性无功能垂体腺瘤和5例非侵袭性无功能垂体腺瘤的组织标本，通过实时荧光定量PCR和免疫组织化学染色检测BPIFB1基因和蛋白的表达情况。在垂体腺瘤GH3细胞株中通过siRNA敲减BPIFB1的表达，采用细胞活性和细胞划痕实验等检测肿瘤细胞的增殖和迁移能力；采用实时荧光定量PCR测定基质金属蛋白酶(MMP)-2和MMP-9 mRNA的表达水平；采用蛋白质免疫印迹技术检测上皮间质转化(EMT)相关蛋白的表达水平。结果生物信息学分析结果提示，侵袭性垂体腺瘤中BPIFB1的表达水平低于非侵袭性垂体腺瘤(log2FC＝-5.29，P<0.01)；免疫组织化学染色结果显示，侵袭性无功能垂体腺瘤中BPIFB1的表达水平(0.53±0.10)明显低于非侵袭性无功能垂体腺瘤(1.02±0.44)(P<0.05)；实时荧光定量PCR结果显示，BPIFB1 mRNA的表达水平与肿瘤Knosp分级呈负相关(rs＝-0.88，P<0.01)。细胞活性实验结果显示，BPIFB1敲减GH3细胞的细胞活性(2.98±0.14)高于正常GH3细胞(2.14±0.05)(P<0.01)；细胞划痕实验结果显示，BPIFB1敲减GH3细胞的迁移率[(43.82±3.74)%]高于正常GH3细胞[(17.53±2.05)%](P<0.01)。实时荧光定量PCR结果显示，BPIFB1敲减GH3细胞MMP-2和MMP-9 mRNA的表达水平均高于正常GH3细胞(均P<0.05)；蛋白质免疫印迹实验显示，BPIFB1敲减GH3细胞中EMT相关蛋白的表达水平与正常GH3细胞比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论侵袭性无功能垂体腺瘤中BPIFB1的表达水平降低，BPIFB1可能通过调控MMP的表达及EMT来抑制肿瘤的增殖和侵袭能力。

简介：摘要目的探讨无功能垂体腺瘤中杀菌/渗透增强折叠家族蛋白B1(BPIFB1)基因的表达情况及其对垂体腺瘤增殖和侵袭性的影响。方法利用高通量基因表达(GEO)公共数据库垂体腺瘤芯片的数据，通过生物信息学分析方法筛选出侵袭性相关基因；然后选取5例侵袭性无功能垂体腺瘤和5例非侵袭性无功能垂体腺瘤的组织标本，通过实时荧光定量PCR和免疫组织化学染色检测BPIFB1基因和蛋白的表达情况。在垂体腺瘤GH3细胞株中通过siRNA敲减BPIFB1的表达，采用细胞活性和细胞划痕实验等检测肿瘤细胞的增殖和迁移能力；采用实时荧光定量PCR测定基质金属蛋白酶(MMP)-2和MMP-9 mRNA的表达水平；采用蛋白质免疫印迹技术检测上皮间质转化(EMT)相关蛋白的表达水平。结果生物信息学分析结果提示，侵袭性垂体腺瘤中BPIFB1的表达水平低于非侵袭性垂体腺瘤(log2FC＝-5.29，P<0.01)；免疫组织化学染色结果显示，侵袭性无功能垂体腺瘤中BPIFB1的表达水平(0.53±0.10)明显低于非侵袭性无功能垂体腺瘤(1.02±0.44)(P<0.05)；实时荧光定量PCR结果显示，BPIFB1 mRNA的表达水平与肿瘤Knosp分级呈负相关(rs＝-0.88，P<0.01)。细胞活性实验结果显示，BPIFB1敲减GH3细胞的细胞活性(2.98±0.14)高于正常GH3细胞(2.14±0.05)(P<0.01)；细胞划痕实验结果显示，BPIFB1敲减GH3细胞的迁移率[(43.82±3.74)%]高于正常GH3细胞[(17.53±2.05)%](P<0.01)。实时荧光定量PCR结果显示，BPIFB1敲减GH3细胞MMP-2和MMP-9 mRNA的表达水平均高于正常GH3细胞(均P<0.05)；蛋白质免疫印迹实验显示，BPIFB1敲减GH3细胞中EMT相关蛋白的表达水平与正常GH3细胞比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论侵袭性无功能垂体腺瘤中BPIFB1的表达水平降低，BPIFB1可能通过调控MMP的表达及EMT来抑制肿瘤的增殖和侵袭能力。

简介：摘要先证者为8岁男性患儿，双眼视力进行性下降3年，视网膜电图表现为独特的闪光视网膜电图波形，视杆和视锥系统反应下降；但暗适应状态高刺激强度时，视锥和视杆系统混合反应振幅“超正常”。基于靶向捕获（panel）的二代测序检测显示患儿KCNV2基因发生纯合非移码缺失变异c.1002-1004del（p.L335del），患儿父亲携带该杂合变异。经生物信息分析，该变异具有致病性，诊断为视锥细胞营养不良3B型，即视锥细胞营养不良伴超正常视杆系统反应。

简介：

简介：包括长期的感染，自体免疫的疾病和癌症，很长期的人的疾病的致病经常包含坚持的、未解决的煽动性的回答。决定尖锐煽动性的回答的变换进一个长期的过程的分子的机制难倒研究人员许多年了。最近的研究揭示那B7-H1(CD274，PD-L1)，一个最新识别的co-stimulatory分子，拥有天真的T房间的合作刺激和激活的受动器T房间的抑制的双功能。异常细胞的表示和B7-H1的deregulated功能在长期的病毒、细胞内部的细菌的感染期间被报导了，以及在许多自体免疫的疾病和癌症。重要地，B7-H1的双功能的解除管制看起来与被联系一延长，由为激活诱惑天真的T房间并且阻抑的不完全的有免疫力的反应激活受动器T房间。而且，指向B7-H1信号的策略的开发提供一条新、有希望的途径操作与长期的发炎联系的破坏疾病。因此，B7-H1可以在煽动性的回答的慢性起一个批评immunoregulatory作用。

简介：

简介：临床上患者血型由疾病引起正反定型不一致的情况多见，有红细胞抗原减弱或抗体减弱、亚型等，O型血型同时缺乏抗-A抗-B罕见，笔者在工作中遇到1例，现报告如下。

简介：临床资料患者,男,45岁,胃部剧痛来院就诊.体检:中度贫血貌,呕吐物中见有鲜红少量凝血块,心肺、肝脾未发现异常,急查血型、血常规,以备输血.

简介：生性乐观的小华,平时身体壮得像头牛。白天还和同伴们一起在绿菌场上奔跑,夜晚突然一睡不起,致使亲朋好友都惊愕不已,难以相信。后经医院的大夫尸检发现,小华猝死的原因主要是体内维生素B1缺乏所引起的。难道维生素B1缺乏也会引起猝死吗?要回答这个问题,有必要还是先了解一下维生素B1对人体健康的生理作用。现代医学认为,维生素B1具有维持循环、消化、神经和肌肉的正常生理功能,同时可抑制胆碱酯酶的活性,调整胃肠道的功能,参与糖的代谢,与人体的健康密切相关。倘若人体内缺乏维生素B1,就容易使机体内的丙酮酸氧化脱羧发生障碍,致使糖的氧化受阻,从而导致低血糖。医学

简介：Thisarticlediscussestheadequatetreatmentofearlygallbladdercancer(T1a,T1b)andisbasedonpublishedstudiesextendingovernearly3decades.Randomizedstudiesandmetaanalysescomparingdifferentsurgicaltreatmentsdonotexist.Theliteratureshowsthatinupto20%ofpatientslymphnodemetastasisarefoundinT1bgallbladdercancer.Duetohighmalignancywithearlyangiolymphaticspreadandresistancetochemotherapyandradiationontheonehand,andtherelativelowoperativeriskofextendedcholecystectomy(cholecystectomyandregionallymphadenectomy)ontheotherhand,webelievethatthisprocedureismandatoryinearlygallbladdercancer.

简介：

简介：首先运用Phillips定理和Fattorini定理证明M/Mk,B/1排队模型概率瞬态解的存在唯一性,然后通过研究对应于M/Mk,B/1排队模型的主算子的共轭算子的豫解集得到该主算子的豫解集:在虚轴上除了零点外其它所有点都属于该主算子的豫解集.

简介：胰岛B细胞瘤是胰岛细胞瘤中最常见的一种,胰岛细胞瘤发病率仅为0.8~0.9/100万,近年来国内外均报道其发病率呈上升趋势[1]。胰岛B细胞瘤表现癫痫样发作报道非常罕见。Graves等曾报道1例胰岛细胞瘤表现为成人复杂部分性癫痫[2]。

简介：摘要：对HXD1B型机车辅助逆变器进行简单介绍，并对辅助逆变器在高压情况下无法启动的原因进行浅析。