简介:摘要遗传代谢病是一大类单基因遗传病,可引起多系统损伤。血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等,其中以贫血最为常见。贫血机制不同,一些由于铁、维生素B12和叶酸代谢障碍,另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常。本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传代谢病,以期提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血常规异常的认识。
简介:摘要随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广,越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入,降低有害产物的蓄积,补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方法之一,其出发点为限制代谢障碍底物的摄入,补充合成不足的产物或替代能源以绕过缺陷途径,目的为维持正常的生长发育。随着越来越多的特殊医学配方营养食品投入生产和使用,饮食治疗的可及性及依从性提高,越来越多患者的临床症状得到控制,生活质量得以改善。现主要针对相对常见的遗传代谢病的饮食治疗进行阐述。
简介:反映胰岛素抵抗的最佳血脂指标探讨;^13C-辛酸呼气试验与超声法诊断糖尿病性胃排空障碍的比较研究;精氨酸刺激试验在不同糖代谢状态人群的临床应用;褪黑素对糖尿病患者氧化应激抑制作用和糖脂代谢影响的观察;四种胰岛自身抗体诊断成人隐匿性自身免疫性糖尿病的临床意义;金芪降糖片与二甲双胍比较治疗糖耐量减低的疗效观察
简介:摘要遗传代谢病是由于基因变异导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一组疾病。多数遗传代谢病临床上缺乏特异性症状和体征,实验室检查是其诊断的重要依据。本文简要介绍了遗传代谢病实验室检查思路,包括检查步骤、检查方法与指征、检查注意事项等,以加强儿科医师对遗传代谢病的认识。