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简介：摘要胎儿MRI检查的核心目的是确认超声诊断或者获得额外信息，其适应证随着MRI技术的进步在持续扩展。临床上，应在掌握胎儿正常发育影像及生物学参数、熟悉发病机制和影像特点的基础上，进行MRI诊断。MRI诊断应注意伴随异常的检出，以对超声检查做出有益补充。

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简介：摘要胎儿MRI是产前影像检查方法之一，也是出生缺陷二级防控的重要手段之一。中华医学会放射学分会儿科学组、中华医学会儿科学分会放射学组专家经过反复讨论，以翔实的文献为依据，结合临床应用经验，并根据我国实际情况制定本共识，从胎儿MRI检查时机、安全性、适应证、扫描技术及诊断报告、技术培训及管理等方面进行规范，为胎儿的治疗、分娩方式的选择以及医患沟通提供相关信息。

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简介：【摘要】 目的 研究在胎儿畸形筛查诊断中采取产前系统胎儿超声检查的应用价值。方法 选择在本院进行产检的10944例孕妇，时间选为2018年1月～2019年12月，所有孕妇均给予常规产科检查与产前系统胎儿超声检查，对检查后结果进行分析。结果 经引产或分娩证实，10944例孕妇中共80例畸形胎儿，畸形率为0.73%；产前系统胎儿超声检查胎儿畸形检出率97.50%高于常规产科检查检出率76.25%，差异显著（P＜0.05）。结论 在产前胎儿畸形筛查中采取产前系统胎儿超声检查具有较高的应用价值，可提升胎儿畸形检出率，降低胎儿缺陷出生率，值得借鉴。

简介：摘要目的探讨早孕期(胎龄为11～13＋6孕周)胎儿颈项透明层(NT)超声检测联合胎儿DNA无创产前检测(NIPT)，对于高龄(≥35岁)孕妇胎儿性别发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法根据孕妇入院时的顺序编号，采用随机数字表简单随机抽样方法，选取2016—2018年于中国人民解放军联勤保障部队第901医院最终活产的198例高龄孕妇的单胎妊娠胎儿为研究对象。198例高龄孕妇接受早孕期胎儿NT超声检测与胎儿DNA的NIPT。以多学科协作诊疗团队(MDT)专家根据新生儿临床表现及相关检查结果做出诊断，作为诊断胎儿DSD的"金标准"，计算早孕期胎儿NT、胎儿DNA的NIPT及二者联合检测对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度、特异度及准确度。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有受试儿监护人知情同意，并且签署临床研究知情同意书。结果本组198例胎儿中，28例经MDT综合评估，最终被诊断为DSD。①早孕期胎儿NT超声检测对诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为89.3%，特异度为71.2%，准确度为73.7%。②胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为85.7%，特异度为78.2%，准确度为79.3%。③早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为96.4%，特异度为88.2%，准确度为89.4%。结论早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT，对诊断高龄孕妇胎儿DSD具有一定价值。由于本研究仅为单中心研究，纳入样本量较小，早孕期胎儿NT联合胎儿DNA的NIPT对诊断高龄孕妇胎儿DSD的价值，尚待大样本、多中心、随机对照试验进一步证实。

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简介：摘要远程胎儿监护是应用互连网及计算机技术，孕妇在家中或远程监护终端将胎心监护图形传输到中央监护站，医生即可通过电脑或手机APP远程判读。对高危孕妇实行远程监护，便于及时发现胎儿宫内缺氧情况和及时处理，改善围产儿结局。

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简介：摘要目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层（NT）厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿NT厚度测量的单胎孕妇，共4 958例建立前瞻性研究队列，进行妊娠早期胎儿结构超声筛查、妊娠早期血清学筛查、妊娠中期超声筛查及对新生儿出生后28 d的体格检查。根据妊娠早期超声筛查的结果，分为胎儿NT增厚（≥3.0 mm）者167例与NT厚度正常者4 791例；将胎儿NT增厚的孕妇，分为胎儿单纯NT增厚者86例与NT增厚合并结构异常者81例。分析不同NT厚度胎儿的预后，并重点对单纯NT增厚与NT增厚合并结构异常胎儿的妊娠结局进行分析。妊娠早期超声筛查发现胎儿结构异常或血清学筛查结果为高风险的孕妇，经绒毛穿刺取样术行染色体微阵列分析（CMA）检测以明确产前诊断。结果（1）胎儿NT厚度正常孕妇的妊娠结局：共4 791例孕妇，包括胎儿NT厚度正常且无结构异常者4 726例，其中妊娠中期及产后新诊断结构异常83例，4 688例活产；胎儿NT厚度正常但结构异常的孕妇65例，其中61例孕妇终止妊娠，4例活产。（2）胎儿单纯NT增厚孕妇的妊娠结局：86例孕妇中，66例（76.7%，66/86）行CMA检测，3例胎儿诊断为21三体综合征；除7例孕妇选择终止妊娠外，余79例行妊娠中期超声检查、新生儿出生后28 d体格检查、新生儿电话随访至6~21个月均未发现发育异常。（3）胎儿NT增厚合并结构异常孕妇的妊娠结局：81例孕妇中，73例（90.1%，73/81）行CMA检测，其中32例的胎儿为染色体非整倍体异常。70例选择终止妊娠，2例妊娠中期自然流产，9例活产。（4）NT增厚是否合并结构异常胎儿的产前诊断结果及预后比较：单纯NT增厚的胎儿染色体非整倍体的发生率为3.5%（3/86），合并结构异常者为39.5%（32/81），两者比较，差异有统计学意义（χ2=32.7，P<0.01）；胎儿单纯NT增厚孕妇的健康新生儿存活率为91.9%（79/86），合并结构异常者为9.9%（8/81），两者比较，差异有统计学意义（χ2=112.3，P<0.01）。结论妊娠早期，超声筛查胎儿NT及结构，能提高出生缺陷的产前筛查率。单纯NT增厚胎儿的染色体非整倍体的发生率较低，新生儿健康存活率较高。

简介：摘要总结深圳市儿童医院诊断的1例胎儿酒精综合征(FAS)患儿的临床特点。患儿，女，6岁4个月，因"身高增长缓慢6年余"入院。患儿胎儿期存在明确的酒精暴露史，出生时为低体质量儿，出生后身高、体质量增长缓慢，存在典型的FAS面部特征，有小头畸形，记忆及叙述能力低下，可诊断为FAS。孕期酒精暴露对胎儿造成的影响是永久性的，而戒酒则是唯一也是彻底预防FAS的办法。现总结FAS临床特点并复习文献，旨在提高临床对该病的认识。

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简介：摘要本文报道了1例中孕期通过超声诊断为胎儿心脏憩室，并最终引产的病例。该孕妇28岁，因外院超声发现胎儿心脏异常，于孕25周+3到河南省人民医院产科就诊。孕25周+4胎儿超声心动图提示胎儿心包囊肿可能性大，MRI检查提示胎儿左侧心腔结构紊乱。孕25周+5再次行胎儿超声心动图检查发现胎儿左心室侧心包腔内可见囊性回声，与左心室相通，左心室壁搏动明显减弱，同时存在胎儿水肿。多学科会诊考虑为心脏憩室。孕妇于孕26周行羊膜腔注射依沙吖啶引产术。引产儿经病理检查，诊断为胎儿左心室憩室。全基因拷贝数变异分析显示11号染色体p15.3p15.2区存在744 kb重复，致病性不明确。