简介：摘要目的探讨HLA-B27基因与云南汉族白血病患者的关联性。方法运用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）扩增方法检测26例云南昆明汉族白血病的患者HLA-B27基因的分布，对照组为62例来自云南昆明汉族无血缘关系的健康者。结果26例白血病患者中，HLA-B27基因阳性为1例，占3.8%；在62例对照组中，有3例为阳性，占4.8%。两者无明显差异。结论研究没有发现HLA-B27基因与云南汉族白血病具有相关性，也没有发现HLA-B27基因在本组白血病患者与正常健康人中的分布有差异性，这可能与白血病的复杂的发病机制，分类较多及人群地理分布及样本量有关。

简介：摘要目的了解新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因突变特点。方法对24例诊断为肝豆状核变性患者及部分患者同胞和父母进行ATP7B基因外显子检测。结果24例患者中，共检测出45个ATP7B基因突变（93.75％），14例检测到纯和突变或复合杂合突变，6例仅检测到杂合突变，4例未检测到突变；共检测到24种基因突变，14种单核苷酸多态性，其中包括8种新突变：c.251C > A，c.121A > C，c.2945C > A，c.2194C > T，c.2947T > C，c.3626T > A，c.3662_3664del，c.3557G > T。最常见的突变为c.2621C > T（p.A874V）[16.7%（4/24）]和c.2333G > T（p.R778L）[12.5%（3/24）]。共诊断出4例症状前患者。结论新疆地区ATP7B基因最常见的突变为A874V，汉族与维吾尔族患者常见基因突变不同，汉族患者最常见的突变为R778L，维吾尔族最常见的突变为A874V。11号外显子是新疆地区肝豆状核变性患者的一个基因突变热区，是筛选肝豆状核变性疑似患者时优先检测的外显子之一。

简介：目的：了解Dombrock血型Do^a和Do^b基因在汉族人群中的分布。方法：采用PCR—SSP技术对Dombrock血型进行Do^a和Do^b基因分型。结果：248例Dombrock血型Do^a的基因频率为0．0867，Do^b的基因频率为0．9133。结论：248例Dombrock血型Do^a及Do^b的基因频率分别为0．0867和0．9133。PCR—SSP技术可以较好的对Dombrock血型进行DO基因分型。

简介：目的人类白细胞抗原B新等位基因核苷酸序列分析及确认。方法采用序列特异性寡核苷酸探针技术（SSO）对2015年中国造血干细胞捐献者资料库（CMDP）入库数据进行HLA常规检测，结果显示有1个磁珠反应异常，进一步选择多聚酶链反应-测序（PCR-SBT）分型发现1个与HLA-B*67相关的有1个碱基不匹配的等位基因，选择对应的组特异性引物对该等位基因进行2次分离式测序，确认突变的等位基因和突变位点。结果发现1个与HLA-B*67：01：01序列相近的新等位基因，实验结果表明在HLA-B*67：0：01第3外显子370位置G>A，其突变造成HLA-B*67：01：01氨基酸序列中100位的氨基端由甘氨酸（Gly）变成丝氨酸（Ser）。结论本次实验确认了1个新的HLA等位基因，2016年3月30日被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*67：07。

简介：摘要目的检测在大鼠心脏移植排斥反应过程中,心肌组织与外周血中的颗粒酶B基因mRNA的表达，以探讨其表达水平对心脏移植急性排斥反应的诊断价值。方法建立Ono式大鼠腹腔异位心脏移植模型，设同系移植对照组、同种移植试验组，各组分别在术后1、3、5、7、9天采集移植心脏并抽取下腔静脉血进行半定量RT—PCR，检测颗粒酶B基因mRNA。结果在同种移植试验组心肌组织及外周血中，各时间点均检测到了颗粒酶B基因mRNA的表达，其表达随着排斥反应程度的升高持续升高，至术后第9天达到高峰。结论应用RT-PCR法检测心肌及外周血中颗粒酶B基因mRNA的表达可以对心脏急性排斥反应做出早期监测。

简介：

简介：摘要目的分析5个成骨不全家系的COL1A1基因致病变异位点，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对5个成骨不全家系的先证者进行225个骨病相关基因进行检测分析，所检出的可疑变异经PCR扩增后进行Sanger测序，对5个家系的先证者及其家庭成员和100名正常个体进行验证，确定致病性变异后，对1个家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果5个家系的先证者分别携带COL1A1基因c.3226G>A(p.Gly1076Ser)杂合错义变异、c.579delT(p.Gly194Valfs*71)移码变异、c.2911_2912insAG(p.Gly971Glufs*138)插入变异、c.3037G>A(p.Gly1013Arg)杂合错义变异，以及c.642＋5G>A杂合剪接变异；家系1胎儿产前诊断结果提示胎儿未携带与先证者相同的变异，与超声检查结果一致。5个家系的父母均未携带相应的变异，均为新发变异。100名正常个体均未检出上述变异。其中COL1A1基因c.3037G>A(p.Gly1013Arg)、c.2911_2912insAG(p.Gly971Glufs*138)变异为未报道的新变异。结论COL1A1基因变异是5个成骨不全家系的致病病因。本研究的结果丰富了COL1A1基因的变异谱，为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，11岁5个月，因"多食、多饮、多尿2个月"就诊。查体：面部脂肪少、三角脸、眼睛深陷、宽鼻梁、鼻翼小、鼻部下端小柱状低垂、嘴角下垂，颈部、腋下、肘窝、腘窝及腹股沟皮肤呈黑棘皮样皮肤改变及双肘轻度外翻、伸展过度。实验室检查提示胰岛素抵抗和糖尿病。全外显子组基因测序发现患儿携带PIK3R1基因杂合突变(c.1945C>T，p.Arg649Trp)。SHORT综合征为罕见的常染色体显性遗传病，以特征性面容、脂肪萎缩及胰岛素抵抗为临床特点，检测PIK3R1基因有助于诊断。SHORT综合征的诊治需要多学科管理，而早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担。

简介：为了探究LEC1基因对棉花体细胞胚胎发生的影响,本研究利用地塞米松(DEX)诱导型表达载体pINDEX3,通过农杆菌分别介导大叶落地生根短缺的LEC1(KdLEC1)在新海15号下胚轴以及棉花的两个LEC1基因家族(GbLEC1A,GbLEC1B)和KdLEC1在新陆早33号胚性愈伤组织中的遗传转化,体胚诱导及再生过程,获得KdLEC1、GbLEC1A、GbLEC1B转基因植株。同时以KdLEC1转基因新海15号胚性愈伤组织系为试材,分别进行DEX和无DEX的悬浮诱导处理,实时定量PCR分析KdLEC1的相对表达量。研究表明:经为期13个月的植株再生过程和PCR鉴定,获得了两棵KdLEC1转基因新海15再生植株;分别获得了一棵PCR鉴定正确的KdLEC1、GbLEC1A、GbLEC1B转基因新陆早33再生植株,其再生周期约为10个月。实时定量PCR分析显示,KdLEC1的相对表达量在2.5倍和23倍之间波动,表明pINDEX3可以在不同水平诱导外源基因KdLEC1的表达。本研究旨在为LEC1在棉花体胚发生过程中的功能研究提供良好的材料,从而为棉花种质创新提供理论指导。

简介：采用PCR技术克隆获得一个编码7个WD-重复序列蛋白的基因UeRak1.UeRak1基因全长1994bp,有1个974bp大小的内含子,开放阅读框1020bp,编码339个氨基酸,UeRak1具有保守的WD40结构域,为Gβ同源蛋白,结构及聚类分析结果表明UeRak1与玉米瘤黑粉菌（Ustilagomaydis）中的Rak1亲缘关系最近.实时荧光定量PCR结果显示UeRak1的表达量在细胞融合生长期急剧升高;当气生菌丝开始生长后表达量开始下降;在菰黑粉菌MT-1和T-1中UeRak1的表达趋势基本没有差别;但是MT-1菌株中UeRak1基因的表达量均不到T-1菌株的一半.表明UeRak1基因与菰黑粉菌细胞融合和菌丝生长具有紧密的联系.

简介：由邰港科技研发成功的TK-1绿萤光基因鱼，这种全身会发绿色萤光的基因鱼，就是利用显微注射的方式把外来的绿萤光基因植入到野生种的青口鱼之胚胎内，经长时间培养、筛选所得的基因转殖鱼。TK-1绿萤光基因鱼不止在外表会发绿色萤光，其实其全身组织都会，甚至于产下的卵、胚胎、稚鱼及仔鱼全身也都有绿色萤光出现。又由于所发出来的绿色萤光相当强，

简介：摘要目的探讨FOS样抗原1(FOSL1)基因多态性与胃癌易感性的相关性。方法收集2014年1月至2019年1月于厦门大学附属第一医院胃肠外Ⅲ科292例(观察组)新诊断胃癌患者和215例(对照组)健康体检者的资料，外周血提取DNA，采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)检测FOSL1不同位点的基因型，并分析FOSL1多态性与胃癌易感性的关系。组间比较采用t检验；定性资料使用χ2检验；多态位点与胃癌发生风险之间的关联采用Logistic回归分析。结果与对照组比较，观察组FOSL1 rs1892901位点基因型GG频率降低(154/215比178/292，χ2＝6.240，P<0.05)，AA频率增高(7/215比28/292，χ2＝8.300，P<0.05)，差异有统计学意义；与对照组比较，观察组rs637571位点基因型GG频率增高(119/215比187/292，χ2＝3.910，P<0.05)，AA频率降低(21/215比14/292，χ2＝4.770，P<0.05)，差异有统计学意义。rs1892901位点AA基因型患胃癌风险增加[比值比(OR)＝0.32，95%可信区间(CI)：0.14～0.74，P<0.05]，GG基因型减少(OR＝1.62，95%CI：1.11～2.36，P<0.05)，差异有统计学意义；rs637571位点GG基因型患者胃癌易感性增加(OR＝0.70，95%CI：0.49～1.00，P<0.05)，AA基因型患者患癌风险降低(OR＝2.15，95%CI：1.07～4.33，P<0.05)，差异有统计学意义。调整相关因素后，rs1892901位点AA基因型仍是胃癌的易感基因(OR＝0.42，95%CI：0.11～0.83，P<0.05)，差异有统计学意义。结论FOSL1基因多态性与胃癌易感性明显相关。FOSL1 rs1892901位点AA基因型患胃癌风险增加。

简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

简介：摘要该工作采用分子动力学模拟和分子力学/泊松玻尔兹曼表面积(MM/PBSA)方法计算了抑制剂OBA与胞内蛋白酪氨酸磷酸酶1B（PTP1B）的结合能。结果表明与实验值非常吻合。此外，进一步研究了抑制剂、蛋白与复合物相对晶体结构的均方根偏差（RMSD）本研究不仅有助于更好的了解OBA与PTP1B的动力学与相互作用机制，而且还可为以PTP1B为靶标的有效药物的研发提供理论基础。

简介：摘要甲状腺癌是最常见的内分泌恶性肿瘤，其中甲状腺乳头状癌(PTC)的发病率最高，约占甲状腺癌的85%～90%。有关PTC的肿瘤标志物很多，如鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)、端粒酶逆转录酶、Ki-67、微小RNA146b、PDLIM5等，其中BRAF基因在PTC的发生、发展和预后中发挥重要的作用。文章总结了BRAF基因及其信号通路、BRAF基因在PTC发生发展和预后中的作用、BRAF基因与PTC临床病理特征的相关性、BRAF基因在PTC诊断和治疗中的研究进展等，以供读者参考。

简介：摘要目的探讨儿童TCF3-PBX1融合基因阳性急性前体B淋巴细胞白血病（B-ALL）的临床特征及预后因素。方法回顾性分析2011年4月至2020年12月福建省5家医院（福建医科大学附属协和医院、厦门大学附属第一医院、福建医科大学附属漳州市医院、福建医科大学附属泉州第一医院、福建省南平市第一医院）收治的1 287例初诊B-ALL患儿的临床资料。根据TCF3-PBX1融合基因检测结果，将患儿分为TCF3-PBX1阳性组与TCF3-PBX1阴性组，比较两组患儿的临床特征、早期治疗反应[诱导中及诱导结束时的微小残留病（MRD）]及远期疗效[总生存（OS）及无事件生存（EFS）]，采用Kaplan-Meier法进行生存分析，采用Cox比例风险模型分析TCF3-PBX1阳性B-ALL的预后影响因素。83例TCF3-PBX1阳性ALL患儿中，62例治疗方案、危险分层、疗效评价采用中国儿童白血病协作组（CCLG)-ALL 2008方案，21例采用中国儿童肿瘤协作组（CCCG）-ALL 2015方案，比较两组疗效及严重不良事件（SAE）发生率。结果1 287例B-ALL患儿中，83例（6.4%）TCF3-PBX1阳性。与TCF3-PBX1阴性组相比，TCF3-PBX1阳性组初诊白细胞计数（WBC）≥50×109/L的患儿比例更高，但诱导第15天或第19天MRD≥1%、诱导第33天或第46天MRD≥0.01%的患儿比例均更低（均P<0.05）。Cox回归单因素分析显示，诱导治疗第15天或第19天MRD≥1%、诱导第33天或第46天TCF3-PBX1定量≥0.01%为OS及EFS的危险因素（均P<0.05）。多因素分析显示，诱导治疗第15或第19 MRD≥1%为OS（HR=10.589，95% CI 1.903~58.933，P=0.007）及EFS（HR=10.218，95% CI 2.429~42.980，P=0.002）的独立危险因素；诱导治疗第33天或第46天TCF3-PBX1定量≥0.01%为EFS的独立危险因素（HR=6.058，95% CI 1.463~25.087，P=0.013），但不是OS的独立危险因素（HR=3.550，95% CI 0.736~17.121，P=0.115）。TCF3-PBX1阳性组10年EFS率及OS率分别为84.6%（95% CI 76.9%~93.1%）、89.1%（95% CI 82.1%~96.6%），与TCF3-PBX1阴性组差异均无统计学意义（均P>0.05）。80例接受规范治疗的患儿中，与接受CCLG-ALL 2008方案治疗的患儿相比，接受CCCG-ALL 2015方案治疗的患儿感染相关SAE发生率更低[0（0/21）比20.3%（12/59），χ2=5.22，P=0.022]，但两组的治疗相关死亡率、复发率、EFS及OS差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论TCF3-PBX1阳性儿童B-ALL总体预后良好，诱导中期MRD≥1%及诱导结束TCF3-PBX1定量≥0.01%可能为不良预后的影响因素，CCCG-ALL 2015方案在获得良好疗效的同时可减少感染相关SAE。

简介：摘要目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中莫洛尼病毒前病毒整合位点1（PIM1）基因突变情况及其临床意义。方法收集2016年1月至2022年3月于十堰市太和医院手术切除的38例DLBCL患者的石蜡包埋组织，采用聚合酶链反应（PCR）-Sanger法检测PIM1基因突变情况；筛选cBioPortal数据库中DLBCL相关的DUKE、DFCI和TCGA数据集，收集PIM1基因突变和表达、临床预后信息。将患者分为PIM1基因突变阳性组和PIM1基因突变阴性组，比较两组患者临床病理特征、肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定（MSI）水平及总生存（OS）的差异，采用Kaplan-Meier法进行生存分析，采用Cox比例风险模型进行单因素和多因素生存分析。结果DUKE、DFCI、TCGA数据集中及十堰市太和医院DLBCL患者PIM1基因突变的阳性率分别为14.3%（96/673）、26.3%（26/99）、19.5%（8/41）和28.9%（11/38），其中突变位点与突变形式以第4号外显子和错义突变多见。不同年龄（DUKE数据集）、细胞起源（COO）分型（DFCI数据集）的DLBCL患者PIM1基因突变阳性率差异均有统计学意义（χ2值分别为8.22、4.40，均P<0.05）。DUKE、DFCI和TCGA数据集中，与PIM1基因突变阴性组患者相比，PIM1基因突变阳性组中TMB均升高（均P<0.05）。DUKE和DFCI数据集中，PIM1基因突变阳性组OS较阴性组差（均P<0.05），多因素Cox回归分析显示PIM1基因突变阳性为DLBCL患者OS不良预后因素（DUKE数据集：HR=1.661，95% CI 1.151~2.396，P=0.007；DFCI数据集：HR=2.074，95% CI 1.031~4.172，P=0.041）。结论PIM1基因突变可能与DLBCL患者预后不良有关。

简介：摘要甲状腺癌是最常见的内分泌恶性肿瘤，其中甲状腺乳头状癌(PTC)的发病率最高，约占甲状腺癌的85%～90%。有关PTC的肿瘤标志物很多，如鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)、端粒酶逆转录酶、Ki-67、微小RNA146b、PDLIM5等，其中BRAF基因在PTC的发生、发展和预后中发挥重要的作用。文章总结了BRAF基因及其信号通路、BRAF基因在PTC发生发展和预后中的作用、BRAF基因与PTC临床病理特征的相关性、BRAF基因在PTC诊断和治疗中的研究进展等，以供读者参考。

简介：摘要目的探讨ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性前体B淋巴细胞白血病（B-ALL）的临床特征及预后。方法回顾性分析2011年4月至2020年5月福建医科大学附属协和医院小儿血液科收治的927例初诊B-ALL患儿的临床资料。根据ETV6-RUNX1检测结果，分为ETV6-RUNX1+组及ETV6-RUNX1-组，对比两组的临床特征及预后；182例ETV6-RUNX1+患儿规范治疗，其中144例接受中国儿童白血病协作组（CCLG）-ALL 2008方案治疗（CCLG-ALL 2008方案组），38例接受中国儿童癌症协作组（CCCG）-ALL 2015方案治疗（CCCG-ALL 2015方案组），对比两种方案的疗效、严重不良反应（SAE）发生率及治疗相关死亡（TRM）率。结果927例B-ALL患儿中，189例（20.4%）ETV6-RUNX1阳性。ETV6-RUNX1+组初诊时有危险因素（年龄≥10岁或<1岁，WBC≥50×109/L）的患者比例均显著低于ETV6-RUNX1-组（P值分别为0.000和0.001），而泼尼松诱导试验反应良好、诱导化疗第15天或第19天微小残留病（MRD）<1%，以及诱导化疗第33天或第46天MRD<0.01%的患者比例显著高于ETV6-RUNX1-组（P值分别为0.001、0.028和0.004）。ETV6-RUNX1+组的5年无事件生存（EFS）及总生存（OS）率均显著高于ETV6-RUNX1-组（EFS：89.8%对83.2%，P＝0.003；OS：90.2%对86.3%，P＝0.030）。CCLG-ALL 2008组感染相关SAE发生率显著高于CCCG-ALL 2015组（27.1%对5.3%，P＝0.004），TRM发生率也高于CCCG-ALL 2015组，但差异无统计学意义（4.9%对0，P＝0.348）。结论ETV6-RUNX1+儿童B-ALL初诊危险因素较少，早期治疗反应较好，复发率低，总体预后良好；适当减低化疗强度，可降低感染相关SAE及TRM发生率，并进一步提高该亚型ALL患儿的OS率。

简介：摘要目的探讨ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性前体B淋巴细胞白血病（B-ALL）的临床特征及预后。方法回顾性分析2011年4月至2020年5月福建医科大学附属协和医院小儿血液科收治的927例初诊B-ALL患儿的临床资料。根据ETV6-RUNX1检测结果，分为ETV6-RUNX1+组及ETV6-RUNX1-组，对比两组的临床特征及预后；182例ETV6-RUNX1+患儿规范治疗，其中144例接受中国儿童白血病协作组（CCLG）-ALL 2008方案治疗（CCLG-ALL 2008方案组），38例接受中国儿童癌症协作组（CCCG）-ALL 2015方案治疗（CCCG-ALL 2015方案组），对比两种方案的疗效、严重不良反应（SAE）发生率及治疗相关死亡（TRM）率。结果927例B-ALL患儿中，189例（20.4%）ETV6-RUNX1阳性。ETV6-RUNX1+组初诊时有危险因素（年龄≥10岁或<1岁，WBC≥50×109/L）的患者比例均显著低于ETV6-RUNX1-组（P值分别为0.000和0.001），而泼尼松诱导试验反应良好、诱导化疗第15天或第19天微小残留病（MRD）<1%，以及诱导化疗第33天或第46天MRD<0.01%的患者比例显著高于ETV6-RUNX1-组（P值分别为0.001、0.028和0.004）。ETV6-RUNX1+组的5年无事件生存（EFS）及总生存（OS）率均显著高于ETV6-RUNX1-组（EFS：89.8%对83.2%，P＝0.003；OS：90.2%对86.3%，P＝0.030）。CCLG-ALL 2008组感染相关SAE发生率显著高于CCCG-ALL 2015组（27.1%对5.3%，P＝0.004），TRM发生率也高于CCCG-ALL 2015组，但差异无统计学意义（4.9%对0，P＝0.348）。结论ETV6-RUNX1+儿童B-ALL初诊危险因素较少，早期治疗反应较好，复发率低，总体预后良好；适当减低化疗强度，可降低感染相关SAE及TRM发生率，并进一步提高该亚型ALL患儿的OS率。