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  • 简介:目的结合免疫磁珠分离技术和流式细胞术两种方法,对大鼠外周血突变型红细胞进行富集和检测,优化大鼠外周血Pig-a基因突变试验方法。方法用20、40和80mg/(kg·bw)剂量的N-乙基-N-亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)连续3d给予SD大鼠,在染毒前、染毒后第7、14和28天分别采集大鼠外周血,经免疫磁性分离柱富集RETCD59-和RBCCD59-,用流式细胞术分别对免疫磁珠分离柱前和柱后的外周血红细胞进行计数。结果与对照组相比,ENU各剂量组的RETCD59-和RBCCD59-发生率均显著升高(P<0.05);采用免疫磁珠分离技术后,可以在3min内完成一个样品的Pig-a基因突变检测,分析的RETCD59-或RBCCD59-细胞数量分别最高可达2×104个或9×104个。结论本研究联合运用免疫磁珠分离术和流式细胞术,建立并优化了大鼠体内Pig-a基因突变试验方法,实现了高通量检测,提高了试验的准确性和效率。

  • 标签: Pig-a基因突变 免疫磁珠分离 流式细胞术 N-乙基-N-亚硝基脲 大鼠 外周血红细胞
  • 简介:国产手机市场份额大幅下滑,使其供应商的生存空间进一步萎缩。手机厂商转型定制手机市场,并采用集中采购来降低成本,手机元件供应商也在寻求技术创新。整个中国手机产业的采购模式都将发生巨变。

  • 标签: 手机采购 市场份额 技术创新 采购模式 生产成本 品牌形象
  • 简介:摘要目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓,5/8例表现出肌张力减低,4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d~10个月,平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样,且均有局灶性发作,6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽,2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异,共发现8种突变位点,其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2),5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征,1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主,并常有热敏感性,发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2,较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。

  • 标签: 糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白 PIGA基因 癫痫 发育落后 肌张力减低
  • 简介:复习“基因突变基因重组”这节内容时主要是通过基于常态下的教学教材,实现学生对基因突变的基本概念的掌握,从而加深对基因突变的内涵和外延的理解.基因重组内容涉及减数分裂过程,这一直是教学的难点,因此在复习过程中教师要注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养,通过实践提高学生的认知能力.

  • 标签: 基因突变 基因重组 教学设计 学生实际 复习过程 教学教材
  • 作者: 孔德俊
  • 学科: 文化科学 > 教育学
  • 创建时间:2010-04-14
  • 出处:《试题与研究:教学论坛》 2010年第4期
  • 机构:基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失或改变。当基因突变后,由其转录的信使RNA上碱基排列顺序发生相应改变,经翻译而形成的多肽中氨基酸的排列顺序有可能发生变化。下面结合例题研究基因突变如何影响基因的表达。
  • 简介:

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  • 简介:摘要目的探讨NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点。方法回顾性分析2019—2021年于山东大学齐鲁医院神经肌肉病理研究室确诊的3例杆状体肌病患者的临床表现、辅助检查、肌肉病理和基因检测的结果,同时结合相关文献进行复习。结果3例患者均为青春期起病,起病症状均为双下肢无力,体格检查均可见高腭弓和狭长脸,肌电图提示肌源性损害。3例患者的肌肉活组织检查(活检)均可见肌营养不良样表现和肌纤维内杆状体结构堆积。病例1 ATP酶染色可见Ⅰ型纤维优势和群组化。基因检测发现病例1存在NEB基因c.21522+3A>G和c.3471dupC(p.N1158Qfs*5)2种突变;病例2存在c.21522+3A>G和c.18991_18992delAG(p.Q6332Afs*8)复合杂合突变;病例3存在c.21522+3A>G和c.3448A>T(p.K1150*)复合杂合突变。3例患者的NEB基因均存在c.21522+3A>G突变,文献复习发现该突变仅在中国人群中有报道;c.3471dupC(p.N1158Qfs*5)、c.18991_18992delAG(p.Q6332Afs*8)和c.3448A>T(p.K1150*)经查阅文献目前国内外均无报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南的相关内容,c.21522+3A>G、c.3471dupC(p.N1158Qfs*5)、c.3448A>T(p.K1150*)和c.18991_18992delAG(p.Q6332Afs*8)均被评级为致病变异。结论杆状体肌病的起病年龄和症状表现具有异质性,肌肉活检和基因检测是杆状体肌病最重要的诊断方法。NEB基因c.21522+3A>G突变可能在中国人群中是较常见的突变

  • 标签: 杆状体肌病 杆状体 NEB基因 肌肉活组织检查 基因突变
  • 简介:摘要目的探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心,经肌肉活组织检查(活检)病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料,采用二代测序方法对所有患者进行NEB基因检测,并对基因突变特点进行分析。结果共收集11例杆状体肌病患者,其中男性8例,女性3例,有6例分别来自2个家系。患者就诊年龄为11~52岁,发病年龄为6~23岁,病程为5~35年。神经系统检查:11例患者中8例有高腭弓长脸型,双上肢肌张力正常,腱反射减低,近端肌力Ⅲ~Ⅴ级,远端肌力Ⅴ级。双下肢肌张力减低,腱反射消失,近端肌力Ⅱ~Ⅳ级,远端肌力Ⅲ~Ⅴ级。均无吞咽困难和呼吸肌受累。11例患者中有7例行肌肉活检,病理检查可见肌纤维大小不等,有萎缩肌纤维和代偿性肥大纤维,偶见变性坏死肌纤维。7例患者均可见不同程度的杆状体聚集。5例患者行电镜检查,均发现肌原纤维间有杆状体聚集,且多位于Z带附近,未发现有核内杆状体。11例患者基因检测结果均发现致病基因NEB,并且共检测到9个不同的突变位点,其中外显子区域突变位点8个,内含子区域突变位点1个。其中c.21522+3A>G位点突变10例,c.1623delT位点突变3例,c.17611C>T位点突变3例。其余位点c.4417C>T、c.2549delA、c.21065dupA、c.3520G>A、c.20943G>A、c.192G>A突变各1例。结论NEB基因突变所致杆状体肌病的临床表型有较大的异质性,肌肉病理检查发现杆状体聚集是诊断该病的重要依据。内含子区域的c.21522+3A>G位点是本组NEB基因最常见的突变位点,c.17611C>T、c.2549delA、c.3520G>A、c.21065dupA、c.20943G>A和c.192G>A为NEB基因新的突变位点。

  • 标签: 杆状体肌病 NEB基因 病理学 病理学,临床
  • 简介:癌症又称为恶性肿瘤,是在各种致癌因子的作用下,细胞生长与增殖的调控发生严重紊乱的结果。细胞癌变的分子基础是基因,是原癌基因的激活和抑癌基因的失活引起的。

  • 标签: 基因突变 原癌基因 激活 恶性肿瘤 细胞 调控
  • 作者: 翟洁梅 王珊 洪瑛瑛 曲佳菲 杨春 李铁军
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华口腔医学杂志》 2022年第02期
  • 机构:北京大学口腔医学院·口腔医院病理科 国家口腔医学中心 国家口腔疾病临床医学研究中心 口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心 口腔数字医学北京市重点实验室,北京100081,昆明医科大学口腔医学院口腔基础医学教研室,昆明 650500,北京大学口腔医学院·口腔医院门诊部 国家口腔医学中心 国家口腔疾病临床医学研究中心 口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心 口腔数字医学北京市重点实验室,北京100081,天津市口腔医院国际诊疗中心 天津市口腔功能重建重点实验室,天津300041
  • 简介:摘要目的检测牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC)是否存在SMO基因突变,进一步完善对OKC发病机制的认识。方法收集2012年9月至2017年6月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的OKC患者,10例为痣样基底细胞癌综合征性OKC(女性4例,男性6例),20例为散发性OKC(女性7例,男性13例)。采集患者的病变组织,分离衬里上皮和纤维间质,采用Sanger测序法分别检测上皮与间质DNA中SMO基因突变情况。结果检测发现3个SMO基因突变位点,即1例综合征性OKC携带c. 2081C>G(p.P694R)突变,2例散发性OKC分别携带c. 907C>T(p.L303F)突变和c. 1247_1248delinsAA(p.G416E)突变,前2例突变为未被报道过的SMO新突变,且2例散发性OKC均不伴PTCH1突变。结论除PTCH1突变外,OKC还存在SMO基因突变,可能与OKC的发病机制有关。

  • 标签: 牙源性囊肿 牙源性角化囊肿 SMO基因 基因突变 SHH通路抑制剂
  • 简介:目的:本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素,对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况,总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例,分析致病基因和听力表型,评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中,发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者,携带SLC26A4基因的c.1229C>T(p.T410M)/c.1079C>T(p.A360V)复合杂合突变,同时携带GJB2基因c.257C>G(p.T86R)/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变,同时为线粒体DNA12SrRNAA1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者,其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%;同时携带线粒体基因突变的耳聋患者,其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。

  • 标签: 耳聋 双基因突变 听力表型 遗传咨询 生育风险
  • 简介:基因突变”在生物的遗传和变异中占重要的地位。基因突变是生物可遗传变异的主要来源,基因突变是发生在分子水平上的,而表现结果——变异是在个体水平或器官水平,从基因突变到生物变异的实现是一个很复杂的基因表达过程。学生在构建新知识时容易发生以下理解上的误区。

  • 标签: 基因突变 概念辨析 遗传变异 生物变异 基因表达 新知识
  • 简介:

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  • 简介:本文针对“基因突变及其他变异”一章的教学提出如下建议:通过归纳理解基因突变概念的本质;利用已学知识理解基因重组的本质;利用图表进行染色体变异的教学;通过自主探究学习人类遗传病;以可遗传的’变异为切入点构建全章概念图,帮助学生完善知识网络。

  • 标签: 基因突变 基因重组 染色体变异 人类遗传病
  • 简介:

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  • 简介:基因突变是生物体遗传物质发生改变的一种形式,它常给生物体带来明显而有害的表型变化,但有些变异对生物体是有利的。本文通过研究基因突变的有害性与有利性,旨在探索加强人类对有害基因突变的控制、对有利基因突变的利用的途径。

  • 标签: 基因突变 遗传密码 错义突变 等位基因
  • 简介:摘要牙体硬组织发育异常是非龋性疾病的重要内容,主要包括釉质发育不全和牙本质发育异常。这些疾病如果得不到及时有效的干预和治疗,往往会造成牙体组织敏感、缺损,甚至牙缺失,影响咀嚼功能和面部美观。目前很多口腔医师对此类疾病认识不足,亟需全面关注和重视此类疾病和患病人群。本文在总结目前研究进展的基础上,重点对此类疾病的临床分类、疾病表型及突变基因和致病机制等进行阐述和分析,以期为广大口腔医师和患病人群提供帮助。

  • 标签: 牙釉质发育不全 牙本质发育不全 牙本质发育不良 基因突变
  • 简介:摘要卵巢癌是女性生殖系统肿瘤中最为致命的恶性肿瘤,大多在晚期被诊断出来,这在很大程度上导致了卵巢癌的预后不佳。乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility genes,BRCA)是一种重要的DNA同源修复基因,在正常的细胞DNA修复机制中起主要作用,其突变会导致同源重组缺陷,从而影响基因组的稳定性,导致肿瘤的发生。近年来,BRCA基因检测已经成为卵巢癌风险评估、预后、治疗和预防的关键步骤。

  • 标签: 卵巢癌 乳腺癌易感基因 突变 治疗