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简介：摘要许多肾囊肿性疾病与遗传和先天因素有关，如多囊肾、髓质海绵肾、多房性肾囊性变，肾多房性囊肿等。目的讨论先天性肾囊肿性疾病的CT诊断。方法根据CT检查结果进行诊断。结论多囊肾CT表现为双肾增大，肾质内有多发大小不等的低密度区，CT值可与水相似或为高CT值；髓质海绵肾CT能发现亚临床无尿路症状的患者，平扫两肾正常或髓质钙质沉着，典型者呈花束状排列。增强扫描可见钙化周围扩张的收集管内造影剂聚集，造成钙化影增大的假象，从乳头伸向髓质的低密度囊状影代表未显影的扩张肾小管，而增强的条影则代表造影剂在扩张肾小管内的聚集，CT还可显示乳头钙化及其他脓肿并发症等。

简介：摘要目的总结先天性肺囊性疾病的诊断、临床表现、治疗及预后。方法回顾分析在天津市儿童医院2010年1月至2019年3月住院治疗的96例先天性肺囊性疾病患儿（男50例、女46例）的临床表现、影像学检查、病理、治疗及预后。结果96例先天性肺囊性疾病患儿年龄4 d~13岁，86例（90%）患儿因咳嗽发热就诊时发现。先天性囊性腺瘤样畸形40例（42%），手术治疗30例，急症手术2例，死亡1例。肺隔离症12例（13%），手术治疗4例。先天性肺囊肿12例（13%），手术治疗4例。先天性大叶性肺气肿3例（3%），手术治疗1例，1例气胸患儿出院后2个月于外院手术治疗。未明确分类的先天性肺囊性疾病29例（30%），通过肺CT检查不能确诊，考虑"先天性肺囊性疾病"，部分病例与坏死性肺炎很难鉴别，有2例经6、10个月随访肺部病变消失诊断为坏死性肺炎。39例手术治疗患儿中37例恢复良好，无反复下呼吸道感染。结论先天性肺囊性疾病的确诊需依靠影像学及病理检查，多数因呼吸道感染就诊时发现，以咳嗽发热为主要临床表现。诊断后尽早手术治疗，手术预后较好。

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简介：摘要现代普遍使用B超作为常规体检的一部分，发现肝囊肿的机率大约为1%～2%，肝囊肿又可分为寄生虫性和非寄生虫性，前者多见为包囊虫病，后者又可分为先天性、创作性、炎症性和肿瘤性，其中以先天性肝囊肿最为常见，为原发性肝实质性肝囊肿，呈现出单个或多个孤立性肝囊肿，或呈现出多囊性肝囊肿，亦称为囊肝。对无症状的孤立性小囊肿，只需随访做B超复查而无需处理；对于有压迫症状的大囊肿则应予以适当治疗，包括肝囊肿穿辞抽液注药或置管引流和肝囊肿开窗术。

简介：摘要目的对先天性骨髓衰竭性疾病的诊治进行分析。方法检测患者外周血中的染色体畸变和DKC1，TERC，TERT，NOP10，NHP2，TINF2，C16orf57，TCAB1突变基因。结果病例1染色体畸变率增加和病例2特异基因突变（TINF2）确诊。结论提高临床对先天性骨髓衰竭性疾病的认识，有利于该疾病的早期诊断。

简介：摘要目的总结胎儿期肾囊性病的产前遗传学诊断情况，探索先天性囊性肾病产前遗传学诊断的临床可行性及意义。方法纳入2017年6月至2019年9月在河南省人民医院诊断为先天性囊性肾病的25例胎儿。经羊膜腔穿刺术抽取羊水标本，17例仅进行了染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）检查，其他8例同时进行了CMA检查及染色体G显带核型分析，其中6例CMA检查及染色体核型检查阴性结果孕妇接受了临床全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）分析。结果25例胎儿中，CMA发现致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variantion，pCNV）4例，其中17q12染色体微缺失2例，10p15.1p14染色体微缺失1例，4q21.28q22.1染色体微缺失（含PKD2基因）1例，总体pCNV的检出率约为16.0%（4/25）。8例染色体核型分析均未见异常。进行临床全外显子组测序的6例胎儿中，1例发现NPHS1基因c.1440+1 G>A剪切点杂合突变和c.925G>T无义杂合突变，诊断为芬兰型先天性肾病综合征；1例发现PKD1基因c.6878C>T错义杂合突变，诊断为常染色体显性遗传多囊肾；4例未发现明确致病突变。结论CMA和临床全外显子组测序为代表的二代测序技术是先天性肾囊性疾病精确诊断的有效工具。遗传学诊断有助于明确病因，为部分先天性肾囊性病患儿的预后评估、治疗和家庭遗传咨询等提供依据。

简介：光敏感性病是指对紫外线和有时对可见光的异常敏感。光敏感的临床表现多样，包括过度日晒伤反应，水疱、结痂，丘疹样、湿疹样或荨麻疹样瘙痒性的皮疹，罕见为重症光损害伴早期皮肤癌。本文全面综述了先天性和获得性光敏感性疾病，重点介绍全科医师有可能见到的光敏感性疾病。

简介：摘要慢性鼻窦炎（先天性）为鼻科常见病、多发病，先天性鼻窦炎单纯的药物治疗效果不理想。其病因、临床表现、预防、检查、治疗方法，临床上多采取手术后配合药物治疗（中西药结合），预防邻近病灶发病，可取得理想的疗效。但先天性耳鼻喉疾病包含在，耳鼻喉疾病可分为四大类耳部、鼻部、喉部、咽部。

简介：据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天／遗传性肾脏疾病所占的比例高达30％左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡，或可贻害小儿终生，最终进展至慢性肾衰竭，进入终末期肾病（ESRD），给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

简介：【摘要】目的 探讨新生儿先天性代谢性疾病筛查中的护理干预措施应用效果；方法 选择2017年3月至2019年7月间在我院出生的新生儿200例为研究对象，随机分成观察组和对照组，每组以100例，对照组新生儿进行常规疾病筛查，对照组新生儿在筛查中应用护理干预的方式，比较分析对筛查结果的影响效果；结果 观察组新生儿血膜标本的采集率及血膜标本的合格率均显著高于对照组，两组相比差异有统计学意义（P＜0.05）；结论 通过对新生儿先天性代谢性疾病筛查中实施护理干预，能够有效提升新生儿血膜标本的采集率及标本的合格率。

简介：摘要先天性视盘凹陷性疾病由视盘小凹、视盘缺损、牵牛花综合征、盘周葡萄肿等数种先天性疾病共同组成。既往这类疾病的诊断及疗效评价主要依靠眼底彩像、眼底荧光血管造影和超声检查，随着眼科影像技术的发展，特别是近年来频域深度增强相干光断层扫描(optical coherence tomography，OCT)及扫频源OCT(swept－source OCT，SSOCT)在扫描深度、广度、成像清晰度上的显著改进，我们对这类疾病的形态特征和并发症的表现有了更进一步的认识，这类疾病中各病种之间的比较分析也加深了对视盘先天异常形成机制的认知。(国际眼科纵览，2020, 44: 18-24)

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简介：先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素（环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史）的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度：耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度：耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、

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