简介：目的：观察偏头痛患者的神经耳科学改变；方法回顾性总结321例偏头痛患者的神经耳科学表现，并将其按有无眩晕分成伴眩晕组和不伴眩晕组。所有存在与偏头痛相关的耳部症状的患者进行纯音测听、听性脑干反应及耳鸣匹配检查，所有存在与偏头痛相关的眩晕患者行前庭功能检查。结果25.5%（82/321）的偏头痛患者伴有眩晕，7.5%（24/321）的患者有耳鸣症状，2.8%（9/321）的患者自觉听力下降，8.4%（27/321）的患者纯音测听异常，9.0%（29/321）的患者听性脑干反应异常（表现为各波绝对潜伏期延长和或波间期延长）。对比两组耳鸣发生率、纯音测听、听性脑干异常率，有显著性差异。结论伴随眩晕的偏头痛患者更易出现前庭耳蜗症状，本文旨在加深耳鼻喉科医生对偏头痛在耳蜗及前庭器官上所产生的影响的认识，从而对其在接诊偏头痛患者时做出更加精准的评估、诊断提供帮助。

简介：摘要目的集束化护理在癫痫患者中的应用效果。方法本文选取我院于2014年04月~2015年04月收治的84例癫痫患者，将其随机分为护理组和对照组，对照组采用常规护理方式，护理组采用集束化护理方式，对比两组患者的护理满意度、用药情况、出现继发性损伤情况结果。结果护理组患者的护理满意度、用药情况、出现继发性损伤情况、发生持续状态的发生率分别是95.24%、85.71%、23.81%以及4.76%，和对照组患者的护理满意度、用药情况、出现继发性损伤情况、发生持续状态的发生率结果对比存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论癫痫患者采用集束化护理方式后，可以明显改善患者的治疗情况，进一步保证治疗效果的有效提升。

简介：目的：通过实验室检查来评估前庭性偏头痛（vestibularmigrain,VM）患者的前庭功能，探寻该疾病的前庭功能特点。方法对37例确诊为前庭性偏头痛的患者及30例健康志愿者分别行冷热试验（calorictest）、摇头试验（head-shakingnystagmus，HNS）、速度阶梯试验及颈肌性前庭诱发电位（cervicalVestibular-EvokedMyogenicPotentials，cVEMP）检查，对两组冷热试验、摇头试验及速度阶梯试验的异常结果进行分析，对100dB的短音刺激情况下cVEMP不对称性进行分析。结果前庭性偏头痛患者水平半规管功能的异常率显著高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。37例VM患者中，有11例（29.7%）出现冷热试验异常，14例（37.8%）出现摇头试验异常，7例（18.9%）出现速度阶梯试验异常。30例健康志愿者中，有2例（6.7%）出现冷热试验异常，1例（3.3%）出现摇头试验异常，无患者出现速度阶梯试验异常。总体而言，28例（76％）VM患者至少在一个水平半规管功能试验中出现异常，异常率最高的是摇头试验，其次是冷热试验和速度阶梯试验。前庭性偏头痛患者的cVEMP异常率（21.6%）要显著高于对照组（3.3%），差异有统计学意义（P＜0.05）。结论76％的前庭性偏头痛患者被发现存在前庭功能异常，在冷热试验的基础上加用摇头试验和旋转试验，可以提高VM患者前庭功能异常的检出率。前庭性偏头痛患者显示的cVEMP结果，反映了球囊功能的异常及VM患者在球囊-颈反射通路上有所损害。前庭性偏头痛患者存在不同程度的前庭功能异常。

简介：前庭性偏头痛（VestibularMigraine,VM）是眩晕和偏头痛共存的良性复发性眩晕,为临床常见疾病,因其症状反复发作严重影响患者的生活质量.VM的诊断标准直到2012年才得以明确,并迅速成为眩晕诊治领域新的研究热点.本文通过综述VM的发病机制,尤其是基因学研究方面的进展,以期对该病的诊断、治疗、预后及预防等方面提供更多的依据.

简介：摘要继发性癫痫在发作时极易发生喉肌痉挛引发窒息，这将对甲状腺乳头癌术后患者造成致命威胁，因此，如何积极有效的应对甲状腺乳头癌术后癫痫症发作，以及在患者术后危险期实施高效优质的护理措施将对患者的康复起到至关重要的作用。

简介：摘要目的延续护理对癫痫术后患者服药依从性与自我效能的影响效果。方法本文选取我院于2014年04月~2015年04月收治的56例癫痫术后患者，将其随机分为护理组和对照组，对照组采用常规护理方式，护理组采用延续护理方式，对比两组患者的护理满意度、用药依从性以及自我效能量表评分结果。结果护理组患者在出院后三个月、十个月的自我效能量表评分分别是（27.11±2.46）分、（28.24±1.69）分，对照组患者在出院后三个月、十个月的自我效能量表评分分别是（22.40±2.55）分、（22.15±1.44）分，两组结果对比存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论癫痫术后患者采用延续护理方式后，可以明显提升患者的服药依从性，进一步保证和满足患者的需要，使得患者病情有效控制，及早康复。

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：Wegener型肉芽肿病以上下呼吸道坏死性肉芽肿病变,累及小血管的播散性坏死性血管炎和灶性或增生性肾小球肾炎为主要临床特征,在耳鼻咽喉头颈外科表现复杂多变。鼻及鼻窦是头颈部中受累发生率最高的部位,外耳、中耳及内耳均可受累,声门下狭窄是其在喉及气管最主要的表现。该病诊断困难,需结合临床表现、抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophilcytoplasmicantibody,ANCA)检测及病理活检等多个方面。

简介：单纯型语言障碍（specificlanguageimpairment，SLI）是指个体语言功能发展受限，这种语言缺陷并非由听力缺陷、智力损伤或神经损伤引起。本研究介绍了单纯型语言障碍儿童的语言特征、社会情绪行为和信息加工特征，以及单纯型语言障碍研究的趋势。

简介：目的比较痉挛型脑瘫儿童与普通儿童口腔共鸣的差异，探讨痉挛型脑瘫儿童KI腔共鸣异常的特征。方法以学龄前痉挛型脑瘫儿童和普通儿童各15例为实验对象，采用实时言语测量仪采集提取两组儿童／a／、／i／、／u／发音平稳段的第一、二共振峰（F1、F2），进行比较分析。结果两组儿童／a／F1、／a／F2比较无显著性差异（P〉0．05）；／i／F，有显著性差异（P〈0．05）；／i／F2有极显著性差异（P〈0．01）；／u／F1无显著性差异（P〉0．05）；／u／F2具有显著差异（P〈0．05）。结论痉挛型脑瘫儿童易出现口腔共鸣障碍，其主要表现为后位聚焦；／i／F2、／u／F2值可为脑瘫患儿口腔共鸣障碍的评估诊断提供参考。

简介：目的探讨胆脂瘤型中耳炎的听力特点,为临床干预胆脂瘤型中耳炎提供依据。方法回顾性分析156耳胆脂瘤型中耳炎患者术前纯音听阈临床资料,结合听骨链破坏情况作统计学分析。结果病例中男性84耳,女性72耳,平均年龄32.98岁（6～78岁）,听力损害在不同性别、年龄、民族、病程中差异无显著性（P〉0.05）;不同频率之间的骨导听阈差异有统计学意义（P〈0.01）;听骨链破坏在不同性别、年龄、民族中差异无显著性（P〉0.05）,听骨链破坏程度在不同病程中差异有显著性（P〈0.01）。结论在胆脂瘤型中耳炎病例中,不同频率间的骨导听力损失不同,以高频听力损失为主;病程越长,听骨链破坏越严重。

简介：1临床资料患者女,22岁,左耳反复流脓,听力下降10余年,加剧伴发热、头痛、恶心、呕吐一周,于2003年8月18日入院.耳流脓呈豆渣样,色黄,异臭味,无面瘫,检查见左鼓膜紧张部有6mm×7mm穿孔,鼓室内异臭,豆腐渣样分泌物,音叉试验骨导偏左,电测听示左耳传导性聋.

简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

简介：摘要目的对CO2激光在早期声门型喉癌治疗中的应用进行临床分析和评价。方法对2011年12月-2014年2月在我院耳鼻喉科行CO2激光治疗的60例早期声门型喉癌患者的临床资料进行总结和分析。结果术后8例复发，复发率为13.3%（8/60）。其中，T1a病变3例，复发率为11.5%（3/26），T1b病变3例，复发率为20.0%（3/15），T2病变2例，复发率为20.0%（2/10），组间比较差异无统计学意义（χ2=0.180，P>0.05）；21例患者肿瘤浸润至前联合，有7例复发，复发率为33.3%(7/21)；39例患者肿瘤未浸润至前联合，有2例复发，复发率为5.1%(2/39)，两组间差异有统计学意义（χ2=9.003，P<0.05）。结论CO2激光手术治疗早期声门型喉癌疗效安全可靠，对发音功能保留好，值得在临床推广应用。

简介：摘要目的探讨早期声门型喉癌患者应用低温等离子射频消融治疗的临床效果。方法2011年1月至2014年12月期间，本院共收治了56例早期声门型喉癌患者，将所有的患者随机分为对照组和观察组，每组各28例，给予对照组常规手术治疗，观察组患者采用低温等离子射频消融治疗，对两组患者的治疗效果进行评估。结果观察组患者术后并发症发生率明显低于对照组，具有统计学意义（P＜0.05）；观察组患者术后复发率基本等同对照组，两组数据无统计学意义。结论对早期声门型喉癌患者实施低温等离子射频消融治疗，能够有效治愈患者的疾病，降低并发症发生率，促进患者痊愈，值得临床应用。

简介：目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变（c.838G〉T,p.E280X）,父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：目的探讨医护合作型健康教育路径在儿童人工耳蜗植入术的应用及临床效果。方法将168例人工耳蜗植入患儿,随机分为观察组82例和对照组86例,对照组按传统的方法进行健康教育,观察组按医护合作型健康教育路径进行健康教育,比较两组患儿检查前镇静成功率、术后敷料包扎松脱率、术后并发症发生率,家长对健康教育知识的知晓率。结果观察组患儿检查前镇静成功率、家长对健康教育知识的知晓率均明显优于对照组（P〈0.05）;观察组的敷料包扎松脱率、术后并发症发生率均低于对照组（P〈0.05）。结论医护合作健康教育路径可帮助家长提高疾病认知,促进健康行为,降低术后并发症的发生,提高医疗护理服务质量。