简介：乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌的发生是一个多因素、多步骤的过程,其中遗传因素在乳腺癌的发生和发展中起着重要的作用。目前已经发现一系列乳腺癌遗传易感基因,除了高外显率的BRCA1/2、P53以及HER2基因外,越来越多的中低外显率的易感基因也已经被发现。这些乳腺癌遗传易感基因的发现为乳腺癌预防治疗提供了新的理论指导和思路。

简介：摘要目的探讨中国早发性（发病年龄≤35岁）乳腺癌遗传易感基因的胚系突变率及临床特征。方法收集2015年1月1日至2019年12月31日中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院收治的150例发病年龄≤35岁的乳腺癌患者的临床信息和外周血标本，提取DNA检测乳腺癌易感基因（BRCA）1、BRCA2、毛细血管扩张性共济失调突变（ATM）、BRCA2定位协作基因（PALB2）、肿瘤蛋白53（TP53）和细胞周期检查点激酶2（CHEK2）基因的胚系突变。根据遗传变异的分类标准与指南对突变进行解读，分为致病、可能致病、意义未明、可能良性和良性。根据有无携带致病或可能致病胚系突变，将患者分为突变组（n=18）和非突变组（n=132），采用χ2检验分析组间遗传易感基因胚系突变与临床病理特征的关系。结果150例早发性乳腺癌中检测到18例致病或可能致病胚系突变，总突变率为12.0%。其中，8例（5.3%）BRCA2突变，7例（4.7%）BRCA1突变，1例（0.7%）PALB2突变，2例（1.3%）TP53突变，ATM和CHEK2基因未检测到致病或可能致病突变。突变类型以移码突变（9/18，50.0%）为主，其次是无义突变（7/18，38.9%），错义突变（1/18，5.6%）和剪接受体突变（1/18，5.6%）。18例突变携带者分子分型中，9例Luminal B，6例三阴性乳腺癌（TNBC），2例Luminal A，人表皮生长因子受体-2（HER-2）扩增仅1例。其中，8例BRCA2突变携带者均为Luminal分型，7例BRCA1突变携带者中6例是TNBC分型。突变组和非突变组乳腺癌患者家族史（P=0.343）、雌激素受体（ER）状态（χ2=0.16，P=0.688）、HER-2状态（χ2=2.89，P=0.089）、分子分型（χ2=1.99，P=0.575）、初诊TNM分期（χ2=2.49，P=0.115）差异均无统计学意义。结论早发性乳腺癌具有较高的胚系突变率，建议早发性乳腺癌患者进行遗传咨询和多基因检测。

简介：目的研究乳腺癌易感基因1（BRCA1）在散发性乳腺癌中的表达与各病理学指标之间的相关性。方法应用SABC免疫组化染色法对30例乳腺纤维腺瘤和42例乳腺癌患者的病变组织中BRCA1的表达进行检测，并与腋窝淋巴结转移、肿瘤大小、组织学类型和组织学分级进行相关分析。结果BRCA1在乳腺纤维腺瘤中的阳性表达率为85.7％（36／42），在乳腺癌中的阳性表达率为52.4％（22／42），乳腺癌中腋窝有淋巴结转移的BRCA1阳性表达率明显低于无淋巴结转移的BRCA1阳性表达率（P〈0.05），BRCA1在乳腺癌中的阳性表达率随着组织学分级的升高有逐渐下降趋势，其中I级和Ⅲ级、Ⅱ级和Ⅲ级比较差异有统计学意义（P〈0.05），I级与Ⅱ级比较差异无统计学意义（P〉0.05），BRCA1的表达与肿瘤的组织学类型、肿块大小无关（P值均〉0.05）。结论BRCA1在乳腺癌的发生、发展过程中有重要的作用，它有可能成为临床对乳腺癌治疗和判断预后的一个生物学指标。

简介：本文从复杂网络理论出发，在分析原有乳腺癌易感基因数据的基础上，综合统计分析易感基因彼此之间的关联与乳腺癌疾病之间的关系，并以此构建乳腺癌致病基因蛋白质网络．通过计算和研究网络度，聚类系数等指标发现，此网络具有高度聚集性，即少数核心节点控制着整个网络结构的稳定性．这将为进一步研究和发现乳腺癌致病基因提供新的理论依据和方法．

简介：乳腺癌治愈率相对较高目前西医是乳腺癌的主要治疗方法,中医只能作为一种辅助治疗。一般来说,乳腺癌应当首选手术治疗,术后根据病理和有关检测再配合化疗、内分泌治疗、放疗以及靶向治疗等综合治疗。通过适当的治疗,晚期乳癌病人不但能适当延长寿命,甚至还有治愈的机会。如果在发现病情后马上

简介：康医生：最近网上常有这样的报道,内容是女性常年喝豆浆会导致乳腺癌。这是由于豆制品中含有大量植物雌激素,其中主要以大豆异黄酮为主。未能吸收的植物雌激素会在人体内积聚,造成人体内雌激素偏高,提高乳腺癌患病概率。请问可信吗？

简介：摘要目的探讨胃癌患者乳腺癌易感基因1（BRCA1）和微管蛋白β3（TUBB3）的表达及其临床意义，为胃癌的精确诊治提供依据。方法收集2018年12月至2020年5月在安徽省马鞍山市人民医院住院治疗并且接受胃镜活组织检查或手术的46例胃癌患者资料。采用免疫组织化学法检测胃癌组织和癌旁组织中BRCA1和TUBB3蛋白的表达情况。采用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）检测BRCA1和TUBB3 mRNA在胃癌组织和癌旁组织中的表达情况。分析胃癌组织BRCA1和TUBB3表达间的关系及二者与患者临床病理学特征之间的关系。结果胃癌组织BRCA1和TUBB3蛋白阳性率均高于癌旁组织[43.5％（20/46）比16.7％（5/30），65.2％（30/46）比6.7％（2/30），均P<0.05]。qRT-PCR检测结果显示，胃癌组织中BRCA1 mRNA的相对表达量高于癌旁组织（15.5±6.8比5.0±1.6，t＝9.41，P<0.01），胃癌组织中TUBB3 mRNA的相对表达量高于癌旁组织（22.1±6.3比5.7±1.9，t＝3.51，P<0.01）。女性患者TUBB3蛋白阳性率低于男性[15.4%（2/13）比84.8%（28/33）]，人表皮生长因子受体2（HER2）阳性患者的BRCA1蛋白阳性率高于HER2阴性患者[87.5%（7/8）比47.4%（18/38）]，有家族史患者的BRCA1蛋白阳性率高于无家族史患者[85.7%（6/7）比35.9%（14/39）]，差异均有统计学意义（均P<0.05）。胃癌组织BRCA1和TUBB3蛋白表达阳性均与胃癌分期、分化程度有相关性（均P<0.05）。BRCA1和TUBB3蛋白表达相关（χ2＝33.52，P<0.01）。结论BRCA1和TUBB3可能与胃癌的发生、发展有关，且BRCA1与TUBB3、BRCA1与HER2之间可能有一定联系。BRCA1和TUBB3可能在胃癌的诊断和治疗中有一定意义。

简介：日前，日本爱知医大的一项大规模流行病学调查结果显示：每天摄入酒精量超过一杯啤酒（约350毫升）所含酒精的女性，患乳腺癌的危险比从不饮酒的女性高3倍。

简介：

简介：乳腺癌的发生与遗传等因素密切相关，随着分子生物学研究的深入，人们认识到肿瘤是一种基因性疾病。细胞癌变是一个以多种原癌基因的激活和抑癌基因的失活为基础的过程。目前学者们应用分子生物学技术研究癌基因抑癌基因与肿瘤发生、发展的关系，并试图为肿瘤早期发现和诊断，监测肿瘤复发和转移，判断肿瘤的疗效和预后提供指标。

简介：美国癌症研究协会的科学家经过调查及研究得知：常常吃烤肉的女性患乳腺癌的概率，要比从来不吃或很少吃烤肉的女性高出9倍。科学家们在研究中发现，当把生肉片放在铁架上用炭火烤时，温度非常之高，当达到200℃时，会使得肉片中的肌酸和肌蛋白中的氨基酸发生聚合反应，产生一种有机化合物。经实验证明，这种物质是一种强烈的致癌物质，只要一点点就可引起癌变。但为什么男性中也有很多人喜欢吃烤肉却平安无事呢？科学家们认为，这是因为女性的乳腺组织中含有易患基因，这种易患基因具有快速反应性。当女性经常吃烤肉时，其易患基因受到高温所生成的致癌物质的反复刺激而发生变异。而男性因乳腺没有女性那么发达，并且缺少大量的雌激素受体，因此，即便经常吃烤肉，发病率也很低。女性常吃烤肉易患乳腺癌

简介：

简介：大家都知道，欧美人乳腺癌的发病率大大高于东方人，但我国每年患乳腺癌者多达15万人，且发病率有继续升高和年轻化的趋势。现不论城乡，癌症已列为死亡原因的首位。众所周知，乳腺癌与遗传有关，即与基因有关，但原来掌握的只有BRCA1和BRCA2基因。据美国癌症研究所报告，全美国每年有19万多人查基因，携带此基因者不过5％-10％。

简介：摘要目的探讨Zeste同源物增强子2（EZH2）基因的单核苷酸多态性（SNPs）与乳腺癌发生风险之间的关系。方法纳入在全国22家三级甲等医院就诊的1 039例乳腺癌患者和1 040例对照者。检测3个EZH2基因SNPs位点（rs2302427 C>G、rs12670401 T>C和rs6464926 C>T）的基因型分布情况以及不同基因型与乳腺癌发生风险的相关性。使用数据库乳腺癌数据分析EZH2在乳腺癌组织中的表达情况及其与患者预后的关系。结果EZH2 rs6464926 CC基因型与TT基因型（OR=1.362，P=0.015）和显性模型（OR=1.22，P=0.045）乳腺癌发病风险相比差异具有统计学意义。亚组分析表明，在BMI≥24 kg/m2的女性中，与野生型相比，rs6464926位点TC基因型（P=0.050）、TT基因型（P=0.025）和显性模型（TC+TT，P=0.021）患乳腺癌风险差异具有统计学意义。rs6464926位点与EZH2基因表达具有相关性（P=6.89E-47）。EZH2基因在乳腺癌组织中高表达（P<0.001），并且EZH2基因高表达的患者预后与较短的总生存期（HR=1.27，P=0.013）、无远处转移生存期（HR=1.37，P<0.01）和无复发生存期（HR=1.44，P<0.01）相关。结论EZH2 rs6464926多态性位点与中国女性乳腺癌易感性有关，其可能通过影响EZH2表达参与影响乳腺癌的发生和预后。

简介：基因治疗作为新兴的治疗乳腺癌的方式,与传统的治疗方式联合可以大大提高治疗效果。基因治疗的方式主要有癌基因治疗、抑癌基因治疗、抗肿瘤血管形成基因治疗、使用溶瘤病毒治疗、多耐药基因治疗、自杀基因治疗、免疫基因治疗、凋亡基因治疗。相信随着针对乳腺癌发病机制的进一步研究,相关基因的进一步发现,基因治疗在未来将会成为乳腺癌治疗中不可或缺的治疗手段。

简介：目的检测Notch1和JAG1在乳腺癌中的表达，及其与乳腺癌相关临床指标的关系，分析Notch基因在人类乳腺癌中的作用和意义。方法应用逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）检测60例乳腺癌组织和25例癌旁正常乳腺组织Notch1和JAG1的表达，对乳腺癌组织与癌旁组织进行表达率和表达强度标准化系数的统计学比较，并在不同的腋窝淋巴结转移情况间、不同TNM分期和病理学分级间进行Notch1表达强度标准化系数的统计学比较。结果乳腺癌组织Notch1的表达率和标准化系数分别为93．3％（56／60）和0．83，均明显高于癌旁组织，乳腺癌组织中JAG1的表达率为10％（6／60），癌旁组织中无JAG1表达，伴腋窝淋巴结转移的病例Notch1标准化系数高于无腋窝淋巴结转移的病例；乳腺癌Ⅰ期病例Notch1标准化系数（0．57）低于Ⅱ期（1．05）Ⅱ期高于Ⅲ期（0．59），Ⅰ期与Ⅲ期差异无统计学意义；乳腺癌Ⅰ级病例Notch1标准化系数（0．55）低于Ⅱ级（0．83）和Ⅱ级低于Ⅲ级（1．05），Notch1可能在分化较好的人乳腺癌中的表达是低的，在分化较差的人乳腺癌中的表达是增高的。结论人类乳腺癌中存在Notch1和JAG1的异常高表达，提示Notch1的异常表达与活化可能与人类乳腺癌的形成有关，在人类乳腺癌不同发展阶段的作用可能不同。

简介：三阴性乳腺癌侵袭力极强，是乳腺癌中最致命的类型之一。据英国《每日邮报》报道，英国的一项新研究发现了诱发三阴性乳腺癌的基因，有望提供新的治疗手段。英国剑桥桑格研究院的研究人员通过对3000名女性的研究，发现了一个名为BCL11A的基因，在三阴性乳腺癌的发展中特别活跃。携带此基因的妇女会得更恶性的乳腺癌。

简介：摘要乳腺癌作为常见的女性恶性肿瘤，严重威胁妇女生命。乳腺癌患者预后的关键为复发以及转移，同时其产生机制存在一定的复杂性，是一个多因素、多步骤的复杂过程，临床尚无可靠的预测指标来评估乳腺癌的转移复发。通过对近年来发现的乳腺癌复发转移相关的基因进行总结，我们将对乳腺癌复发转移相关基因作一综述。

简介：摘要：近年来的研究数据显示，乳腺癌已成为威胁女性生命健康的最常见恶性肿瘤之一，截至目前，如何优化乳腺癌的治疗，仍然是广大研究人员的研究重要内容。随着临床分子生物学研究的不断深入以及技术的不断精进，以基因检测技术为代表的新型乳腺癌诊断及预后评估技术脱颖而出。本文基于此，介绍了基因检测对乳腺癌治疗的预测作用，以期为相关科研人员提供指导和帮助。

简介：摘要目的探讨乳腺癌易感基因1(BRCA1)相关的环结构域蛋白1(BARD1)基因多态性与肾母细胞瘤易感性的关系。方法选取确诊为肾母细胞瘤的患者108例作为观察组，选取同期体检中心健康儿童300例为对照组。两组性别和年龄比较差异无统计学意义(P>0.05)。测定两组BARD1基因上rs7585356、rs6435862和rs3768716位点的基因多态性，并分析其与儿童肾母细胞瘤易感性的相关性。采用χ2检验比较病例和对照之间人口统计学变量和基因型分布的差异。采用非条件Logistic回归计算比值比(OR)及其95%置信区间(CI)。结果调整性别和年龄后，在rs7585356位点上，与野生纯合子基因型GG比较，突变纯合子AA显著增加肾母细胞瘤的发生风险[OR(95%CI)：2.04(1.09～2.93)]。遗传风险评分(GRS)1～3分组人群发生肾母细胞瘤的风险是0分组的1.94倍(95%CI：1.11～3.34)，4～6组人群发生肾母细胞瘤的风险是0分组的2.64倍(95%CI：1.23～5.62)。结论BARD1基因多态性可增加儿童肾母细胞瘤的发生风险。