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简介：1病历摘要

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简介：结节性硬化症又叫Boumerile氏病，是一种少见的遗传性疾病，笔者遇见1例，现报道如下。　　1病例简介　　患者，男性，18岁，因智力低下，近期癫痫发作较频繁而就诊，患者家居湖北枝江农村，自幼智力低下，言词不清，但生活尚能自理。约6岁开始癫痫发作，同期面部出现皮疹，无家族史，父母非近亲结婚，生有2子，小儿正常。查体：体格发育尚可，面部见大小不等的红色硬蜡状丘疹，呈对称分布，智力低下，吐词不清，不能应答。四肢活动正常。病理征(-)，眼底正常。心电图正常，脑电图轻度异常。使用SomatorCR-f全身CT机，以OML为基线，层厚8mm，层距10mm向上扫描8层。第4～7层见室间孔旁、后角及体部室管膜下大小不等的钙化点6枚，呈左右两侧大致对称分布(见附图)。

简介：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性单基因皮肤病,具有复杂多变的临床表现。现报道1例我科在临床中诊治的结节性硬化症病例。

简介：摘要结节性硬化症也称为Bournerille氏病，是一种常染色体显性遗传病，儿童较多见，无明显的性别或种族之间的差异。临床表现有典型的三联征(但不一定同时出现)1．皮脂腺瘤。2．癫痫。3．智力低下。CT表现为室管膜下多发或单发结节状钙化影或未钙化的结节并向脑室内突入。大脑和小脑均可发生。钙化结节不能被强化，而未钙化结节则可被强化。典型的肿瘤是室管膜下巨细胞星形细胞瘤常位于门氏孔附近，脑室扩大。

简介：摘要目的探讨小儿结节性硬化症的护理方法。方法总结了12例小儿结节性硬化症患儿的护理经验。结果12例小儿结节性硬化症患儿住院期间症状均得到有效控制，无并发症发生。结论根据TSC临床特征，对TSC患儿做出早期诊断和积极治疗并且对患儿及家长进行综合护理干预措施，加强癫痫发作时护理、全面的健康教育、家庭心理支持及对伴有智力障碍的患儿进行有计划地家庭康复指导,通过出院指导提高病儿家长的遵医行为,可以明显改善TSC患儿的治疗效果，减少患儿后遗症和提高其生活质量。

简介：摘要患者男,23岁。从3岁起,面部、躯干、先后出现皮脂腺瘤、鲨鱼皮样斑块。诊断结节性硬化症。

简介：摘要目的对结节性硬化症患者的主要临床表现和相关CT检查特征进行观察并做总结分析。方法随机抽取2006年3月至2010年3月，在这四年时间里在，在我院就诊的36例患有结节性硬化症的临床确诊患者病例，对这些患者的具体临床表现和CT检查结果所显示出的相关特征进行系统归类总结，并加以分析。结果观察结果表明，患者的主要临床症状表现有皮肤改变、癫痫、智力改变等三个主要方面；患者脑室的外侧管膜下经CT检查可见钙化的结节影，双侧脑室都有可能会出现增大现象。结论对结节性硬化症的主要临床表现和CT影响学特征进行充分详细的了解，对于对该类患者进行准确的诊断和有效及时的治疗，有着积极的意义，值得在今后的临床工作中给予足够的重视。

简介：摘要结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传综合征，其特征是神经系统发育缺陷和受累器官发生良性肿瘤。颌骨纤维性病变可为TSC的表型之一，本文报道1例因下颌骨牙源性纤维瘤就诊的TSC患者。

简介：摘要目的分析儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)合并癫痫病例的临床表现及基因型特点，为临床更好地诊断该病提供依据。方法回顾性研究2018年1月至2019年12月湖南省儿童医院神经内科收治的45例TSC合并癫痫患儿的临床资料及基因结果，分析临床表型及基因突变特点。结果共45例TSC患儿纳入研究，男28例，女17例，年龄0.25～10岁。癫痫发作类型仅表现为局灶性发作25例(55.6%)，痉挛发作或痉挛＋局灶性发作19例(42.2%)，局灶性发作＋肌阵挛发作＋强直发作1例，12例脑电图监测到高峰失律，West综合征9例。颅脑病变MRI异常44例(97.8%)，发育迟滞20例(44.4%)，皮肤病变42例(93.3%)，眼部病变7例(15.6%)，心脏病变14例(31.1%)，肾脏病变6例(13.3%)。根据年龄分为3组分别是<1岁、1～3岁、>3岁，不同年龄组颅脑病变率均高，皮肤病变、心脏病变、肾脏病变、智力受损率等3组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)；1岁以内癫痫发作以痉挛发作率更高，1岁以上以局灶性发作为主，与其他年龄组比较差异有统计学意义(P<0.05)。收集了16例基因检测资料，TSC1基因突变有2例(12.5%)，TSC2基因突变10例(62.5%)，包括无义突变3例、移码突变3例、错义突变6例、缺失突变1例，其中1例检测出2个突变位点。共检测到5个未见报道的TSCl/TSC2基因突变，该基因有较强的异质性。TSC2基因突变者癫痫发作的主要类型是痉挛发作。结论结节性硬化症临床可表现为多部位病变，合并癫痫者颅脑病变率高，易出现生长发育落后及智力受损，癫痫痉挛发作是1岁以内患儿及TSC2基因突变者癫痫的主要发作形式，局灶性发作为1岁以上患儿的主要发作形式。检测到5个未见报道的TSCl/TSC2基因突变，其中包含3个新生突变，基因有助于TSC的诊断。

简介：摘要总结1例结节性硬化症所致精神障碍的护理经验。护理1.皮肤护理。2.预防冲动、毁物、伤人行为。3.控制体重。4.预防感染5.心理护理。

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简介：摘要目的收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。

简介：摘要癫痫是结节性硬化症患者的主要临床特征之一，其大部分是药物难治性的，手术为其治疗提供了有效途径。而准确的术前评估对术后疗效至关重要，术前评估主要是确定手术需要切除的致痫灶范围及需要保留的脑功能区范围。因为癫痫产生机制及脑组织网络的复杂性，目前还没有单一的、特异性的检查方法可以对致痫区进行精准的鉴别和定位，所以需要使用多种检查方法来综合评估和定位，这包括详细的病史采集、发作期症状学分析、磁共振成像、正电子发射断层扫描、脑电监测和神经心理学评估等。如何合理运用以上方法以及综合分析其结果对于结节性硬化症合并难治性癫痫患儿癫痫发作的最终控制起重要作用。现将就此进行方面综述。

简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。

简介：摘要目的探讨结节性硬化症(TSC)家系的临床特点和基因突变情况，为TSC临床诊断提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月北京协和医院确诊的10个TSC家系先证者及其成员的病例资料，进行详细的病史采集和查体。共26例患者，男12例，女14例，男女比例1∶1.17。年龄7～65岁。皮肤病变方面，面部血管纤维瘤24例，色素脱失斑20例，指(趾)甲纤维瘤16例，鲨革斑9例。12例患肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)，4例头颅CT检查发现室管膜下结节(SEN)，1例患肺淋巴管肌瘤病(LAM)。4例有癫痫发作病史。提取患者外周血进行DNA高通量测序。结果共23例TSC患者进行基因检测，6个家系共14例为TSC2基因突变，分别为移码突变5例、杂合缺失5例、无义突变4例；2个家系共4例为TSC1基因无义突变；2个家系未见突变。结论TSC家系患者主要存在皮肤表现和肾脏病变。基因突变方面以TSC1/2突变为主，其中又以TSC2突变主。无基因突变家系的患者主要表现为面部血管纤维瘤和/或色素脱失斑。

简介：摘要结节性硬化症(TSC)是一种遗传性多系统疾病，由TSC1或TSC2基因突变引起，发病率为1/14 000～1/6 000。TSC的神经系统表现包括癫痫、发育迟滞、精神异常和神经功能缺损等，其中癫痫最为常见，占80%～90%，其中55%～62%为药物难治性癫痫。TSC相关癫痫严重影响TSC患者的临床预后及生活质量。目前，TSC相关癫痫的治疗可采用哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂、抗癫痫药物、生酮饮食(KD)、神经调控、姑息性或切除手术治疗等。虽然KD治疗TSC相关癫痫的确切机制尚不清楚，但已有研究证实其与作用于过度活化的mTOR信号通路和其他多靶点作用机制有关，且该疗法的安全性和有效性已在大量临床研究中得到证实。对于TSC相关癫痫，抗癫痫药物无效或疗效欠佳、无法手术或手术无效时，均推荐使用KD。现就KD治疗TSC相关癫痫的机制及临床疗效方面的研究进展进行综述。

简介：<正>双肾多发错构瘤合并结节性硬化症在中国人中为一种少见病,我院收治一例,现报告如下:患者女,30岁,右侧反复腰痛1年余,于2009年6月5日入本院泌尿微创科。患者1年前无明显诱因出现右侧腰痛伴发热于当地医院就诊,行CT检查示"符合双肾血管平滑肌脂肪瘤CT表现",未行特殊治疗疼痛症状自行缓解。10个月前患者再次出现右侧腰痛,于外院口服中药治疗,效

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