简介：摘要：目的观察胎儿泌尿系统畸形不同类型的超声图像特点，并研究分析产前超声检查诊断方法对胎儿泌尿系统畸形的诊断价值。方法收集在我院进行超声检查且检查结果为胎儿泌尿系统畸形的患者 80例，将超声医师所得的诊断结果与随后的分娩结果或者引产后的病理解剖结果进行比较，分析超声检查准确率并统计不同类型的畸形在泌尿系统畸形的占比。结果在 80例患者中，所得的诊断结果与随后的分娩结果和引产结果相一致的为 77例，其中 3例出现了误诊，准确率为 96.25%。不同类型的胎儿泌尿系统畸形中以病理性肾积水的患者最多为 42例，其次是肾囊肿为 14例。结论产前超声检查对胎儿泌尿系统畸形的诊断具有较高的临床价值，其准确率较高，且可通过不同的声像图特征来了解胎儿泌尿系统畸形不同的类型。

简介：摘要严重妊娠期肝内胆汁淤积症时胎儿宫内死亡率明显增加，目前认为心脏因素可能是引起胎儿宫内死亡的重要原因。而妊娠期肝内胆汁淤积症引起胎儿心脏损害的机制目前尚不十分清楚，其焦点仍然集中在胎盘的急性缺氧学说和胆汁酸的毒性作用。本文对妊娠期肝内胆汁淤积症导致胎儿心脏损害的相关研究进展进行综述。

简介：摘要目的观察孕早期胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合母体血清癌胚抗原(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测应用于诊断胎儿发育异常的临床价值。方法选取2015年3月至2019年3月于诸暨市人民医院定期接受产前检查的孕早期女性2 000例为研究对象，所有研究对象于孕11～13＋6周进行胎儿NT超声检测，并于孕16～20＋6周进行母体血清AFP和F-β-HCG水平检测，对所有研究对象进行随访，确认胎儿发育情况，统计分析各种检测方法的灵敏度、准确度、特异性、阳性预测值和阴性预测值，评估对于胎儿发育异常的诊断效能。结果在2 000例中，胎儿发育异常39例，异常发生率为1.95%；男性胎儿与女性胎儿孕早期NT检测值差异无统计学意义(t＝0.326，P＝0.617)，年龄≥35岁孕妇胎儿NT检测值(2.39±0.79)mm，显著高于年龄<35岁孕妇的(1.76±0.65)mm(t＝2.958，P＝0.013)，且发育异常胎儿NT检测值(3.48±0.83)mm，显著高于发育正常胎儿的(1.49±0.67)mm(t＝6.724，P＝0.000)；孕早期胎儿NT检测对胎儿发育异常的诊断灵敏度(84.61%)、特异性(98.27%)和准确度(98.00%)均高于孕中期母体血清生化指标检测(56.41%、96.43%和95.65%)；而孕早期胎儿NT联合孕中期母体血清生化指标检测的诊断灵敏度(97.44%)均显著高于各单项检测(84.61%、56.41%)，联合检测的诊断特异性(94.75%)和准确度(94.38%)均低于各单项检测方法(98.27%和96.43%；98.00%和95.65%)。结论孕早期胎儿NT增厚与胎儿发育异常密切相关，孕早期胎儿NT联合孕中期母体血清生化指标检测可提高胎儿发育异常的检测灵敏度，有效防止发育异常胎儿的漏检。

简介：　　【摘 要】目的：分析彩超在严重胎儿心脏畸形筛查中的应用。 方法：对 2017年 2月～ 2018年 2月来本院行常规产前超声检查的 100例孕妇（ 105例胎儿）的临床资料进行回顾性分析。 结果： 105例患者中有 96例胎儿产前心脏形态和血流正常， 9例胎儿心脏形态和血流异常，达到了 91.4%的准确率和 6.7%的阳性检出率 ;在诊断严重心脏畸形方面，本研究达到了 100.0%的准确率。 结论：彩超在严重胎儿心脏畸形筛查中具有极为重要的应用，能够将大部分严重心脏畸形诊断出来，安全、无创、准确，值得在临床广为推广。  　　【关键词】彩超 ;严重胎儿心脏畸形 ;筛查 ;应用  　 [Abstract] Objective: to analyze the application of color Doppler ultrasound in the screening of severe fetal cardiac malformation. Methods: the clinical data of 100 pregnant women (105 fetuses) who underwent routine prenatal ultrasound from February 2017 to February 2018 were analyzed retrospectively. Results: among the 105 cases, 96 cases had normal fetal heart morphology and blood flow, 9 cases had abnormal fetal heart morphology and blood flow 91.4% Accuracy and 6.7% In the diagnosis of severe cardiac malformations, this study achieved 100% Accuracy. Conclusion: Color Doppler ultrasound has a very important application in the screening of severe fetal cardiac malformations, which can diagnose most of the severe cardiac malformations safely, noninvasively and accurately, and is worth popularizing in clinical practice.

简介：　　 [摘要 ] 目的 研究分析产前胎儿神经系统畸形彩超诊断价值。 方法 此次研究的对象是选取 2018年 3月～ 2020年 12月我院产前检查诊治疑似为胎儿神经系统畸形孕妇 110例，将其临床资料进行回顾性分析，所有孕妇孕期分别采用普通 B超和彩色超声进行检查，以引产或分娩后诊断为“金标准”，比较两种超声检查灵敏度、特异性及诊断阳性率、误诊率、漏诊率。 结果 110例孕妇经引产或分娩后证实为胎儿神经系统畸形 85例，发生率为 77.27%。普通 B超在产前胎儿神经系统畸形中诊断灵敏度为 75.29%，特异性为 64.00%。彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断灵敏度为 91.76%，特异性为 92.00%。彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断阳性率高于普通 B超，误诊率和漏诊率均低于普通 B超（ 70.91% vs.58.18%， 1.82% vs.8.18%， 6.36% vs.19.09%， P<0.05）。 结论 彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断具有较高灵敏度、特异性，可降低误诊、漏诊发生率，提高阳性诊断率，可作为产前筛查胎儿神经系统畸形首选辅助检查方法。  

简介：摘 要：目的：探究产前系统超声筛查胎儿染色体异常对医师进行侵入性产前诊断的价值。方法：收集2018年6月至2019年6月三年间在我院进行系统超声及超声心动图筛查的中晚孕期孕妇的资料，在发现胎儿异常时告知孕妇，在得到产前咨询以及得到孕妇的知情同意后，对孕妇进行侵入性产前检查（亦称为羊水或脐静脉穿刺），对得到的样本进行染色体核型分析，将分析结果中各个类型的超声异常表现进行记录，并将其与染色体异常发病风险的关系进行分析。结果：在孕期发现胎儿异常且接受医师进行侵入性产前检查（羊水或脐静脉穿刺）的孕妇共98例，其中，产前系统超声筛查中严重异常的71例中，26例发现染色体异常；产前系统超声筛查出的严重异常和微小异常之间，胎儿的染色体异常发病率有统计学意义（P＜0.05），此外在产前诊断中胎儿被诊断出为先天性心脏病合并心外畸形时，染色体异常的发病率达到62%。结论：产前系统超声筛查可以发现大部分的胎儿异常发育，针对患有先天性心脏病的胎儿尤为有效，这在临床中对胎儿进行产前诊断具有重要的现实意义。

简介：摘要：目的 分析Ⅲ级超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床价值。 方法 抽取 2019年 1月 -2020年 1月我院 846例产前超声检查孕妇，随机分组，一般组的 423例行Ⅰ级和Ⅱ级超声检查，实践组的 423例行Ⅲ级超声检查，观察两组胎儿畸形检出情况。 结果 实践组胎儿畸形检出率为 95.56%（ 43例），高于一般组的 81.25%（ 39例）， P<0.05。实践组孕妇 20-30周的胎儿畸形检出率较高，达到 100.00%（ 21例）， 20周以下及 30周以上的胎儿检出率分别为 90.00%（ 9例）、 92.86%（ 13例）。 结论 在胎儿畸形产前诊断中，Ⅲ级超声检查具有较高的畸形检出率，且孕期 20-30周时诊断准确率极高，可引导孕妇在此期间开展胎儿畸形诊断。

简介：摘要目的探讨胎儿颈部透明层厚度(NT)超声技术在胎儿结构畸形筛查中的应用价值。方法抽取2019年1月至2019年12月郑州市第七人民医院收治的82例孕妇，均行NT检查。依据羊水穿刺、DNA检查及最终妊娠结果，统计NT超声技术对胎儿结构畸形的漏诊和误诊情况。结果82例孕妇中NT超声检出胎儿结构畸形26例，其中淋巴管瘤、全前脑、无脑儿畸形占比较高，分别为42.30%(11/26)、23.08%(6/26)、15.38%(4/26)。NT检查漏诊1例，误诊1例。结论NT超声技术能有效筛查胎儿结构畸形，可帮助孕妇早期发现胎儿异常。

简介：

简介：摘要目的通过新生儿胎儿肺间质瘤(fetal lung interstitial tumor，FLIT)1例并文献复习，探讨小儿胸外科医生对FLIT的认识和诊治方法。方法回顾性分析2018年8月宁波市妇女儿童医院收治的1例FLIT患儿的临床资料，同时检索Medline、Embase、Web of Science等外文数据库和中国知网、万方、维普网等中文数据库的相关文献，分析该疾病的病理组织学特点、临床表现、诊疗和预后情况。结果本例患儿因出生后呼吸急促2 d就诊于当地医院，胸部CT发现右肺上叶巨大占位，转诊至我院，入院考虑为"先天性囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM)"。因生命体征不稳定，急诊行"右上肺叶切除术"。术后病理组织学结合免疫组织化学考虑为胸膜肺母细胞瘤(Ⅰ型)；外院病理学检查会诊结果：间叶源性肿瘤，可见核分裂，低度恶性，难以进一步分类。Dicer1的外显子exon24和exon25未见突变。查阅文献资料，复核病理组织学特点，最后诊断为FLIT，未辅助化疗。术后患儿恢复良好，体格生长同正常儿，随访至今无复发。检索文献至2018年11月，总共报道10例，全部经手术治疗(7例肺叶切除＋3例肺楔形切除)，其中1例辅以长春新碱为基础的化疗。全部病例随访至今无复发。结论FLIT是一种极其罕见的小婴儿肺部肿瘤，需要小儿胸外科医生充分认识并合理选择诊治方案：在诊断上，需要联合影像学、病理组织学和免疫组织化学加以明确；在治疗上，以手术切除为主，不建议辅助化疗。

简介：摘要：目的：对孕早期胎儿筛查中实施NT超声检查的临床效果进行分析。方法：对2019年5月～2020年5月在我院进行孕早期检测的孕妇进行NT超声检查。对220例检测结果进行全面梳理，记录出现畸形胎儿的具体数量及具体情况，并对11孕周、12孕周、13孕周期间的NT值进行比对分析，有助于印证并判断基因遗传疾病的发病几率。在此基础上，对所有孕妇进行跟踪调查，明确妊娠何时终止。结果：NT超声检查结果显示，共出现5例畸形胎儿情况，其中1例患有先天性心脏病、2例神经系统畸形、1例唇裂、1例肢体残缺（没有上肢）。健康孕妇胎儿11孕周、12孕周、13孕周的NT值分比为（1.17±0.11）、（1.25±0.14）、（1.34±0.15），均优于畸形胎儿孕妇的（2.34±0.42）、（3.71±0.82）、（4.98±0.82），P值均＜0.05，差异有统计学意义。215例健康孕妇中，200例妊娠37周以上正常生产（包含顺产及剖宫产）；6例因意外情况导致流产；9例因个人原因选择人工流产；5例畸形胎儿孕妇，经过多次检测后，确认胎儿畸形无误后，均选择即时结束妊娠。结论：在孕早期胎儿筛查中实施NT超声检查，能够准确检测出畸形胎儿，为贯彻落实优生优育政策提供帮助。

简介：

简介：摘要目的对1例超声显示大脑外侧裂形态异常胎儿行遗传学诊断。方法应用染色体G显带和染色体微阵列技术对胎儿进行遗传学诊断。结果胎儿羊水染色体核型分析未见异常，染色体微阵列分析提示胎儿17p13.3-p13.2位置存在1.4 Mb的缺失，确诊为Miller-Dieker综合征。结论提高对Miller-Dieker综合征临床特征的认识，合理选择遗传学检测方法对诊断本病有重要价值。临床上应重视微缺失微重复病例的诊断，避免漏诊。

简介：摘要目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型，采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing，CNV-seq)、性别决定基因(sex region of Y chromosome，SRY)检测技术及无精子因子(azoospermia factor，AZF)检测技术检测胎儿DNA。结果2例胎儿羊水染色体在320～400条带水平均提示46，XN，del(Y)(q11.2)，Y染色体着丝粒探针FISH检测结果均提示Y染色体数目未见异常。2例胎儿父亲外周血染色体核型均未见明显异常。胎儿羊水DNA拷贝数检测提示一例胎儿Y染色体q11.221-q12处缺失12.88 Mb，涉及全部AZFb＋AZFc区域；另一例胎儿Y染色体q11.21-q12处缺失14.84 Mb，涉及全部AZF区域。2例胎儿羊水SRY基因检测提示SRY基因阳性，SRY基因编码区未检测到已报道的致病点突变。2例胎儿基因检测提示存在AZF部分或全部缺失。结论联合多种技术有助于明确诊断Y染色体结构异常。CNV-seq检测有利于快速筛查胎儿Y染色体微缺失，可做为对染色体核型分析的补充和验证的方法。

简介：摘要目的探讨骨骼发育异常胎儿的产前遗传学检测策略。方法收集2015年12月至2019年11月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前超声检查中检出骨骼发育异常并行遗传学检测的17例胎儿的资料，分析遗传学检测结果和妊娠结局。结果12例胎儿股骨长/足底长<0.9, 13例通过遗传学检测找到骨骼畸形的病因，包括1例染色体非整倍体、3例致病性微缺失微重复、9例基因变异，涉及FGFR3、COL1A2、GPX4及ALPL基因。结论对产前超声股骨短小的胎儿，在染色体核型和微阵列分析基础上，对FGFR3基因及骨病相关基因进行测序可提高阳性检出率。

简介：摘要上海交通大学医学院附属新华医院为2例重度主动脉瓣狭窄胎儿成功实施了胎儿主动脉瓣球囊成形术（FAV）。2例胎儿分别于24周和28周胎龄被诊断为重度主动脉瓣狭窄，随访期间均有向左心发育不良综合征发展的趋势，分别于32周和30+4周胎龄接受FAV，取得技术成功。本文对FAV的适应证、操作要点及随访预后进行介绍分析，为该技术进一步发展积累经验。

简介：摘要目的利用临床基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪Clin-Tof-II构建多肽模型，研究地中海贫血胎儿羊水的多肽质谱变化规律。方法选取2015年6月-2016年6月来深圳市龙岗区妇幼保健院进行介入性产前诊断的同型地中海贫血基因携带孕妇83例为研究对象，留取羊水标本5 mL并分组。根据α、β基因缺失情况分为轻型地中海贫血(地贫1组)50例，重型地中海贫血(地贫2组)33例，同时以50例正常羊水标本为对照组，进行多肽组学测序分析。结果通过对正常对照与地贫1和地贫2羊水多肽质谱数据分析，得到134(P<0.05)个差异多肽峰，其中显著性差异多肽峰(P<0.01)32个，极显著性差异多肽峰(P<0.001)102个。其中89号(M/Z 3239.9)和14号(M/Z 1173.9)差异峰的重现性较好。根据极显著差异多肽峰14号(M/Z 1172.4)和89号(M/Z 3239.9)，建立K-近邻模型KNN和径向基函数网络RBF，为评估高危地贫胎儿提供临床价值。结论羊水多肽质谱模型能够准确区分正常对照与地中海贫血患者，但尚需更进一步研究证实。

简介：

简介：摘要目的建立胎儿主动脉弓Z-评分的正常参考值范围，为主动脉缩窄(CoA)的诊断提供更加精确的评估指标。方法测量2010年5月至2015年3月中南大学湘雅二医院的610例正常胎儿(对照组)和59例CoA胎儿(CoA组)的主动脉弓各段内径，以股骨长(FL)和孕周(GA)为自变量，主动脉弓各段内径为因变量，建立正常主动脉弓Z-评分的回归方程并计算其参考值范围，Z-评分＝[ln(实测值)－ln (预测值)]/均方根误差，利用上述回归方程计算CoA组的Z-评分值，并且与对照组的Z-评分进行对比分析。结果主动脉弓各段内径与FL、GA具有良好的线性关系(P<0.001)，其中FL与主动脉弓内径的相关性最好。以FL或GA为自变量计算出的Z-评分值差异无统计学意义(P>0.05)。对照组的Z-评分值介于－2至＋2之间，CoA组的Z-评分值明显小于对照组(P<0.001)。结论主动脉弓Z-评分值<－2是评估胎儿CoA的可靠指标，对CoA的诊断及随访等具有重要的临床价值。

简介：摘要：分析彩色多普勒超声在胎儿心脏病诊断中的应用效果。方法：选取我院2017年5月——2020年5月期间接受产前检查的500例孕妇为研究对象，用彩色多普勒超声诊断仪对500例孕妇进行检查，结合孕妇产前常规检测资料，分析彩色多普勒超声在胎儿心脏病诊断中的准确性。结果：在对500例孕妇进行彩色多普勒超声检测后，发现28例胎儿心脏异常。其中室间隔缺损胎儿有12例，单心室胎儿8例，永存动脉干5例，完全性房室间隔缺损2例，法洛四联症1例。通过病理组织学分析，彩色多普勒超声诊断检出率为96.6%，常规诊断的检出率为71.4%。比较存在的差异均具有统计学意义（P