简介:摘要目的研究慢性肝病患者的营养代谢状况及干预性治疗疗效。方法应用NRS2002进行营养评价,统计分析住院慢性肝病患者营养不良发生率,需要营养支持率。NRS2002评分≥3分者分为干预组及对照组,干预组进行营养干预,由经过培训的医师进行干预前、中、后的总蛋白及白蛋白、血脂、血糖检测,记录一般资料,根据性别、年龄、体重计算REE值。营养干预疗程1个月。结果120例住院慢性肝病患者营养不良者占45.8%,其中慢性肝炎患者占7.5%,肝硬化占25%,肝衰竭占13.3%。在慢性肝炎中营养不良发生率最低为13.8%,通过LES及静脉营养干预治疗,患者有89.1%临床指标改善,干预前后两组在白蛋白、脂类恢复方面的比较,有统计学意义(P<0.05),在葡萄糖恢复方面的比较,无显著性差异(P>0.05)。结论营养评估对慢性肝病的预后有显著的指导意义,营养干预可改善临床预后值得临床进一步推广使用。
简介:摘要目的探讨戈谢病患者胸部CT的影像表现,以提高对本病肺部浸润的诊断能力。方法回顾性搜集2003年5月至2018年10月在北京儿童医院诊治的戈谢病患者43例,其中男25例,女18例。所有患者均行常规胸部CT检查,分析和描述其肺部间质和实质等影像表现。结果43例戈谢病患者中,有20例胸部CT表现异常。肺部呈弥漫性小叶间隔增厚10例,主要分布在双肺下叶;肺部呈单叶段或多叶段的磨玻璃征象5例;细小结节影2例,表现为大小不等的类圆形结节影;肺纤维化者1例,以左肺上叶更为显著。其他表现包括肺囊泡3例、局限性胸膜增厚2例、气胸1例、肺动脉高压1例、胸腺增大12例。戈谢病患者出现肺部病变者以10~14岁居多,其中,小叶间隔增厚与胸腺增大等征象多见,在该年龄区间内分别各有5例。结论戈谢病患者半数累及肺部,肺部表现多样,多表现为弥漫间质病变,主要征象为小叶间隔增厚和磨玻璃样透光度减低,与戈谢细胞浸润病理一致,但不具备特异性,需要结合临床进行诊断,并注意与其他疾病引起的肺浸润相鉴别。
简介:摘要目的评估质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2019年9月收治的19例遗传代谢病新生儿的临床信息、血尿代谢产物检测及基因检测结果。血尿代谢产物分别通过液相色谱-串联质谱及气相色谱-质谱技术检测,全血样本采用基于下一代测序的新生儿遗传病基因panel检测。结果19例患儿中,有12例患儿的代谢产物质谱检测结果与基因检测结果一致;2例患儿的质谱检测结果与基因检测结果不一致;4例质谱检测未提示病种,经过基因检测得出与患儿临床表型部分相符的疾病诊断;1例未行质谱检测的患儿,因基因检测而考虑遗传代谢病诊断,并以此为依据进行随诊。结论质谱检测可以相对快速诊断遗传代谢病以指导临床治疗,而下一代测序可对质谱检测结果进行验证,并从基因角度解释病因,从而指导进一步治疗及遗传咨询。
简介:目的探讨孕期营养干预和孕期代谢性危险因素对妊娠结局的影响。方法研究对象为上海市国际和平妇幼保健院2010年5月至2012年4月接受常规产检并且分娩的孕妇。采用回顾性队列研究,在确诊为妊娠糖尿病(GDM)的孕妇中比较膳食干预组(接受膳食咨询)和对照组(未接受膳食咨询)不良妊娠结局的差异,GDM诊断采用2010年国际糖尿病与妊娠研究组推荐标准。采用Logistics逐步回归分析母亲孕期危险因素对巨大儿发生的影响及作用大小。结果①10421名孕妇的围生期信息进入数据分析。孕妇初诊时平均孕周20.8(19.4—22.4)周,初诊时空腹血糖(FBS)、三酰甘油(TG)和总胆固醇(CHOL)平均水平分别为(4.3±0.4)、(1.3±0.6)和(4.7±0.8)mmol·L^-1,收缩压和舒张压的平均水平分别为(111.3±11.5)和(67.9±13.3)mmHg。高危孕妇的GDM的患病率为15.8%。新生儿平均出生体重(3355.4±426.0)g,巨大儿发生率6.2%。@812名GDM孕妇中,干预组570例,对照组242例。两组孕妇年龄、文化程度、孕20周体重、初诊时血糖、血脂等基线水平均衡可比。干预组的新生儿出生体重、巨大儿发生率和妊娠期高血压发生率均低于对照组,分别为(3347.4±19.6)傩(3450.3±35.6)g(P=0.007)、6.7%vs15.6%(P=0.001)和26.3%w47.9%(P〈0.001)。随着营养干预次数的增加,孕中晚期体重增长量和新生儿出生体重均呈下降趋势(r=-0.126,P=0.003;r=-0.112,P=0.002),巨大儿的发生率也依次降低。③Logistic逐步回归分析显示,孕20周时体重(OR=1.08,95%CI:1.07—1.09)、孕中晚期体重增长量(OR=1.10,95%CI:1.07~1.12)和GDM(OR=1.63,95%CI:1.22~2.19)是巨大儿发生的危险因素。结论对高危孕妇应考虑进行更早期的孕期危险因素管理以及
简介:目的:观察组胺H2受体阻滞剂西咪替丁对腹腔感染大鼠全肠外营养(TPN)时营养代谢的调理作用.方法:采用28只成年腹腔感染大鼠,随机分成对照组(TPN组)和实验组(TPN+西咪替丁组).对照组给予全营养混合物,实验组在全营养混合物中加入西咪替丁注射液80mg·kg-1·d-1,实验持续4d.测定实验前后大鼠体重、血糖、血清三酰甘油、血清总蛋白、白蛋白、尿素氮和肌酐的浓度;测定每日氮平衡和尿3-甲基组氨酸(3-MH)的排出量,计算累积氮平衡和累积尿3-MH排出量.结果:血清三酰甘油的变化两组间无显著差异,其余血清学指标实验前后变化的差值实验组比对照组显著减少;实验组累积氮平衡显著优于对照组(P<0.01);累积尿3-MH排出量比对照组显著减少(P<0.01).结论:组胺H2受体阻滞剂西咪替丁可以调理腹腔感染大鼠TPN时糖、蛋白质代谢,减少蛋白质丢失,对脂肪代谢无显著影响.
简介:摘要全世界糖尿病和肥胖等糖脂代谢疾病的患病率在不断升高,而中国人群患病率上升速度尤为迅猛,糖脂代谢疾病已成为我国重大公共卫生问题,一级预防显得尤为迫切。DOHaD(Developmental Origin of Health and Diseases)理论提出生命早期的环境因素如营养会影响某些成人非传染性疾病特别是代谢疾病的发生风险。由于我国经济发展的不平衡,生命周期营养失衡(如生命早期营养不良和成年营养过剩)仍旧是普遍存在的问题。国内外最近有较多学者对饥荒下生命早期营养不良环境和成年后糖脂代谢疾病发生发展的关系进行了多方面和深入的研究,本文对这一领域作一综述,并提出生命早期营养不良成年后营养过剩(两次打击)营养代谢模型。这些研究将为中国、印度等经济快速发展的发展中国家预防糖脂代谢疾病提供科学依据。
简介:摘要目的探讨国家政策对中西部地区(以下简称为研究地区)新生儿遗传代谢病(NIMD)筛查覆盖率的影响。方法选择2006—2020年国家出台NIMD筛查相关政策背景下的中西部22个省、市、自治区(以下简称为研究地区22个区域)NIMD筛查覆盖率为研究对象。收集影响中西部地区NIMD筛查覆盖率的主要因素,包括研究地区的经济水平[采用人均国内生产总值(GDP)表示],文化教育水平(采用大专及以上文化程度人口比例表示),卫生服务水平(采用住院分娩率表示)、国家相关政策与措施等。根据国家NIMD筛查相关政策特点,将2006—2020年分为第1~4政策阶段,分别为2006—2009年、2010—2012年、2013—2015年、2016—2020年。采用主成分分析法构建反映经济与文化教育水平的综合指标(以下简称为E&C),并采用混合线性模型分析4个政策阶段、E&C及住院分娩率对研究地区NIMD筛查覆盖率的影响。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①对研究地区E&C的主成分分析结果显示,构建反映E&C:C=0.707 1z1+0.707 1z2,其中z1和z2分别表示2006—2020年研究地区人均GDP和大专及以上文化程度人口比例。②对研究地区NIMD筛查覆盖率影响因素采用混合线性模型分析结果显示,E&C和住院分娩率均为研究地区NIMD筛查覆盖率的独立影响因素(回归系数=7.89、0.42,Z=3.448、2.477,P=0.001、0.013);与第1政策阶段研究地区NIMD筛查覆盖率相比,至第2、3、4政策阶段,研究地区NIMD筛查覆盖率绝对增加值分别为16.80%(95%CI:11.66%~21.94%,Z=6.407、P<0.001),34.87%(95%CI:27.87%~41.86%,Z=9.770、P<0.001)与38.05%(95%CI:29.05%~47.06%,Z=8.280、P<0.001)。③第1~4政策阶段研究地区NIMD筛查平均覆盖率分别为31.34%、59.60%、85.43%、95.09%,第2~4政策阶段较上一政策阶段绝对增加值分别为28.26%、25.83%、9.66%,可被国家NIMD筛查相关政策解释的绝对增加值分别为16.80%、18.07%、3.19%,分别占该政策阶段绝对增加值的59.45%,69.96%,33.02%。结论2006—2020年研究地区NIMD筛查覆盖率快速提升。国家NIMD筛查相关政策通过广泛开展NIMD相关健康教育、完善NIMD筛查服务体系及保障服务经济可及,促进研究地区NIMD筛查覆盖率提高。
简介:摘要目的探讨海南省少数民族地区新生儿多种遗传代谢病(IEM)的发病情况。方法选择2018年1月1日至2020年1月31日,在海南省少数民族地区出生、监护人同意进行新生儿IEM筛查的37 482例新生儿为研究对象。采用串联质谱法,对新生儿足跟血(滤纸干血斑标本)进行新生儿多种IEM筛查,对结果疑似IEM的部分新生儿,釆集外周血进行基因检测,以确诊其IEM种类、基因突变情况。采用χ2检验,对海南省少数民族地区男性与女性患儿IEM最低发病率进行统计学比较。本研究经海南省人民医院医学伦理委员会批准[审批文号:医伦(2018)第14号]。结果①海南省少数民族地区上述研究时间内出生的38 586例活产新生儿中,37 482例接受IEM筛查,新生儿IEM筛查覆盖率为97.1%。②37 482例新生儿中,筛查结果疑似IEM的新生儿为89例,其中24例接受基因检测,19例确诊为IEM,24例疑似IEM新生儿的IEM确诊率为79.2%(19/24)。由于仅部分可疑IEM新生儿接受基因检测,故海南省少数民族地区新生儿IEM最低发病率为51/10万(19/37 482)。其中,男性新生儿IEM最低发病率为57/10万(12/21 136),女性为43/10万(7/16 346),二者比较,差异无统计学意义(χ2=0.354、P=0.552)。③19例确诊IEM新生儿均发生基因突变,其中氨基酸代谢病为5例、有机酸代谢病为5例、尿素循环障碍为2例、脂肪酸β氧化代谢障碍为7例。结论海南省少数民族地区新生儿IEM发病率较高、种类较多。建议在海南省少数民族地区开展新生儿多种IEM筛查,改善IEM新生儿生活质量。
简介:摘要:目的 本研究旨在探寻个体化医学营养治疗在妊娠糖尿病患者中的治疗效果,影响营养代谢和妊娠结局。方法 本研究选取我院同期治疗的78例妊娠糖尿病患者,分为观察组和常规组,每组39人。观察组实施个体化医学营养治疗,常规组进行常规治疗。比较两组患者的治疗效果、血糖控制水平、营养代谢水平和妊娠结局。结果 观察组治疗总有效率高于常规组(94.87% vs 76.92%),并且观察组在血糖控制和营养代谢指标上均优于常规组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。观察组在各项营养代谢指标下的走向都优于常规组,两者在治疗后的TC、TG、LDL-C、FFA、APO-A,APO-B浓度和HDL-C的水平有显著差异,且观察组各项参数比常规组均低,差异有显著统计学意义(P<0.05)。另外,观察组的不良妊娠结局率较低,达到了较好的治疗效果(41.03% vs 17.95%,P<0.05)。结论 对妊娠糖尿病患者实施个体化医学营养治疗,能够有效改善血糖控制,调整营养代谢水平,并优化妊娠结局,具有显著的临床价值。