首页
期刊导航
期刊检索
论文检索
新闻中心
期刊
期刊
论文
首页
>
《国际遗传学杂志》
>
2021年05期
>
1例NPC1基因突变致尼曼匹克病C型患儿临床及基因突变分析
1例NPC1基因突变致尼曼匹克病C型患儿临床及基因突变分析
打印
分享
在线阅读
下载PDF
导出详情
摘要
无
DOI
g4qkx0p948/5668700
作者
赵斯钰
杨乐
郑妍妍
吴岩
雷丽云
汪东
机构地区
西安市儿童医院神经内科 710003
出处
《国际遗传学杂志》
2021年05期
关键词
分类
[医药卫生][]
出版日期
2021年11月28日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
相关文献
1
赵斯钰,王燕,贾珊珊,宋西晓,雷丽云,汪东.
1例ANKRD11基因突变致KBG综合征的临床及基因突变分析
.医药卫生,2021-07.
2
朱燕凤;张婷;陈扬;林凯;陆铸今;王晓红;俞蕙;陆国平.
Wolman病临床及LIPA基因突变1例
.儿科,2013-01.
3
冯园,甘拓域,江艳,李世杰,周银飞.
1例LMNA基因突变致早老症
.医药卫生,2020-08.
4
陈萍,瞿千千,钱琪,郑献召,刘海燕,崔文豪,周亚光,吕海东.
NEB基因突变致杆状体肌病11例临床、病理和基因突变特点分析
.医药卫生,2022-12.
5
赵丹丹,王光裕,戴廷军,焉传祝,林鹏飞.
NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点
.医药卫生,2022-12.
6
.
基因突变
.药学,2004-07.
7
焦莶如,龚潘,包新华,吴晔,张月华,姜玉武,杨志仙.
生殖系PIGA基因突变的临床表型及基因突变特征
.医药卫生,2021-08.
8
陈震,王义.
RET基因突变致先天性巨结肠1例
.医药卫生,2022-12.
9
陈铮,罗强,李振彪,田培超,王怀立,禚志红.
2例RYR2基因突变致癫痫患儿的临床及基因型特征分析
.医药卫生,2022-12.
10
梁翠丽;刘丽;盛慧英;江敏妍;尹曦;梅慧芬;程静;张文;范莉萍.
糖原累积病Ib型患儿基因突变分析与临床研究
.儿科,2013-08.
来源期刊
国际遗传学杂志
2021年05期
相关推荐
LIPA基因突变致迟发型胆固醇酯贮积病1例
FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病1例
TRMU基因突变致新生儿急性肝衰竭1例
FGFR2基因突变致Pfeiffer综合征1例
PIK3R1基因突变致SHORT综合征1例
同分类资源
更多
[医药卫生]
虚拟仿真技术在我国医学教育领域相关研究中应用的科学知识图谱分析
[医药卫生]
山东省三甲医院临床护士工作心理负荷现况及影响因素
[医药卫生]
有关癌症患者营养支持的文献计量分析
[医药卫生]
腰方肌阻滞麻醉和局部浸润麻醉对腹股沟疝修补术患者术中及术后的镇痛效果
[医药卫生]
沉痛悼念我国著名口腔医学专家史俊南教授
相关关键词
返回顶部