简介：摘要目的探讨中国早发性（发病年龄≤35岁）乳腺癌遗传易感基因的胚系突变率及临床特征。方法收集2015年1月1日至2019年12月31日中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院收治的150例发病年龄≤35岁的乳腺癌患者的临床信息和外周血标本，提取DNA检测乳腺癌易感基因（BRCA）1、BRCA2、毛细血管扩张性共济失调突变（ATM）、BRCA2定位协作基因（PALB2）、肿瘤蛋白53（TP53）和细胞周期检查点激酶2（CHEK2）基因的胚系突变。根据遗传变异的分类标准与指南对突变进行解读，分为致病、可能致病、意义未明、可能良性和良性。根据有无携带致病或可能致病胚系突变，将患者分为突变组（n=18）和非突变组（n=132），采用χ2检验分析组间遗传易感基因胚系突变与临床病理特征的关系。结果150例早发性乳腺癌中检测到18例致病或可能致病胚系突变，总突变率为12.0%。其中，8例（5.3%）BRCA2突变，7例（4.7%）BRCA1突变，1例（0.7%）PALB2突变，2例（1.3%）TP53突变，ATM和CHEK2基因未检测到致病或可能致病突变。突变类型以移码突变（9/18，50.0%）为主，其次是无义突变（7/18，38.9%），错义突变（1/18，5.6%）和剪接受体突变（1/18，5.6%）。18例突变携带者分子分型中，9例Luminal B，6例三阴性乳腺癌（TNBC），2例Luminal A，人表皮生长因子受体-2（HER-2）扩增仅1例。其中，8例BRCA2突变携带者均为Luminal分型，7例BRCA1突变携带者中6例是TNBC分型。突变组和非突变组乳腺癌患者家族史（P=0.343）、雌激素受体（ER）状态（χ2=0.16，P=0.688）、HER-2状态（χ2=2.89，P=0.089）、分子分型（χ2=1.99，P=0.575）、初诊TNM分期（χ2=2.49，P=0.115）差异均无统计学意义。结论早发性乳腺癌具有较高的胚系突变率，建议早发性乳腺癌患者进行遗传咨询和多基因检测。

简介：摘要CP是一种多因素、多基因参与的慢性进行性炎症性疾病。随着人类基因组技术的不断发展，新的CP易感基因相继被发现，相应的致病机制如胰蛋白酶(原)依赖通路、蛋白质错误折叠、细胞凋亡或坏死、自噬障碍、钙离子信号通路异常和肠道微生态失调等被认为参与CP的发生和发展。本文系统阐述近年来新发现的CP易感基因及其致病机制，以加深对遗传因素在CP致病作用中的认识。

简介：摘要胆囊胆固醇结石是一类常见的消化系统疾病，受环境与遗传因素共同影响。胆囊中致石性胆汁的形成是胆固醇结石形成的重要发病机制。近年来随着全基因组测序技术的发展，人类对胆固醇结石形成原因的研究逐步深入微观基因领域，发现易感基因及其多态性与胆囊胆固醇结石的发生、发展密切相关。本文就近年来相关易感基因多态性在胆囊胆固醇结石发病机制方面的研究进展作一综述，以期对胆囊胆固醇结石形成的遗传学机制的进一步研究提供新思路。

简介：无

简介：摘要单纯疱疹病毒性脑炎常见于婴幼儿，但成人亦可患病，常表现为癫痫、精神状态异常，以及局灶性神经系统异常，如偏瘫、脑神经麻痹等症状，且预后较差。单纯疱疹病毒1型脑炎最为常见，轻症患者往往会有认知功能障碍等后遗症，重症患者的死亡风险可达70%,甚至更高。本研究总结了成人单纯疱疹病毒性脑炎相关的突变基因，依据其影响的免疫通路，归纳导致突变基因易感的原因，或将有助于系统地在免疫遗传学层面对病毒性脑炎进行鉴别诊断，为临床提供新的诊断策略和治疗方案。

简介：摘要炎症性肠病(IBD)是发生在胃肠道的病因不明的慢性非特异性炎症性疾病，由遗传、环境、微生物、免疫等因素相互作用所致。目前已有越来越多的IBD易感基因被发现，这些基因与识别和清除微生物、维持肠黏膜屏障完整性、免疫调节有关。本文就IBD易感基因在IBD发病机制和临床诊治中的价值进行概述，旨在深入阐明IBD的发病机制，并探讨其用于疾病风险预测、疾病行为精准分型、靶向治疗药物遴选、药物不良反应，以及癌变等预后转归的预测价值。

简介：摘要炎症性肠病（IBD）是由环境因素作用于遗传易感人群，导致的免疫系统和肠道微生态系统失调的疾病。潘氏细胞（PC）在IBD发病过程中，尤其是在克罗恩病发展过程中处于中心地位，其形态、数量、功能容易受易感基因的影响而发生改变。在肠道中，PC通过分泌抗菌颗粒，参与构成干细胞微环境，起到调节肠道微生态和维持肠道黏膜稳态的作用，同时PC的增殖和成熟又是依赖于肠道中的共生菌群。本文介绍易感基因、PC、肠道微生态三者之间的相互作用以及对IBD发生发展的影响。

简介：摘要目的以拥有不同抗菌药物耐药性的幽门螺杆菌(H.pylori)临床菌株为研究对象，基于全基因组测序探索H.pylori对克拉霉素和左氧氟沙星(LVX)耐药相关新基因。方法纳入2016年9月1日至2019年8月31日在香港大学深圳医院消化及肝脏科因上消化道相关症状就诊且13C尿素呼气试验阳性的1 749例患者，在行胃黏膜活体组织检查后进行胃黏膜组织H.pylori分离培养，成功保存H.pylori菌株90株。依据体外药敏试验结果，分别筛选克拉霉素单耐药(克拉霉素组)10株，LVX单耐药(LVX组)10株，克拉霉素和LVX双重耐药(双重耐药组)10株，克拉霉素、LVX、阿莫西林、呋喃唑酮、四环素、甲硝唑全敏感(全敏感组)10株，总计40株H.pylori菌株。通过全基因组测序，与综合抗性基因数据库(CARD)进行比对，分析单核苷酸变异(SNV)和插入缺失突变情况，筛选H.pylori对克拉霉素和LVX耐药相关基因并分析耐药相关新基因在4组间的表达差异。统计学方法采用独立样本t检验、单因素方差分析、最小显著差数法和卡方检验。结果克拉霉素组、LVX组、双重耐药组、全敏感组SNV位点数[(74 952.00±8 755.21)、(77 128.10±3 191.35)、(78 639.90±601.23)、(77 474.60±2 421.05)个]和插入缺失突变数[(2 582.20±265.45)、(2 653.60±108.37)、(2 667.10±43.82)、(2 641.10±80.25)个]比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。与CARD进行比对，共检出223个耐药相关基因，其中克拉霉素组克拉霉素单耐药相关基因19个，LVX组LVX单耐药相关基因24个，双重耐药组中有克拉霉素单耐药相关基因16个，LVX单耐药相关基因14个，双重耐药相关基因12个；全敏感组中有克拉霉素单耐药相关基因11个，LVX单耐药相关基因17个，双重耐药相关基因13个。克拉霉素单耐药相关基因中，红霉素酯酶基因(ere)B在克拉霉素组、LVX组、双重耐药组、全敏感组的检出率(0/10、0/10、3/10、0/10)比较差异有统计学意义(χ2＝5.79，P＝0.049)；红霉素核糖体甲基化酶基因(erm)家族在克拉霉素组和双重耐药组中的检出率高于LVX组和全敏感组[45.0%(9/20)比10.0%(2/20)]，差异有统计学意义(χ2＝6.14，P＝0.013)，游离甲硫氨酸-(R)-亚砜还原酶基因(msrC)在克拉霉素组、LVX组、双重耐药组、全敏感组检出率(10/10、7/10、6/10、4/10)比较差异有统计学意义(χ2＝8.97，P＝0.030)。LVX单耐药相关基因中，喹诺酮抗性五肽重复蛋白基因(qnr)家族在LVX组和双重耐药组的检出率高于克拉霉素组和全敏感组[60.0%(12/20)比25.0%(5/20)]，差异有统计学意义(χ2＝5.01，P＝0.025)；qnrB4在克拉霉素组、LVX组、双重耐药组、全敏感组检出率(1/10、3/10、7/10、1/10)比较差异有统计学意义(χ2＝10.17，P＝0.010)。4组中克拉霉素单耐药相关外排转运的基因个数少于LVX单耐药和双重耐药相关基因个数(11个比29个，11个比23个)，差异有统计学意义(χ2＝11.87、5.80，P＝0.001、0.016)。LVX相关外排转运基因在克拉霉素、LVX组、双重耐药组、全敏感组检出个数(28、40、24、27个)比较差异有统计学意义(χ2＝10.26，P＝0.016)。结论erm家族和msrC可能是介导H.pylori对克拉霉素耐药的重要基因，qnr家族与介导H.pylori对LVX耐药相关。外排转运基因可能在药物外排过程中有协同作用，其更倾向介导H.pylori对LVX耐药。

简介：摘要目的探究1例复发性念珠菌性颈部淋巴结炎患者的遗传学病因及抗真菌免疫功能。方法采用二代测序技术筛查患者及父母真菌病易感基因，提取患者及6例健康对照者外周血单个核细胞（PBMC）以及中性粒细胞，与白念珠菌进行体外共培养，采用Western印迹检测患者PBMC中胱天蛋白募集域蛋白9（CARD9）表达水平，酶联免疫吸附试验检测肿瘤坏死因子α（TNF-α）、白细胞介素（IL）-6、IL-17A、IL-1β和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）的分泌水平，菌落计数法检测中性粒细胞处理后白念珠菌存活率。两组间均数比较采用t检验。结果患者CARD9基因存在2号外显子c.68C>A（p.S23X）和6号外显子c.820dupG（p.D274Gfs*61）复合杂合突变，两突变分别来自其父母。Western印迹显示，健康对照组PBMC中CARD9蛋白相对表达水平为0.41 ± 0.07，而患者表达缺如。热灭活白念珠菌孢子刺激后，患者PBMC的TNF-α、IL-6、IL-17A、IL-1β和GM-CSF分泌水平均低于健康对照组（P < 0.001）。体外培养30、120 min时，与患者中性粒细胞共培养的白念珠菌存活率（78.00%、74.00%）均高于健康对照（70.91% ± 1.75%、34.55% ± 5.35%），差异有统计学意义（t值分别为3.743、6.988，P <0.05）。结论1例复发性念珠菌颈部淋巴结炎患者CARD9基因存在复合杂合突变，导致CARD9蛋白表达缺如，该患者存在抗白念珠菌免疫功能缺陷。

简介：【摘要】目的：手术伤口感染易感因素的预防及护理措施。方法：本次研究纳入85例患者均为本院接受外科手术治疗患者，纳入时间段为2020年1月－2020年12月。依据收集阶段不同进行分组，对照组收集阶段实施常规护理，对本阶段工作进行总结分析，明确伤口感染影响因素，并对护理工作进行优化。引入预见性护理干预措施，并将实施后收集患者纳入观察组，对比两组护理效果差异。结果：观察组伤口感染发生率低于对照组，患者对护理工作满意度高于对照组（P＜0.05）。结论：外科手术有可能引发伤口感染，对其相关因素进行分析，引入新型护理干预措施，可降低感染的发生，巩固手术效果，加快康复速度，可提升手术患者对护理工作满意度，应用价值高。

简介：摘要肠道菌群与宿主之间存在相互依赖的共生关系，尤其在机体消化吸收、免疫防御和能量代谢过程中至关重要。婴幼儿时期是肠道菌群建立的关键时间窗，易受生理因素（如出生方式、喂养方式）和病理因素（如不良母体环境、不同胎龄及其他因素）的影响，而此阶段菌群定植异常导致的菌群生态紊乱可对机体健康造成深远影响。本文总结婴幼儿肠道菌群定植的影响因素，综述婴幼儿肠道菌群定植异常与代谢性疾病易感之间的关系及其发生机制，并描述婴幼儿肠道菌群的早期干预疗法，为建立基于肠道菌群相关疾病的早期防治策略提供理论依据。

简介：[摘要]小儿反复呼吸道感染已成为当今儿科最常见的临床疾病之一,与患儿的免疫功能直接相关,孩子的免疫系统很弱。因此,业内人士非常关注患儿反复呼吸道感染的治疗。本文主要对小儿反复呼吸道感染的易感因素进行调查,提出小儿反复呼吸道感染的防治措施,以降低小儿反复呼吸道感染的风险,以期能减少小儿反复呼吸道感染的发生率。

简介：【摘要】目的 分析妇产科手术部位感染的易感因素分析及对策。方法 选取本院2021年04月-2022年04月间50例行妇科手术治疗并发生部位感染的患者作为观察对象，采用等量电脑随机分组法，分为参照组（行常规干预）和研究组（采用综合干预对策），各25例，比较应用效果。结果 两组手术部位感染易感因素主要包括手术时间、年龄较大、手术切口、未规范使用抗生素等，组间不具有统计学意义（P＞0.05），干预前，两组不良情绪评分较高，无统计学意义，干预后，均降低，且研究组低于参照组，统计学差异显著（P＜0.05）。结论 手术时间、年龄、手术切口、抗生素应用等是妇产科手术部位感染主要影响因素，需要采取综合护理对策，降低感染率，促进恢复，缓解痛苦，减轻心理负担，调节负面情绪缩。

简介：摘要：目的：本次研究中将针对妇产科手术期间病患手术部位感染的易感影响因素进行分析并论述相应的解决对策，以期提供一定参考。方法：选取院内收治并给予了妇产科手术共计400名病患为主要研究对象，时间范围在2019年10月至2021年10月两年时间内，通过统计、收集、分析其临床治疗资料，明确易感部位和影响因素，提出针对性的对策。结果：于本次收治的400名病患中，分别出现手术部位感染50名，占比12.5%。其中有25名为经腹子宫及附件手术，占比50%；15名为经会阴手术，占比30%；8名为腹腔镜手术，占比16%；2名为其他手术，占比4%。此外，通过对单因素展开分析，发现感染因素和Ⅱ类、Ⅲ手术切口、手术时长超过两小时、年龄超过50岁、存在恶性病变情况、围手术期未使用符合要求的抗生素等因素存在一定关系。结论：通过早前实践研究以及本次临床研究数据表明，于妇产科手术期间导致病患手术部位出现感染的因素诸多，需要在掌握手术适应证的基础之上，合理给予抗菌药物和抗生素药物，由此尽可能降低临床感染发生率。

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是一种常见的睡眠障碍，其特征是睡眠期间上呼吸道阻塞反复发作并伴有动脉血氧饱和度降低。目前，遗传因素对OSAS的影响已经得到学界普遍认可，其中基因突变是其发生的重要原因之一，但迄今国内对于基因突变导致OSAS遗传易感性增加的认识尚不充分。笔者现围绕近年来国内外OSAS遗传易感性及相关基因突变的研究进展进行综述，以期为OSAS发病机制的深入研究提供参考，为未来OSAS易感人群的筛查、预防及临床诊治提供新靶点。

简介：摘要目的分析遗传性易栓症(IT)患儿的临床表现、遗传学特点及诊治情况。方法回顾性研究。纳入2016年10月至2021年8月首都医科大学附属北京儿童医院呼吸一科收治的IT患儿进行研究，并随访。结果符合IT诊断标准的患儿5例，其中男3例，女2例；确诊年龄为7岁~13岁6个月。5例患儿中，2例先天性蛋白C缺陷症，先天性蛋白S缺陷症、抗活化蛋白C抵抗、先天性纤维蛋白原异常血症各1例。5例患儿均有肺栓塞，2例有下肢深静脉血栓，1例有心脏血栓和动脉栓塞。易栓症实验室检测1例蛋白C水平明显减低，1例蛋白S水平明显减低；2例患儿急性期抗磷脂抗体阳性，但3~6个月后复查为阴性。遗传学分析2例为PROC基因变异，1例PROSI基因变异，1例F5基因变异，1例FGA基因变异。患儿均行长期抗凝治疗，其中4例行华法林治疗，1例行利伐沙班治疗。随访时间3个月~5年，随访中，1例患儿自行停用抗凝药物1个月后在感染诱因下出现血栓复发。结论IT患儿的临床表现与成人一样，主要表现为静脉血栓栓塞(VTE)；易栓症实验室检测存在局限性，基因分析具有重要意义。IT患儿需长期抗凝治疗，以减少VTE复发。

简介：摘要：术后患者通常需要留置导尿管，以满足病情观察及疾病治疗的需要，而在导尿管留置期间，因患者机体免疫力下降，导尿管相关性尿路感染风险增加。导尿管相关性尿路感染作为院内感染的典型病例，一直是泌尿系感染防控重点。本文从术后导尿管相关尿路感染的易感因素及护理措施进行综述。

简介：摘要病理性瘢痕包括局限性生长的增生性瘢痕和生长超过创缘的瘢痕疙瘩。瘢痕疙瘩具有难治性、易复发性的特点，单一的手术和非手术等传统治疗方法均无法取得良好的治疗效果。其发病机制至今尚未明确，涉及基因、细胞因子、炎症介质、免疫应答、环境等多方面因素，目前，学术界普遍认为瘢痕疙瘩有一定遗传倾向，由多基因、多因子共同作用所致。该文总结了作者团队2009年以来利用慢病毒基因转染、全基因重测序技术等，筛选汉族瘢痕疙瘩家系基因，初探瘢痕疙瘩的病因和基因治疗靶点，探索富含脂肪来源干细胞(ADSCs)的乳糜脂肪治疗增生性瘢痕的作用和机制研究等一系列成果，结合瘢痕疙瘩易感基因相关研究及ADSCs等生物学治疗的主要经验，提出了病理性瘢痕易感体质及生物学防治的新思路。

简介：【摘要】目的：对老年肺结核并肺部真菌感染的临床特征进行分析，并做好易感因素的分析。方法：选取本次参与的肺结核患者共计60例，依据是否感染肺部真菌进行分组，通过对患者进行临床资料、信息以及影像学的检查，并做好结核抗体测定、肝功能、痰结核菌涂片、痰液培养等情况。结果：通过对两组患者进行体征、CT征象比较，其中研究组患者咳嗽、发热、胸痛、咳血、胸闷、湿啰音人数分别为27例、5例、6例、18例、8例、12例，经CT表现中，患者存在空洞、支气管扩张、胸腔积液均具有统计学差异（p＜0.05）。研究组、常规组患者中肺结核再次治疗中为22例、10例，所占比例分别为73.33％、33.33％，经比较，其具有一定差异（p＜0.05）。结论：对肺结核并肺部真菌感染患者进行相关因素分析，血清蛋白水平以及抗生素等均需要进行关注。

简介：摘要报道广州医科大学附属第一医院确诊的1例NEMO基因突变所致遗传易感性分枝杆菌病（MSMD）患儿的临床资料并进行文献复习。患儿男，16月龄，生后11个月出现反复发热，进行性呼吸窘迫、气促，确诊为原发性肺结核伴淋巴结结核，规律抗结核治疗不佳转入我院PICU。入院强化抗结核治疗并多次行支气管镜清理病灶，病情经久不愈，多次检测发现细胞因子组白细胞介素（IL）-12、γ-干扰素（IFN-γ）水平低，后经全基因二代测序：NEMO基因突变半合子突变，突变位点为C.189+4A>C（chrX；153770671），其外祖母、母亲均为杂合子突变，唯一舅舅未携带该基因。结合病例特点并检索文献分析，诊断为MENO基因突变型MSMD。调整为HRZ+左氧氟沙星+利奈唑胺5联抗结核治疗并定期IFN-γ、丙球支持治疗后病情渐控制。MSMD是罕见疾病，其中NEMO基因突变型发病率约为1∶250 000，常出现播散性结核感染，临床上对规范抗结核治疗仍无效者，除应考虑耐药结核杆菌外，仍应注意患者免疫水平，注意原发性免疫缺陷病可能，并尽早进行基因检测以明确诊断。