简介：无

简介：矮脆突变体dwf1（dwarfandfragile1）来源于EMS诱变处理的籼型恢复系缙恢10号,主要表现为根、茎、叶、叶鞘、子粒等器官特别脆,同时植株变矮、叶片披垂。株高、穗长、结实率、节间长以及千粒重有不同程度降低,细胞壁中纤维素和木质素含量下降、半纤维素含量增加,机械强度下降。茎秆表面锯齿状突起尖锐,薄壁细胞较野生型小、细胞大小不一致、排列紊乱,细胞形状不规则、长度稍有变短。该突变性状受一对隐性核基因控制,位于第9染色体上标记Ind6与Ind4之间,dwf1相对于野生型在LOC_Os09g25490第7外显子上有一个碱基的错义突变,导致氨基酸由半胱氨酸突变为精氨酸,该突变发生在基因的高度保守区域内。dwf1对深入研究水稻变矮变脆机制具有重要意义。

简介：目的研究人视网膜母细胞瘤(Rb)及其它肿瘤组织中视网膜母细胞瘤易感基因(rb1)的缺失或突变。方法应用PER和PER-RFLP法分析人多种正常组织及肿瘤组织中rb1基因的第14～16和第20外显子。结果在9种正常组织中都检测到了正常rb1基因片段，而32例Rb患者第14～16外显子全部缺失，第20外显子缺失率为65％(21／32)。乳腺癌和胃癌组织中第14～16外显子的异常率分别为9、5％和33％。结论rb1的缺失与Rb的发生直接相关，与其它肿瘤的发生也有一定关系。

简介：目的了解河南省2009年肠道病毒71型（EV71）流行株VP1基因特征。方法采用RT-PCR方法从手足口病患者粪便、咽拭子样品中扩增VP1区全长基因和序列测定,利用生物信息学软件对序列进行分析,构建序列遗传发育树。结果262份样品中,VP1基因RT-PCR扩增鉴定结果显示111份样品阳性,选取其中20份样品进行VP1基因全序列测定,结果显示其与C4亚型代表株核苷酸同源性为90.8%～93.6%,氨基酸同源性为94.0%～99.3%。结论河南省手足口病患者感染EV71病毒的流行株属C基因型的C4亚型。

简介：摘要鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其相关性因素有EB病毒感染，化学致癌因素，遗传因素，其中鳞状细胞癌比较常见，为此众多学者对其作出了广泛的研究和关注。虽然目前鼻咽癌的病因尚未知晓，但大多数学者认为其病因如同其他很多恶性肿瘤一样，鼻咽癌的发生、发展是各种致癌因素共同作用的结果，地域，生活习惯、职业、暴露致癌物质情况、发病年龄，癌基因与抑癌基因失控以及机体的免疫功能状况等因素1。这种病在早期鼻咽癌有多种症状。常见临床症状为鼻塞、涕中带血、耳闷堵感、听力下降、复视及头痛等，或回吸后咳出血痰。由于早期症状并不明显，所以这些症状被误认为是鼻炎或鼻窦炎，所以很容易被忽视。而我国的鼻咽癌发病率则是世界上最高的国家之一，西方基本上没有患者患有鼻咽癌。根据统计，世界上将近八成的鼻咽癌患者都是发生在中国的，南方的鼻咽癌发病几率要比比方比较高，主要在广东，广西，福建等地发生，浙江也属于鼻咽癌的高发地，鼻咽癌的发生几率其实和遗传环境还有生活习惯有着紧密的联系，鼻咽癌患者有三成左右都有家族的历史。其中华南地区、广东和香港等地属于高发地区，比其他国家高出100倍以上。目前还未查出鼻咽癌的发病机制，大多人认为是遗传、病毒感染和环境等因素导致的。有学者提出三次打击学说对鼻咽癌进行解释某些家族性病例会携带种系突变，再加上EB病毒和环境因素的综合作用造成鼻咽癌的发生。而且鼻咽癌具有鲜明的家族聚集性特征，某个家族出现鼻咽癌病史，其他的家族成员患上鼻咽癌的几率比正常人要高出很多。我国的鼻咽癌高发区居民移居他国后，其发病率就会有所降低，但与当地居民相比还是略高一筹，这种情况充分说明鼻咽癌受到了遗传因素的影响。因此本文就鼻咽癌与MTS1基因分子的相关性进行了研究，现报道如下。

简介：为研究烟草黑胫病不同亲本来源的抗性遗传规律,定位抗性基因位点,本研究利用抗黑胫病品种Beinhart1000-1构建了220个F2分离群体。通过病圃接种鉴定和遗传分析,确定Beinhart1000-1对烟草黑胫病的抗性由多基因控制。利用筛选到的70对稳定SSR引物对烟草黑胫病抗性进行了QTL分析,绘制了一张包含14条染色体的遗传连锁图谱,且定位到5个与烟草黑胫病抗性紧密相关的QTLs,分别在2、3、3、6、12号染色体上,其贡献率分别为6.2%、6.0%、6.7%、5.6%和5.1%。此结果使烟草黑胫病抗性研究进一步深入,推进了烟草黑胫病分子标记辅助选择。

简介：目的研究上海地区血压正常汉族老年人中(年龄≥60岁)Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(AT1-R)基因A1166C多态性的分布特点,并同国内外人群的分布频率相比较,了解地区种族分布差异及与年龄、体重指数BMI(kg/m2)的相互关系.方法体检选取92例正常健康老年人,男72例,女20例,平均年龄65.32±4.70岁.应用PCR-RFLP方法检测位于AT1-R基因3'-UTR的A1166C变异.结果(1)上海地区血压正常汉族老年人AA、AC、CC基因型频率分别为0.89、0.11、0.00,1166C等位基因频率为0.05.低于白种人和日本人(P《0.001和P=0.046),与美国黑人相比无差异(P=0.815).(2)在国内人群中C1166等位基因的分布频率无差异,并与年龄、体重指数无关.结论AT1-R基因A1166C多态性存在种族地域间的差异,上海地区与国内现有报道结果一致,1166C等位基因频率明显低于白种人群,但不同年龄不同体重指数人群1166C等位基因频率无差别.提示由于中国人群1166C等位基因频率低,故开展AT1-R基因A1166C多态性与疾病的关系中需要大样本研究.

简介：摘要回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿，男，出生7 d出现不明原因拒奶，反应差，口吐白沫，同时出现脑病症状。血串联质谱提示总亮氨酸浓度异常升高，尿气相色谱/质谱结果提示2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸均明显增高，基因检测结果显示BCKDHB基因c.1028delC(p.S343Lfs*9)纯合突变。了解该病的临床症状及基因突变特点，有助于该疾病的早发现、早诊断，以最大程度改善该疾病的预后。

简介：摘要目的研究Wnt-1基因在肺腺癌组织中的表达其临床意义。方法应用RT-PCR检测48例肺腺癌组织中Wnt-1基因表达；应用cox模型分析基因表达与预后的关系。结果①肺腺癌组织中Wnt-1基因表达率为39.6%，生存时间≥3年组其表达率(29.0%)明显低于生存时间＜3年组(58.8%)，P＜0.05；②多因素Cox回归分析显示TNM分期和Wnt-1基因mRNA高表达反映肺腺癌预后情况，风险度分别为2.015和1.313。结论Wnt-1基因表达与生存时间呈负相关。TNM分期和Wnt-1基因mRNA高表达是肺腺癌独立的预后指标。

简介：目的：构建和鉴定靶向E2F-1基因的RNA干扰慢病毒载体。方法：体外合成两对互补并编码靶向E2F-1基因的特异性短发夹RNA（shorthairpinRNA,shRNA）序列和一个阴性对照组的寡核苷酸,克隆到pLKO.1-PURO-U6（AgeI/EcoRI）质粒载体中,经酶切和测序鉴定所构建的重组载体是否正确,将以上质粒分别和包装质粒混合物共转染293T细胞,包装产生病毒颗粒。各组病毒载体转染Tca8113细胞后,运用Real-TimePCR和Western检测三组E2F-1mRNA和蛋白的表达水平。结果：经酶切和测序证明,pLKO.1-PURO-U6-E2F-1shRNA序列正确;转染后,各组慢病毒载体中,第一组质粒感染后的Tca8113细胞中E2F-1基因的核酸电泳条带明显减弱,Western检测出E2F-1蛋白的表达降低。结论：靶向E2F-1基因的shRNA慢病毒载体构建成功,并可特异性沉默E2F-1基因的表达,为研究E2F-1在口腔鳞癌的发生发展中的作用提供了初步的实验基础。

简介：摘要目的确定1例多囊肾病家系的致病性突变，为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因突变检测，并用Sanger测序对先证者及其家系成员样本进行验证，结合先证者家系的临床资料及ACMG/AMP指南进行新突变的致病性鉴定。结果该家系中的多囊肾病患者存在PKD1 c．6079delA (p.Thr2027fs)杂合移码突变，根据ACMG/AMP指南，该突变具有1个"非常强"的致病性证据(PVS1)、1个"中等"的致病性证据(PM2)和2个"支持证据"(PP3、PP4)，其变异分类为"致病的"。结论PKD1基因c.6079delA致病性新突变的发现丰富了PKD1的基因突变谱，为该家系的遗传咨询和遗传学诊断提供了依据，为无症状的该家系成员进行了症状前诊断，预防其肾功能衰竭的发生。

简介：植物受体蛋白激酶参与植物的生长发育,抗逆抗病防御反应、细胞分化、在宿主与病原菌互作过程中起着重要的作用。目前在花生上蛋白激酶基因研究较少。本研究基于前期多态性SNP标记的开发和QTL定位,获得了一个抗青枯病候选蛋白激酶基因;通过RT-PCR克隆技术获得了一段长为2154bp的ORF序列,暂命名为AhLRPK1;采用生物信息学方法预测并分析AhLRPK1基因编码的蛋白质常规理化性质,跨膜结构域、进化分析和高级结构等。结果表明AhLRPK1基因编码717个氨基酸为稳定的亲水性蛋白,含有一个信号肽、跨膜结构域、多个LRR基序以及一个激酶结构域;与拟南芥LRR亚家族进化同源性分析显示AhLRPK1属于LRRⅤ亚家族,与拟南芥的AT3G13065蛋白亲缘关系最近;AhLRPK1基因在花生基因芯片中表达模式分析表明,在茎和花中的表达量最大,在青枯菌诱导情况下,AhLRPK1基因在抗感花生品种中都表现出下调表达的趋势,AhLRPK1基因受乙烯利表达下调。这些结果有助于进一步验证其生物功能。

简介：目的观察bFGF对人皮肤成纤维细胞增殖的影响及调控α1(Ⅰ)原胶原基因序列的作用。方法用组织块法培养人皮肤成纤维细胞并传代，采用BrdU掺入的ELISA法，测定不同浓度的bFGF对成纤维细胞增殖的影响。构建三种人α1(Ⅰ)原胶原基因5′侧翼序列与报告基因氯霉素乙酰基转移酶(CAT)的重组质粒，用FuGENE转染试剂转染成纤维细胞，同时用p—sv—b—GAL表达质粒转染细胞作为阳性对照组，ELISA法测定经bFGF处理后成纤维细胞CAT的表达量。结果在体积分数2％或10％小牛血清培养条件下，bFGF加入浓度从0．25ng／ml增至64．00ng／ml，作用24h后，各组细胞增殖数值之间差异有显著性意义(P<0．05)。用三种重组质粒分别转染细胞，bF-GF处理24h后，CAT相对表达量测定结果提示，bFGF组与对照组相比差异有显著性意义(P<0．05)。结论bFGF对人皮肤成纤维细胞增殖有抑制作用，对胶原基因启动序列具有负性调控作用，且存在剂量依赖关系。

简介：很多证据表明E1A基因是一个肿瘤抑制基因,说明E1A基因对肿瘤的抑制是通过erbB2基因以外的途径,　　二、E1A基因对erbB2非高表达肿瘤的形成和转移的抑制作用　　Frisch等［9］用E1A基因转染erbB2非高表达的人类癌细胞株

简介：摘要目的掌握淄博市流行的HIV-1感染者基因亚型，了解淄博市耐药病毒株的传播水平，为艾滋病预防控制工作提供依据。方法收集本地区HIV-1感染者的血浆标本，采用RT-PCR和巢式PCR法扩增env基因区和pol基因区，经DNA纯化及测序后，利用HIV database数据库和Mega 6.0软件分析并确定HIV病毒亚型，使用美国斯坦福大学HIV耐药数据库进行耐药分析。结果共采集HIV-1感染者血浆标本72份，通过分析发现本地区共存在4种基因亚型，其中CRF01_AE重组亚型占47.22%，CRF07_BC重组亚型占31.94%，B亚型占12.50%，B/C重组亚型占8.33%。耐药分析发现本地区未治疗患者的原发耐药率为6.98%。M184V是核苷类逆转录酶区的主要耐药突变位点，V179D为非核苷类逆转录酶区的主要耐药突变位点。结论淄博市HIV-1感染者的基因亚型存在多样性，耐药的发生率较高，属于中度流行。亟需加强对HIV-1毒株重组亚型变异监测及耐药监测，从而预防原发性耐药和耐药毒株的传播。

简介：摘要目的探究肺癌患者白介素1受体拮抗剂（IL-1RN）基因多态性，以及在临床诊断中的价值。方法选取我院2014年1月到2015年5月间接收的30例肺癌患者作为观察组，另选取同时来我院进行检查的健康人作为对照组，对两组患者白介素1受体拮抗剂基因多态性进行分析，并比较两组结果。结果观察组患者血清中IL-1RN含量明显高于对照组，观察组患者组织标本中IL-1RN含量明显高于观察组血清中IL-1RN含量，组间比较差异明显，P＜0.05，差异具有统计学意义。结论IL-1RN含量在正常人和癌症患者血清中存在明显差异，并在组织标本中尤为突出，临床上在对患者进行癌症诊断的同时可以采用IL-1RN含量进行，以期提高临床诊断的准确率。

简介：摘要目的对1例表现为精神发育迟滞、智力低下、语言发育迟缓、癫痫的患儿进行临床表型和遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G显带核型分析。提取患儿及其父母全基因组DNA，应用高通量测序技术对患儿进行测序分析，并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果常规染色体G显带核型分析结果患儿核型为46，XX，高通量基因测序结果显示患儿SYNGAP1基因存在c.1861C>T(p.R621X)杂合变异，该变异为无义变异，导致SYNGAP1蛋白翻译提前终止。经Sanger测序验证，患儿父母均未携带此杂合变异。结论SYNGAP1基因c.1861C>T(p.R621X)变异可能是患儿的遗传学病因，基因检测结果为明确诊断及遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的对1例不明原因智力障碍患儿进行遗传学分析，明确导致常染色体隐性智力障碍-27(mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive, MRT27)的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术以及目标基因捕获测序法对患儿进行智力障碍/发育迟缓相关基因外显子检测。结果排除患儿基因组微缺失/微重复。目标基因捕获测序法检测到患儿的LINS1基因c.722delA(p.Asp241fs)纯合变异，父母均携带c.722delA(p.Asp241fs)杂合变异，符合常染色体隐性遗传方式。结论LINS1基因c.722delA(p.Asp241fs)变异导致了患儿MRT27的发生。

简介：摘要对2019年3月广东三九脑科医院诊断的1例阵发性剧痛症(PEPD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，首次就诊年龄7月龄，出生后5个月开始反复出现四肢强直发作，伴面部发红或发绀，反复出现，按照癫痫予丙戊酸钠口服液及左乙拉西坦口服液治疗，效果不佳。视频脑电图检查提示，患儿强直发作时同步脑电图未见癫痫样放电，且患儿出现心动过缓，考虑患儿为非癫痫性强直发作。基因检查提示：SCN9A基因c.5240T>C突变，导致氨基酸改变：Val1747Ala，结合患儿皮肤改变，确诊为SCN9A基因突变所致PEPD，予卡马西平治疗后患儿异常皮肤改变及非癫痫性强直发作消失，发育明显进步。PEPD早期可主要表现为非癫痫性强直发作，易误诊为癫痫，需注意患者特征性皮肤改变，基因检查也有助于确诊该病。

简介：摘要目的对1例鱼鳞病患儿的PNPLA1基因进行变异分析，寻找其病因。方法通过高通量测序对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)分析及医学全外显子基因检测，并行Sanger测序验证。结果未发现疾病相关CNV区域。高通量测序检测出患儿PNPLA1基因的c.100G>A(p.Ala34Thr)和c.56C>A(p.Ser19X)复合杂合变异；前者为已知致病变异，后者在HGMD数据库及Clinvar数据库均未见相关报告，ACMG指南将其初步判定为致病性变异。Sanger测序验证，患儿父亲携带c.56C>A(p.Ser19X)杂合变异，患儿母亲携带c.100G>A(p.Ala34Thr)杂合变异。结论PNPLA1基因c.100G>A和c.56C>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。