简介：目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350（2482例）,高龄（年龄≥35岁,1889例）,不良妊娠史（675例）,夫妇一方染色体异常（49例）,产前超声检查结果异常（465例）,以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等（95例）,上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�

简介：胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征（Down＇ssyndrome，DS）、18-三体综合征（18-trisomysyndrome）、13三体综合征（13-trisomysyndrome）及一些性染色体异常。其中，最常见的是DS和18～三体综合征。这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响，是致残和致死的严重出生缺陷，至今尚无有效治疗方法。因此，对该类疾病进行产前筛查和产前诊断，在受检者知情同意原则下选择性终止妊娠，是防止这类疾病患儿出生的重要措施。

简介：目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况：95例孕妇中,46例（48.4%）于早孕期筛查结果异常,47例（48.4%）于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者（东南亚缺失型）于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例（34.7%）接受绒毛活检术,46例（48.4%）接受羊膜腔穿刺术和16例（16.7%）接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果：91例（95.8%）为单纯型和4例（4.2%）为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现：38例（82.6%）孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层（NT）增厚或胎儿合并多发畸形;40例（95.2%）孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例（90.0%）合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�

简介：目的进一步探讨阻断乙型肝炎病毒（HBV）母婴垂直传播的效果，明确携带HBV孕妇干预治疗对保护婴儿抗-HBV感染的意义。探讨乙型肝炎病毒转录体（RNA）检测在母婴传播诊断中的意义。方法将91例HBsAg／HBeAg呈阳性孕妇分成两组。其中治疗组为61例，以乙肝免疫球蛋白（HBIG）与左旋咪唑涂布剂阻断治疗；对照组为30例。治疗组在孕26周起开始阻断治疗，自母亲及其婴儿血清和母亲乳汁中提取核酸，经PCR及RT—PCR分别扩增HBVDNA和RNA，Southern—blotting验证反应的特异性，取代表性产物克隆、测序，检测血清HBVDNA及全长型（IRNA）和顿挫性转录体（trRNA）。结果治疗组和对照组新生儿外周血HBVDNA、fRNA和trRNA的阳性率分别为3．3％，3．3％，47．5％和6．7％，13．3％。70．0％。治疗组的前二项指标明显低于对照组，差异有显著意义（P〈0．01），但trRNA差异无显著意义（P〉0．05）。结论携带HBV孕妇于孕晚期给予HBIG和左旋咪唑涂布剂阻断治疗后，婴儿HBVDNA和fRNA携带率明显降低。治疗组和对照组均有超过1／2的患儿携带trRNA。trRNA在HBV母婴垂直传播过程中有可能是一个出现更早期的可检测指标，有助于确定新生儿HBV感染的状态。

简介：在平时的加点中，我发现有的小朋友不喜欢吃蛋糕，不是把蛋糕弄碎，就是一大半一大半地剩着，真是太浪费了。怎么才能让孩子们既爱吃又不浪费呢？我苦思冥想，终于想出了一个好办法——我拿起一块蛋糕问小朋友：“这块蛋糕是什么形状的？”“长方形”。

简介：发热通常是由病毒或细菌等致病微生物感染引起的，是许多疾病的共同表现特征，是人体的一种正常生理反应，也是一种身体的警讯，提醒我们“可能生病了”。孩子发烧不必大惊小怪，却也不能掉以轻心。

简介：目的探讨p16/微小染色体维持蛋白（MCM）2和p16/Ki-67免疫组织化学双重染色,对高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）呈阳性妇女宫颈病变的筛查效果。方法选择2015年4月至10月,于四川省成都市双流区招募的符合本研究纳入、排除标准,并且于四川大学华西第二医院进行HPVDNA检测,诊断为HR-HPV呈阳性的62例妇女为研究对象。采集这62例HR-HPV呈阳性受试者的宫颈脱落细胞学标本,均采取新柏薄层液基细胞学检查（TCT）及p16/MCM2、p16/Ki-67免疫细胞化学双重染色。对于HPV-16、-18呈阳性,或其他12种HR-HPV（HPV-31、-33、-35、-39、-45、-51、-52、-56、-58、-59、-66、-68）呈阳性,并且TCT结果为≥未明确意义的非典型鳞状细胞（≥ASCUS）的受试者,均进行阴道镜检查,若阴道镜检查结果异常,再进行宫颈活组织检查。统计学比较p16/MCM2、p16/Ki-67双重染色与TCT,对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的敏感度、特异度、受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）,评估p16/MCM2和p16/Ki-67双重染色对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的有效性。本研究经过四川大学医学伦理委员会批准（批准编号：K2014018）。所有受试者均同意参加宫颈癌筛查,并签署临床研究知情同意书。结果（1）纳入本研究的62例HR-HPV呈阳性受试者中,p16/Ki-67、p16/MCM2阳性率,均随宫颈病变程度增高而呈上升趋势（χ~2=21.947,P〈0.001;χ~2=5.268,P=0.022）。TCT阳性率与宫颈病变程度无显著相关性（χ~2=1.850,P=0.174）。（2）HPV-16、-18呈阳性受试者的p16/Ki-67阳性率为69.2%（9/13）,显著高于其他12种HR-HPV呈阳性受试者的36.7%（18/49）,并且差异有统计学意义（χ~2=4.413,P=0.036）。HPV-16、-18呈阳性受试者与其他12种HR-HPV呈阳性受试者的p16/MCM2阳性率相比较,差异无统计学意义（χ~2=2.510,P=0.113）。（3）TCT及p16/Ki-67、p16/MCM2双重染色,对纳入本研究的62例HR-HPV呈阳�

简介：泛素蛋白酶体途径(UPP)和自噬溶酶体途径(ALP)是真核细胞内蛋白质降解的2种重要途径。MG132是一种可逆性肽醛类蛋白酶体(proteasome)抑制剂,可进入细胞中可逆性抑制蛋白酶体活性,抑制UPP介导的蛋白质降解,从而诱导细胞凋亡。自噬性细胞死亡是一种不同于细胞凋亡的程序性死亡,细胞自噬是细胞利用溶酶体降解自身受损的大分子物质和细胞器的生理性细胞死亡过程。卵巢癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一。晚期卵巢癌患者的5年生存率约为47%,是妇科恶性肿瘤中导致患者死亡率最高的肿瘤。MG132可通过调节凋亡蛋白表达,促进卵巢癌细胞凋亡,但是否可通过调控凋亡、自噬蛋白表达,促进卵巢癌细胞死亡,则迄今文献报道较少。笔者拟就蛋白酶体抑制剂MG132对卵巢癌的作用机制的最新研究现状进行阐述,旨在为MG132治疗卵巢癌提供理论基础。

简介：生活中常常会有孩子的父母或着爷爷奶奶对孩子说这样的一些话：“我来给你喂!”。“我来给你穿衣服!；“我来帮你叠衣服!”“我来……”是成人一次次剥夺了孩子自己动手的机会，而原因无非是觉得孩子慢或是觉得孩子根本不会。但真的是这样吗？

简介：目的探讨儿童急性B前体淋巴细胞白血病（BCP-ALL）铁转出蛋白（Fpn）表达水平与其临床特征和预后的关系。方法选择2011年2月至2014年6月四川大学华西第二医院收治的64例BCP-ALL患儿为研究对象,纳入研究组。对其统一按照中国儿童白血病协作组（CCLG）-急性淋巴细胞白血病（ALL）2008方案进行分型诊断和治疗。采用随机数字表法随机选择同期于本院健康体检的21例健康儿童,纳入对照组。采用荧光定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）技术分别检测研究组BCP-ALL患儿初诊时及对照组受试者体检时骨髓和外周血单个核细胞的Fpn表达水平。以Fpn相对表达量（0.18）为界值进行划分,研究组Fpn相对表达量〉0.18为Fpn高表达患儿,纳入Fpn高表达亚组（n=32）,Fpn相对表达量≤0.18为Fpn低表达患儿,纳入Fpn低表达亚组（n=32）。采用Kaplan-Meier法计算研究组患儿无复发生存（RFS）率、无事件生存（EFS）率和总生存（OS）率。统计学分析Fpn表达水平与研究组BCP-ALL患儿的临床特征、免疫表型、ALL相关融合基因、早期治疗反应、临床危险度及其预后的关系。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。结果1研究组与对照组受试者,以及Fpn高、低表达亚组患儿的性别构成比和年龄分布分别比较,差异均无统计学差异（P〉0.05）。2研究组Fpn中位相对表达量（0.18）显著低于对照组（2.19）,差异有统计学意义（U=1415.0,P〈0.001）。3研究组患儿初诊时白细胞计数〈50×109/L（47例）和白细胞计数≥50×109/L（17例）患儿的Fpn中位相对表达量分别为0.23和0.04,二者比较,差异亦有统计学意义（U=399.0,P=0.02）。分别按照初诊时中位白细胞计数（21.1×109/L）和中位初诊幼稚细胞绝对计数（14.1×109/L）进行划分,研究组初诊时高、低中位白细胞计数和�

简介：小班刚入园幼儿的情绪稳定工作，是一项十分艰巨的工作。如果做得好，在一个班里会有大部分幼儿不哭也不闹，高高兴兴来幼儿园，即便有小部分幼儿哭闹，所持续的时间也就几天或者一周多，很快就会进入正常的教育教学工作。如果做得不好，方法不妙，就会全班小朋友哭闹不停，

简介：设计意图：《纲要》中指出大班幼儿能够主动照顾动物，并运用多种感官感知观察他们，了解其与人们的生活关系。喜欢小动物是幼儿的天性，“兴趣是最好的老师”，是幼儿行动的“原则”。冬天到了，动物的踪迹越来越少，蚂蚁钻进洞里，小燕子飞走了，这些现象无不引起幼儿的注意。

简介：近年来,在行人工流产术（手术流产与药物流产）妇女中,未育妇女占多数.她们中绝大部分会面临再次生育问题.研究认为,人工流产史既与再次妊娠早产直接相关,又与再次妊娠时先兆流产、前置胎盘、胎膜早破,胎儿窘迫等并发症密切相关,但尚存争议.本文就人工流产术后对再次妊娠早产的影响,综述如下.

简介：无痛人流越来越受到育龄妇女欢迎,笑气吸入性镇痛是临床较常用的人流手术方法.本文对我院2003年1月至12月开展的160例笑气吸入性镇痛与静脉麻醉手术病例进行比较,现报告如下.

简介：近年来,静脉麻醉无痛人工流产手术(单纯麻醉无痛人工流产、联合麻醉人工流产)与普通人工流产手术三种手术同时在临床应用.本文回顾分析我院自2003年11月至2004年8月间不同方法人工流产的304例手术的血压和心电图监测结果,并比较三种手术方式各自的特点.

简介：目的探讨使用乙酰甲胆碱（MCH）对慢性咳嗽儿童进行人工支气管激发试验（BPT）判定呼吸道高反应性（AHR）及其程度的应用价值及安全性。方法选择2010年1月至2011年8月在本院就诊并治疗的700例慢性咳嗽儿童为研究对象，并根据其年龄分为≤3岁组（n=534）和〉3岁组（n=166）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会的批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与之签署临床知情同意书）。对其使用MCH进行BPT，记录试验前、后患儿生命体征，咳嗽情况及肺部哮鸣音改善情况等。结果700例患儿中，BPT的总阳性率为80％（560／700）。两组患儿BPT阳性率比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。700例患儿试验前、后生命体征比较，差异亦无统计学意义（P〉0．05）。两组无一例患儿出现严重不良反应。结论对慢性咳嗽儿童使用MCH进行BPT安全可靠，在其病因诊断中具非常重要作用，适用于不具备儿童潮气肺功能仪等设备的基层医院。

简介：目前，对胎儿染色体非整倍体及单基因疾病的产前诊断，主要通过羊膜腔穿刺或绒毛膜取样的侵入性方法获取胎儿遗传物质，运用各种细胞遗传学和分子遗传学方法进行检测。这些侵入性临床操作，对孕妊娠妇女和胎儿具有一定的风险^[1]。因此，有必要探索胎儿染色体非整倍体及单基因疾病等非侵入性诊断方法，

简介：目的探讨基层医院开展人工妊娠终止术后计划生育服务（PAFPs）的实施效果。方法随机选择2010年1月至12月在青岛大学医学院附属医院海阳分院妇产科门诊行人工妊娠终止术患者400例为研究对象。采用本研究自行设计的《人工妊娠终止术情况调查》在术前进行初始问卷调查；按就诊顺序将其分为干预组（n=200）和对照组（n=200）（本研究遵循的程序符合青岛大学医学院附属医院海分院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试者的知情同意），对干预组患者术后进行PAFPS，对照组仅提供常规人工妊娠终止术后医疗服务。随访1年后，对所有受试者采用初始问卷再次调查，重点调查避孕节育相关知识知晓情况，避孕措施实施情况及再次非意愿妊娠情况。结果随访1年后，收回有效问卷386份，其中干预组为194份，对照组为192份。干预组和对照组的避孕相关知识得分分别为（9．31±1．74）分，（6．11±1．81）分，两组比较，差异有统计学意义（t=17．70，P〈0．01）。干预组采取主动避孕措施者（78．87％）高于对照组（62．50％），两组比较，差异有统计学意义（χ2=38．76，P〈0．01）。干预组与1年前比较，采取较为可靠的避孕措施[避孕套、避孕药、放置宫内节育器（IUD）]比例更高（74／109，（χ2=12．67，P〈O．01）。干预组1年内非意愿妊娠为5．73％（11／192），对照组为18．75％（36／192），两组比较，差异有统计学意义（χ2=24．36，P〈0．01）；干预组1年内再次行人工妊娠终止术发生率为2．58％（5／194），对照组为10．94％（21／192），两组比较，差异有统计学意义（χ2=10．74，P〈0．01）。结论在基层医院开展PAFPS，对育龄妇女避孕节育相关知识的掌握，提高避孕措施使用比例，降低非意愿妊娠和人工妊娠终止术发生率�

简介：目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为：分别以＂Dent病＂＂Dentdisease＂为中、英文主题词,以＂Dent′sdisease＂为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示：（1）体检时,尿常规检查发现蛋白尿。（2）尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白（MG）,尿视黄醇结合蛋白（URBP）明显升高（超过正常参考值上限5倍）。尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白（LMWP）为主。根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。（3）存在CLCN5基因c.2119C〉T（半合子突变）,其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1~2mg/（kg·d）治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2~0.3mg/（kg·d）治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低。结论对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以�

简介：患者女。51岁，子宫次切术14年后，因发现盆腔包块半年于2004年5月28日入住本院。查体：下腹扪及-12cm×10cm×10cm质硬、固定、边界清、表面光滑、无压痛之包块，移浊（-）。妇科检查：外阴已婚式，阴道通畅，宫颈光滑、正常大小，于盆腔扪及-12cm×10cm×10cm质硬、固定、边界清、表面光滑、无压痛之包块，双附件未扪及，与腹部检查系同一包块。